मध्यम-साखळी ylसील-सीओए डिहाइड्रोजनेस कमतरता (एमएसीडी कमतरता) अनुवांशिक चयापचय डिसऑर्डर दर्शवते ज्यामध्ये मध्यम-साखळी चरबीयुक्त आम्ल अपुरे पडलेले आहेत. विशिष्ट परिस्थितीत, ते करू शकते आघाडी धोकादायक चयापचयाशी उतार करण्यासाठी, जी प्राणघातक असू शकते. तर उपचार लवकर सुरू होते, या रोगावर नियंत्रण ठेवता येते.
मध्यम-साखळीतील अ‍ॅसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेसची कमतरता काय आहे?
मध्यम-शृंखला ylसिल-सीओए डिहायड्रोजनेजची कमतरता, मध्यम-साखळीची विघटन चरबीयुक्त आम्ल अनुवांशिक कारणांमुळे दुर्बल आहे. यापुढे उर्जा उत्पादनासाठी पुरेसा वापर केला जाऊ शकत नाही. म्हणून, शरीर खाली मोडण्यास भाग पाडले जाते कर्बोदकांमधे आणि अमिनो आम्ल वाढीव प्रमाणात. जेव्हा उच्च शारीरिकतेमुळे उर्जा आवश्यकता वाढतात ताण, वाढीची प्रक्रिया किंवा संक्रमण, शरीरातील कर्बोदकांमधे साठा आणि अंतर्जात प्रथिने वाढत्या उर्जा उत्पादनासाठी वापरली जातात. दीर्घकाळापर्यंत अन्नापासून दूर राहणे हेच आहे. सामान्यत: या परिस्थितीत, फॅटी acidसिड बिघडण्यास बीटा ऑक्सिडेशनने भाग पाडले जाते. तथापि, एमएसीडीच्या कमतरतेच्या बाबतीत हे पुरेसे शक्य नाही. च्या परिणामी वाढलेली ब्रेकडाउन ग्लुकोज धोकादायक ठरतो हायपोग्लायसेमिया. ची सक्ती अधोगती अमिनो आम्ल एकाच वेळी वाढवते अमोनिया मधील सामग्री रक्त. कार्निटाईन, जे यासाठी महत्वाचे आहे ऊर्जा चयापचय, कमी झाले आहे कारण ते संचित मध्यम-शृंखलासह संयुगे तयार करते चरबीयुक्त आम्ल. संयुगे फॅटी acidसिड डीग्रेडेशनचे मध्यवर्ती प्रतिनिधित्व करतात. मध्यम साखळीची फॅटी पुढील ब्रेकडाउन पासून .सिडस् ylसिल-हायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्समध्ये सदोष एंजाइमद्वारे अवरोधित केले जाते, दुय्यम कार्निटाईन कमतरता विकसित होते. संबंधित मूल्यांचे तीव्र विचलन करू शकते आघाडी जीवघेणा गुंतागुंत. उपचार न करता सोडल्यास, या डिसऑर्डरमुळे उद्भवणा about्या चयापचयाशी जवळजवळ 25 टक्के उतार एक जीवघेणा मार्ग अवलंबतात. एकंदरीत, मध्यम-साखळीतील अ‍ॅसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेजची कमतरता ही सर्वात सामान्य चयापचय विकारांपैकी एक आहे आणि नवजात स्क्रीनिंगच्या भाग म्हणून घेण्यात आलेल्या परीक्षांचा भाग आहे. प्रभावी होण्यासाठी जबाबदार अनुवांशिक दोष वेळेवर ओळखणे आवश्यक आहे उपचार. योग्य उपचारात्मक सह उपाय, हा रोग तातडीने उपचार करण्यायोग्य आहे.
