मॅकआर्डल्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मॅकआर्डल रोग हा अनुवांशिक कारणास्तव उर्जा उपयोगाचा विकार आहे. प्रभावित व्यक्ती त्रस्त आहेत गडद लघवी, स्नायू कमकुवतपणा, पेटके, आणि सांगाडा स्नायू कडक होणे. आजपर्यंत, मॅकआर्डलचा रोग असाध्य आहे आणि आहारातील आणि शारिरीक थेरपीद्वारेच लक्षणात्मक उपचार केला जातो.

मॅकआर्डल रोग म्हणजे काय?

मॅकआर्डल रोग मॅकआर्डल मायोपॅथी, मॅकआर्डल रोग किंवा मॅकआर्डल सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखला जातो. कधीकधी उर्जा उपयोगाच्या विकृतीला ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग प्रकार व्ही देखील म्हटले जाते. मॅकआर्डलच्या आजाराचे नाव म्हणजे त्याचे पहिले डिस्ट्रिकर, ब्रायन मॅकआर्डल. बालरोगतज्ज्ञांनी प्रथम 1951 मध्ये अल्फा-ग्लूकन फॉस्फोरिलेजमधील दोषांचे दस्तऐवजीकरण केले. ग्लाइकोजेन फॉस्फोरिलेझ हे एंजाइमचे हे isoform आहे. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य विशेषत: मानवी कंकाल स्नायूंमध्ये आढळते, जिथे ते जबाबदार असते ग्लुकोज उपयोग. अनुवांशिक दोष ग्लाइकोजेन फॉस्फोरिलेजच्या क्रियाकलापांना बिघाड करू शकतो आणि अशा प्रकारे ऊर्जा वापर डिसऑर्डरला चालना देईल. शरीर ऊर्जा वाहक साठवते ग्लुकोज ग्लायकोजेनच्या स्वरूपात स्नायूंमध्ये. ग्लायकोजेन फॉफोरिलेज ग्लाइकोजेन परत मध्ये परत आणते ग्लुकोज अवशेष अशा प्रकारे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य ग्लायकोलिसिस किंवा ऑक्सिडेटिव्ह सायट्रेट सायकल दरम्यान ऊर्जा उत्पादनासाठी शरीरास सामग्री प्रदान करते. मॅकआर्डल रोगात, ही पुरवठा प्रक्रिया दुर्बल आहे.

