मॅपल सिरप रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मॅपल सरबत रोग हा एक दुर्मिळ ऑटोसोमल रेसिझिव्ह एंझाइम दोष आहे ज्यामुळे विशिष्ट ब्रान्चेड-साखळीत र्‍हास होतो अमिनो आम्ल. लवकर निदान आणि दीक्षा सह उपचार, प्रभावित मुले मोठ्या प्रमाणात सामान्य विकास दर्शवितात.

मॅपल सिरप रोग म्हणजे काय?

मॅपल सरबत रोग हा एक दुर्मिळ ऑटोसोमल रेसिझिव्ह एंझाइम दोष आहे ज्यामुळे विशिष्ट ब्रान्चेड-साखळीत र्‍हास होतो अमिनो आम्ल. मॅपल सरबत मूत्र रोग हा तीन अनुक्रमे साखळी खंडित होण्यामध्ये अनुवांशिक चयापचय विकार आहे अमिनो आम्ल ल्युसीन, आइसोल्यूसीन आणि व्हॅलिन, जे स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसाद्वारे वारशाने प्राप्त केले जाते. सदोष परिणामी, हे तीन अमीनो .सिडस् मध्ये मोठ्या प्रमाणात साचणे शरीरातील द्रव आणि नवजात मुलामध्ये कमकुवत मद्यपान सारख्या मॅपल सिरप रोगाचे लक्षण दर्शवितात. उलट्या, अशक्त स्नायू क्रियाकलाप (स्नायू हायपोथोनिया, ओपिस्टोटोनस), श्वसन विकार (चयापचय एन्सेफॅलोपॅथी) तसेच जप्ती आणि कोमा. मेपल सिरप रोगाच्या वारंवार होणा classic्या क्लासिक स्वरुपाच्या व्यतिरिक्त, चयापचय डिसऑर्डरच्या तीव्रतेवर आणि परिणामी एंजाइम क्रियाकलापावर अवलंबून इतर प्रकारांमध्ये फरक केला जातो. उदाहरणार्थ, मध्यवर्ती प्रकारात, लक्षणे अगदी बालपणापर्यंत प्रकट होत नाहीत आणि लक्ष वेधून घेत नाहीत. मेपल सिरप रोगाचा तथाकथित इंटरमेटंट फॉर्म मुख्यत: इंटरन्टंट इन्फेक्शन दरम्यान (सह ताप, अतिसारकिंवा उलट्या), शस्त्रक्रिया किंवा अत्यधिक आहारातील प्रथिने घेण्याच्या परिणामी.

कारणे

मेपल सिरप रोग हा स्वयंचलित रीकॅसिव्ह पद्धतीने वारसा आहे आणि तथाकथित ब्रँचेड-चेन अल्फा-केटो acidसिड डीहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स, मल्टीएन्झाइम कॉम्प्लेक्समध्ये विविध दोषांमुळे होतो. या दोषांच्या परिणामी, या मल्टीएन्झाइम कॉम्प्लेक्सची कमतरता किंवा कमी क्रियाकलाप आहे, ज्यामुळे अमीनोचा rad्हास डिसऑर्डर होतो. .सिडस् ल्युसीन, आयसोल्यूसीन आणि व्हॅलिन परिणामी, हे आणि त्यांचे संबंधित अल्फा-केटो .सिडस् शरीराच्या ऊतकात आणि मध्ये जमा होतात शरीरातील द्रव जसे रक्त आणि प्रभावित व्यक्तीचे मूत्र आणि आघाडी उच्चारित न्यूरोलॉजिकल लक्षणे. तसेच मॅपल सिरपची आठवण करून देणारी एक गोड शरीर आणि लघवीची गंध देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, ज्यासाठी पदार्थ कंपाऊंड सोटोलोन (मधील सर्वात महत्वाचा गंध घटक) प्रेम आणि मेथी), आयसोल्यूसीन इंटरमीडिएट मेटाबोलिझममध्ये संश्लेषित करणे जबाबदार आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मॅपल सिरप रोगाने ग्रस्त मुले खाण्यास नकार देतात. परिणामी, वजन कमी होणे तुलनेने द्रुतगतीने होते, त्यात मानसिक कमतरता आणि बुडलेल्या डोळ्याच्या सॉकेट्ससारख्या शारीरिक लक्षणांसह. बाह्यतः, हा रोग स्नायूंच्या कडकपणामुळे आणि देखील प्रकट होतो पेटके. पीडित बालकेही त्रस्त असतात मळमळ आणि उलट्या. बरीच मुले रडतात किंवा उदासीन दिसतात. रोग वाढत असताना ही उदासीनता वाढते आणि तीव्र मॅपल सिरप आजारपणाचे संकेत देऊ शकते. तथापि, सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे मूत्रातील गोड गंध. लघवीची गंध मॅपल सिरपची आठवण करून देते, ज्यासाठी जास्त साखर मूत्रातील सामग्री जबाबदार आहे. याव्यतिरिक्त, मद्यपान मध्ये कमकुवतपणा हा रोग सह होतो. सतत होणारी वांती उद्भवते, ज्याला चामड्याने ओळखले जाऊ शकते त्वचा, बुडलेला चेहरा आणि इतर बाह्य चिन्हे. द्रव कमतरतेची विशिष्ट लक्षणे आहेत थकवा आणि नाण्यासारखा. शिवाय, मेपल सिरप रोगामुळे तथाकथित ओस्टिस्टोनोनस होऊ शकतो, मागच्या बाहेरील स्नायूंमध्ये एक उबळ असू शकतो, ज्यात तीव्र वेदना असते. वेदना आणि कार्य कमी होणे. हा रोग बर्‍याच प्रकरणांमध्ये जीवघेणा आहे आणि वेगवेगळ्या तक्रारींशी संबंधित आहे ज्याची प्रगती होत असताना तीव्रतेमध्ये वाढ होते. सामान्य मूत्र गंधाच्या आधारे, मॅपल सिरप रोगाचे सामान्यत: स्पष्ट निदान केले जाऊ शकते.

