मारफानच्या सिंड्रोमचे निदान ही अंतःविषय प्रक्रिया आहे जे हृदयरोग तज्ञ, रेडिओलॉजिस्ट, नेत्ररोगतज्ज्ञ, मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि सामान्य चिकित्सक यांच्यात सहकार्याने एकत्रितपणे लवकर निदानासाठी प्रयत्न करतात. आज, 1996 चे तथाकथित जीन नोसोलॉजी वापरात आहे.
- मुख्य निकष (पुढीलपैकी किमान चार अभिव्यक्ती आढळल्यास मुख्य निकष दिला जातो): कबूतर स्तन (पेक्टस कॅरिनेटम) फनेल छाती (सर्जिकल इशारासह पेक्टस एक्सव्हॅटम)कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक > २० ° किंवा स्पॉन्डिलालिस्टीसिस शरीराच्या वरच्या ते खालच्या अर्ध्याचे प्रमाण प्रमाण (०.20 च्या खाली; सामान्य ०.0.85 are आहेत) सकारात्मक थंब साइन (मुठ बंद करताना, मुठ्ठीपासून लांबलचक लहरी) सकारात्मक मनगट चिन्ह (जेव्हा पकडताना) मनगट, अंगठ्याचे दूरस्थ फॅलेन्क्स आणि आकलन हाताच्या आच्छादनाचे संपूर्णपणे आच्छादित होण्याचे अंतर
- कबूतरचा स्तन (पेक्टस कॅरिनाटम)
- फनेलची छाती (शस्त्रक्रियेच्या निर्देशासह पेक्टस एक्झाव्हॅटम)
- स्कोलियोसिस> 20 ° किंवा स्पॉन्डिलायलिस्टीस
- शरीराच्या वरच्या ते खालच्या अर्ध्याचे प्रमाण (०.0.85 below च्या खाली; सामान्य म्हणजे ०.०1.05)
- सकारात्मक थंब साइन (मुठ्ठी बंद करताना, अंगठ्याचा शेवट मूठ बाहेर दिसतो)
- सकारात्मक मनगट चिन्ह (एखाद्याच्या स्वत: च्या मनगटाला पकडताना, हाताच्या अंगठ्याचा आणि लहान बोटाचा शेवट पूर्णपणे आच्छादित होतो)
- कोपर संयुक्तचा मर्यादित विस्तार
- फ्लॅटफूट (पेस प्लॅनस)
- एसीटाब्युलर कपचे प्रोट्रोजन (प्रोट्रेशिओ cetसीटाबुली)
- बाजूचे निकषः सौम्यपणे उच्चारलेल्या फनेलची छाती सांध्याची वाढ, अरुंद ("गॉथिक") टाळू टायपिकल स्वरूप: अरुंद कवटी (डोलीकोसेफली), बुडलेले डोळे (एंडोफॅथॅल्मोस), मंडिब्यूलर मंदी (रेट्रोग्नेथिया), गालच्या हाडांचा अविकसित विकास (हायपोप्लाझिया), अँटीमॉन्गोलॉइड ईलोज
- सौम्यपणे उच्चारित फनेलची छाती
- सांध्याची हायपरमोबिलिटी
- उंच, अरुंद (“गॉथिक”) टाळू
- ठराविक स्वरूप: अरुंद कवटी (डोलीकोसेफेलस), बुडलेले डोळे (एंडोफॅथॅल्मोस), मॅन्डिब्युलर मंदी (रेट्रोग्नेथिया), गालच्या हाडे (हायपोप्लासिया) ची न्यूनगंड, अँटीमोनगोलॉइड पापणी
- कबूतरचा स्तन (पेक्टस कॅरिनाटम)
- फनेलची छाती (शस्त्रक्रियेच्या निर्देशासह पेक्टस एक्झाव्हॅटम)
- स्कोलियोसिस> 20 ° किंवा स्पॉन्डिलायलिस्टीस
- शरीराच्या वरच्या ते खालच्या अर्ध्याचे प्रमाण (०.0.85 below च्या खाली; सामान्य म्हणजे ०.०1.05)
- सकारात्मक थंब साइन (मुठ्ठी बंद करताना, अंगठ्याचा शेवट मूठ बाहेर दिसतो)
- सकारात्मक मनगट चिन्ह (एखाद्याच्या स्वत: च्या मनगटाला पकडताना, हाताच्या अंगठ्याचा आणि लहान बोटाचा शेवट पूर्णपणे आच्छादित होतो)
