हाइपरॅमोनोमिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Hyperammonemia एक भारदस्त द्वारे दर्शविले जाते एकाग्रता of अमोनिया मध्ये रक्त. च्या जन्मजात दोषांचा समावेश होतो युरिया सायकल आणि निश्चित एन्झाईम्स तसेच गंभीर यकृत आजार. उपचार न केल्यास हा विकार होऊ शकतो आघाडी तीव्र करणे मेंदू नुकसान किंवा मृत्यू देखील.

हायपरॅमोनेमिया म्हणजे काय?

हायपरॅमोनेमिया ही एलिव्हेटेड सीरमसाठी वैज्ञानिक संज्ञा आहे एकाग्रता of अमोनिया मध्ये रक्त. अमोनिया एमिनो ऍसिड ब्रेकडाउनचा भाग म्हणून तयार केले जाते. नावाच्या प्रक्रियेत युरिया सायकल, मुक्त अमोनिया युरिया तयार करण्यासाठी बांधील आहे. गैर-विषारी युरिया यामधून मूत्रात उत्सर्जित होते. मात्र, युरिया सायकलमध्ये दोष आढळून आल्यास एन्झाईम्स, अनेकदा तयार झालेला अमोनिया युरियामध्ये बदलू शकत नाही. अमोनिया नंतर मध्ये जमा होते रक्त आणि अनेकदा अपरिवर्तनीय नुकसान होते, विशेषतः मध्ये मेंदू. हायपरॅमोनेमियाचा कोणताही प्रकार ची लक्षणे निर्माण करू शकतो यकृताचा एन्सेफॅलोपॅथी. हा रोग नेहमीच हायपरॅमोनेमियाचा परिणाम असतो. तरी यकृताचा एन्सेफॅलोपॅथी नेहमी गंभीर संदर्भात वर्णन केले जाते यकृताची कमतरता, वास्तविक precipitating hyperammonemia इतर कारणे असू शकतात.

कारणे

हायपरॅमोनेमियाची कारणे विविध असू शकतात. हे केवळ अंतर्निहित लक्षण आहे अट. हे बहुतेकदा युरिया सायकलच्या अनुवांशिकरित्या निर्धारित विकारांचे परिणाम असते. युरिया चक्र अनेकांद्वारे नियंत्रित केले जाते एन्झाईम्स ज्याचा दोष किंवा अपयश अमोनियापासून गैर-विषारी युरियाचे संश्लेषण रोखू शकते. या एन्झाईम्समध्ये ऑर्निथिन ट्रान्सकार्बमायलेज, कार्बामॉयल यांचा समावेश होतो फॉस्फेट synthetase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS), आणि arginase 1. Ornithine transcarbamylase सर्वात जास्त प्रभावित आहे. ऑर्निथिन ट्रान्सकार्बामायलेस ऑर्निथिनचे रूपांतर उत्प्रेरित करते लिंबूवर्गीय. ही प्रतिक्रिया व्यत्यय आणल्यास, अमोनिया रक्तामध्ये जमा होईल. सादर केलेले इतर एन्झाइम देखील असतील आघाडी त्यांच्या अपयशामुळे अमोनियाच्या विघटनात व्यत्यय. तथापि, हे दोष काहीसे कमी वारंवार होतात. उदाहरणार्थ, कार्बामोइल फॉस्फेट सिंथेटेस I अमोनिया, एटीपी आणि जोडणे उत्प्रेरित करते कार्बन डायऑक्साइड ते कार्बामोइल फॉस्फेट. च्या रूपांतरणासाठी आर्जिनोसुसिनेट सिंथेस जबाबदार आहे लिंबूवर्गीय आणि एस्पार्टेट ते आर्जिनोसुसिनेट. यामधून Argininosuccinate च्या संश्लेषणासाठी प्रारंभिक सामग्री म्हणून काम करते प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल, जे थेट अमोनियापासून युरिया निर्मिती नियंत्रित करते. एंझाइम आर्जिनोसुसिनेट लायसे आर्जिनोसुसिनेटचे फ्युमरेटमध्ये उत्प्रेरक करते आणि प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल. Arginase 1 युरिया सायकलच्या शेवटच्या टप्प्यावर ब्रेकडाउनसह नियंत्रण करते प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल युरिया आणि ऑर्निथिनला. ऑर्निथिन ट्रान्सकार्बामायलेज दोष वारशाने x-लिंक केलेला असताना, इतर सर्व एन्झाईम दोष प्रत्येक वारसा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोडचे अनुसरण करतात. युरिया सायकलच्या बाहेर चयापचय विकार देखील आहेत जे करू शकतात आघाडी hyperammonemia करण्यासाठी. यामध्ये सेंद्रिय ऍसिड्युरियाचा समावेश होतो, ज्यामुळे सेंद्रिय पदार्थ जमा होतात .सिडस्. हे विषारी चयापचय मध्यवर्ती युरिया चक्रात व्यत्यय आणतात. हायपरॅमोनेमियाच्या दुय्यम कारणांमध्ये गंभीर समावेश होतो यकृत रोग, कारण अमोनियाचे युरियामध्ये रूपांतर यकृतामध्ये होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

