आय-सेल रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आय-सेल रोग हा एक लाइयोसोमल म्यूकोलिपिडोसिस आहे. स्टोरेज रोग जीएनपीटीएच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो जीन गुणसूत्र १२ वर जनुक लोक क्यू २.23.3..12 सह १२ लक्षणात्मक उपचार प्रामुख्याने करतात प्रशासन of बिस्फोस्फोनेट्स.

आय-सेल रोग म्हणजे काय?

साठवण रोग मानवी शरीराच्या पेशी आणि अवयवांमध्ये विविध पदार्थांच्या जमावाने दर्शविले जातात. हा रोगांचा एक विषम गट आहे ज्यास अनेक उपप्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकते. ग्लाइकोजेन्सेज, म्यूकोपोलिसेकेराइडोस आणि लिपिडोस व्यतिरिक्त औषध जमा केलेल्या पदार्थाच्या आधारावर स्फिंगोलीपीडोज, हेमोसीडरोज आणि अमायलोइडोसमध्ये फरक करते. लाइसोसोमल स्टोरेज रोग लाइझोसोम्सवर परिणाम करतात. युकेरियोट्समध्ये हे लहान, पडदा-एन्सेस्ड सेल ऑर्गेनेल्स आहेत. लायसोसोम्स गोलगी उपकरणाद्वारे तयार केले जातात आणि हायड्रोलाइटिकसह सुसज्ज आहेत एन्झाईम्स आणि फॉस्फेटसेस. त्यांच्या मदतीने एन्झाईम्स, त्यांचे मुख्य कार्य म्हणजे विदेशी पदार्थ आणि अंतर्जात पदार्थांना पचविणे. आय-सेल रोग हा दोन वेगळ्या उपप्रकारांसह एक लाइयोसोमल म्यूकोलिपिडोसिस आहे. हर्लर रोग म्हणून ओळखल्या जाणा m्या म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस प्रकार I शी समानता लक्षात घेता 1960 च्या दशकात लेरॉय आणि डीमर्स यांनी प्रथम या रोगाचे दस्तऐवजीकरण केले. मध्ये फायब्रोब्लास्ट समावेशासाठी किंवा इनक्लुसीन-सेल्ससाठी या रोगाचे नाव देण्यात आले आहे त्वचा रुग्णांची.