कारणे

मॅकआर्डल रोगाचा परिणाम अनुवांशिक दोषातून होतो आणि हा तुलनेने दुर्मिळ वारसा आहे. अनुवांशिक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष ग्लूकोज ते ग्लूकोजच्या वियोगामध्ये हस्तक्षेप करते. परिणामी, ग्लायकोजेन जमा होते आणि जीवनाला यापुढे पुरेशी ऊर्जा दिली जात नाही. पीजीवायएम उत्परिवर्तन हा शब्द बहुधा मॅकआर्डल रोगाच्या संदर्भात वापरला जातो. मॅकआर्डलचा रोग स्वयंचलित निरंतर वारशामध्ये संपुष्टात आला आहे. अशाप्रकारे, अनुवांशिक दोष असलेल्या दोन वाहकांपैकी केवळ संततीच घटनेने ग्रस्त होऊ शकते. याची शक्यता दोनपैकी चारपैकी एक आहे जीन दोष वाहक तथापि, निरोगी मुलासाठी संभाव्यता तितकीच जास्त आहे. अनुवंशिक दोष जोडल्या गेलेल्या लक्षणविहीन मुलाची संभाव्यता अंदाजे दोन ते चार च्या प्रमाणात मोजली जाते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मॅकआर्डल सिंड्रोम सामान्यतः लहान वयातच स्वरूपात प्रकट होतो थकवा आणि थकवा. तरुण वयातच लक्षणे क्लस्टरमध्ये दिसतात. स्केलेटल स्नायूंमध्ये उर्जा उपयोगाची डिसऑर्डर सर्वात लक्षात येते. कमी स्नायूंची लचकता, स्नायू पेटके, कडक होणे आणि स्नायू वेदना सर्वात सामान्य लवकर लक्षणांपैकी एक आहे. बरेच रुग्ण लघवीचे गडद रंगहीनपणा देखील नोंदवतात. वाढत्या तीव्र स्नायूंच्या नुकसानीच्या संदर्भात स्नायू ब्रेकडाउन उत्पादनांमुळे हे विकृत रूप बहुधा होते. वर्णन केलेली लक्षणे सामान्यत: अत्यधिक व्यायामा नंतर किंवा दीर्घकाळापर्यंत स्नायूंच्या प्रयत्नांमधे उद्भवतात हायकिंग. म्हणूनच मॅकआर्डलच्या आजाराच्या रुग्णांना या आजाराच्या लक्षणांमुळे कायमचा त्रास सहन करावा लागत नाही. सामान्यत: लक्षणे कमी होतात. सुमारे दहा मिनिटांनंतर बर्‍याचदा सुधारणा होते. ही सुधारणा स्नायूंच्या स्वतःच्या बदलाशी संबंधित आहे ऊर्जा चयापचय. अगदी लहान ब्रेक देखील लक्षणे क्षणभर कमी होते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मॅकआर्डल रोगाचे निदान स्थापित करणे आव्हानात्मक आहे. अ‍ॅनामेस्टिक स्नायूवर ताण वेदना हा प्राथमिक घटक आहे. हे वेदना स्नायूंचा वापर करून अधिक तपशीलांचे मूल्यांकन केले जाऊ शकते ताण चाचणी. तथापि, ते अत्यंत अ-विशिष्ट आहेत आणि म्हणूनच मॅकआर्डल रोगाचा खरोखर पुरेसा संकेत नाही. सीरममध्ये, या अनुवांशिक रोगासह रूग्ण बहुतेक वेळा उन्नत दर्शवितात स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग किनासे. उन्नत यूरिक acidसिड आणि अमोनिया पातळी देखील पॅथॉलॉजीकल आणि मॅकआर्डल रोगाचे सूचक असू शकतात. तथापि, हे घटक नॉनपेसिफिक देखील आहेत आणि इतर एंझाइम डिसऑर्डरमध्ये देखील आढळतात. म्हणूनच जेव्हा मॅकआर्डल रोगाचा संशय येतो तेव्हा एक चिकित्सक सहसा स्नायू मागवतो बायोप्सी. यामध्ये बायोप्सी, स्नायू तंतूंमध्ये ग्लायकोजेन ठेवींचे निदान निदानात्मक मानले जाते. एंझाइम हिस्टोकेमिस्ट्री अप्रिय किंवा केवळ प्रतिक्रियात्मक फॉस्फोरिलेजच्या उपस्थितीद्वारे रोगनिदानांचे समर्थन करते. आण्विक अनुवांशिक अभ्यासामुळे पीजीवायएम उत्परिवर्तन आढळू शकते. मॅकआर्डल रोगाचा निदान अनुकूल आहे. उदाहरणार्थ, हा रोग लक्षणीय घटलेल्या आयुर्मानाशी संबंधित नाही.

गुंतागुंत

मॅकआर्डल रोगाच्या परिणामी, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती फारच स्पष्टपणे ग्रस्त असतात थकवा आणि थकवा. रुग्णाला सामोरे जाण्याची क्षमता ताण तसेच लक्षणीय घटते, परिणामी थकवा आणि, क्वचितच नाही, सामाजिक जीवनातून वगळले पाहिजे. पेटके स्नायूंमध्ये देखील होतो आणि बाधित व्यक्ती ताठ व स्थिर दिसतो. स्वत: स्नायू देखील दुखापत करू शकतात, ज्यामुळे दैनंदिन जीवनात विविध निर्बंध येऊ शकतात. रात्री विश्रांतीच्या वेळी वेदनांच्या स्वरूपात वेदना होणे असामान्य नाही, ज्यामुळे झोपेची समस्या उद्भवते. वेदना आणि सूज विशेषत: जबरदस्त श्रम करताना उद्भवते. तथापि, तक्रारी स्वतःच कायमस्वरूपी येत नाहीत आणि थोड्या वेळाने अदृश्य होतात. तथापि, श्रम केल्यामुळे झालेल्या कायम वेदनांमुळे रुग्णाची जीवनशैली लक्षणीयरीत्या कमी होते. तथापि, आयुर्मान हे मॅकेडलच्या आजाराने मर्यादित नाही. लक्षणे विविध उपचार आणि प्रशिक्षणानुसार उपचार आणि मर्यादित केली जाऊ शकतात. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही. तथापि, या रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग एक क्वचितच आढळतो, 30 वर्षाच्या आधी मॅकआर्डल रोगाचा योग्यरित्या निदान झालेला आहे. ग्लायकोजेनिसिस प्रकार 5 चयापचय रोग प्रामुख्याने दिसून येतो. स्नायू वेदना. अगदी सौम्य आणि लहान व्यायामाच्या तीव्रतेसह देखील हे उद्भवतात. मॅकआर्डलच्या या आजाराची लक्षणे पीडित किंवा वैद्यकीय व्यावसायिकांनी कमी वेळा समजल्याशिवाय किंवा चुकीच्या अर्थाने काढल्या जात नाहीत. पीडित लोक अनेकदा विश्रांती देऊन किंवा देऊन स्नायूंच्या समस्येवर उपचार करतात मॅग्नेशियम. जरी पीडित लोक वेळेत डॉक्टरकडे गेले तरीही हे बर्‍याचदा त्यांचे चांगले करत नाही. जर रोगाचा उपचार न करता प्रगती केली तर स्नायूंच्या समस्या वाढतात. पेटके, मायल्जियास किंवा स्नायूंचा तीव्र थकवा होतो. ग्लाइकोजेन साठवणुकीच्या समस्येमुळे बर्‍याच स्नायू पेशी नष्ट झाल्या आहेत. आतापर्यंत केवळ मॅकार्डल रोगाचा लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे. अ‍ॅथलेटिक श्रम करण्यापूर्वी, केटोजेनिक पौष्टिकतेमुळे लक्षणांपासून मुक्त होणारा प्रभाव असू शकतो. सह सहनशक्ती प्रशिक्षण वैयक्तिक भार मर्यादा राखली जाते. रोगाच्या स्वरूपाबद्दल विशेष ज्ञान न घेता, रुग्ण कठोरपणे योग्य रीतीने वागू शकतात. ज्ञात निदान आणि वैद्यकीय किंवा फिजिओथेरॅपीक उपचारांनीही लक्षणेपासून मुक्तता मिळवता येत नाही.

