होमोसिस्टिन

होमोसिस्टीन आवश्यक अमीनो breakसिडच्या बिघाड दरम्यान तयार होते मेथोनिन आणि निरोगी व्यक्तींमध्ये त्वरित रूपांतरित होते, जेणेकरून ते शरीरात फक्त थोड्या प्रमाणात उपलब्ध असेल. च्या संदर्भात हायपरोमोसिस्टीनेमिया (समानार्थी शब्द: होमोसिस्टीनेमिया), द रक्त एकाग्रता होमोसिस्टीन (एचसी) ची वाढ झाली आहे. होमोसिस्टीनेमियामुळे हानी होते एंडोथेलियम (आतील भागात असलेल्या एंडोथेलियल पेशींचा पातळ थर रक्त कलम) आणि प्रथिने सीची निष्क्रियता (→ थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोसिस मुर्तपणा जोखीम ↑). त्याच वेळी, फॅक्टर व्ही (प्रॅक्सेलेरिन) चे सक्रियकरण आहे, जे प्रोत्साहन देते रक्त गठ्ठा. हायपरहोमोसिस्टीनेमिया अनुवंशिकरित्या निर्धारित केलेल्या इतर गोष्टींपैकी देखील असू शकते. मिथिलीनेट्रायहायड्रोफोलेट रीडक्टेस (एमटीएचएफआर) च्या बहुरूपतेची ही बाब आहेः वारसाची पद्धत ऑटोसॉमल रिसीव्ह आहे; बिंदू उत्परिवर्तन; सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रिया एमटीएचएफआर प्रभावित व्यक्तींमध्ये 35-90% ने कमी केले आहे:

• “वन्य प्रकार” - (सामान्य, न बदललेले) जीन प्रकार = निरोगी); घटनाः युरोपियन वंशाच्या लोकसंख्येमध्ये 40-50%.
• हेटरोजिगस लक्षण कॅरियर; leले नक्षत्र: सीटी (35% निर्बंध फॉलिक आम्ल चयापचय); वारंवारता: 45-47% (11.9 ± 2.0 μmol / l ची होमोसिस्टीन पातळी)
• होमोझिगस लक्षण वाहक; leले नक्षत्र: टीटी (80-90% चे निर्बंध फॉलिक आम्ल चयापचय); वारंवारता: 12-15% (14.4 ± 2.9 μmol / l ची होमोसिस्टीन पातळी)

शिवाय, सिस्टॅथिओनिन-synt-सिंथेस (सीबीएस), सिस्टॅथिओनिन लीझ (सीएल), होमोसिस्टीन मेथाईलट्रान्सफेरेज (एचएमटी) किंवा बीटेन होमोसिस्टीन मेथिलट्रान्सफेरेज (बीएचएमटी) वर परिणाम करणारे अनुवांशिक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष कधीकधी होमोसिस्टीनच्या पातळीवर गंभीर परिणाम देऊ शकतात. मध्यम होमोसिस्टीनेमिया (होमोसिस्टीन पातळी> 30-100 olmol / l) आणि गंभीर होमोसिस्टीनेमिया (होमोसिस्टीन पातळी> 100 µmol / l) विकसित होतात.

प्रक्रिया

आवश्यक साहित्य

• सायट्रेट-स्टेबिलायझिंग ईडीटीए प्लाझ्मा
• सीरम शक्य

हस्तक्षेप घटक

• घट उपवासात असली पाहिजे कारण आहारात मेथिओनिन उपस्थित राहिल्यास होमोसिस्टीन एकाग्रतेत वाढ होते
• होमोसिस्टीन द्वारे संश्लेषित केल्यामुळे एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्तपेशी), प्लाझ्मा शक्य तितक्या लवकर रक्त पेशींपासून विभक्त ठेवला पाहिजे.

मानक मूल्ये

	Olmol / l मधील मानक मूल्ये	उपचारात्मक परिणाम
अनुकूल	<10	कोणतीही कारवाई आवश्यक नाही
सहन करण्यायोग्य (निरोगी व्यक्तींमध्ये)	10-12	उपचार एथेरोस्क्लेरोटिक रोगाचा धोका असलेल्या रूग्णांसाठी आवश्यक तपशीलांसाठी पहा हायपरोमोसिस्टीनेमिया/ इतर उपचार खाली.