कारणे

आय-सेल रोगाचे कारण म्हणजे एन-एसिटिलग्लुकोसमीनिल -1-फॉस्फोट्रान्सफरेजची कमतरता क्रियाकलाप. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या दृष्टीदोष क्रियाकलाप मोठ्या प्रमाणात Lysosomal प्रतिबंधित करते एन्झाईम्स लीसोसोममध्ये प्रवेश करण्यापासून. लायसोसोमल एंजाइमचे नियमन फॉस्फोट्रान्सफेरेजच्या क्रियाशीलतेद्वारे दर्शविले जाते. निरोगी जीवात, हे सॉर्टिंग सिग्नलचे संश्लेषण सक्षम करते. आय-सेल रोगात ही प्रक्रिया विचलित झाली आहे. म्हणून, मॅनोझ -6 सह कोणतेही लेबलिंग नाहीफॉस्फेट स्थान घेते. या कारणास्तव, लाइसोसोमल एंजाइम यापुढे प्लाजमा पडदा ओलांडून अनियंत्रितपणे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्समध्ये स्थानांतरित केले जात नाहीत. जीएनपीटीएबीच्या उत्परिवर्तनामुळे हे झाले आहे जीन. हे एन-एसिटिलग्लुकोसमीनिल -1-फॉस्फोट्रान्सफेरेजला त्याच्या कार्यक्षमतेपासून वंचित करते आणि अशा प्रकारे मॅनोझ -6 उत्प्रेरित करण्याची क्षमताफॉस्फेट संश्लेषण. लायझोमल एन्झाईम्सची वाहतूक अशक्त होते. एन-एसिटिल-ग्लुकोजामाइन-1-फॉस्फोट्रान्सफेरेजमध्ये अल्फा, बीटा आणि गामा सब्युनिट्स असतात. ते दोन जीन्सवर एन्कोड केलेले आहेत. वंशानुगत आय-सेल रोग जीएनपीटीएवर परिणाम करते जीन गुणसूत्र 12 वर, जनुक लोकस क्यू 23.3 मध्ये उत्परिवर्तनासह. या दुर्मिळ आजाराबद्दल सुमारे 0.3: 100,000 ची घटना नोंदली गेली आहे. वारसा म्हणजे स्वयंचलित मंदी. अशा प्रकारे, दोन्ही पालकांनी हा आजार संपुष्टात आणण्यासाठी सदोष जनुक बाळगणे आवश्यक आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आय-सेल रोगाची लक्षणे जन्मानंतर लगेचच किंवा काही महिन्यांनंतर पाहिली जातात आणि हर्लर सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यांप्रमाणेच असतात. ह्यलर सिंड्रोमच्या रूग्णांप्रमाणेच, आय-सेल रोगामुळे म्यूकोपोलिसेकेराइड उत्सर्जन दिसून येत नाही. रोगाची वैयक्तिक लक्षणे विस्तृत भिन्नतेच्या अधीन आहेत. कॉर्नफिल्ड आणि स्ली कंकालच्या क्लिनिकल वैशिष्ट्यांचा सारांश देतात, अंतर्गत अवयव, डोळे, त्वचा, मध्यवर्ती मज्जासंस्था, आणि चेहरा. हा सांगाडा सामान्यतः कीफोस्कोलिओसिस आणि हिप डिसलोकेशन्सने प्रभावित आहे. क्लब पाय, संयुक्त करार आणि मणक्यांच्या विकृती देखील उपस्थित असू शकतात. हेच खरे आहे लहान उंची आणि डायसोस्टोसिस मल्टिप्लेक्स. मध्ये अंतर्गत अवयव, हा रोग हेपेटोस्प्लेनोमेगाली आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी किंवा हृदयविकाराचा विकृत रूपात प्रकट होऊ शकतो. रूग्णांच्या चेहर्‍यावर चेहर्‍याची वैशिष्ट्ये भरलेली दिसतात. एक्सोफॅथेल्मोस, हायपरप्लास्टिक हिरड्याकिंवा स्कोफोसेफली देखील वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत. तितकेच वैशिष्ट्य म्हणजे एक मुक्त तोंड आणि खोलवर बुडलेल्या अनुनासिक पूल. प्रभावित व्यक्तींचे डोळे बहुतेक वेळा कॉर्नियल ओपॅसिटी किंवा सुजलेल्या पापण्या. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना त्वचा मध्यवर्ती चिंताग्रस्त गंभीर सायकोमोटर किंवा मानसिक सह, जाड आणि खडबडीत आहे मंदता.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

इ-सेल रोगाचे प्रारंभिक तात्पुरते निदान इतिहासाच्या आधारे नेत्र तपासणीद्वारे केले जाऊ शकते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, सीरममधील लायसोसोमल एंजाइम क्रियाकलापांचा जैवरासायनिक निर्धार केला जाऊ शकतो. या दृढनिश्चयामुळे इंट्रासेल्युलर आणि एक्सट्रासेल्युलर क्रियाकलापांचे विलक्षण प्रमाण मिळते. फायब्रोब्लास्ट्समध्ये फॉस्फोट्रान्सफेरिजची क्रिया देखील निदानाची पुष्टी करण्यासाठी निश्चित केली जाऊ शकते. समावेश एकतर म्यूकोपोलिसेकेराइड्सशी संबंधित आहे, लिपिड किंवा ऑलिगोसाकेराइड्स. आवश्यक असल्यास, आण्विक अनुवांशिक निदान अंतिम शंका दूर करू शकते. योग्य इतिहासाच्या बाबतीत, रोगाच्या दरम्यान देखील निदान केले जाऊ शकते जन्मपूर्व निदान. तथापि, कमी व्याप्तीमुळे जन्मपूर्व निदानाची शिफारस केवळ कौटुंबिक प्रवृत्तीच्या प्रकरणांमध्येच केली जाते. रोगाचा कोर्स वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर अवलंबून असतो आणि थेट अंदाज लावता येत नाही. तथापि, बहुतेक रूग्ण आयुष्याच्या दहाव्या वर्षामध्ये फारच यशस्वीरित्या जगतात. तथापि, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये सौम्य अभ्यासक्रम पूर्णपणे वगळलेले नाहीत.

