होमोसिस्टीनुरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

होमोसिस्टीनूरिया हे एंजाइमच्या कमतरतेमुळे आणि उन्नत द्वारे दर्शविलेले दुर्मिळ, अनुवांशिक चयापचय डिसऑर्डर असे नाव आहे होमोसिस्टीन मध्ये एकाग्रता रक्त. लवकर आणि सातत्याचा भाग म्हणून उपचार, होमोसिस्टीनूरिया सहसा चांगला उपचार केला जाऊ शकतो.

होमोसिस्टीनुरिया म्हणजे काय?

होमोसिस्टीनूरिया असे नाव आहे जे दुर्मिळ, अनुवांशिक अमीनो acidसिड चयापचय डिसऑर्डरला दिले जाते जे विविध दोषांमुळे उद्भवते एन्झाईम्स मध्ये सहभागी मेथोनिन (अत्यावश्यक अमीनो acidसिड) चयापचय. होमोसिस्टिन आणि होमोसिस्टाइन अनुक्रमे या चयापचय प्रक्रियेची अधोगती आणि मध्यवर्ती उत्पादनांचे प्रतिनिधित्व करतात आणि निरोगी व्यक्तींमध्ये थेट चयापचय होतात. सदोष अस्तित्वामुळे एन्झाईम्स, होमोसिस्टीन्यूरियामुळे प्रभावित झालेल्यांमध्ये हे मर्यादित प्रमाणात शक्य आहे, जेणेकरुन एकाग्रता of होमोसिस्टीन मध्ये रक्त आणि मूत्रात होमोसिस्टाइन वाढते. वाढली एकाग्रता यापैकी अमिनो आम्ल, जे विषारी मानले जातात, ते करू शकतात आघाडी विविध अवयव प्रणाली नुकसान. डोळा रोग (लेन्स लक्झरी, मायोपिया, काचबिंदू), सांगाडा बदल (अस्थिसुषिरता, मार्फॅनॉइड लांब-पाय), मध्यभागी नुकसान मज्जासंस्था (मानसिक आणि शारीरिक मंदता, आक्षेप, सेरेब्रोव्हस्क्युलर डिसऑर्डर) आणि रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणाली (थ्रोम्बोइम्बोलिझम, रक्तवहिन्यासंबंधीचा) अडथळा) होमोसिस्टीनूरियाचे वैशिष्ट्यपूर्ण सिक्वेल आहेत.

कारणे

होमोसिस्टीनूरिया हे स्वयंचलित निरंतर वारशाने प्राप्त झालेल्या अनुवांशिक दोषांमुळे होते ज्याचा परिणाम विविधांच्या कमतरतेमुळे होतो. एन्झाईम्स मध्ये सहभागी मेथोनिन चयापचय च्या विशिष्ट एंजाइम आणि सबप्रोसेसवर अवलंबून मेथोनिन चयापचय प्रभावित, होमोसिस्टीनुरियाचे तीन प्रकार वेगळे आहेत. होमोसिस्टीनुरियाचा सामान्य प्रकार I मध्ये एंजाइम सिस्टॅथिओन बीटा-सिंथेस (सीबीएस) ची कमतरता आहे ज्यामुळे संश्लेषण त्रास होतो. सिस्टीन मेथिओनिन कडून. परिणामी, होमोसिस्टीन मध्ये मध्ये जमा होते रक्त (हायपरोमोसिस्टीनेमिया) आणि होमोसिस्टाइन मूत्रात (होमोसिस्टीनुरिया) जमा होतो. टाईप II होमोसिस्टीनुरिया 5,10-मेथिलीनेट्राहाइड्रोफोलेट रीडक्टेस (एमटीएचएफआर) च्या कमतरतेसह दर्शविले जाते, जे होमोसिस्टीनपासून मेथिओनिन संश्लेषण नियंत्रित करते. हा मेटाबोलिक सबप्रोसेस प्रकार II द्वारे प्रभावित झालेल्यांमध्ये अनुरुप त्रास होतो आणि सीरममध्ये होमोसिस्टीन जमा होण्याव्यतिरिक्त देखील आघाडी एक मेथिओनिन कमतरता प्रकार III होमोसिस्टीनुरिया म्हणजे कोबालामिन कमतरता (कोएन्झाइम) द्वारे दर्शविले जाते जीवनसत्व B12). होमोसिस्टीनपासून मेथिओनिन संश्लेषणात कोबालामीन देखील सामील आहे, म्हणून कमतरता देखील होमोसिस्टीन वाढीस कारणीभूत ठरू शकते एकाग्रता रक्त आणि मेथिओनिन कमतरतेत

