अनुवांशिक समुपदेशन (समानार्थी शब्द: मानवी अनुवंशिक समुपदेशन) ज्यांना जन्मजात विकृती, अपंगत्व किंवा स्वत: किंवा त्यांच्या संततीसाठी अनुवांशिक रोग आहे किंवा भय आहे अशा रुग्णांना सल्ला देण्यासाठी केला जातो. समुपदेशनाची स्वतंत्र पावले खाली “प्रक्रिया” या विषयाखाली खाली दिली आहेत.
संकेत (अनुप्रयोगाची क्षेत्रे)
खालील समस्या असलेल्या रुग्णांसाठी अनुवांशिक समुपदेशन करण्याची शिफारस केली जाते:
- कुटुंबातील अनुवांशिक विकार - उदा. ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम).
- अनुवांशिक रोग गर्भवती स्त्री किंवा भागीदार
- वारंवार किंवा अगदी लवकर ट्यूमर रोग कुटुंबात - उदा. स्तन कार्सिनोमा (स्तनाचा कर्करोग), कोलन कार्सिनोमा (कॉलोन कर्करोग).
- कुटुंबातील विकृती जसे स्पाइना बिफिडा (ओपन बॅक), व्हिटिया (जन्मजात) हृदय दोष) इ.
- एक भागीदार (किंवा दोन्हीही) अनुवांशिक रोगाचे ज्ञात वाहक आहेत (आहेत).
- भागीदारीत आधीपासूनच अनुवांशिक रोगाने मूल झाले होते
- जोडीदाराबरोबर रक्ताचा संबंध
- एक करण्यापूर्वी निर्णय घेणारी मदत म्हणून अम्निओसेन्टेसिस (अम्निओसेन्टेसिस).
- गुरुत्वाकर्षणामध्ये असामान्य निष्कर्षांच्या बाबतीत - नंतर अम्निओसेन्टेसिस, तिहेरी चाचणी or अल्ट्रासाऊंड, 3-डी अल्ट्रासाऊंडद्वारे आवश्यक असल्यास.
- जन्मपूर्व जन्मपूर्व (“जन्मपूर्व”) अनुवंशिक निदान करण्यापूर्वी शिक्षण आणि समुपदेशन.
- वयाच्या 35 व्या वर्षीपासून गरोदरपण
- स्थिरता
- वंध्यत्व - अट एकाधिक उत्स्फूर्त गर्भपात (गर्भपात) / मृतक जन्म
- कुटुंबात मानसिक अपंगत्व
- गुरुत्व दरम्यान औषधे किंवा संक्रमण (गर्भधारणा) - उदा टॉक्सोप्लाझोसिस, दाद.
- गुरुत्वाकर्षणादरम्यान रेडिएशन एक्सपोजर
प्रक्रिया
अनुवांशिक समुपदेशनामध्ये हे समाविष्ट आहे:
- संग्रह आरोग्य इतिहास (anamnesis). कौटुंबिक वृक्ष निदान च्या मदतीने कुटूंबाद्वारे वंशपरंपरागत प्रवृत्ती नोंदविल्या जातात किंवा त्यांचे दस्तऐवजीकरण केले जाते (आजोबांच्या पिढीपर्यंतच्या कुटुंबातील सदस्यांचा इतिहास; कुटुंबातील इतिहासाच्या अंतर्गत देखील पहा आरोग्य तपासा).
- जर कारण असेल तर, ए शारीरिक चाचणी आजाराची कोणतीही अस्तित्वाची चिन्हे निर्धारित करण्यासाठी होऊ शकते.
- सामान्य अनुवांशिक जोखमींविषयी माहिती तसेच विशिष्ट अनुवंशिक जोखमीबद्दल काही असल्यास काही सांगा.
- अपंगत्व, विकृती किंवा अनुवांशिक रोगाशी संबंधित इतर संभाव्य रोगांच्या जोखमीबद्दल चर्चा.
- मुलांना किंवा विद्यमान गुरुत्वाकर्षणाची इच्छा असल्यास (गर्भधारणा) पद्धत आणि महत्व यावर सल्लामसलत.
- वाहक स्क्रिनिंग (अनुवांशिक रोगाच्या वाहक वैशिष्ट्यांसाठी चाचणी) टीप: वाहक असण्याचा अर्थ असा नाही की एखादा निरोगी आजार उद्भवू शकेल. चा डबल सेट गुणसूत्र सहसा त्यापासून संरक्षण करते.
- अनुवांशिक चाचणी
- जन्मपूर्व अनुवंशिक रोगनिदानविषयक पद्धती आणि महत्व यावर सल्ला, आक्रमणात येणार्‍या प्रक्रियेत हस्तक्षेपाच्या जोखमीसह (उदा. अम्निओसेन्टेसिस).
अनुवांशिक निदानाच्या व्याप्तीमधील इतर प्रक्रिया आहेत सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स (एफआयएसएच), मायक्रोएरे विश्लेषण / अ‍ॅरे-सीजीएच (= तुलनात्मक जीनोमिक हायब्रीडायझेशन) आणि एकल जीन विश्लेषण
सल्लामसलत केल्यानंतर, निर्णय घेतला जातो की स्वतंत्र प्रकरणात कोणत्या अनुवांशिक चाचण्या योग्य आहेत.
फायदा
प्रश्नावर अवलंबून, समुपदेशन आपल्या वंशजांना विशिष्ट वंशानुगत रोग किंवा अनुवांशिक डिसऑर्डरने ग्रस्त आहे की नाही हे दर्शवेल.
अनुवांशिक समुपदेशन वैयक्तिक निर्णय घेण्यात योगदान देते आणि निदान आणि उपचारांसाठी पर्याय दर्शवितो अनुवांशिक रोग.