- कोपर संयुक्तचा मर्यादित विस्तार
- फ्लॅटफूट (पेस प्लॅनस)
- एसीटाब्युलर कपचे प्रोट्रोजन (प्रोट्रेशिओ cetसीटाबुली)
- सौम्यपणे उच्चारित फनेलची छाती
- सांध्याची हायपरमोबिलिटी
- उंच, अरुंद (“गॉथिक”) टाळू
- ठराविक स्वरूप: अरुंद कवटी (डोलीकोसेफेलस), बुडलेले डोळे (एंडोफॅथॅल्मोस), मॅन्डिब्युलर मंदी (रेट्रोग्नेथिया), गालच्या हाडे (हायपोप्लासिया) ची न्यूनगंड, अँटीमोनगोलॉइड पापणी
- मुख्य निकषः सॅक्रम आणि कोक्सीक्स (लुम्बोसॅक्रल ड्यूरेक्टेशिया) च्या क्षेत्रामध्ये मेनिन्जेस (ड्यूरा) ची लूट
- सॅक्रम आणि कोक्सीक्स (लुम्बोसॅक्रॅल ड्यूरॅक्टा) च्या क्षेत्रामध्ये मेनिन्जेस (ड्यूरा) ची प्रक्रिया
- दुय्यम निकष: काहीही नाही
- काहीही नाही
- सॅक्रम आणि कोक्सीक्स (लुम्बोसॅक्रॅल ड्यूरॅक्टा) च्या क्षेत्रामध्ये मेनिन्जेस (ड्यूरा) ची प्रक्रिया
- काहीही नाही
- मुख्य निकषः साइनस वॅल्साल्वी (आरोहित धमनीचे मूळ) यासह चढत्या धमनीचे विघटन (आरोहित धमनीचा उद्भव) चढत्या धमनीचे विच्छेदनऑर्टिक वाल्व अपुरेपणा
- साइनस व्हॅल्स्ल्वा (कोरोनरी कलमचे मूळ) यासह चढत्या धमनीचे विभाजन
- चढत्या महाधमनीचे विभाजन (विच्छेदन)
- महाधमनी वाल्वची कमतरता (बंद होण्याचा अभाव)
- दुय्यम निकषः 40 वर्षाच्या आधी फुफ्फुसाचा धमनी (फुफ्फुसीय धमनीची विघटन) फुफ्फुसाच्या धमनीची विल्हेवाट (फुफ्फुसाचा धमनीचा विघटन) किंवा त्याशिवाय रिटर्न रिटर्न (मिट्रल व्हॉल्व्ह प्रोलॅप्स) च्या डावा हार्ट वाल्वचा फुफ्फुसाचा झटका (फुफ्फुसीय धमनी झडप) किंवा 40 व्या वयाच्या आधी फुफ्फुसाचा प्रतिरोधकल्पित मिट्रल एनुलस (डाव्या हृदयाच्या झडपांचा एक भाग) वयाच्या 50 व्या वर्षापूर्वी उतरत्या वक्षस्थळाचा किंवा ओटीपोटाचा महाधमनी विच्छेदन किंवा विच्छेदन
- रक्त परतावा (मिट्रल अपुरेपणा) किंवा त्याशिवाय डावीकडील हृदय वाल्व (मिट्रल वाल्व्ह प्रोलॅप्स) च्या पुढे जाणे
- पल्मोनरी धमनी (फुफ्फुसीय धमनी झडप) किंवा फुफ्फुसाचा प्रतिकार वाढीचा एकाचवेळी अरुंद (स्टेनोसिस) न करता 40 वर्षाच्या आधी फुफ्फुसाचा धमनीचा विस्तार (फुफ्फुसीय धमनीचे विघटन) वाढवणे
- वयाच्या 40 व्या वर्षांपूर्वी मित्रालानुलस (डाव्या हृदयाच्या झडपांचा एक भाग) कॅल्सीक्ड
- वयाच्या 50 व्या वर्षाआधी उतरत्या वक्षस्थळाच्या किंवा ओटीपोटात महाधमकीचे विभाजन किंवा विच्छेदन
- साइनस व्हॅल्स्ल्वा (कोरोनरी कलमचे मूळ) यासह चढत्या धमनीचे विभाजन
- चढत्या महाधमनीचे विभाजन (विच्छेदन)
- महाधमनी वाल्वची कमतरता (बंद होण्याचा अभाव)
- रक्त परतावा (मिट्रल अपुरेपणा) किंवा त्याशिवाय डावीकडील हृदय वाल्व (मिट्रल वाल्व्ह प्रोलॅप्स) च्या पुढे जाणे