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

होमोसिस्टीनुरिया विविध प्रकारात येऊ शकते. जीवनाच्या टप्प्यावर अवलंबून लक्षणे भिन्न आणि भिन्न आहेत. दोन वर्षांच्या वयापूर्वी, रोगाची लक्षणे केवळ विशेषत: क्वचित प्रसंगी दिसून येतात. वैशिष्ट्यपूर्ण प्रयोगशाळेच्या निष्कर्षांव्यतिरिक्त, होमोसिस्टीनूरिया असलेले नवजात अविश्वसनीय आहेत. थोडक्यात, रक्तातील होमोसिस्टीनची पातळी महत्त्वपूर्णरित्या वाढविली जाते. यामुळे रक्ताचे नुकसान होते कलम, जे दीर्घकालीन करू शकते आघाडी रक्तवहिन्यासंबंधी कॅल्सीफिकेशन (एथेरोस्क्लेरोसिस) आणि संबंधित एम्बोलिझम आणि थ्रोम्बोसेसकडे. परिणामी, बाधित झालेल्यांचे आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आहे. मधील चयापचय डिसऑर्डरचे सर्वात आश्चर्यकारक लक्षण बालपण डोळ्याच्या लेन्सचा एक लहरीपणा आहे. हे सहसा सोबत असते मायोपिया. या रोगाची पहिली पहिली चिन्हे दिसतात, सायकोमोटरचा धोका जास्त असतो मंदता (मानसिक मंदता), जो अपरिवर्तनीय आहे. सर्वाधिक प्रभावित व्यक्तींमध्ये, अस्थिसुषिरता आधीच अस्तित्वात आहे बालपण. परिणामी, मणक्याचे सपाट होते आणि हळूहळू विकृत होतात. उच्च होमोसिस्टीन स्तराचा परिणाम बर्‍याचदा होतो उंच उंच आणि तत्सम लक्षण मार्फान सिंड्रोम पृष्ठभाग वर. यामध्ये उदाहरणार्थ, कोंबडी आणि फनेलची उपस्थिती आहे छाती, विस्थापित नेत्र लेन्स (लेन्स लक्झरी किंवा लेन्स एक्टोपिक), काचबिंदू, रेटिना अलगाव, आणि कोळी बोटपणा (arachnodactyly).

निदान आणि कोर्स

होमोसिस्टीनूरियाचे निदान करण्यासाठी वेगवेगळ्या प्रयोगशाळेतील विश्लेषणे वापरली जातात. जर वाढीव होमोसिस्टीन एकाग्रता आणि / किंवा मेथिओनिन एकाग्रता (प्रकार II आणि III) आढळल्यास मूत्रमार्गाची सूज (उदा. सायनाइड-नायट्रोप्रसाइड चाचणी), हे होमोसिस्टीनूरिया दर्शवू शकते. रक्त विश्लेषणाचा उपयोग सीरममधील होमोसिस्टीनची एकाग्रता निश्चित करण्यासाठी आणि निदान करण्यासाठी केला जाऊ शकतो हायपरोमोसिस्टीनेमिया होमोसिस्टीन्यूरियाशी संबंधित. निदानाची जोड संयोजी किंवा पेशींच्या पेशींच्या संवर्धनद्वारे केली जाते यकृत ऊतक नमुना, जे अंतर्निहित अनुवांशिक दोष थेट शोधण्यास परवानगी देतो. होमोसिस्टीन्यूरियाचा कोर्स लक्षणांनुसार आणि सिक्वेलीच्या बाबतीत वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये बदलू शकतो. तथापि, लवकर निदान आणि लवकर दीक्षा सह उपचार, होमोसिस्टीन्युरिया सहसा अनुकूल अभ्यासक्रम तसेच एक चांगला रोगनिदान देखील असतो.