कारणे
मध्यम-साखळी ylसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेजच्या कमतरतेचे कारण एमसीएडी एंजाइमच्या खराबतेमुळे होते. एमसीएडीचे स्वयंचलित मंदी बदल जीन, जो गुणसूत्र 1 वर स्थित आहे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य फोल्डिंग गुणधर्म खराब करते. प्रथिने गुणवत्ता नियंत्रणाच्या भागाच्या रूपात विरघळली गेलेली सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार होते आणि ते खराब होते. परिणामी, फारच कमी मध्यम-शृंखला ylसील-सीओए डिहाइड्रोजनेस उपस्थित आहे. मध्यम साखळी फॅटी .सिडस् मग असमाधानकारकपणे कमी केले जाते. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, एमसीएडीचे स्वयंचलित मंदी बदल जीन या रोगास जबाबदार आहे. स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसाच्या बाबतीत, प्रभावित रुग्णाला दोन सदोष जनुके असतात, दोन्ही पालकांकडून संक्रमित केलेल्या प्रत्येकाची एक प्रत. केवळ एक बदललेले व्यक्ती जीन रोगाचा विकास करू नका. म्हणून, हा रोग पिढ्या पिढ्या वारशाने प्राप्त होत नाही. जर दोन्ही पालक प्रत्येकी एका सदोष जनुकासाठी विषम-विषाणूचे असतील तर त्यांच्या वंशजांना एमसीएडीची कमतरता येण्याची शक्यता 25 टक्के आहे.
लक्षणे, लक्षणे आणि चिन्हे
मध्यम-शृंखला ylसील-सीओए डिहाइड्रोजनेजची कमतरता एक प्रवृत्ती द्वारे दर्शविली जाते हायपोग्लायसेमिया, आक्षेप आणि कोमेटोज स्टेट्स. पहिली लक्षणे सहसा जीवनाच्या दुसर्‍या महिन्यात आणि आयुष्याच्या चौथ्या वर्षाच्या दरम्यान दिसून येतात. ते संक्रमणाद्वारे किंवा दीर्घकाळापर्यंत अन्नापासून वंचित होते आणि ते प्रकट होते अतिसार, उलट्या, दृष्टीदोष आणि चिरडणे. द यकृत वाढविले जाऊ शकते. कोणत्याही चयापचय विचित्रपणामध्ये, रक्त ग्लुकोज रक्त कमी होते अमोनिया पातळी वाढविली आहे, आणि कार्निटाईनची पातळी कमी झाली आहे. विकृती जितके गंभीर असेल तितके जीवघेणा होण्याचा धोका जास्त कोमा. तथापि, बर्‍याच सौम्य लक्षणांसह एमसीएडीच्या कमतरतेचे प्रकार देखील आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. या प्रकरणांमध्ये, केवळ प्रयोगशाळेतील चाचण्या संबंधित अनुवांशिक दोष दर्शवितात. अगदी अधिक गंभीर रूग्णांमध्येसुद्धा चयापचयाशी उतार पडण्याचे दरम्यान नेहमीच लक्षण-मुक्त टप्प्याटप्प्याने असतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मध्यम-साखळीतील अ‍ॅसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेसची कमतरता टेंडेमद्वारे शोधली जाऊ शकते वस्तुमान नवजात स्क्रीनिंगचा एक भाग म्हणून स्पेक्ट्रोस्कोपी.या पद्धतीत, अ‍ॅक्लीकार्निटाइन्सचे अपूर्णांक निर्धारित केले जातात. द एकाग्रता ऑक्टानोइल्कार्निटाईनचा विचार केला जातो आघाडी येथे मापदंड. मूल्ये उन्नत केल्यास डीएनए विश्लेषण निदानाची पुष्टी करण्यास मदत करू शकते. रोगाच्या तीव्र टप्प्यात, हायपोग्लायसेमिया, भारदस्त अमोनिया पातळी आणि मध्यम-शृंखला फॅटीची उन्नत पातळी .सिडस् मूत्र मध्ये डायकार्बॉक्झिलिक idsसिड स्वरूपात आढळू शकते. तिथेही आहे hyperuricemia (उन्नत यूरिक acidसिड मूत्र पातळी) आणि चिन्हे यकृत बिघडलेले कार्य. कधीकधी मूत्रमार्ग मायोग्लोबिन पातळी देखील भारदस्त आहेत.