- पल्मोनरी धमनी (फुफ्फुसीय धमनी झडप) किंवा फुफ्फुसाचा प्रतिकार वाढीचा एकाचवेळी अरुंद (स्टेनोसिस) न करता 40 वर्षाच्या आधी फुफ्फुसाचा धमनीचा विस्तार (फुफ्फुसीय धमनीचे विघटन) वाढवणे
- वयाच्या 40 व्या वर्षांपूर्वी मित्रालानुलस (डाव्या हृदयाच्या झडपांचा एक भाग) कॅल्सीक्ड
- वयाच्या 50 व्या वर्षाआधी उतरत्या वक्षस्थळाच्या किंवा ओटीपोटात महाधमकीचे विभाजन किंवा विच्छेदन
- मुख्य निकषः लेन्सची एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय पाळी (एक्टोपिया लेन्टिस)
- लेन्सची एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय पाळी (एक्टोपिया लेन्टिस)
- बाजूचे निकष: असामान्यपणे फ्लॅट कॉर्निया (कॉर्निया) (कॉर्निया मापने ओळखणे) नेत्रगोलकीची वाढलेली अक्षीय लांबी (बल्बची लांबी) अंडरव्रेप्ड आयरिस (हायपोप्लास्टिक आयरीस) किंवा सिलीरी स्नायू
- असामान्यपणे सपाट कॉर्निया (कॉर्निया) (कॉर्नियल मापन द्वारे शोधलेले)
- डोळ्याची अक्षीय लांबी (बल्बची लांबी)
- अंडरवॅप्ड आयरीस (हायपोप्लास्टिक आयरीस) किंवा सिलीरी स्नायू
- लेन्सची एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय पाळी (एक्टोपिया लेन्टिस)
- असामान्यपणे सपाट कॉर्निया (कॉर्निया) (कॉर्नियल मापन द्वारे शोधलेले)
- डोळ्याची अक्षीय लांबी (बल्बची लांबी)
- अंडरवॅप्ड आयरीस (हायपोप्लास्टिक आयरीस) किंवा सिलीरी स्नायू
- मुख्य निकष: काहीही नाही
- काहीही नाही
- साइड निकष: फुफ्फुसांच्या (टेकूच्या आकारात) फुफ्फुसांच्या टिपांमध्ये फोडणे
- फुफ्फुसांचा उत्स्फूर्त कोसळणे (उत्स्फूर्त न्यूमोथोरॅक्स)
- फुफ्फुसांच्या टिपांमध्ये फोड तयार होणे (apपिकल बुले)
- काहीही नाही
- फुफ्फुसांचा उत्स्फूर्त कोसळणे (उत्स्फूर्त न्यूमोथोरॅक्स)
- फुफ्फुसांच्या टिपांमध्ये फोड तयार होणे (apपिकल बुले)
- मुख्य निकष: काहीही नाही
- काहीही नाही
- साइड निकष: त्वचेचे ताणलेले गुण (स्ट्राइएट्रोफिकाए), आवर्ती हर्नियास (हर्निया)
- त्वचेचे ताणलेले गुण (स्ट्रिया एट्रोफिकाए)
- वारंवार हर्नियास (हर्निया)
- काहीही नाही
- त्वचेचे ताणलेले गुण (स्ट्रिया एट्रोफिकाए)
- वारंवार हर्नियास (हर्निया)
- मुख्य निकषः संबंधित मापदंडांची पूर्तता करणारे संबंधित प्रथम-पदवी एफबीएन -१ उत्परिवर्तन रूग्णाच्या कुटूंबामध्ये मारफान सिंड्रोमशी जोडलेले हॅप्लोटाइप शोधणे (हॅप्लोइड जीनोटाइप)
- पहिली पदवी संबंधित निकषांची पूर्तता
- एफबीएन -1 उत्परिवर्तन शोध
- रूग्णच्या कुटूंबामध्ये मारफानच्या सिंड्रोमशी जोडलेल्या हॅप्लोटाइप (हॅप्लोइड जीनोटाइप) शोधणे.
- दुय्यम निकष: काहीही नाही
- काहीही नाही
- पहिली पदवी संबंधित निकषांची पूर्तता
- एफबीएन -1 उत्परिवर्तन शोध
- रूग्णच्या कुटूंबामध्ये मारफानच्या सिंड्रोमशी जोडलेल्या हॅप्लोटाइप (हॅप्लोइड जीनोटाइप) शोधणे.