संकेत (अनुप्रयोगाची क्षेत्रे)

• थ्रोम्बोफिलिया निदान (एमटीएचएफआर मधील उत्परिवर्तन शोधत आहे जीन); थ्रोम्बोएम्बोलिक रोग असलेले रुग्ण
• एथेरोस्क्लेरोसिस जोखीम स्तरीकरण.
• ची संशयित कमतरता फॉलिक आम्ल, व्हिटॅमिन बी 6 किंवा जीवनसत्व B12.
• संवहनी रोगाच्या उपस्थितीत होमोसिस्टीनेमियाचे निदान (मायोकार्डियल इन्फक्शन / हृदय हल्ला, अपोप्लेक्सी / स्ट्रोक, इत्यादी).
• विकत घेतलेल्या फोलेट (फोलिक acidसिड) किंवा व्हिटॅमिन बी 6 आणि बी 12 च्या कमतरतेचे सूचक.
• संदिग्ध होमोसिस्टीनुरिया * - चयापचय मध्ये जन्मजात त्रुटी.
• हायपरोमोसिस्टीनेमियाचे पूर्व-गर्भधारणेचे निदान (आधी गर्भधारणा), म्हणजेच कुटुंब नियोजन / बाळंतपणाच्या संदर्भात परीक्षा, कारण होमोसिस्टीनेमिया न्यूरल ट्यूब दोषांसाठी जोखीम घटक आहे (स्पाइना बिफिडा/ ओपन बॅक) इ.

* दोन रेणू होमोसिस्टीन ऑफ (एचसी) डिस्फाईड ब्रिजमार्गे होमोजिस्टीन तयार करू शकते. रक्तातील होमोसिस्टीनच्या पातळीसह (= होमोसिस्टेनेमिया) होमोसिस्टाइन मूत्रात (होमोसिस्टीनूरिया) उत्सर्जित होतो.

अर्थ लावणे

उन्नत मूल्यांचे स्पष्टीकरण

होमोसिस्टीनेमियाचे फॉर्म	Olmol / l मध्ये सीरमची पातळी	उपचारात्मक परिणाम
सौम्य होमोसिस्टीनेमिया (मुख्यतः महत्वाच्या पदार्थाची कमतरता: बी 6, बी 12, फॉलिक acidसिड).	> 12-30	सर्वांसाठी आवश्यक थेरपी (निरोगी व्यक्ती आणि रुग्ण)
मध्यम होमोसिस्टीनेमिया	> 30-100	थेरपी आवश्यक!
गंभीर होमोसिस्टीनेमिया	> एक्सएनयूएमएक्स	थेरपी आवश्यक!

याकडे लक्ष द्या:

• पुरुषांपेक्षा स्त्रियांमध्ये नियमितपणे होमोसिस्टीनचे प्रमाण कमी आहे.
• वयानुसार, होमोसिस्टीनची पातळी वाढते, 45 वर्षांच्या वयातील पुरुषांमध्ये, नंतरच्या स्त्रियांमध्ये रजोनिवृत्ती (= स्त्रीच्या आयुष्यातील शेवटचा मासिक पाळी, न काढता गर्भाशय).
• हायपरोमोसिस्टीनेमिया सामान्यतः सामान्य आहे मुत्र अपयश (मूत्रपिंड अशक्तपणा). होमोसिस्टीनचे उत्सर्जन नसणे, कॅटाबोलिक राज्य आणि सुप्त कारणे कारणे आहेत जीवनसत्व कमतरता.

अधिक माहितीसाठी उपचार, हायपरहोमसिस्टीनेमिया / पुढील थेरपी खाली पहा. पुढील नोट्स

• होमोसिस्टीनेमिया रक्तवहिन्यासंबंधी रोग (संवहनी रोग) साठी स्वतंत्र जोखीम घटक आहे, विशेषत: मायोकार्डियल इन्फेक्शन (हृदय हल्ला) आणि अपोप्लेक्सी (स्ट्रोक), परंतु परिघीय धमनी रोगविषयक रोग (पीएव्हीडी) साठी देखील.
• तज्ञांनी लिहिलेल्या एकमत पत्रानुसार, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधीच्या 25% घटना - मायोकार्डियल इन्फेक्शन रोखणे शक्य आहे (हृदय हल्ला) किंवा अपोप्लेक्सी (स्ट्रोक) - होमोसिस्टीनची पातळी कमी करून.
• होमोसिस्टीनची पातळी केवळ 0.5 µmol / l ने वाढल्यास मायोकार्डियल इन्फ्रक्शनचा धोका 2.5 पट वाढतो आणि अपोप्लेक्सी (स्ट्रोक) आणि धमनी संबंधी रोगाचा धोका 5 पट देखील वाढतो.
• नवीन संशोधन हे देखील सूचित करते की होमोसिस्टीनेमिया रक्तवहिन्यासंबंधी स्वतंत्र धोका घटक आहे (जहाज संबंधित) स्मृतिभ्रंश तसेच अल्झायमरचा रोग.

पुढील निदान

• हे अधिग्रहित होमोसिस्टीनेमिया असल्यास, जीवनसत्त्वांचा अतिरिक्त निर्धार केला जाऊ शकतो:
  • व्हिटॅमिन बी 6 (पायरिडॉक्सिन)
  • व्हिटॅमिन बी 12 (कोबालामीन)
  • फॉलिक ऍसिड