गुंतागुंत
सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये, मध्यम-साखळीतील अ‍ॅसिल-कोए डिहायड्रोजनेसची कमतरता रुग्णाला प्राणघातक ठरू शकते. म्हणूनच, गंभीर गुंतागुंत आणि सिक्वेल टाळण्यासाठी, या रोगाचा लवकर उपचार होणे आवश्यक आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, पीडित लोक तीव्रतेने ग्रस्त असतात पेटके, जे देखील संबंधित आहेत वेदना. त्याचप्रमाणे, मध्यम-शृंखला ylसील-सीओए डिहाइड्रोजनेसची कमतरता उद्भवू शकते कोमा किंवा चेतनाचे नुकसान, जेणेकरून तक्रारीद्वारे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन लक्षणीय प्रमाणात प्रतिबंधित असेल. चेतनाची गडबड उद्भवते आणि पीडित व्यक्तीला त्रास होतो अतिसार आणि उलट्या. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, तेथे देखील वाढ होते यकृत, जे देखील संबंधित आहे वेदना. पीडित व्यक्ती ए मध्ये असल्यास कोमाया अट नातेवाईक किंवा पालक आणि मुलांच्या मानसिकतेवर देखील नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि होऊ शकतो उदासीनता किंवा या लोकांमधील इतर मानसिक अपसेट. नियमानुसार, मध्यम-साखळी ylसील-सीओए डिहायड्रोजनेजची कमतरता लवकर निदान झाल्यास तुलनेने चांगली मानली जाऊ शकते. यामुळे कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. उशीरा टप्प्यावर जेव्हा त्याचे निदान केले जाते आणि त्यावर उपचार केले जातात तेव्हाच विविध गुंतागुंत होऊ शकतात, उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्तीला शस्त्रक्रिया करावी लागू शकते, उदाहरणार्थ.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
लालसा आणि संबंधित लक्षणे जसे की मळमळ तसेच उलट्या ची चिन्हे आहेत आरोग्य कमजोरी. मध्ये गडबड असल्यास एकाग्रता, अस्वस्थतेची भावना किंवा कार्यक्षमतेच्या पातळीत घट, डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. बाबतीत वेदना, पेटके आणि जप्तीचा त्रास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेट द्यावी. ड्राईव्हचा अभाव, भूक न लागणे किंवा संसर्गाची वाढलेली संवेदनशीलता तपासून त्यावर उपचार केले पाहिजेत. हा रोग सहा महिने ते चार वर्षे वयोगटातील पहिल्या लक्षणांमुळे दिसून येतो, विशेषतः लहान मुलांना हा आजार होण्याचा धोका असतो. जर प्रभावित व्यक्तींनी त्यांच्या वजनात स्पष्ट बदल दर्शविला असेल किंवा जर औदासिन्य किंवा वर्तनविषयक विकृती असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. चेतनाची गडबड असल्यास, वाढलेली दक्षता आवश्यक आहे. चेतना कमी झाल्यामुळे पीडित व्यक्तीस अपघात किंवा दुखापत होण्याचा धोका वाढत असल्याने कारवाई करणे आवश्यक आहे. जर कोमेटोज स्थिती स्पष्ट असेल किंवा चैतन्य गमावले असेल तर रुग्णवाहिका सतर्क केली पाहिजे. त्याच वेळी, प्रथमोपचार उपाय त्यांच्या आगमन होईपर्यंत आवश्यक आहेत. वरच्या शरीरावर सूज येणे, थकवा, थकवा तसेच आंतरिक अस्वस्थता आणि वाढलेली चिडचिडपणा एखाद्या डॉक्टरांना सादर करावी. रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे सर्व लक्षणांचे एक फासिक रीग्रेशन. लक्षण मुक्त कालावधी असूनही, चिन्हे झाल्यावर डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो आरोग्य कमजोरी वारंवार दिसून येते.