निदान आणि कोर्स

रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून वेगवेगळ्या वयात प्रकट होणा the्या लक्षणांव्यतिरिक्त, प्रभावित अमीनो idsसिडच्या वाढीव एकाग्रतेच्या आधारे मॅपल सिरप रोगाचे निदान केले जाते. ल्युसीन, आइसोल्यूसीन आणि व्हॅलिन आणि संबंधित अल्फा-केटो idsसिडस् रक्त आणि मूत्र. सीरम आणि मूत्रात मेपल सिरप रोगाचा विशिष्ट निर्देशक म्हणून अ‍ॅलो-आइसोल्यूसीनच्या तपासणीद्वारे निदानाची पुष्टी केली गेली आहे.याव्यतिरिक्त, एक उच्चारित केटोआसीडोसिस (चयापचय स्वरुपाचा ऍसिडोसिस) आणि हायपोग्लायसेमिया (कमी केले रक्त ग्लुकोज पातळी) मॅपल सिरप रोगात आढळू शकते, विशेषत: कॅटाबॉलिक संकटांमध्ये. भारदस्त सांद्रता सहसा टॅन्डमद्वारे शोधली जाते वस्तुमान स्पेक्ट्रोमेट्री, च्या वस्तुमान निश्चित करण्यासाठी प्रयोगशाळा चाचणी पद्धत रेणू सीरम किंवा मूत्र मध्ये उपस्थित लवकर निदान आणि वेळेवर दीक्षा घेऊन उपचार, मॅपल सिरप रोगाची उपस्थिती, सध्याच्या ज्ञानाच्या अनुसार, प्रभावित मुलास जवळजवळ सामान्यपणे विकसित होऊ शकते. उपचार न करता सोडल्यास मॅपल सिरप रोग मानसिक विकासाच्या विकारांना तसेच सेरेब्रम.

