मार्फान सिंड्रोम

व्यापक अर्थाने समानार्थी शब्द

प्रकार 1 फायब्रिलोपॅथी; अराचनोडॅक्टिली सिंड्रोम; कोळी सूक्ष्मजंतू; अचार्ड-मार्फान सिंड्रोम; एमएफए मार्फान सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक रोग आहे संयोजी मेदयुक्त मध्ये असामान्य बदलांसह हृदय, कलम, लांब, अरुंद किंवा कोळीच्या अवयवांच्या अग्रगण्य लक्षणांसह डोळा आणि सांगाडा. मरफान सिंड्रोमचा आधार म्हणजे फायब्रिलिन 1 जीनचे परिवर्तन, जे एकतर पालकांकडून स्वयंचलितपणे प्राप्त केले जाऊ शकते किंवा वेगळ्या प्रकरणांमध्ये नवीन उत्परिवर्तन म्हणून येऊ शकते. 1:10 च्या प्रचलिततेसह.

जर्मनीमध्ये 000 आणि सुमारे 8000 प्रभावित लोक, मरफान सिंड्रोम ही दुर्मिळ आजारांमध्ये मोजली जाऊ शकते. पुरुष आणि स्त्रियांवर समान परिणाम होतो, कारण रोगाचा लिंगावर परिणाम होत नाही गुणसूत्र. मारफान सिंड्रोमला त्याचे नाव त्याच्या पहिल्या वर्णनकर्त्या, एंटोईन मारफान यांचे नाव मिळाले, ज्यांनी 1896 मध्ये एका लहान मुलीमध्ये विलक्षण लांब आणि अरुंद बोटांनी पाहिले.

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना संयोजी मेदयुक्त मानवी शरीरात पेशींच्या बाहेर स्थित असते, ज्यास एक्सट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स देखील म्हणतात, जे शरीरात आढळते. तो प्रामुख्याने आढळतो हाडे, कूर्चा, tendons आणि रक्त कलम, परंतु इतर सर्व अवयव प्रणालींमध्ये देखील संयोजी मेदयुक्त बंधनकारक, आवरण घालणे आणि मार्गदर्शक रचना म्हणून सर्व्ह करण्याचे कार्य आहे. संयोजी ऊतक बनलेले आहे प्रथिने (अमीनो idsसिडस्) आणि साखर साखळी (सॅचराइड्स).

या प्रथिने मोठ्या साखरेसाठी साखर साखळ्यांसह एकत्रित होऊ शकते आणि नंतर तयार होऊ शकते, उदाहरणार्थ कोलेजन फायब्रिल्स (कोलेजन तंतुंचे बिल्डिंग ब्लॉक्स) चे हाडे or केस. संयोजी ऊतकांचे मायक्रोफिब्रिल्स देखील अशा प्रकारचे असतात, जे इतर फायब्रिलिन घटकांचे बनलेले आहेत, इतर प्रथिने आणि साखर. हे मायक्रोफाइब्रिल बहुतेक संयोजी ऊतकांमध्ये आढळतात आणि ते नेहमी लवचिक तंतुंच्या पृष्ठभागावर आढळतात, जे त्वचेच्या उती देतात, उदाहरणार्थ, त्यांची लवचिकता.

पण तंतूंमध्ये त्यांची कार्ये देखील आहेत कूर्चा आणि tendons. मायक्रोफिब्रिल्सच्या पाठीचा कणा बनणार्‍या वेगवेगळ्या फाइब्रिलिनपैकी, या प्रथिने तयार करण्यासाठी आवश्यक अनुवांशिक माहिती वेगवेगळ्यावर आढळते गुणसूत्र. फायब्रिलिन -१ चे एक काम म्हणजे मायक्रोफिब्रिल्सची निर्मिती, परंतु हे करण्यासाठी सेल (फायब्रोब्लास्ट) मध्ये त्याचे उत्पादन (संश्लेषण) दरम्यान ते योग्यरित्या दुमडलेले असावे, म्हणजे त्यास योग्य रचना गृहित धरली असावी.

मायक्रोफिब्रिल्सच्या निर्मितीमध्ये, फायब्रिलिनला विविध सहाय्यक रेणूंची आवश्यकता असते, जे फायब्रिलच्या क्रॉस-लिंकिंग दरम्यान स्थिरीकरणासाठी आवश्यक असतात. यासहीत कॅल्शियम. म्हणूनच हे समजण्यासारखे आहे की फंक्शनल मायक्रोफिब्रिल्स नसतानाही त्याचे विभाजन होऊ शकते महाधमनी (aortic dilatation), कारण त्यांचे स्थिरिकरण कार्य फायब्रिलिनमधील सदोषपणामुळे हरवले आहे.

