अत्यावश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अत्यावश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया एक आहे रक्त च्या वाढीव उत्पादनाद्वारे दर्शविलेले डिसऑर्डर प्लेटलेट्स. सध्याच्या पुराव्यांनुसार ते अनुवांशिकदृष्ट्या निश्चित केले जाते. थ्रोम्बोसिस सामान्य आहे.

थ्रॉम्बोसिथेमिया म्हणजे काय?

अत्यावश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया एक मायलोप्रोलिफरेटिव नियोप्लासिया (एमपीएन) आहे. या प्रकरणात, तेथे वाढ वाढ आहे प्लेटलेट्स. “अत्यावश्यक” या शब्दाचा अर्थ असा आहे की वाढलेली प्लेटलेटची निर्मिती ही दुसर्‍याची सहक नसते रक्त डिसऑर्डर, परंतु हे प्राथमिक लक्षण आहे. साधारणपणे, 150,000 ते 450,000 दरम्यान प्लेटलेट्स मध्ये आढळतात रक्त रक्ताच्या प्रति मायक्रोलिटर जर प्लेटलेटची संख्या 450,000 मायक्रोलिटर्सपेक्षा जास्त वाढली तर पातळी वाढविली जाईल परंतु लक्षणांशिवाय. जर गणना 600,000 पेक्षा जास्त असेल तर, थ्रोम्बस तयार होण्याच्या विकासाशी संबंधित वाढ होऊ शकते थ्रोम्बोसिस आणि सूक्ष्मजंतू विकार. जेव्हा पातळी प्रति मायक्रोलिटरच्या 1000,000 प्लेटलेटच्या वर असेल, त्याऐवजी थ्रोम्बोसिस निर्मिती, वाढलेली रक्तस्त्राव प्रवृत्ती समोर येतात. प्लेटलेटमध्ये सील करण्याचे काम आहे रक्त वाहिनी एकत्र घुसून दुखापत झाल्यास, तयार होणे रक्ताची गुठळी जे बरे झाल्यानंतर पटकन विरघळते. प्लेटलेटची वाढलेली संख्या आघाडी मोठ्या रक्त गुठळ्या पर्यंत ते अडकले कलम. तथापि, उच्च प्लेटलेट एकाग्रता देखील कारणीभूत आहे शोषण गठ्ठा घटक, पुन्हा रक्तस्त्राव करण्याची प्रवृत्ती वाढविणे. पुरुषांपेक्षा महिलांना बर्‍याचदा आजाराचा त्रास होतो. ईटीच्या सौम्य स्वरुपात आयुर्मान सामान्य आहे.

कारणे

सर्व मायलोप्रोलिफरेटिव्ह नियोप्लाझमप्रमाणे, आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया अनुवांशिक आहे. तथापि, अनुवांशिक पूर्वस्थिती असूनही, हा रोग प्रत्येक रुग्णाला आढळत नाही. रोगाची तीव्रता देखील व्यक्तींमध्ये बदलते. आनुवंशिक पार्श्वभूमी अद्याप पूर्णपणे स्पष्ट केलेली नाही. अलिकडच्या वर्षांत, या रोगासाठी तीन वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांची ओळख पटली गेली आहे. टायरोसिन किनेस जेएके 2 मध्ये अर्ध्या प्रकरणांमध्ये उत्परिवर्तन होते. हे जेएके 2 उत्परिवर्तन-व्ही 617 एफ आहे. या उत्परिवर्तीत, जेएके 2 टायरोसिन किनेस कायमस्वरूपी सक्रिय राहते आणि प्लेटलेटच्या निरंतर उत्पादनास कारणीभूत ठरते. तथापि, जेके 2 म्युटेशन-व्ही 617 एफ इतर एमपीएनंमध्ये जसे की पॉलीसिथेमिया वेरा आणि ऑस्टियोमाइलोफिब्रोसिस. एक टक्के प्रकरणात, मध्ये बदल आहे जीन थ्रोम्बोपाईटीन रिसेप्टर एमपीएल एन्कोडिंग. हे विचारात असलेल्या रक्ताच्या स्टेम पेशींना कायमस्वरुपी उत्तेजित करते वाढू. जेएके 70 उत्परिवर्तन-व्ही 2 एफशिवाय सर्व प्रकारच्या 617 टक्के रोगांमध्ये जीन प्रोटीन कॅलरेटिक्युलिन एन्कोड करणारे सीएएलआर बदलले आहे. विशेष म्हणजे, जेएके 2, एमपीएल आणि सीएएलआर उत्परिवर्तन एकत्र कधीही होत नाही. अशा प्रकारे, असे मानले जाऊ शकते की समान क्लिनिकल चित्रासाठी कमीतकमी तीन भिन्न उत्परिवर्तन जबाबदार असले पाहिजेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अत्यावश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया तीन वेगवेगळ्या स्वरूपात आढळतो. रोगाच्या लक्षणांचा विकास मुख्यत्वे यावर अवलंबून असतो एकाग्रता प्लेटलेट च्या. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हा रोग लक्षणे नसलेला असतो. जेव्हा लक्षणे उद्भवतात, तेव्हा ते सहसा वाढीसह मायक्रोक्रिक्युलेटरी गडबड असतात रक्तदाब किंवा कार्यशील त्रास. गुंतागुंत मध्ये थ्रोम्बोसिस, मायोकार्डियल इन्फक्शन, स्ट्रोककिंवा मुर्तपणा. मध्ये एक मुर्तपणाएक रक्ताची गुठळी ब्रेक सैल करते आणि त्यास ब्लॉक करते रक्त वाहिनी. दुसरीकडे, रक्त प्रवाहाची कमतरता शरीराच्या विविध भागांमध्ये देखील उद्भवू शकते, जसे की पाय किंवा डोके (रिक्त डोके) या प्रकरणात, गंभीर वेदना उदाहरणार्थ चालताना पायांमध्ये उद्भवते. जर प्लेटलेटची संख्या प्रति मायक्रोलिटर रक्ताच्या दहा लाखांपेक्षा जास्त झाली असेल तर पुन्हा रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती आहे. एक तृतीयांश रुग्णांना कोणतीही लक्षणे आढळत नाहीत. या प्रकरणांमध्ये सरासरी आयुर्मान सामान्य लोकसंख्येचे आहे.