गुंतागुंत

मेपल सिरप रोग किंवा ल्युसीनोसिस एक अनुवांशिक चयापचय डिसऑर्डर किंवा एंजाइम दोष आहे. हे आधीपासूनच संबंधित लक्षणांसह नवजात आणि लहान मुलांमध्ये दिसून येते. वारंवार होणारी गुंतागुंत म्हणून, या आजाराचा मधूनमधून फॉर्म संसर्गामुळे उद्भवू शकतो. त्याचप्रमाणे शस्त्रक्रिया किंवा ए आहार प्रथिने खूप समृद्ध अशा सिक्वेलला चालना देऊ शकतात. वाढत्या जोखमीच्या परिणामी, संक्रमण, शस्त्रक्रिया किंवा इतर तणावग्रस्त परिस्थितीमुळे उद्भवलेल्या सर्व कॅटबॉलिक संकटांमध्ये रुग्णांवर बारीक लक्ष ठेवले पाहिजे. आवश्यक असल्यास, तीव्र उपचारांसह ग्लुकोज or मधुमेहावरील रामबाण उपाय पोषण उपाय दिलेच पाहिजे. डायलेसीस देखील आवश्यक होऊ शकते. नेहमीचा उपचार मॅपल सिरप रोगाचे लक्ष्य तीन रोग-कारणीभूत एमिनो idsसिडचे मोजली जाणारी मूल्ये स्थिर करणे किंवा सामान्य करणे आहे. मेपल सिरप रोगाचे स्थिरीकरण आजीवन मिळते आहार मोठ्या प्रमाणात प्रोटीन सामग्रीसह. रोगाच्या अवस्थेत गुंतागुंत झाल्यास, तथापि, वैयक्तिक परिस्थितीत ए करणे आवश्यक असू शकते यकृत प्रत्यारोपण तथापि हे आवश्यक असल्यास, इतर रोग देखील उपस्थित असले पाहिजेत जे थेरपीच्या उद्दीष्टांच्या प्राप्यतेवर प्रश्नचिन्ह उभे करतात. विहित लो-प्रोटीनच्या परिणामी रोगाची आणखी गुंतागुंत उद्भवते आहार. प्रथिनेयुक्त पदार्थांची तीव्र कपात केल्यास अमिनो idsसिडची कमतरता होते. हे जीवनातील सर्वात महत्त्वपूर्ण इमारत दर्शवितात. तथापि, विशेष पौष्टिक पूरकतेद्वारे ही गुंतागुंत रोखली जाऊ शकते. हे महत्वाचे आहे की विहित अमीनो acidसिड पूरक ल्युसीन, आइसोल्यूसीन तसेच व्हॅलिनपासून मुक्त रहा.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

आनुवंशिक म्हणून मेपल सिरप रोग अट असंख्य आणि गंभीर प्रभावांसह निश्चितपणे निरीक्षणास पात्र आहे. जन्मानंतर लगेचच, व्यावसायिक वैद्यकीय सेवा अपरिहार्य आहे, कारण अन्यथा अर्भक मरेल. हा रोग सामान्यतः विशिष्ट चिन्हे, विशेषत: गोड लघवीच्या गंधाने होतो. मॅपल सिरप रोगाने ग्रस्त झालेल्यांसाठी, उत्परिवर्तीच्या कोर्स आणि तीव्रतेवर अवलंबून आयुष्यभर वैद्यकीय काळजी घेणे अत्यावश्यक आहे. मॅपल सिरप मूत्र रोगाच्या केवळ थायामिन-आधारित प्रकारास काही टाळण्यासाठी आजीवन लो-प्रोटीन आहाराची आवश्यकता नसते. प्रथिने. चिकित्सक विचार करतात की नाही यकृत प्रत्यारोपण अगदी बाधित अगदी लहान मुलांमध्येही विचार करण्यासारखी बाब आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे तेथे पुरेसे योग्य प्रत्यारोपण उपलब्ध नाहीत. म्हणूनच, वैद्यकीयदृष्ट्या देखरेखीखाली कमी-प्रोटीन आहाराद्वारे शास्त्रीय उपचार हा सर्वात सामान्यपणे निवडलेला पर्याय आहे. याव्यतिरिक्त, उपचारांचा इतर पर्याय सहसा आवश्यक असतो. यासाठी ल्युकोसायनोसिस रूग्णांची जवळजवळ आणि आजीवन वैद्यकीय काळजी घेणे आवश्यक आहे. आंतरराष्ट्रीय संशोधक सध्या मेपल सिरप रोगामुळे पीडित लोकांना अधिक दर्जेदार जीवन जगण्यासाठी अधिक योग्य आणि कमी बोजड उपचार पद्धती शोधत आहेत. मुलांमध्ये निरुपद्रवी संसर्ग देखील वैद्यकीय निरीक्षणाखाली असणे आवश्यक आहे. संकटमुक्त जीवनासाठी निर्णायक असणे इष्टतम आहे शिल्लक ब्रँचेड-चेन अमीनो idsसिडस् इष्टतम वैद्यकीय सेवेसह, प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान सामान्य असते.