हायपरॅमोनेमियाची लक्षणे प्रारंभिक प्रकटीकरणाच्या वयानुसार भिन्न असतात. नवजात मुलांमध्ये, मद्यपान, हायपोटोनिया आणि आळशीपणाच्या प्रारंभासह हा कोर्स जीवघेणा असतो. जर हा रोग प्रथम बाल्यावस्थेत दिसून आला, तर कोर्स कमी तीव्रतेने सुस्ती आणि वाढण्यास अपयशी ठरतो. जर ते प्रथम बालपणात यौवन, मानसिक द्वारे प्रकट होते मंदता, मोटर मध्ये अडथळा समन्वय, शिक्षण समस्या, डोकेदुखीआणि उलट्या प्रमुख आहेत. एकूणच, हायपरॅमोनेमियाचे स्वरूप लक्षणांशी संबंधित आहे यकृताचा एन्सेफॅलोपॅथी. हिपॅटिक एन्सेफॅलोपॅथी गंभीर संबंधात वर्णन केले आहे यकृत अपुरेपणा सौम्य क्लिनिकल अभिव्यक्तीपासून ते यापर्यंतच्या स्पेक्ट्रममध्ये प्रकट होतो कोमा. अशा प्रकारे, पहिल्या टप्प्यात, एकाग्रता विकार, स्वभावाच्या लहरी, तंद्री, आणि बारीक मोटर कौशल्यांमध्ये व्यत्यय, इतर लक्षणांसह उद्भवतात. स्टेज II मध्ये झोपेची वाढ, स्पीच मोटर फंक्शनमध्ये अडथळा, औदासीन्य आणि अभिमुखता विकार द्वारे दर्शविले जाते. स्टेज III मध्ये, रुग्ण सहसा कायमचा झोपलेला असतो परंतु तरीही जागृत होऊ शकतो. जागृत झाल्यावर विसंगत बोलणे आणि स्नायूंचा वाढलेला ताण हा देखील या अवस्थेचा भाग आहे. चौथा टप्पा हे यकृताच्या विकाराने वैशिष्ट्यीकृत आहे. कोमा (कोमा हेपॅटिकम).

रोगाचे निदान आणि कोर्स

हिपॅटिक एन्सेफॅलोपॅथीच्या लक्षणांद्वारे हायपरॅमोनेमियाचे निदान केले जाऊ शकते. इतर चाचण्यांमध्ये, क्रॅनियल सीटी वापरली जाते विभेद निदान ते स्ट्रोक किंवा रक्त ग्लुकोज वगळण्यासाठी चाचणी हायपोग्लायसेमिया. शिवाय, अमोनिया रक्तामध्ये निर्धारित केला जातो.