गुंतागुंत

होमोसिस्टीनुरियामुळे मुख्यतः गंभीर मानसिक लक्षणे उद्भवतात ज्याचा रुग्णाच्या जीवनावर आणि दैनंदिन जीवनावर अत्यंत नकारात्मक प्रभाव पडतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, तीव्र विस्कळीत व्यक्तिमत्व उद्भवते, जे वर्तनात्मक विकारांसह असते. विशेषत: मुलांमध्ये या विकारांमुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. नियमानुसार, रुग्णाला सामाजिक बहिष्काराचा त्रास होतो आणि आयुष्यातून अधिकाधिक पैसे काढून घेतो. कधीकधी नाही, परिणामी नैराश्यपूर्ण मूड्स उद्भवतात. शिवाय, डोळ्यांच्या तक्रारी देखील आहेत, उदाहरणार्थ, काचबिंदू or मायोपिया विकसित करू शकता. त्याचप्रमाणे, च्या विविध रोग कलम खूप आधी उद्भवते आणि त्यामुळे हालचालींवरील निर्बंध येऊ शकतात. उपचार स्वतःच सामान्यत: कोणत्याही विशिष्ट गुंतागुंत निर्माण करत नाही आणि औषधांच्या मदतीने चालते. रोगाचा सकारात्मक कोर्स तुलनेने लवकर होतो. उपचारानंतरही बहुतेक प्रकरणांमध्ये यापुढे तक्रारी नसतात. लवकर उपचार करून आयुष्यमान कमी होत नाही. मानसशास्त्रज्ञांद्वारे मनोवैज्ञानिक तक्रारींचे समर्थन केले जाऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

वर्तनात्मक समस्यांसारखी लक्षणे आढळल्यास, थ्रोम्बोसिस, किंवा विकासात्मक विलंब होतो, डॉक्टरांना नक्कीच भेट देणे आवश्यक असते. त्याचप्रमाणे, ची चिन्हे अस्थिसुषिरता or आर्टिरिओस्क्लेरोसिस प्रारंभिक टप्प्यावर स्पष्टीकरण द्यावे. डॉक्टरांनी लक्षणांचे कारण निश्चित केले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास उपचार सुरू केले पाहिजेत. या कारणास्तव, नमूद केलेल्या लक्षणांचा त्वरीत स्पष्टीकरण द्यावा. अनुवांशिक दोष असलेले लोक विशेषत: होमोसिस्टीनुरियाच्या विकासास अतिसंवेदनशील असतात. प्रभावित व्यक्तींनी त्यांच्या कौटुंबिक चिकित्सकाशी जवळून सल्ला घ्यावा आणि त्याला किंवा तिला कोणत्याही असामान्य लक्षणांची माहिती द्यावी. मुळात, काही दिवसांपेक्षा जास्त काळ राहिलेल्या किंवा जास्त कालावधीत तीव्रतेत वाढलेल्या तक्रारींचे स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे. होमोसिस्टीन्यूरियाची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे सामान्यत: कपटीपणाने विकसित होतात आणि अपरिवर्तनीय रोग आधीच अस्तित्वात आला आहे तेव्हाच ओळखले जाते. लवकर लक्षणे ओळखणे आणि त्यांच्यावर उपचार करणे अधिक महत्त्वाचे ठरते. ज्या लोकांना स्वतःमध्ये किंवा इतरांमध्ये शारीरिक किंवा मानसिक बदल दिसतात ज्याचा चयापचय विकारांशी संबंधित असू शकतो चर्चा शक्य तितक्या लवकर त्यांच्या कौटुंबिक डॉक्टरकडे. इतर संपर्कांमध्ये अंतर्गत औषधातील विशेषज्ञ किंवा आनुवंशिक रोगांचे खास क्लिनिक समाविष्ट आहे.