उपचार आणि थेरपी
जर निदान लवकर केले तर रोगाचा निदान खूप चांगला आहे. मग रोगप्रतिबंधक औषध उपाय कठीण आणि तणावपूर्ण परिस्थितींमध्ये देखील चयापचयाशी संकट टाळण्यासाठी वेळेत सुरुवात केली जाऊ शकते. दीर्घकाळ अन्न न खाणे आणि संक्रमण टाळणे महत्वाचे आहे. अन्न न देणे दोन तासांपेक्षा जास्त काळ टिकू नये. संभाव्य ऑपरेशनच्या तयारीसाठी या रोगाचे ज्ञान देखील आवश्यक आहे. पूर्णपणे आवश्यक नसलेल्या बर्‍याच शस्त्रक्रिया केल्या जाऊ नयेत. जर शस्त्रक्रिया टाळता येत नसेल तर कृत्रिम पोषण ग्लुकोज चयापचय खोळंबा टाळण्यासाठी उपाय पूर्णपणे आवश्यक आहे. ग्लूकोज सोल्यूशनसह ओतण्याद्वारे तीव्र चयापचय पटरीवर मात देखील केली जाऊ शकते. कार्निटाईनमध्ये तोंडी नसणे प्रशासन कार्निटाईन देखील उपयुक्त आहे. शिवाय, द प्रशासन of जीवनसत्व बीजारोपण मध्ये सुधारणा होऊ शकते चरबी चयापचय कारण हे फॅटी idsसिडच्या विघटनामध्ये एक कोएन्झाइम आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मध्यम-साखळी ylसिल-सीओए डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेच्या उपस्थितीत, निदान लवकरात लवकर केले असल्यास रोगनिदान सकारात्मक आहे. तथापि, विशिष्ट परिस्थितीत, चयापचयातील या जन्मजात त्रुटीमुळे गंभीर चयापचयाशी उतार होऊ शकते ज्याचा परिणाम मृत्यू होतो. क्लिनिकल प्रेझेंटेशनमध्ये मध्यम-साखळी ylसील-सीओए डिहाइड्रोजनेजची कमतरता बदलण्यासारखी आहे ही समस्याप्रधान आहे. म्हणून, चुकीचे निदान वगळता येणार नाही. नवजात मुलांमध्ये मध्यम-साखळीतील अ‍ॅसिल-सीओए डिहायड्रोजनेसच्या कमतरतेची लक्षणे आधीच लक्षात येण्यासारखी आहेत. प्रभावित व्यक्तींचा दृष्टीकोन सुधारण्यासाठी, सामान्यत: नवजात मुलांमध्ये चयापचय तपासणी केली जाते. जोपर्यंत प्रभावित व्यक्ती दीर्घकाळापर्यंत त्रास टाळत नाही तोपर्यंत राहण्याची परिस्थिती चांगली आहे उपवास किंवा उपासमार त्याने कमी चरबी राखली पाहिजे आहार ज्यामध्ये कर्बोदकांमधे पुरेशी प्रमाणात उपस्थित आहेत. याव्यतिरिक्त, कार्निटाईन कमतरतेची काळजी घेणे आवश्यक आहे. आसन्न चयापचय पटरी रोखण्यासाठी, प्रशासन ग्लूकोज-इलेक्ट्रोलाइटचे infusions देखील विचारात घेतले जाऊ शकते. आणीबाणी आणि निकृष्ट चयापचयाशी रुळांमुळे जास्त धोका असतो. म्हणूनच, मध्यम-साखळीच्या अ‍ॅसीएल-कोए डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेमुळे बाधित झालेल्यांना आवश्यक असल्यास, त्यांना रूग्ण उपचारासाठी त्वरित दाखल करावे. एमसीएडीने बाधित झालेल्यांमध्ये आपत्कालीन ओळखपत्र असते जे त्यांना मध्यम-साखळीतील अ‍ॅसिल-सीएए डिहाइड्रोजनेस कमतरता म्हणून ओळखते. मध्यम-साखळीतील अ‍ॅसिल-सीओए डिहायड्रोजनेसची कमतरता असलेल्या लोकांसाठी जेव्हा संक्रमण किंवा वेगवान हालचाल होते तेव्हा त्या दृष्टीकोनाचा दृष्टीकोन अधिक वाईट असतो. उपवास शस्त्रक्रिया करण्यापूर्वी देखील मोठे धोके असू शकतात. मेटाबोलिक रुळामुळे हायपोकेटॅटिक हायपोग्लाइसीमिया किंवा चयापचय होऊ शकतो ऍसिडोसिस. न्यूरोलॉजिकिक लक्षणे जसे की बेशुद्धी किंवा मृत्यू उद्भवू शकते हायपोटेन्शन किंवा सुस्ती येते.