उपचार आणि थेरपी

मॅकआर्डलच्या आजाराचे कारण आजपर्यंत बरे होऊ शकत नाही. म्हणूनच, आजवरच्या उपचारासाठी केवळ लक्षणात्मक थेरपी उपलब्ध आहेत. यामध्ये, प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे आहारातील दृष्टिकोन. रुग्णांनी सक्रियपणे ग्लूकोज पिणे आवश्यक आहे आणि फ्रक्टोज, विशेषत: थोड्या वेळासाठी किंवा परिश्रमांच्या काळात. हा उपाय सहसा व्यायामाच्या उपचारांसह एकत्रित केला जातो. अशा प्रकारे, फिजिओथेरपीटिकद्वारे स्नायूंच्या कायमस्वरुपी कमकुवतपणा शक्यतो कमी केला जाऊ शकतो उपाय आहारातील उपायांसह एकत्रितपणे. या संदर्भात, द एनारोबिक उंबरठा महत्वाची भूमिका बजावते. सहनशक्ती या उंबरठाच्या खाली असलेले प्रशिक्षण सर्वोत्कृष्ट निकाल दर्शविण्याच्या अभ्यासाद्वारे दर्शविले गेले आहे. द एनारोबिक उंबरठा आहे शिल्लक यंत्रातील बिघाड आणि निर्मिती दरम्यान दुग्धशर्करा. सहनशक्ती मॅकआर्डल रोगाचा उपचारात्मक उपाय म्हणून प्रशिक्षण जास्तीत जास्त लोडच्या तीव्रतेपेक्षा कमी असले पाहिजे. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये औषधोपचार देखील उपचारात्मक उपाय म्हणून केला जातो. यामध्ये, वरील सर्व गोष्टींचा समावेश आहे प्रशासन कमीडोस स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग. या औषधाच्या उपचारांमुळे क्लिनिकल अभ्यासातील रुग्णांच्या कामगिरीमध्ये लक्षणीय सुधारणा झाली आहे. कारण जीन उपचार आधुनिक संशोधनाचे खूप महत्त्व आहे, तर पुढच्या काही दशकांत मॅकआर्डल रोगासाठी कारक उपचार पर्याय विकसित करणे शक्य होईल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मॅकआर्डल रोगाने ग्रस्त व्यक्तींचे आयुर्मान मर्यादित नाही. या रोगामुळे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णांना अगदी स्पष्ट थकवा आणि कायम थकवा सहन करावा लागतो. बाधित झालेल्यांच्या लवचिकतेतही लक्षणीय घट होते आणि बर्‍याचदा थकल्याची भावना येते. क्वचितच नाही, यामुळे दररोजच्या सामाजिक जीवनातून पूर्णपणे वगळले जाऊ शकते. स्नायू पेटके देखील उद्भवू शकतात, ज्यामुळे रुग्ण खूप ताठर आणि अनैसर्गिकरित्या स्थिर असतात. स्वत: स्नायू देखील खूप वेदनादायक असू शकतात आणि अशा प्रकारे आघाडी रूग्णांच्या दैनंदिन जीवनात विविध निर्बंध घालणे.नंतर, ही वेदना रात्री झोपेच्या वेळी देखील होते. विश्रांतीच्या वेळी वेदनांच्या स्वरूपात, बहुतेकदा आघाडी तीव्र झोपेच्या तक्रारी विशेषत: अत्यंत भाराने हे आजारी व्यक्तींसह सूज आणि वेदना येते. तथापि, या तक्रारी कायमस्वरूपी येत नाहीत. बर्‍याचदा ते थोड्या वेळानंतर पुन्हा अदृश्य होतात जणू स्वतःहून. तथापि, श्रम केल्यामुळे होणा permanent्या कायम वेदनांमुळे रुग्णांची जीवनशैली लक्षणीय घटते. तक्रारींवर मात्र उपचार केला जाऊ शकतो आणि मंदावला जाऊ शकतो. हे विविध थेरपी आणि विशेष प्रशिक्षणांच्या मदतीने केले जाते. मॅकआर्डल रोगात, उल्लेख करण्यासारख्या गुंतागुंत नाहीत. तथापि, रोगाचा संपूर्ण बरा संभव नाही.