गुंतागुंत

आय-सेल रोगामुळे विविध गुंतागुंत आणि लक्षणे उद्भवू शकतात. तथापि, हे उशीरापर्यंत ओळखले जात नाहीत, म्हणूनच आय-सेल रोगाचे निदान उशीरा टप्प्यावरच केले जाऊ शकते. लक्षणे तुलनेने विसंगत असतात, जे बहुतेक वेळा उपचारांना गुंतागुंत करतात. त्वचा, डोळे आणि त्वचेच्या तक्रारी आणि विकृती सहसा आढळतात अंतर्गत अवयव. सर्वात वाईट परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्ती आंधळे होऊ शकते किंवा अवयव निकामी झाल्यामुळे थेट मरण पावते. शिवाय, एक उच्चार आहे लहान उंची आणि तक्रारी देखील हृदय. पापण्या बर्‍याचदा सूजतात आणि बुद्धिमत्ता आणि मानसिक प्रमाण कमी होते मंदता. प्रभावित व्यक्तीने दैनंदिन जीवनातल्या इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून राहणे सामान्य गोष्ट नाही मंदता सह झुंजणे सक्षम होण्यासाठी. आय-सेल रोगाने रुग्णाची आयुष्यमान मोठ्या प्रमाणात कमी केली आहे. सहसा, रोगाच्या उपचारात कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नसते. औषधे आणि मानसशास्त्रीय उपचारांचा वापर केला जातो, ज्यामुळे लक्षणे कमी होऊ शकतात. तथापि, या रोगाचा पूर्ण आणि कार्यक्षम उपचार शक्य नाही. या आजारामुळे आयुर्मान कमी होते.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

आय-सेल रोगाचे सामान्यत: मुलाच्या जन्मानंतर निदान केले जाते. पुढील उपचारांची आवश्यकता आहे की नाही हे लक्षणांच्या स्वभावावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून आहे. सौम्य विकृतींना उपचारांची आवश्यकता नसते. दुसरीकडे कशेरुकाची विकृती आणि विकृती ही गंभीर विकृती आहे ज्याचा उपचार शल्यक्रिया व औषधाने केला जाणे आवश्यक आहे. जर प्रसूती रुग्णालयात प्रभारी डॉक्टरांनी आधीच तसे केले नसेल तर पालकांनी त्वरित तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. लक्षणांचा परिणाम म्हणून एखादा अपघात किंवा पडझड झाल्यास मुलाला रुग्णालयात नेणे आवश्यक आहे किंवा पालकांनी तातडीने वैद्यकीय सेवांवर कॉल करावा. गंभीर विकृतींच्या बाबतीत, ज्याचा परिणाम नंतरच्या आयुष्यात मुलाच्या मानसिकतेवरही परिणाम होऊ शकतो, वैद्यकीय उपचार सोबत एक थेरपिस्ट बोलावले पाहिजे. म्हणूनच आय-सेल रोगास प्रत्येक बाबतीत वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक असते. योग्य संपर्क व्यक्ती बालरोग तज्ञ किंवा अनुवंशिक रोगांचा एक विशेषज्ञ आहे. व्हिज्युअल अडथळ्याच्या बाबतीत,. नेत्रतज्ज्ञ सहसा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