- काहीही नाही
१. एक अवयव प्रणालीतील मुख्य निकषाच्या अतिरिक्त पुराव्यांसह सकारात्मक एफबीएन -१ उत्परिवर्तन शोधण्याच्या बाबतीत (उदा. हृदय) आणि दुसर्‍या अवयव प्रणालीचा सहभाग 2.
जर सकारात्मक कौटुंबिक इतिहास असेल तर, म्हणजेच प्रथम पदवीचा नातेवाईक जनुक नोसोलॉजीचा निकष पूर्ण करतो, एक अवयव प्रणालीतील मुख्य निकष तसेच दुसर्‍या अवयव प्रणालीत सहभाग देखील सिंड्रोम 3. च्या निदानासाठी आवश्यक आहे. स्वतंत्रपणे जनुक विश्लेषणापासून, मुख्य निकष दोन अवयव प्रणाल्यांमध्ये उपस्थित असल्यास निदान देखील केले जाऊ शकते (उदा हृदय आणि डोळे प्रभावित आहेत) आणि एक तृतीय अवयव प्रणाली (उदा. सांगाडा) गुंतलेली आहे.
कंकालच्या क्षेत्रामध्ये, मुख्य निकषांच्या यादीतील घटक आणि दुय्यम निकषांच्या यादीतील दोन वैशिष्ट्ये आढळल्यास अवयव सहभाग असणे आवश्यक आहे. पुढील निदानात्मक अभिव्यक्ती, जे सामान्यत: रेडिओलॉजिकल पद्धतीने आढळतात, हे अवांछित विस्तारामुळे वैशिष्ट्यपूर्ण कोळी फिंगरिंग आहे हाताचे बोट जीन नोसोलॉजीचा भाग नसला तरीही फालॅंगेज (फालॅंगेज). सूचीबद्ध नसलेली अन्य अभिव्यक्ती म्हणजे पाठीच्या स्तंभातील विकृती.
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना पाठीचा कालवा सेक्रल प्रदेशात (लुम्बोसॅक्रल) अगदी% 63% रूग्णांमध्ये रुंदीकरण केले आहे, ज्याची चुंबकीय अनुनाद इमेजिंगद्वारे पुष्टी केली जाऊ शकते. पायावर, हातोडीची बोटं, वाकलेली बोटे (हॉलक्स वल्गारिस) आणि क्लबफूट विकृती वाढत्या प्रमाणात स्पष्ट होत आहेत. गुडघा वर, दुसरीकडे, अधूनमधून पटेल एलिव्हेशन आणि सांध्याची ओव्हरस्टे्रच स्थिती आढळू शकते.
च्या अकाली विकास आर्थ्रोसिस प्रभावित मध्ये सांधे असामान्य नाही. च्या क्षेत्रात हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीमध्ये बदल महाधमनी किंवा हृदय मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग, ट्रॅन्सोफेजियल यासारख्या विविध इमेजिंग तंत्राच्या सहाय्याने व्हॉल्व व्हिज्युअलाइझ केले जाऊ शकतात इकोकार्डियोग्राफी (अल्ट्रासाऊंड अन्ननलिकाद्वारे परीक्षा) आणि संगणक टोमोग्राफी. परंतु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) आणि एंजियोग्राफी (च्या इमेजिंग कलम कॉन्ट्रास्ट माध्यमासह) तसेच ट्रान्सस्टोरॅसिक सह इकोकार्डियोग्राफी (अल्ट्रासाऊंड वक्षस्थळाद्वारे) वापरली जातात.
चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग ही एक उत्तम पद्धत मानली जाते. डोळ्याची तपासणी चिराट दिवा वापरुन केली जाते, ज्याच्या मदतीने नेत्रतज्ज्ञ डोळ्याचे वेगवेगळे विभाग तसेच डोळयातील पडदा-आकार असलेल्या प्रकाश तुळईने डोळयातील पडदा दिसू शकतात आणि अशा प्रकारे ते निश्चित करतात रेटिना अलगाव किंवा लेन्सची अलिप्तता (लक्झरी). डोळ्याच्या अवयवाचा सहभाग कमीतकमी दोन माध्यमिक निकषांसह दिला जातो. एक मोठे विश्वसनीयता निदान निःसंशयपणे अनुवांशिक विश्लेषणाच्या वाढीव वापरामुळे झाला आहे, ज्यामुळे सिंड्रोमसाठी जबाबदार फायब्रिलिन -80 जनुकातील 1 प्रकारच्या उत्परिवर्तन शोधणे आता सक्षम झाले आहे.