निदान

आज, आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमियाचे निदान सहसा नियमित दरम्यान केले जाते शारीरिक चाचणी कारण हा आजार अनेकदा विषाक्त नसतो. एलिव्हेटेड प्लेटलेट संख्या आढळली. नंतर उन्नत मूल्यांचे कारण पुढे स्पष्ट केले पाहिजे. कारण प्लेटलेटची जास्त प्रमाणात एकाग्रता इतर बर्‍याच रोगांमध्ये देखील होऊ शकते. यात समाविष्ट लोह कमतरता, संक्रमण किंवा विशिष्ट ट्यूमर. ईटीच्या स्पष्ट ओळखीसाठी विविध निकष उपस्थित असणे आवश्यक आहे. प्लेटलेटची संख्या प्रति मायक्रोलिटरवर 600,000 च्या वर कायम आहे. अस्थिमज्जा हिस्टोलॉजी विस्तारित, प्रौढ मेगाकारिओसाइट्स प्रकट करतो. याव्यतिरिक्त, ईटीसाठी विशिष्ट उत्परिवर्तनांचे निदान करणे आवश्यक आहे. जेके 2 उत्परिवर्तन इतर एमपीएनमध्ये देखील असल्याने, इतर अनेक रक्त विकृती देखील वगळल्या पाहिजेत.

गुंतागुंत

अत्यावश्यक थ्रोम्बोसिथेमियामध्ये प्लेटलेटचे उत्पादन वाढणे रक्तामध्ये होते. परिणामी, अशक्त रक्त प्रवाहाचा धोका असतो. परिणाम म्हणजे रक्ताची गुठळ्या होण्याची प्रवृत्ती, जी हे करू शकते आघाडी गंभीर गुंतागुंत करण्यासाठी. स्थानिक रक्त गोठणे वारंवार होते, ज्यामुळे ए तयार होतो रक्ताची गुठळी (थ्रोम्बस) शिरासंबंधीचा आणि धमनी रक्त प्रणाली दोन्ही प्रभावित होऊ शकते. ईटीमध्ये, खोल नसाच्या थ्रोम्बोसिसचा विशिष्ट धोका असतो पाय (फ्लेबॉथ्रोम्बोसिस), हिपॅटिक नसा (बुड-चिअरी सिंड्रोम) आणि ओटीपोटात नसा, विशेषतः पोर्टल शिरा. एक भयभीत गुंतागुंत म्हणजे थ्रोम्बोइम्बोलिझम, ज्यामध्ये रक्तवाहिनीद्वारे थ्रॉम्बस वाहून नेला जातो आणि कलमचा एक भाग किंवा शाखा आढळते. जर शिरासंबंधी प्रणालीवर परिणाम झाला असेल तर फुफ्फुसाचा मुर्तपणा परिणाम होऊ शकतो. धमनी थ्रोम्बोइम्बोलिझमच्या परिणामामध्ये स्प्लेनिक इन्फ्रक्शनचा धोका समाविष्ट आहे, हृदय हल्ला आणि स्ट्रोक. मध्ये मायक्रोइंबोली मेंदू करू शकता आघाडी ते अ क्षणिक इस्कामिक हल्ला (टीआयए) सारख्या चंचल लक्षणांसह स्ट्रोक. न्यूरोलॉजिकल अस्वस्थतेचा कालावधी सहसा एक ते दोन तासांपर्यंत मर्यादित असतो. याव्यतिरिक्त, मायलोप्रोलाइरेटिव्ह निओप्लाज्मच्या गटातून आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया दुसर्या आजारात वाढू शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मायलोफिब्रोसिस किंवा पॉलीसिथेमिया वेरा विकसित होतो. तीव्र मायलोइडचा विकास रक्ताचा खूप दुर्मिळ आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