आय-सेल रोग असाध्य मानला जातो. म्हणून, एक कार्यकारण उपचार अस्तित्वात नाही. उपचार केवळ लक्षणात्मक आणि समर्थक असतात. पीडित कुटुंबांची मानसोपचारात्मक काळजी आधारभूत घटकांचा एक मोठा भाग बनवते उपचार. प्रतीकात्मक उपचार वैयक्तिक प्रकरण अवलंबून असते. अस्थीची लक्षणे बर्‍याचदा उपचार करतात प्रशासन of बिस्फोस्फोनेट्स. या औषधे पासून ज्ञात आहेत अस्थिसुषिरता उपचार आणि हाड पृष्ठभाग एक उच्च ओढ आहे. ते हाडांना विशेषतः रिसॉर्टन लॅकुनेच्या प्रदेशात बांधतात. अशा प्रकारे ते हाड मोडतात आणि अशा प्रकारे हाडांचे पुनरुत्थान कमी करतात ऑस्टिओक्लास्ट्स प्रतिबंधित करतात. द औषधे कार्बोनेसियस पीओपी बाँडसह पायरोफॉस्फेट एनालॉग्समध्ये एक आहे. अशा प्रकारे, एंजाइमॅटिक हायड्रॉलिसिस त्यांच्यावर होत नाही. या पदार्थांपैकी सर्वात वर्तमान म्हणजे अमीनोबिस्फॉस्फोनेट्स. याव्यतिरिक्त, त्याच समूहातील alendronates, clodronates, etidronates, Ibandronates, pamidronates आणि risendronates औषधे जर्मनी मध्ये मंजूर आहेत. हेच लागू होते तिलुड्रोनेट आणि झोलेड्रोनेट. या औषधांव्यतिरिक्त, अस्थिमज्जा आय-सेल रोगाच्या उपचारांसाठी प्रत्यारोपण उपलब्ध आहेत. तथापि, मागील प्रकरणांमध्ये या उपचाराचे यश मर्यादित राहिले आहे. जनुकांच्या उपचारांसाठी आता जनुकातील दोषांसाठी नवीन उपचारात्मक दृष्टिकोन म्हणून तपास केला जात आहे. जीन थेरपीने प्राण्यांच्या मॉडेल्समध्ये प्रारंभिक यश दर्शविले आहे. तथापि, ते अद्याप मानवांमध्ये सराव मध्ये लागू केले गेले नाहीत. भविष्यात मात्र, या नात्यात बदल होण्याची शक्यता आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आय-सेल रोग हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो आजपर्यंत लक्षणांनुसार उपचार केला जाऊ शकत नाही. त्यानुसार, रोगनिदान नकारात्मक आहे. सुरुवातीच्या थेरपीद्वारे लक्षणे लक्षणीयरीत्या कमी केल्या जात असल्या तरी, आय-सेल रोग जवळजवळ नेहमीच एक गंभीर मार्ग असतो. द लहान उंची आणि अंतर्गत अवयवांचे तसेच नुकसानीचे डोके आधीच आयुर्मान कमी करा. शिवाय, चेहरा, त्वचा आणि डोळे विकृतीमुळे आयुर्मान कमी होऊ शकते, परंतु प्रामुख्याने पीडित व्यक्तीचे जीवनमान कमी होईल. काही बाधीत लोक 40 किंवा 50 वर्षांचे वय गाठतात, परंतु त्यापैकी बहुतेक आधीच मरण पावले आहेत बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील. जर आय-सेल रोगाचा उपचार केला गेला नाही तर, पीडित लोक जीवनाच्या पहिल्या वर्षांत बर्‍याचदा मरतात. त्यानुसार, रोगनिदान त्याऐवजी नकारात्मक आहे. असे असले तरी, जर रुग्णाला सर्वसमावेशक थेरपीचा भाग म्हणून मानले गेले आणि आवश्यक असल्यास शारीरिकदृष्ट्या अपंग असलेल्या ठिकाणी ठेवले तर तुलनेने लक्षणमुक्त आयुष्य मिळण्याची शक्यता आहे. फिजिओथेरपी तसेच उपचारात्मक उपाय दीर्घकाळ पीडित व्यक्तीचे कल्याण लक्षणीयरीत्या सुधारू शकते.

