वर नमूद केल्याप्रमाणे, मारफान सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार आहे. Fibrillin-1 (FBN-1) जनुकातील बदल (उत्परिवर्तन) मायक्रोफिब्रिल्स (संयोजी ऊतकांचा संरचनात्मक घटक) मध्ये दोष निर्माण करते आणि लवचिक तंतू कमकुवत करते, जे प्रामुख्याने हृदयाच्या अवयव प्रणालींमध्ये प्रकट होते, सांगाडा, डोळा आणि कलम. ऑटोसोमल प्रबळ वारसा याचा अर्थ असा की… मार्फान सिंड्रोमची चिन्हे
व्यापक अर्थाने समानार्थी प्रकार 1 फायब्रिलोपॅथी; arachnodactyly सिंड्रोम; कोळी चालाकी; अचार्ड-मार्फन सिंड्रोम; एमएफए मार्फन सिंड्रोम हा संयोजी ऊतकांचा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक रोग आहे ज्यामध्ये हृदय, वाहिन्या, डोळा आणि सांगाडा असामान्य बदल होतो, ज्यामध्ये लांब, अरुंद किंवा कोळी अंगाचे प्रमुख लक्षण असते. मार्फन सिंड्रोमचा आधार म्हणजे उत्परिवर्तन ... मार्फान सिंड्रोम
मार्फन सिंड्रोमचे निदान ही अंतःविषय प्रक्रिया आहे ज्यात हृदयरोगतज्ज्ञ, रेडिओलॉजिस्ट, नेत्ररोग तज्ञ, मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि सामान्य प्रॅक्टिशनर्स यांच्यात सहकार्याचा समावेश आहे, जे एकत्रितपणे लवकर निदानासाठी प्रयत्न करतात. आज, 1996 चे तथाकथित जीन नोसोलॉजी वापरात आहे. मुख्य निकष (खालीलपैकी किमान चार प्रकटीकरण आढळल्यास मुख्य निकष दिला जातो): कबूतर ... मार्फान सिंड्रोम निदान