प्रतिबंध
कारण मध्यम-साखळीतील अ‍ॅसिल-सीओए डिहायड्रोजनेसची कमतरता अनुवांशिक आहे, त्याच्या प्रतिबंधासाठी कोणतीही शिफारस नाही. कौटुंबिक क्लस्टरिंगच्या बाबतीत, मानवी अनुवांशिक सल्ला मुलाची इच्छा असल्यास उपयुक्त आहे. डीएनए चाचणी सदोष जीन्स शोधू शकते. जर दोन्ही पालकांपैकी प्रत्येकामध्ये उत्परिवर्तित जनुक असेल तर संततीला मध्यम-साखळी ylसील-सीओए डिहायड्रोजनेसची कमतरता होण्याचा 25 टक्के धोका असतो. नवजात स्क्रीनिंग दरम्यान एमसीएडीची कमतरता आढळल्यास संसर्ग टाळण्यासाठी व्यापक वैद्यकीय नियंत्रण आवश्यक आहे. आहार उच्च-कार्बोहायड्रेट, कमी चरबीयुक्त आहारात समायोजित करणे आवश्यक आहे.
फॉलो-अप
पेरोक्सिसोमल रोग हा अनुवांशिक दोषांवर आधारित असल्याने, उपचार हा रोग पूर्णपणे बरा न करता केवळ काही लक्षणे दूर करू शकतात. या कारणास्तव, या अर्थाने कोणतीही वास्तविक उपचाराची उपचार नाही, परंतु काही त्रास कमी करण्यासाठी गहन लक्षणांवर उपचार केले जातात. सर्वसाधारणपणे, रुग्णांना आणि त्यांच्या नातेवाईकांना संतुलित स्वस्थ जीवनशैली अवलंबण्याचा सल्ला दिला जातो आहार समर्थन करण्यासाठी रोगप्रतिकार प्रणाली. नंतरचे देखील काही सूचित करतील विश्रांती आणि स्थिरीकरणासाठी मानसिक तंत्रे तसेच शक्य तितक्या विश्रांती उपक्रमांचा सल्ला देणे. वेडा शिल्लक रोगाचा सामना करणे सोपे करते आणि कधीकधी पुनर्प्राप्तीस प्रोत्साहित करते. यापूर्वी एकदाच बाधित झालेल्या आई-वडिलांना मूल होण्याची तीव्र इच्छा असल्यास त्यांनी या रोगापासून दुसरे मूल होण्याची शक्यता अगोदरच विस्तृत अनुवंशिक तपासणी करण्याचा सल्ला दिला आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
मध्यम-चेन ylसील-सीओए डिहाइड्रोजनेजची कमतरता ही एक चयापचय विकार आहे ज्याचा शोध लवकर आढळल्यास चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. आहार आणि पर्याप्त व्यायामाद्वारे चयापचय नियंत्रित करणे ही एक महत्वाची बचत-मदत उपाय आहे. जे लोक नियमितपणे औषधे घेतात किंवा चयापचयवर नकारात्मक परिणाम करतात अशा क्रियाकलापांमध्ये व्यस्त असतात चर्चा त्यांच्या फॅमिली डॉक्टरकडे. योग्य थेरपीद्वारे, चयापचय अनुकूलित केला जाऊ शकतो आणि अशा प्रकारे एमसीएडीडीचा उपचार केला जाऊ शकतो. वैद्यकीय उपचार व्यतिरिक्त, वैकल्पिक थेरपी देखील शक्य आहे. जसे नैसर्गिक उपाय व्हॅलेरियन or ऋषी त्यांच्या वेदना-निवारक परिणामामुळे आणि इतर सकारात्मक परिणामामुळे उपचार प्रक्रियेवर चांगला प्रभाव पडू शकतो. कोणताही धोका आणि दुष्परिणाम कमी करण्यासाठी, योग्य तयारीच्या वापराबद्दल प्रथम जबाबदार डॉक्टरांशी चर्चा केली जावी. ज्या पालकांचे मूल एमसीएडीडीने मरण पावले आहे त्यांनी पालकांनी शोधावे आघात उपचार.नवीच्या घटनेत गर्भधारणा, स्क्रीनिंग लवकर टप्प्यात केले जावे जेणेकरुन कोणतीही मध्यम-साखळी ylसील-सीओए डिहायड्रोजनेसची कमतरता आढळू शकते आणि अचानक बाळ मृत्यू टाळले पीडित बालकांना निरंतर निरीक्षणाची आवश्यकता असते जेणेकरून आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा किंवा रुग्णवाहिक सेवांमध्ये कोणत्याही प्रकारची गुंतागुंत झाल्यास तत्काळ संपर्क साधता येईल.