प्रतिबंध

मॅकआर्डल रोग रोखू शकत नाही कारण हा एक स्वयंचलित निरंतर वारसा आहे.

फॉलोअप काळजी

नियमानुसार, मॅकॅर्डलच्या आजाराची पाठपुरावा करणे खूपच कमी असल्यास, विशिष्ट असल्यास, तुलनेने कठीण असल्याचे सिद्ध होते उपाय पाठपुरावा काळजी काही प्रकरणांमध्ये प्रभावित व्यक्तीला उपलब्ध आहे. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने तेथे संपूर्ण बरा होत नाही. म्हणून संक्रमित व्यक्तींना मूल होऊ इच्छित असल्यास अनुवंशिक चाचणी व समुपदेशन केले पाहिजे, जेणेकरून या रोगाचा संतान होण्याच्या जोखमीचे अधिक चांगले मूल्यांकन केले जावे. नियमानुसार, या आजाराने ग्रस्त लोक त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून आहेत, ज्यायोगे प्रेमळ आणि गहन संभाषणे देखील खूप महत्त्वपूर्ण आहेत. हे प्रतिबंधित करू शकते उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. त्याचप्रमाणे, द उपाय of फिजिओ किंवा मॅकआर्डलच्या आजाराची लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि फिजिओथेरपी करणे खूप महत्वाचे आहे. प्रभावित व्यक्ती घरी अशा उपचारांद्वारे अनेक व्यायामांची पुनरावृत्ती करू शकते आणि त्याद्वारे गतिशीलता वाढवते. मॅकआर्डलच्या आजाराच्या बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, आजाराने ग्रस्त असलेल्या इतर लोकांशी संपर्क साधणे देखील खूप उपयुक्त आहे आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी, जे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुलभ करते. नियमानुसार, या आजारापासून रुग्णाची आयुर्मान अपूर्ण आहे.

हे आपण स्वतः करू शकता

आहारातील उपाय हे अग्रभागी आहेत उपचार. रुग्णाला निरोगीकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे आहार ग्लूकोज समृद्ध किंवा फ्रक्टोज. विशेषत: शारीरिक श्रम करण्यापूर्वी किंवा दरम्यान थोड्या वेळापूर्वी, उपचार करण्याच्या प्रक्रियेचा संबंधित पदार्थांच्या सेवनद्वारे सकारात्मक प्रभाव पडतो. याव्यतिरिक्त, अल्कोहोल आणि कॅफिन टाळले पाहिजे. तद्वतच आहार जबाबदार चिकित्सक आणि पोषण तज्ञासमवेत योजना तयार केली जाते. मॅकआर्डलचा आजार प्रामुख्याने स्नायूंवर परिणाम करीत असल्याने खेळाचा सराव केला पाहिजे. सहनशक्ती प्रशिक्षण खाली एनारोबिक उंबरठा कार्यक्षमतेत लक्षणीय सुधारणा करू शकते. च्या संयोजनात स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग उपचार, स्नायूंची लक्षणे प्रभावीपणे कमी केली जाऊ शकतात. इतर स्वयं-सहाय्यक उपाय पुरेसे व्यायाम, संतुलित संतुलित स्वस्थ जीवनशैलीवर लक्ष केंद्रित करतात आहार आणि टाळणे ताण. विशेषतः शारीरिक ताण टाळला पाहिजे कारण यामुळे त्वरीत लक्षणे वाढतात. उपरोक्त उपाय असूनही ज्या रुग्णांना स्नायूंच्या तीव्र अस्वस्थतेचा सामना करावा लागतो त्यांना प्रभारी डॉक्टरांशी बोलण्याचा सल्ला दिला जातो. बर्‍याचदा क्रिएटिन उपचार इतर तयारीसह समायोजित किंवा पूरक असणे आवश्यक आहे. पर्यायी उपाय जसे मालिश or अॅक्यूपंक्चर मॅकॅर्डलच्या आजाराच्या वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये देखील मदत करू शकते.