उपचार आणि थेरपी

उपचारात्मक उपाय मेपल सिरप रोगात आयुष्यभर आहाराद्वारे ब्रँचेड-चेन अमीनो acसिडचे प्रमाण स्थिर करणे आणि सामान्य करणे हे आहे, प्रशासन कोफेक्टर थायमिनचे (जीवनसत्व बी 1), किंवा यकृत प्रत्यारोपणजरी, नंतरचे केवळ अत्यंत वेगळ्या प्रकरणांमध्ये आणि इतर रोगांच्या उपस्थितीत वापरले जाते. मेपल सिरप रोगाने पीडित झालेल्यांपैकी थोड्या प्रमाणात प्रतिसाद दिला प्रशासन उच्च च्याडोस थायमिन, जो दीर्घकाळ मॅप्पल सिरप रोगाची लक्षणे दडपू शकतो. याव्यतिरिक्त, एक आजीवन प्रथिने-प्रतिबंधात्मक (कमी प्रथिने) आहार हा मेपल सिरप रोगास सूचित करतो, ज्यामध्ये विशेषतः ब्रान्चेड-चेन अमीनो idsसिड असतात. सह वितरित आहेत. परिणामी कमतरतेची भरपाई करण्यासाठी अत्यावश्यक अमीनो idsसिडस्, हे विशेष ल्युसीन-, आयसोल्यूसीन- आणि व्हॅलिन-मुक्त अमीनो acidसिड मिश्रणाद्वारे पूरक असले पाहिजे, जे सहसा समृद्ध होते कमी प्रमाणात असलेले घटक, जीवनसत्त्वे आणि खनिजे त्याच वेळी. बाधीत नवजात किंवा नवजात शिशुंसाठी, बाटलीसाठी आहाराची उत्पादने या हेतूने दिली जातात, ती उकड्याने तयार केली जातात पाणी. थेरपीच्या यशाचे परीक्षण करण्यासाठी, रक्त मूल्ये, विशेषत: ल्युसीन एकाग्रता, नियमितपणे तपासले जातात. याव्यतिरिक्त, मॅपल सिरप रोगाने ग्रस्त असलेल्यांना तीव्र औषध देणे आवश्यक आहे infusions (ग्लुकोज, मधुमेहावरील रामबाण उपाय पोषण उपाय) आणि, आवश्यक असल्यास, डायलिसिस संक्रमण, शस्त्रक्रिया किंवा इतर धकाधकीच्या किंवा तणावग्रस्त परिस्थितीमुळे उद्भवणा cat्या कॅटबॉलिक संकटांमध्ये (रक्त विनिमय रक्तसंक्रमण) मेंदू.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मेपल सिरप रोगामुळे विविध लक्षणे व चिन्हे आढळतात. तथापि, लवकर उपचार करून, सिक्वेल टाळता येऊ शकतो, परिणामी सामान्य बाल विकास. नियमानुसार, अन्नास नकार होतो. ही तक्रार विकसित होऊ शकते कमी वजन or कुपोषण, ज्यामुळे संपूर्ण शरीराचे नुकसान होऊ शकते. रुग्ण थकलेला आणि औदासीन दिसतो. मद्यपानात कमकुवतपणा देखील होतो, म्हणून मॅपल सिरप रोग होण्यास असामान्य नाही सतत होणारी वांती शरीराचा. या तक्रारी मुलाच्या वाढीस व विकासात मोठ्या प्रमाणात अडथळा आणतात. शिवाय, जप्ती आणि वेदना स्नायू मध्ये उद्भवू. याचा परिणाम म्हणून, लहान मुले रडत रडतात, ज्यामुळे पालक आणि नातेवाईकांना मानसिक त्रासही होतो. जर उपचार मिळाला नाही तर सामान्यत: मुलामध्ये मानसिक विकार देखील उद्भवतात. या कारणास्तव, परिणामी नुकसान टाळण्यासाठी या रोगाचा प्रारंभिक थेरपी आवश्यक आहे. औषधोपचार किंवा आहाराच्या मदतीने लक्षणे कमी करता येतात, ज्यामुळे मुलाचा विकास सामान्य रीतीने प्रगती करू शकेल. या प्रक्रियेमध्ये मुलाची आयुर्मान कमी होत नाही.