गुंतागुंत

उपचार न केल्यास हायपरॅमोनेमिया रुग्णाला गंभीर हानी पोहोचवू शकते आणि सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये मृत्यू होऊ शकतो. हायपरॅमोनेमियामुळे प्रामुख्याने मद्यपान करण्यात अशक्तपणा येतो. याचा परिणाम सहसा होतो सतत होणारी वांती, ज्याचा सामान्यतः रुग्णाच्या शरीरावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. शिवाय, मानसिक मंदता देखील उद्भवते, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असू शकते. विचार प्रक्रिया देखील प्रतिबंधित आहेत आणि रोगामुळे मोठ्या प्रमाणात अडथळा येतो. उलट्या, मळमळ आणि डोकेदुखी उद्भवू. समन्वय आणि सर्व हालचाली देखील विस्कळीत आहेत आणि यापुढे सहजतेने चालवता येत नाहीत. बाधित व्यक्ती चेतना गमावू शकते किंवा ए मध्ये पडू शकते कोमा. बोलण्याचे विकार आणि एकाग्रतेच्या समस्या देखील उद्भवतात. जीवनाची गुणवत्ता लक्षणांमुळे अत्यंत मर्यादित आहे. हायपरॅमोनेमियावर उपचार नसल्यास, रुग्णाची आयुर्मान सामान्यतः कमी होते, ज्यामुळे अकाली मृत्यू होतो. उपचारांमुळे पुढील गुंतागुंत होत नाही आणि औषधांच्या मदतीने केले जाते. तुलनेने लक्षणे मर्यादित करणे शक्य आहे. तथापि, हे शक्य आहे की हायपरॅमोनेमियाच्या परिणामी अपरिवर्तनीय नुकसान आधीच तयार झाले आहे.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

नवजात आणि अर्भक जे आहार देण्यास नकार दर्शवतात त्यांना शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना सादर केले पाहिजे. च्या पुरवठ्यास नकार असल्यास आईचे दूध किंवा पर्यायी शिशु फॉर्म्युला, चिंतेचे कारण आहे. वजन कमी झाल्यास, फिकटपणा त्वचा, किंवा अभाव लाळ उत्पादन, एक वैद्य आवश्यक आहे. पुढील कोर्समध्ये, वैद्यकीय सेवेशिवाय, शरीराचा पुरवठा कमी होण्याचा आणि अशा प्रकारे नवजात मुलाचा अकाली मृत्यू होण्याचा धोका असतो. जर मुल वर्तनातील असामान्यता दर्शवित असेल, सुस्त असेल किंवा हातापायांच्या हालचाली समन्वयित नसतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. मूड मध्ये चढउतार असल्यास, तीव्र थकवा, आणि झोपेची खूप तीव्र गरज आहे, एक तपासणी केली पाहिजे. स्नायूंचा वाढलेला ताण लक्षात आल्यास, हे वैद्यकीयदृष्ट्या स्पष्ट केले पाहिजे. जर मुल झोपलेले असताना किंवा हलके झोपलेले असताना देखील स्नायू शिथिल होऊ शकत नाहीत, तर डॉक्टरांना भेट द्यावी. जर मुल कोमॅटोज अवस्थेत असेल तर रुग्णवाहिका बोलवावी कारण ही आपत्कालीन परिस्थिती आहे. जर मुल उत्कृष्ट मोटर कौशल्यांमध्ये अडथळा आणत असेल किंवा समन्वय समस्या, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर चेतना किंवा औदासीन्य व्यत्यय येत असेल तर त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जी मुले आधीच बोलू शकतात त्यांचे उच्चार सोडले जातात किंवा उच्चार मागे पडतात तेव्हा त्यांना डॉक्टरांकडे सादर करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

