जन्मपूर्व निदान

जन्मपूर्व निदान गर्भाशयात जन्मलेल्या मुलाच्या परीक्षांचा अभ्यास करते (जन्मपूर्व जन्मपूर्व).

हे प्रामुख्याने 35 व्या वयाच्या नंतर स्त्रियांना दिले जाते कारण क्रोमोसोमल बदलांमुळे मुलाच्या विकृत होण्याचा धोका नंतर लक्षणीय प्रमाणात वाढतो. शिवाय, जन्मपूर्व निदान देखील मुलाच्या विविध संक्रमण, चयापचय आणि वंशानुगत रोग (monogenic रोग) तपासण्यासाठी केला जाऊ शकतो.

संकेत (अनुप्रयोगाची क्षेत्रे)

• मातृत्व; जशी मातृत्व वाढते (> 35 वर्षे), मुलामध्ये गुणसूत्र विकृती होण्याची शक्यता वाढत जाते
• नॉनवाइनसिव स्क्रीनिंग प्रक्रियेचा परिणाम (उदा. सोनोग्राफी / नग्न अर्धपारदर्शक मोजमाप; तिहेरी चाचणी).
• एक सोनोग्राफिक शोध जो क्रोमोसोमल डिसऑर्डरबद्दल संशय ठेवणे शक्य करतो.
• लिप्यंतरण, अंतर्भूत करणे किंवा एका पालकात व्यत्यय यासारखे गुणसूत्र विकृती (अशा प्रकरणात, मुलामध्ये असंतुलित गुणसूत्र विकृतीची शक्यता माता वयाच्या संबंधित जोखमीपेक्षा जास्त वाढते).
• गंभीर रोगासाठी फॅमिलीयल अनुवांशिक पूर्वस्थिती.

जन्मपूर्व निदान पद्धती

एसएसडब्ल्यू = गर्भधारणेचा आठवडा * सेल बायोलॉजी आणि आण्विक अनुवांशिक चाचणी वापरून गुणसूत्र विकृतींसाठी स्क्रीनिंग; विशिष्ट अनुवांशिक दोष शोधणे (जीन उत्परिवर्तन) यासह. एनीओप्लॉईडी स्क्रीनिंग (अलौकिक किंवा गहाळ गुणसूत्रांच्या उपस्थितीसाठी स्क्रिनिंग) * * गुणसूत्र विश्लेषणाच्या मदतीने गुणसूत्र बदलांची परीक्षा; शिवाय, अनुवांशिक निदान आणि बायोकेमिकल डायग्नोस्टिक्स; nम्निओसेन्टेसिसच्या बाबतीत, शिवाय, ओपन न्यूरोल ट्यूब दोषांचे निदान * * * गुणसूत्र विश्लेषणाच्या मदतीने गुणसूत्र बदलांची तपासणी; शिवाय, हेमेटोलॉजिकल आणि बायोकेमिकल डायग्नोस्टिक्स

भविष्यातील इतर कार्यपद्धती

• पाचव्या आठवड्यापासून जन्मपूर्व निदान शक्य आहे गर्भधारणा गर्भाशयाच्या पेशी (गर्भाच्या पेशी) पासून गर्भाशय ग्रीवा (स्टीमर) गर्भाशयाला). जवळजवळ प्रत्येक 2,000 व्या सेलमध्ये एक ट्रॉफोब्लास्ट असतो (ब्लास्टोसिस्टचा बाह्य सेल थर (गर्भाशयाचा विकास स्टेज) जो गर्भाशयाच्या भिंतीशी जोडतो) नाळ आणि अशा प्रकारे मूळ गर्भ. प्रक्रिया अद्याप विकसित आहे.
• जन्मपूर्व निदानातील पुढील चरण म्हणजे संपूर्ण-एक्सोम सिक्वेंन्सिंग (डब्ल्यूईएस; डीएनएच्या संभाव्य कोडिंग विभाग). गर्भाच्या स्ट्रक्चरल विसंगतींच्या बाबतीत, गर्भाच्या डीएनएचे विश्लेषण कोरिओनिक विल्लीपासून केले गेले आहे, गर्भाशयातील द्रवआणि रक्त. डब्ल्यूईएसने अंदाजे 3% ते 15% दराने अतिरिक्त निदान अनुवांशिक रूप शोधण्याची परवानगी दिली.