हायपरहोमोसिस्टीनेमिया

Hyperhomocysteinemia (समानार्थी शब्द: Homocysteinemia; homocysteinemia; homocystine metabolism disorder; homocysteinemia; hyperhomocysteinemia; ICD-10-GM E72.1: च्या चयापचयातील विकार गंधक-सुरक्षित अमिनो आम्ल) च्या भारदस्त एकाग्रतेशी संबंधित आहे होमोसिस्टीन (> 10 µmol/l) मध्ये रक्त.

होमोसिस्टिन अत्यावश्यक अमीनो आम्लाच्या विघटनादरम्यान तयार होते मेथोनिन आणि ताबडतोब निरोगी व्यक्तींमध्ये रूपांतरित होते, जेणेकरून ते शरीरात कमी प्रमाणात असते. मेथिलेनेटेट्राहायड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) ची कमी झालेली एन्झाइम क्रिया विषारी अमीनो ऍसिडचे रूपांतर होण्यास कारणीभूत ठरते. होमोसिस्टीन ते मेथोनिन मंद करणे.

होमोसिस्टीनचे चयापचय, जे चयापचय मध्ये महत्वाची भूमिका बजावते गंधक-सुरक्षित अमिनो आम्ल, सकारात्मक उदाहरण देते संवाद सूक्ष्म अन्नद्रव्यांचे (महत्वाचे पदार्थ) एकमेकांशी शारीरिक कार्ये राखण्यासाठी किंवा अनुकूल करण्यासाठी आणि अशा प्रकारे आरोग्य.

होमोजिगस एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन (मेथिलेनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेज (एमटीएचएफआर) ची कमतरता) वाहकांसाठी प्रसार (रोग वारंवारता) सामान्य लोकसंख्येमध्ये 12-15% आहे आणि खोलवर असलेल्या रुग्णांमध्ये 25% पर्यंत आहे. शिरा थ्रोम्बोसिस. एमटीएचएफआर उत्परिवर्तनाच्या विषम वाहकांचे प्रमाण 47% इतके जास्त असू शकते.

अभ्यासक्रम आणि रोगनिदान: वाढलेली होमोसिस्टीन पातळी थ्रोम्बोटिक (प्रभावित) साठी एक स्वतंत्र जोखीम घटक मानली जाते थ्रोम्बोसिस (भांडे अडथळा)) आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी (प्रभावित हृदय आणि रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणाली) रोग जसे की एथेरोस्क्लेरोसिस (आर्टिरिओस्क्लेरोसिस/ आर्टिरिओस्क्लेरोसिस). अकाली एथेरोस्क्लेरोसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये, 10-42% प्रकरणांमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिसच्या विकासासाठी हायपरहोमोसिस्टीनेमिया हा एक स्वतंत्र जोखीम घटक मानला जातो. हेटरोझिगस वाहकांमध्ये जोखीम वाढल्याच्या पुराव्याशिवाय होमोसिस्टीनची पातळी थोडीशी वाढलेली असू शकते. सूक्ष्म पोषक घटकांचे तोंडी प्रतिस्थापन (महत्वाचे पदार्थ) फॉलिक आम्ल, व्हिटॅमिन B6, आणि B12 उन्नत होमोसिस्टीन पातळी सामान्य करू शकतात.