उपचार आणि थेरपी

उपचार होमोसिस्टीनुरिया मूळ रोग प्रकार किंवा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष यावर अवलंबून असते आणि विषारी होमोसिस्टीनची उन्नत एकाग्रता कमी करणे आणि दूर करणे हे आहे. अशा प्रकारे होमोसिस्टीनुरियाचा प्रकार I चा उपचार केला जातो pyridoxine (जीवनसत्व बी 6) सदोष एंजाइमची अवशिष्ट क्रियाकलाप असल्यास. पदार्थ एंझाइम क्रियाकलाप वाढवते आणि रक्तातील होमोसिस्टीनची एकाग्रता कमी करते. या प्रकारामुळे प्रभावित झालेल्यांपैकी जवळजवळ 50 टक्के जास्त डोस असलेल्या तोंडी थेरपीला चांगला प्रतिसाद देतात जीवनसत्व बी 6 याव्यतिरिक्त, एक लो-मेथिओनिन आणि सिस्टिन-श्रीमंत आहार थेरपीचे समर्थन करण्याची शिफारस केली जाते. होमोसिस्टीनूरियाच्या प्रकार II आणि III मध्ये अवशिष्ट एंजाइम क्रियाकलाप असल्यास, ज्यामध्ये होमोसिस्टीनमधील मेथिओनिन संश्लेषण अशक्त आहे, कोबालामीन तयारीसह कमजोरी मर्यादित करण्याचा प्रयत्न केला जातो (जीवनसत्व B12). होमोसिस्टीनुरियाच्या दोन्ही प्रकारांमध्ये, ए आहार मेथिओनिन समृद्ध असल्याचे दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, फॉलिक आम्ल, ज्याचा दोषपूर्ण 5,10-methylenetetrahydroflate Redctase च्या क्रियाकलाप वर देखील सकारात्मक प्रभाव आहे, तसेच मेथिओनिन आणि बीटाइन प्रकार II मध्ये उपचारात्मक वापरले जातात. समर्थक अँटीकोआगुलंट औषधे (एसिटिसालिसिलिक acidसिड) अशा रक्तवहिन्यासंबंधी आजार रोखण्यासाठी वापरले जातात थ्रोम्बोसिस आणि मुर्तपणा.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लवकर निदान आणि गहन थेरपीद्वारे, होमोसिस्टीनुरियाचा रोगनिदान सामान्यतः अनुकूल असते. जरी हा रोग बरा होऊ शकत नाही कारण तो अनुवांशिक दोष आहे. तथापि, थेरपीच्या चौकटीत होमोसिस्टीन आणि मेथिओनिनची एकाग्रता कायमस्वरुपी घट शक्य आहे, यामुळे विकासात्मक विकार आणि गुंतागुंत होण्याची शक्यता कमी होते. होमोसिस्टीनूरियाच्या अभिव्यक्तीची डिग्री विविध असू शकते. रोगाचे काही प्रकार आहेत जे सुरुवातीला विसंगत असतात आणि एक सौम्य कोर्स देखील असतात. तथापि, विकसित होण्याचा धोका देखील जास्त आहे आर्टिरिओस्क्लेरोसिस, थ्रोम्बोस, एम्बोलिज, हृदय वयाच्या 20 किंवा 30 व्या वर्षी हल्ला आणि झटके. तथापि, जर बालपणात होमोसिस्टीनची एकाग्रता आधीपासूनच खूप जास्त असेल तर, गहन उपचारांशिवाय मुलामध्ये शारीरिक आणि मानसिक विकासाचे विकार होण्याचा मोठा धोका असतो. वेडा मंदता आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षात आधीच स्पष्ट होऊ शकते. बर्‍याचदा बाधीत मुलांना ऑस्टिओपोरोसिस देखील होतो. उपचार न घेणा children्या 70 टक्के मुलांमध्ये डोळ्यांच्या समस्या उद्भवतात ज्या डोळ्याच्या लेन्सच्या लहरीमध्ये त्याचे स्पष्ट अभिव्यक्ती आढळतात. डोळ्यांसाठी पुढील परिणामांमध्ये काचबिंदू, अत्यंत मायोपिया, रेटिना अलगाव आणि अंधत्व. याव्यतिरिक्त, जर या आजाराच्या गंभीर स्वरूपाचा उपचार खूप उशिरा केला गेला किंवा अजिबात नसेल तर, थ्रोम्बोसिस आणि मुर्तपणा 30 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या सर्व रूग्णांपैकी 20 टक्के लोकांमध्ये विकास होतो.

प्रतिबंध

कारण होमोसिस्टीनूरिया हा अनुवांशिक रोग आहे, तो टाळता येत नाही. तथापि, थेरपीची सुरूवातीस होमोसिस्टीनुरियाच्या सिक्वेलला प्रतिबंधित किंवा मर्यादित ठेवता येते. याव्यतिरिक्त, बाधित झालेल्यांसाठी त्यांचा जन्म न घेतलेल्या मुलाचा एक भाग म्हणून होमोसिस्टीन्यूरियासाठी चाचणी घेता येते जन्मपूर्व निदान (अम्निओसेन्टेसिस). होमोसिस्टीनूरियाची तपासणी करण्यासाठी बाधित व्यक्तींच्या बहिणींना देखील सल्ला दिला जातो.