अंगांची जास्त वाढ होणे ट्यूबलरच्या रेखांशाच्या वाढीमध्ये मायक्रोफिब्रिल्सच्या नियमन कार्याच्या अभावामुळे होते. हाडे. डोळ्याच्या झोन्युला तंतु (डोळ्याच्या लेन्सचे निलंबन यंत्र) देखील हेच आहे, जे स्थिरता बर्‍यापैकी गमावते आणि अशा प्रकारे “लेन्स फ्लॅप” घेतात. फायब्रिल आणि त्यांचे एकत्रीकरण आवश्यक ते योग्य फोल्डिंग साध्य करण्यासाठी, त्यांना बंधनकारक असणे आवश्यक आहे कॅल्शियम, जे अकाली अधोगतीपासून त्यांचे संरक्षण करते.

तथापि, बहुतेकदा, ते तंतोतंत तंतोतंत फायब्रिले मधील प्रदेश आहे ज्यास जबाबदार उत्परिवर्तनामुळे प्रभावित होते कॅल्शियम बंधनकारक परिणामी, नंतर फोल्डिंग अयशस्वी होऊ शकते आणि मायक्रोफाइब्रिल वेगवान अधोगतीसाठी उघडकीस आले. सारांश, कमकुवत किंवा अगदी गहाळ मायक्रोफिब्रिल्स हे मारफानच्या सिंड्रोमच्या विविध लक्षणांसाठी जबाबदार आहेत, जे सदोष फायब्रिलिन जनुकामुळे योग्यरित्या तयार होऊ शकले नाहीत.

मारफान सिंड्रोमच्या थेरपीची पहिली पायरी म्हणजे सहसा निदानानंतर जीवनशैली त्वरित समायोजित केली जाते. जसे की गंभीर जखम whiplash (प्रवेग आघात) किंवा बास्केटबॉल, व्हॉलीबॉल किंवा सॉकर प्रमाणेच इतरांशी होणारी टक्कर शक्य असल्यास मारफान सिंड्रोमच्या बाबतीत शक्य असल्यास टाळली पाहिजे कारण यामुळे विभाजन होण्याचा धोका वाढू शकतो महाधमनी (विच्छेदन) हे विशेषतः समस्याप्रधान आहे कारण मार्फन सिंड्रोम असलेल्या बर्‍याच रूग्णांनी उंचीमुळे बास्केटबॉलसारखे खेळ निवडले आहेत.

जास्तीत जास्त जेथे खेळांमध्ये समान धोका आढळतो रक्त दबाव मूल्ये (रक्तदाब शिखरे) एलिव्हेटेड आहेत, जसे आहे शरीर सौष्ठव, उदाहरणार्थ. नियमित देखरेख या अट बाधित कलम नेहमीच मार्फान सिंड्रोममध्ये सूचित केले जाते. व्यास असल्यास महाधमनी 40 मिलीमीटरपेक्षा कमी आहे, वार्षिक तपासणी पुरेसे आहे. महाधमनी फुटण्याचा धोका असल्यास, शस्त्रक्रिया अपरिहार्य आहे.

मुलांची त्वरित इच्छा असल्यास, महाधमनी फुटल्यामुळे किंवा एकाच वेळी बंद न झाल्याने कौटुंबिक इतिहास हृदय झडप (महाधमनी किंवा mitral झडप अपूर्णता), महाधमनी (एन्यूरिझम) 50 मिलिमीटर रूंद असली तरीही शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते. हस्तक्षेपाचा मृत्यू दर आपत्कालीन कार्यांसाठी नियोजित ऑपरेशनसाठी 1% वरून 27% पर्यंत वाढतो. नियमानुसार, तंत्रात महाधमनी (बेंटलच्या ऑपरेशन) चा विरघळलेला भाग काढून टाकण्यात समाविष्ट आहे.

या प्रक्रियेत, चढत्या महाधमनी आणि महाकाय वाल्व वाल्व-पत्करणा “्या “संमिश्र” कृत्रिम अवयवाद्वारे बदलले जातात. या प्रक्रियेचा तोटा म्हणजे आजीवन अँटीकोआगुलंट्स (अँटीकोआगुलंट्स) घेणे आवश्यक आहे. हे टाळण्यासाठी, डेव्हिड किंवा याकॉबच्या म्हणण्यानुसार वाल्व-संरक्षित तंत्र अधिक प्रमाणात वापरले जात आहे, ज्यायोगे केवळ कृत्रिम अवयवाच्या जागी फक्त धमनीची जागा घेतली जाते.

तथापि, बर्‍याच वर्षांमध्ये संरक्षित व्हॉल्व वर्षानुवर्षे अध: पतित होतो, ज्यामुळे दुसरे ऑपरेशन आवश्यक होते. जर दुसरीकडे डाव्या बाजूला कमकुवतपणा असेल तर हृदय झडप (mitral झडप अपुरेपणा), चढत्या महाधमनीचे आणखी फुटणे टाळण्यासाठी त्यास वाल्व कृत्रिम अंगांनी बदलले पाहिजे. येथे देखील, एक आजीवन प्रतिबंध रक्त गोठणे अटळ होते.