प्रतिबंध

कुटुंब नियोजनापूर्वी केवळ आण्विक अनुवंशिक चाचणीद्वारे आय-सेल रोग रोखता येतो. याव्यतिरिक्त, एक भाग म्हणून जन्मपूर्व निदान, अपेक्षित पालक ते समाप्त करणे निवडू शकतात गर्भधारणा.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आय-सेल रोगाने ग्रस्त असणा्यांची काळजी घेतल्यानंतर किंवा फारच कमी काळजी घेतली जाते उपाय त्यांना उपलब्ध. या प्रकरणात, हा रोग शक्य तितक्या लवकर एखाद्या डॉक्टरांद्वारे शोधला गेला पाहिजे जेणेकरून लक्षणे आणखी वाढण्यापासून रोखता येईल. हा अनुवांशिक रोग असल्याने, आई-सेल रोगाचा वंशजांकडे जाणे टाळण्यासाठी रुग्णाला मुलाची इच्छा असल्यास अशा परिस्थितीत अनुवांशिक चाचणी व समुपदेशन नेहमी केले पाहिजे. बहुतेक रुग्ण या आजारासाठी विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. येथे, योग्य डोसकडे आणि औषधांच्या नियमित सेवनकडेही लक्ष देणे आवश्यक आहे. जर काही अनिश्चितता, साइड इफेक्ट्स किंवा प्रश्न असतील तर प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. त्याचप्रमाणे बर्‍याच बाधित व्यक्तींना या आजारावर मानसिक आधाराची आवश्यकता असते, ज्यायोगे पालक किंवा नातेवाईकांशी प्रेमळ संभाषणे देखील रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम करतात. एका बाधित व्यक्तीला त्याच्या किंवा तिच्या स्वत: च्या कुटुंबातील दैनंदिन जीवनात मदत आणि समर्थनाची आवश्यकता असते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, आय-सेल रोगाने पीडित व्यक्तीची आयुर्मान लक्षणीय मर्यादित करते किंवा कमी करते.

आपण स्वतः काय करू शकता

आय-सेल रोगाने ग्रस्त रुग्ण विविध पुराणमतवादी आणि वैकल्पिक उपचारांचा अवलंब करू शकतात. पुराणमतवादी थेरपी लक्षणे आणि अस्वस्थता दूर करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. सहाय्यक उपकरणांचा वापर जसे की crutches किंवा ऑर्थोपेडिक इनसोल्स संबंधित विकृतीच्या प्रगतीची गती कमी करू शकतात आणि अशा प्रकारे कमी करू शकतात वेदना. औषधे आराम करण्यास मदत करतात वेदना आणि पर्यायासह पूरक असू शकते उपाय जसे मालिश or अॅक्यूपंक्चर. तथापि, वैकल्पिक उपचारांबद्दल आधीपासूनच जबाबदार डॉक्टरांशी चर्चा केली जावी. डॉक्टर रुग्णाला थेट होमिओपॅथकडे पाठविण्यास किंवा प्रश्नातील लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी पुढील टिप्स प्रदान करण्यास सक्षम असेल. उपचारांचा सर्व पर्याय असूनही आय-सेल रोग सहसा प्राणघातक असतो, म्हणून उपचारात्मक सल्ला घ्यावा. केवळ प्रभावित व्यक्तीनेच आपल्या भीतीमुळे कार्य केले पाहिजे असे नाही. नातेवाईक आणि मित्रांना सहसा रोगाचा सामना करण्यासाठी आणि संभाव्य नकारात्मक मार्गावर पाठिंबा देखील आवश्यक असतो. रुग्ण आणि नातेवाईकांसाठी, बचतगटात सहभाग घेणे देखील एक शक्यता आहे. इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क साधल्यास हा आजार होण्यास मदत होते आणि बर्‍याचदा पीडित व्यक्ती पुढील उपचार पद्धती आणि आय-सेल रोगासह दैनंदिन जीवनासाठीच्या रणनीतींना देखील नाव देऊ शकतात.