या आजारासाठी नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. हे गंभीर गुंतागुंत टाळेल, ज्यामुळे सर्वात वाईट परिस्थितीत मृत्यू होऊ शकतो. जर प्रभावित व्यक्तीला भारदस्त त्रास होत असेल तर नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा रक्तदाब दीर्घ कालावधीत. यामुळे शरीरावर थ्रोम्बोसची निर्मिती देखील होऊ शकते. एक स्ट्रोक किंवा हृदय च्या परिणामी हल्ला देखील होऊ शकतो अट. हे घडल्यास तात्काळ वैद्यकांना त्वरित सूचित केले जाणे आवश्यक आहे. शिवाय, तोंडतोंडावाटे पुनरुत्थान आणि ह्रदयाचा मालिश आपत्कालीन चिकित्सक येईपर्यंत चाचणी करणे आवश्यक आहे. बाधित व्यक्तीला ए मध्ये ठेवावे स्थिर बाजूकडील स्थितीजर हे शक्य असेल तर. त्याचप्रमाणे, जर रुग्णाला त्रास होत असेल तर डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे रक्ताभिसरण विकार, जे सहसा संवेदनशीलता किंवा पक्षाघात मध्ये गडबड द्वारे प्रकट केले जाऊ शकते. जर अट अस्वस्थता किंवा लक्षणे उद्भवत नाहीत, उपचार सहसा आवश्यक नसतात. निदान सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचार मूलभूत रोगावर जोरदारपणे अवलंबून आहेत आणि तज्ञांद्वारे केले जाते. बहुतांश घटनांमध्ये, याचा परिणाम रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमियाचा उपचार रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. प्लेटलेट असलेल्या उच्च जोखमीच्या रुग्णांना प्रति मायक्रोलिटरमध्ये 1500,000 पेक्षा जास्त किंवा गंभीर थ्रॉम्बोसिस किंवा रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती असते. केमोथेरपी सह हायड्रॉक्सीकार्मामाइड, anagrelideकिंवा अल्फा-इंटरफेरॉन. अनाग्रेलाइड मध्ये मेगाकारिओसाइट्सची वाढ रोखते अस्थिमज्जा. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना औषधे हायड्रॉक्सीकार्मामाइड किंवा अल्फा-इंटरफेरॉन प्लेटलेटची सतत निर्मिती दडपतात. कोणते औषध वापरायचे याचा निर्णय केस-दर-केस आधारावर घेतला जाणे आवश्यक आहे. इतर ईटिओलॉजीच्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग असल्यास मध्यम धोका असतो, मधुमेह मेलीटस किंवा हायपरकोलेस्ट्रॉलिया आधीच हजर आहेत केमोथेरपी त्याचे फायदे आणि तोटे लक्षात घेऊन येथे वैयक्तिकरित्या वजन केले पाहिजे. शक्यतो, द रक्त पातळ एसिटिसालिसिलिक acidसिड कमी डोसमध्ये वापरला जाऊ शकतो. जर प्लेटलेटची गणना प्रति मायक्रोलिटरवर १1500,000००,००० पेक्षा कमी असेल तर रूग्ण हे years० वर्षापेक्षा कमी वयाचे किंवा कोणतीही किरकोळ लक्षणे नसतात, उपचार नियमित व्यायाम, वजन कमी करणे, दीर्घकाळ बसणे टाळणे आणि सतत होणारी वांती, आणि थ्रोम्बोसिसच्या सुरुवातीच्या लक्षणांचे निरीक्षण.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अत्यावश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया बरा होऊ शकत नाही. रोगाचे कारण जनुकांमधील परिवर्तनावर आधारित आहे. मानव आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर आवश्यकतांमुळे वैज्ञानिक आणि चिकित्सक बदलू शकत नाहीत. म्हणूनच, उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. तितक्या लवकर उपचार थांबवले गेले आहे, लक्षणे लगेच दिसू लागतात. या परिस्थितीमुळे, दीर्घकालीन उपचार सुधारणे आवश्यक आहे आरोग्य. जर उपचार न केले तर रुग्णाला थ्रोम्बस होण्याचा धोका असतो. यामुळे जीवाला धोका संभवतो. रोगनिदान देखील रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. सौम्य प्रकरणांमध्ये, औषध दिले जाते. हे रक्त पेशींच्या निर्मितीचे परीक्षण आणि नियमन करतात. लक्षणे कमी होतात. नियमित नियंत्रण परीक्षांमध्ये तयारीची प्रभावीता तपासली जाते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, सह उपचार केमोथेरपी सूचित केले आहे. हे विविध दुष्परिणामांशी संबंधित आहे. जीवनशैली दुर्बल आहे आणि दररोजच्या जबाबदा .्या बहुधा पूर्ण केल्या जाऊ शकत नाहीत. तथापि, सध्याच्या वैद्यकीय ज्ञानानुसार आयुष्य वाढविण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. उपचाराचे दुष्परिणाम कमी करण्यासाठी, प्रभावित व्यक्तीने निरोगी जीवनशैलीकडे लक्ष दिले पाहिजे. दीर्घकाळ बसणे टाळले पाहिजे, संतुलित आहार जीव समर्थन, आणि द्रवपदार्थ पुरेसे स्तरावर घेतले पाहिजे.