तीव्र हायपरॅमोनेमियाच्या बाबतीत, त्वरित उपाय तातडीने घेतले पाहिजे. यासाठी दोन दिवस प्रथिनांचे सेवन ताबडतोब बंद करणे आवश्यक आहे. शिवाय, यात ए च्या कामगिरीचा समावेश आहे साखर ओतणे, द प्रशासन of मधुमेहावरील रामबाण उपाय, आणि आर्जिनिन तसेच कार्निटाइनचा पुरवठा. विविध औषधे जसे की phenylacetate, phenylbutyrate किंवा benzoate यांचा वापर रक्त डिटॉक्स करण्यासाठी केला जातो. डायऑरेक्टिक्स मूत्र आउटपुट वाढवण्यासाठी वापरले जातात. काही बाबतीत, डायलिसिस देखील केले पाहिजे. दुग्धशर्करा, एक disaccharide, देखील दिले जाते. आतड्याच्या मदतीने जीवाणू, हे कार्बोहायड्रेट मध्ये मोडलेले आहे दुग्धशर्करा आणि एसीटोन. परिणामी अम्लीय आतड्यांसंबंधी वातावरण अमोनियाला अमोनियमचे बंधन सुनिश्चित करते क्षार. एंजाइमच्या कमतरतेशी संबंधित हायपरॅमोनेमियाच्या दीर्घकालीन उपचारांसाठी, कमी प्रथिने आहार कायमस्वरूपी देखभाल करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, द प्रशासन आर्जिनिन हायड्रोक्लोराइड, लिंबूवर्गीय or लाइसिन आवश्यक आहे. जर हायपरॅमोनेमिया हा यकृताच्या आजाराचा परिणाम असेल तर तो नक्कीच एक बाब मानला पाहिजे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हायपरॅमोनेमियापासून बरे होण्याची शक्यता उपचारांच्या वापराशी तसेच सध्याच्या अंतर्निहित रोगाशी जोडलेली आहे. औषधासह उपचार, detoxification रक्ताचे स्थान घेते. यामुळे अस्वस्थता कमी होते आणि रुग्णाची स्थिती सुधारते आरोग्य अट. उपचार नाकारल्यास, रोगनिदान प्रतिकूल आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, कायमस्वरूपी कमजोरी मेंदू क्रियाकलाप होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीला लवकर मृत्यूचा धोका असतो. उपचाराने, रोगनिदान सुधारते, परंतु उपचारक्षमता सहसा दिली जात नाही. सुरू केलेली वैद्यकीय सेवा ही लक्षणांच्या सध्याच्या कारणावर अवलंबून असते. अंतर्निहित अनुवांशिक रोगाच्या बाबतीत, लक्षणांपासून आराम मिळू शकतो. दीर्घकालीन उपचार, युरिया सायकलचे निरीक्षण आणि नियमन केले जाते. यामुळे सामान्य स्थितीत सुधारणा होते आरोग्य आणि विद्यमान तक्रारींमध्ये घट. तथापि, अनुवांशिक दोष कायदेशीर कारणास्तव बदलता येत नसल्यामुळे, कायमस्वरूपी इलाज होत नाही. रूग्णाच्या स्वतःच्या विनंतीनुसार उपचारात व्यत्यय आणला किंवा थांबवला गेला की, युरिया सायकलचे विकार परत येतात. एक तीव्र बाबतीत अट, रुग्णाची गहन वैद्यकीय काळजी घेतली जाते. यामुळे रुग्णाची प्रकृती सुधारते आरोग्य परिस्थिती, परंतु उपचारांसाठी पुरेसे नाही. जर अवयवाचे नुकसान झाले असेल तर, शरीराला दीर्घकालीन वैद्यकीय मदत देखील मिळणे आवश्यक आहे जेणेकरून रक्ताचे पुरेसे शुद्धीकरण होईल.