प्रतिबंध

कारण मॅपल सिरप रोग हा अनुवांशिक आहे, तो टाळता येणार नाही. अ‍ॅम्निओटिक पेशींमध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष निर्धारित करण्यासाठी क्रोमोसोमल विश्लेषण जन्मपूर्व केले जाऊ शकते (गर्भाशयातील द्रव पेशी) याव्यतिरिक्त, मॅपल सिरप रोगाने पीडित लोकांनी प्रथिने-प्रतिबंधित आहाराचे अनुसरण केले पाहिजे आणि जसे की संभाव्य ट्रिगर घटक टाळण्यास शिकले पाहिजे ताण.

फॉलो-अप

मेपल सिरप रोग एक अनुवांशिक स्थितीत असतो अट ते उपस्थित आहे बालपण. तथापि, योग्य उपचारांसह, रूग्ण करू शकतात आघाडी एक सामान्यपणे सामान्य जीवन. याउलट, कार्य कारक अशक्य आहे. काळजी घेतलेली देखभाल वैद्यकीय सहाय्य आणि स्वत: ची जबाबदार कृती यांचे संयोजन दर्शवते. विकासात्मक विकार रोखण्यासाठी, लवकर उपचारांची सुरूवात करणे आवश्यक आहे. नवजात मुलांमध्ये, हा रोग स्क्रीनिंग प्रोग्राममध्ये आढळतो. प्रौढतेपेक्षा वाढीच्या टप्प्यापर्यंत वैद्यकीय पाठपुरावा जास्त वारंवार होतो. डॉक्टर रक्त आणि लघवीचे प्रमाण तपासतात. त्या पलीकडे, रुग्णाची स्वतःची जबाबदारी प्रभावी होते. लहान वयात अजूनही पालकांनी आजीवन आहाराची जबाबदारी उचलली आहे, वृद्ध झाल्यावर ही जबाबदारी स्वतः रुग्णावर जाते. कमी प्रोटीन पदार्थांचे सेवन केले पाहिजे. आहार पूरक जीवनाचा अविभाज्य भाग दर्शवितात. दैनंदिन कार्यही गुंतागुंत रोखण्यासाठी केले पाहिजे. ताण एक सायकोसोमॅटिक घटक देखील प्रभाव उलगडणे म्हणून शारीरिक. कधीकधी कामावर कपात करण्याचा सल्ला दिला जातो. यकृत प्रत्यारोपण अत्यंत प्रकरणांमध्ये आणि इतर रोगांच्या संयोगाने दर्शविले जाते.

आपण स्वतः काय करू शकता

मॅपल सिरप रोगाच्या बाबतीत, अशा कोणत्याही बचतगट नाहीत ज्या रोगाच्या कारणास्तव कार्य करु शकतील. हे अनुवांशिक आहे या वस्तुस्थितीमुळे आहे अट. त्याऐवजी स्वत: ची मदत पर्याय उपचारांच्या शिफारशींशी जवळून जोडलेले आहेत. विशेषतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये, जेव्हा अनुकूलित आहाराची आवश्यकता जाणीव पुरेसे नसते, तेव्हा पालक आणि नातेवाईकांवर विशिष्ट जबाबदारी असते. आपल्याला आहार आणि लक्ष ठेवण्याची आवश्यकता आहे. आरोग्य हा आजार असलेल्या व्यक्तीचा. यात घेतलेल्या वाढीव खबरदारीचा समावेश असू शकतो. संक्रमण आणि शस्त्रक्रिया करू शकतात या वस्तुस्थितीसह एकत्र केले आघाडी मॅपल सिरप रोग असलेल्या लोकांमध्ये गंभीर गुंतागुंत (सेरेब्रल एडेमा, केटोआसीडोसिस) ला आरोग्य चांगल्या रोगनिदानानंतर पीडित व्यक्तीचे कार्य महत्त्वपूर्ण असते. त्यानुसार, प्रभावित व्यक्तींना आयुष्यभर स्वत: ची काळजी घेण्याचा सल्ला देण्यात आला आहे. शक्य तितक्या आजार आणि अपघात होण्याचे धोके टाळले पाहिजेत. आहार सातत्यपूर्ण असणे आवश्यक आहे. हे सहसा अशा आहारासह असते जे फार भिन्न नसते आणि प्रथिनेद्वारे ते पूर्ण होते पूरक. ल्युसीनोसिस असल्याने, तो एक घातक प्रकार नसल्यामुळे, अन्यथा कोणतेही प्रतिबंध घालत नाही, प्रभावित लोक मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन जगू शकतात. जर काही आहारविषयक नियम पाळले गेले तर रेस्टॉरंट्सला देखील भेट दिली जाऊ शकते.