वर नमूद केल्याप्रमाणे, मार्फान सिंड्रोम अनुवांशिक विकार आहे. फायब्रिलिन -१ (एफबीएन -१) जनुकातील बदल (उत्परिवर्तन) मुळे मायक्रोफिब्रिल्स (स्ट्रक्चरल घटक) मध्ये दोष निर्माण होतो संयोजी मेदयुक्त) आणि लवचिक तंतू कमकुवत करणे, जे स्वतःला प्रामुख्याने च्या अवयव प्रणाल्यांमध्ये प्रकट करते हृदय, सांगाडा, डोळा आणि कलम. ऑटोसोमल प्रबळ वारसा म्हणजे स्वयंचलित, म्हणजे लैंगिक-संबद्ध क्रोमोसोमचा सहभाग नाही.
मानवी क्रोमोसोम सेटमध्ये 23 जोड्या असतात गुणसूत्र. यापैकी 22 जोड्या ऑटोमोसम (गुणसूत्र 1-22) आणि 1 जोड्या लैंगिक आहेत गुणसूत्र (एक्स आणि वाय) प्रभुत्व म्हणजे दोनपैकी एकावरील जीनमध्ये अनुवांशिक बदल (उत्परिवर्तन) गुणसूत्र गुणसूत्रांच्या जोडीने रोगाचा प्रादुर्भाव होतो, परंतु इतर रोगजनकदृष्ट्या बदललेले नसतात.
जर एखाद्या पालकांना या आजाराचा त्रास झाला असेल तर मुलामध्येही आजारी पडण्याची शक्यता 50% आहे. या आजाराची तीव्रता अत्यंत परिवर्तनीय आहे आणि ती गंभीर नवजात जन्मापासून असू शकते मार्फान सिंड्रोम, जे लक्षणहीन आजारासाठी अगदी जन्माच्या वेळेसही लक्षणीय लक्षणे दर्शविते. परंतु पालकांपैकी दोघांनाही आजाराने ग्रस्त नसला तरीही, मार्फान सिंड्रोम मुलामध्ये होऊ शकते.
हे नवीन उत्परिवर्तनांमुळे म्हणजेच फायब्रिलिन जनुकातील उत्स्फूर्त बदलांमुळे होते, जे 25% प्रकरणांमध्ये या रोगाचे कारक आहेत. पासून संयोजी मेदयुक्त संपूर्ण शरीरात या आजाराचा परिणाम होतो, मार्फान सिंड्रोमची लक्षणे एका व्यक्तीमध्ये वेगवेगळी असतात. सर्वात सामान्य आणि लक्षात येण्यासारखी लक्षणे म्हणजे शरीराची उत्कृष्ट लांबी, अती उंच अंग, दृश्य तीव्रतेत बदल, हृदय मोठ्या प्रमाणात झडप दोष आणि पॅथॉलॉजिकल बदल रक्त कलम. अधिक माहितीसाठी, कृपया या विषयाखाली जेंट नोसोलॉजीच्या निकषांचा संदर्भ घ्या मार्फान सिंड्रोम डायग्नोस्टिक्स.