प्रतिबंध

जन्मजात हायपरमोमोनेमियामध्ये गंभीर संकटे आयुष्यभर टाळता येतात आहार कमी प्रथिने अन्न. तथापि, युरिया सायकल डिसऑर्डरमध्ये रोगाच्या प्रतिबंधासाठी कोणतीही शिफारस नाही कारण ती अनुवांशिक आहे. मानव अनुवांशिक सल्ला कौटुंबिक घटनांच्या बाबतीत ऑफर केले जाते. तथापि, हायपरॅमोनेमियाची गैर-आनुवंशिक कारणे निरोगी जीवनशैली आणि टाळण्याद्वारे रोखली जाऊ शकतात अल्कोहोल.

फॉलो-अप

एक नियम म्हणून, हायपरमोमोनेमियाने प्रभावित व्यक्तीमध्ये नाही किंवा खूप कमी आहे उपाय आणि नंतर काळजीसाठी पर्याय. या संदर्भात, प्रभावित व्यक्ती पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी पुढील उपचारांसह प्राथमिक निदानावर अवलंबून असते. त्यानंतरच्या उपचारांसह लवकर तपासणीचा नेहमीच रोगाच्या मार्गावर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. हा रोग उशिरा आढळल्यास किंवा उपचार न केल्यास हायपरॅमोनेमियामुळे आयुर्मान कमी होण्याची शक्यता असते. ज्यांना हायपरॅमोनेमियाचा त्रास होतो ते औषध घेण्यावर अवलंबून असतात. औषधोपचार नियमितपणे आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे योग्यरित्या घेतले जातील याची काळजी घेणे आवश्यक आहे जेणेकरून लक्षणांवर योग्य उपचार करता येतील. काही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असल्यास, प्रथम नेहमी डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. शरीराला होणारे नुकसान टाळण्यासाठी या आजारात शरीराची नियमित तपासणी करणे देखील खूप महत्वाचे आहे अंतर्गत अवयव किंवा ते लवकर शोधण्यासाठी. निरोगी जीवनशैलीसह निरोगी जीवनशैली आहार रोगाच्या कोर्सवर देखील सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग पीडितांना नातेवाईक आणि कुटुंबाच्या काळजी आणि मदतीवर अवलंबून असतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

तीव्र हायपरॅमोनेमिया असल्यास, प्रथिने घेणे ताबडतोब बंद करणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून, पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी आहार बदलला पाहिजे. डॉक्टर रुग्णाला कमी प्रथिनेयुक्त आहाराची शिफारस करतील, जे निदानानंतर किमान दोन ते तीन महिने राखले पाहिजे. समांतर, उपचार विविध वापरून detoxification औषधे दर्शविली आहेत. नियमित द्रवपदार्थाच्या सेवनाने रुग्णाला हे समर्थन मिळू शकते. याव्यतिरिक्त, रुग्णाने तात्पुरते क्रीडा क्रियाकलापांपासून परावृत्त केले पाहिजे. विश्रांती आणि अंथरुणावर विश्रांती घेणे महत्वाचे आहे, विशेषतः निदानानंतर पहिल्या एक ते दोन आठवड्यांत. यकृत रोगाच्या परिणामी हायपरॅमोनेमिया उद्भवल्यास, उत्तेजक टाळणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, अंतर्निहित रोग उपचार करणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अंतर्निहित स्थितीवर औषधोपचार केला जातो, परंतु काही प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रिया उपचार आवश्यक असतात. यकृतावर शस्त्रक्रिया केल्यानंतर, शरीर गंभीरपणे कमकुवत होते. रुग्णाने काही दिवस रुग्णालयात घालवले पाहिजे आणि नंतर घरी परतले पाहिजे. डॉक्टरांच्या कार्यालयाला नियमित भेटी दिल्यास ते जवळचे सुनिश्चित करू शकतात देखरेख आणि तीव्र तक्रारींचे लक्ष्यित उपचार.