जर पुनर्रचना असेल तर mitral झडप ही औषधे घेतली जातात आणि ही विशेषत: तरुण रूग्णांमध्ये फायदेशीर ठरते. लेन्स डिसलोकेशनच्या थेरपीमध्ये सामान्यत: लेन्स शल्यक्रिया काढून टाकणे आणि अनुरुप जोरदारपणे अपवर्तक देखावा तयार करण्याची तरतूद किंवा लेन्स आणि डोळ्याच्या प्रकाशाचे संरक्षण करताना आच्छादित लेन्स तंतू काढून टाकणे समाविष्ट असते. तथापि, अनेकदा सुधारणे मायोपिया फिटिंग करून चष्मा or कॉन्टॅक्ट लेन्स देखील पुरेसे आहे.

कंकाल प्रणालीच्या क्षेत्रामध्ये कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक अर्ध्या रूग्णांमध्ये आढळणार्‍या पाठीचा एक भाग कॉर्सेटद्वारे, विशेषतः मुलांमध्ये मदत केली जाऊ शकते. वाढीदरम्यान वाकलेल्या मणक्याचे खराब होण्यापासून रोखणे हे उद्दीष्ट आहे. तथापि, त्याचा कायमस्वरुपी प्रभाव पडत नाही.

जर कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक 40 अंशांपेक्षा जास्त आहे, ऑर्थोपेडिक सर्जनने मणक्याचे शस्त्रक्रिया सरळ करणे टाळण्यासाठी विचार केला पाहिजे फुफ्फुस समस्या आणि परत वेदना. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फनेल छाती किंवा कबुतराच्या छातीवरील थेरपी केवळ कॉस्मेटिक कारणांसाठी केली जाते. केवळ प्रकरणांच्या दुर्मिळ घटनेत तेथे दडपण आहे फुफ्फुस, शल्यक्रिया दुरुस्त करणे आवश्यक आहे हृदय किंवा महाधमनी.

सपाट पाऊल झाल्यास, इनसोल्स आणि योग्य पादत्राणे कमी होऊ शकतात वेदना आणि चालणे सोई सुधारण्यासाठी. फक्त क्वचितच मारफान सिंड्रोममध्ये आवश्यक असलेल्या पायाच्या कमानीची शस्त्रक्रिया पुनर्निर्माण आवश्यक आहे. नितंबामुळे एसीटाबुलमचा प्रसार फक्त 5% प्रभावित प्रौढांमध्येच केला जाणे आवश्यक आहे वेदना आणि गतिशीलता प्रतिबंधित करते आणि कृत्रिम उपचार केले जाते हिप संयुक्त.

प्रोफेलेक्टिकचा वापर रक्तदाबमहाधमनीचे विघटन होण्यास उशीर करण्यासाठी फ्लोअरिंग ड्रग्स, बीटा-ब्लॉकर्स प्रभावी असल्याचे दिसून आले आहे, विशेषत: तरूण, मार्फान सिंड्रोम असलेल्या रूग्ण नसलेल्या रूग्णांमध्ये. वृद्ध रूग्ण किंवा रूग्णांमध्ये ज्यांचे आधीच उपचार केले गेले आहेत, त्यांची कार्यक्षमता निश्चित केली जाऊ शकत नाही. एन्डोकार्डिटिस प्रोफेलेक्सिस म्हणजेच हृदयाच्या आतील बाजूस होणारी जळजळ रोखण्यासाठी अँटिबायोटिक थेरपी, सर्व ऑपरेशन किंवा मोठ्या जखमांसाठी मारफानच्या रूग्णांमध्ये घेणे आवश्यक आहे, कारण खराब झालेल्या कलमांमुळे आणि विशेषत: संवेदनशील असतात. हृदय झडप.

उपचार न केलेल्या रूग्णांमध्ये मारफान सिंड्रोमचे आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. इष्टतम थेरपीद्वारे, तरीही, जीवनात 60 वर्षे साध्य करता येतात, परंतु रोग आणि त्याच्या जीवघेण्या गुंतागुंत लवकर निदान झाल्यास. तथापि, रोगाचा सर्व निकष पूर्ण न करणा patients्या रुग्णांमध्ये रोगनिदानविषयक मूल्यांकन ही समस्याप्रधान आहे. मार्फन सिंड्रोम हा एक फिनोटाइपिक कॉन्टिनेम आहे जो नवजात शिशुच्या सिंड्रोमपासून एक वर्षापेक्षा कमी आयुष्यासह सौम्य स्वरूपापर्यंत असू शकतो ज्यामध्ये बाह्य स्वरुप नसतात आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी गुंतागुंत नसतात, म्हणून वेळेच्या अभ्यासक्रमाचे अचूक मूल्यांकन करणे बर्‍याच वेळा अवघड असते.