फॉलो-अप

चयापचय डिसऑर्डरसाठी कारणीभूत असलेल्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष यावर अवलंबून असते उपाय होमोसिस्टीनूरियाच्या पाठपुरावाचा एक भाग म्हणून उपयुक्त आणि आवश्यक आहेत. होमोहिस्टीनुरिया प्रकार I च्या बाबतीत, रुग्णाला ए चे अनुसरण करणे आवश्यक आहे जीवनसत्व-श्रीमंत आहार वैद्यकीय सोबत प्रशासन व्हिटॅमिन बी 6 चे. व्हिटॅमिन बी 6 दोषपूर्ण एंजाइमची क्रिया वाढवते आणि यामुळे रक्तातील होमोसिस्टीनची कमी एकाग्रता होते. हा प्रभाव कायम ठेवण्यासाठी आहार कायमचा पाळला जाणे आवश्यक आहे. हे समृद्ध असलेल्या पदार्थांच्या वापरास लागू होते सिस्टिन आणि मेथिओनिन कमी. होमोसिस्टीनुरिया प्रकार II मध्ये, दीर्घकालीन प्रभाव साध्य करण्यासाठी आहार देखील चालू ठेवणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, नियमित प्रगती देखरेख पाठपुरावा दरम्यान लागू होते. चिकित्सकाने प्रभावित एन्झाईमची क्रियाकलाप तपासणे आणि आवश्यक असल्यास थेरपी समायोजित करणे आवश्यक आहे. होमोसिस्टीनुरिया सामान्यत: एक गंभीर आजार नसल्यामुळे, तीन ते सहा महिन्यांच्या अंतराने वैद्यकीय तपासणी पुरेसे असते. गंभीर विकारांच्या बाबतीत, वास्तविक थेरपी पूर्ण झाल्यानंतर मासिकांचा सल्ला घ्यावा. याव्यतिरिक्त, असामान्य लक्षणांकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे, कारण चयापचयाशी डिसऑर्डरमुळे दीर्घकाळापर्यंत इतर रोगांचे उपचार होऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

होमोजिस्टीन्युरिया आणि एंजाइम दोष अंतर्निहित होमोसिस्टीनुरियाचा प्रकार आणि डॉक्टरांनी वापरलेल्या थेरपीच्या आधारे, रूग्ण स्वत: ची लक्षणे कमी करण्यासाठी काही गोष्टी करु शकतात. सर्व प्रथम, समृद्ध आहार सिस्टिन महत्त्वाचे आहे. बाधित व्यक्तीने मुख्यत: भात खावे, नट, सोयाबीन आणि ओट उत्पादने. सक्रिय घटक टरबूज, सूर्यफूल बियाणे आणि मध्ये देखील आढळतो हिरवा चहा. डॉक्टरही लिहून देतील जीवनसत्व B12 पूरक अशक्तपणा मर्यादित करण्यासाठी. पीडित व्यक्ती यास समर्थन देऊ शकते उपाय मिथिओनिन समृद्ध आहार योजना तयार करण्यासाठी पौष्टिक तज्ञाबरोबर काम करून आणि सातत्याने अंमलात आणा. जसे उच्च प्रथिनेयुक्त सामग्री असलेले पदार्थ अंडी किंवा मांस टाळावे. फळ, भाज्या आणि लो-प्रोटीन पास्ता यासह कमी-प्रोटीन पदार्थांना परवानगी आहे, भाकरी, किंवा विशेष स्टोअरचे पीठ. हा आहार देखील विविध बी सह समर्थित पाहिजे जीवनसत्त्वे तसेच फॉलिक आम्ल. च्या नंतर अट निराकरण झाले आहे, रुग्णाला पुढील तपासणी करावी. होमोसिस्टीनूरिया हा एक आजीवन आजार आहे ज्यासाठी विशिष्ट उपचार केंद्रात नियमित मूल्यांकन आवश्यक आहे. बंद माध्यमातून देखरेख, गुंतागुंत होण्याआधी चयापचयातील समस्या शोधून त्यावर उपचार करता येतात.