प्रतिबंध

सर्वसाधारणपणे, आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया रोखू शकत नाही कारण ते अनुवांशिक आहे. कमी जोखमीच्या रूग्णांमध्ये लक्षणे दिसणे टाळण्यासाठी, भरपूर व्यायाम, निरोगी जीवनशैली आहार, आणि पुरेसे हायड्रेशनची शिफारस केली जाते.

फॉलो-अप

या रोगाने ग्रस्त व्यक्तीकडे खूप मर्यादित पर्याय आहेत किंवा उपाय काही प्रकरणांमध्ये नंतरची काळजी उपलब्ध आहे. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, इतर गुंतागुंत किंवा लक्षणे उद्भवू नयेत यासाठी हा रोग लवकर शोधून काढला गेला पाहिजे. जर प्राथमिक उपचार सुरुवातीच्या काळात सुरु केले तरच बरा होऊ शकतो. तथापि, हा रोग अनुवांशिक असल्याने केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो. जर पीडित व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला देखील सादर केले जाऊ शकते. यामुळे हा आजार वंशजात जाण्यापासून रोखू शकतो. या आजाराने स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. हा रोग बर्‍याचदा थ्रोम्बोसिसच्या विकासास कारणीभूत ठरू शकतो, म्हणून एखाद्या वैद्यकाने नियमित तपासणी केली पाहिजे. उपाय च्या विरूद्ध खबरदारीचा कर्करोग देखील घेतले पाहिजे, जेणेकरून अर्बुद लवकर टप्प्यात शोधून काढले जाऊ शकतात. सर्वसाधारणपणे, निरोगी जीवनशैली आहार या रोगाच्या पुढील मार्गांवर सकारात्मक परिणाम होतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, उपचार असूनही, या आजाराने ग्रस्त व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते. पुढील देखभाल उपाय पीडित व्यक्तीस उपलब्ध नाहीत.

आपण स्वतः काय करू शकता

आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया असलेल्या रुग्णांनी त्यांचे संतुलन राखण्यासाठी संतुलित आणि निरोगी आहार राखला पाहिजे आरोग्य. बीएमआय मार्गदर्शक सूचनांनुसार स्वयं-वजन सामान्य श्रेणीत असले पाहिजे. जादा वजन टाळले पाहिजे. समृद्ध आहार जीवनसत्त्वे आणि भरपूर असणे लोखंड शिफारस केली जाते. याव्यतिरिक्त, दररोज द्रवपदार्थाची शिफारस केलेली मात्रा पाळली पाहिजे कारण शरीराचे रक्षण करणे आवश्यक आहे सतत होणारी वांती. याव्यतिरिक्त, सुधारण्यासाठी आरोग्य, पुरेशी हालचाल, लांब चाला आणि नियमित खेळ क्रीडा मदत. क्रीडा निवडताना, एक सर्वसमावेशक क्रियाकलाप होणे आणि शरीरावर जास्त भार न पडणे महत्वाचे आहे. खेळ जसे पोहणे or जॉगिंग सल्ला दिला आहे. या उत्तेजित हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, परंतु जीव ओव्हरस्ट्रेन करू नका. कठोर पवित्रा किंवा दीर्घकाळ बसून किंवा उभे राहणे नेहमीच टाळले पाहिजे. दैनंदिन जीवनात, नियमित अंतराने शरीराची स्थिती बदलली पाहिजे. थोडेसे सैल होणे अप करण्याचा व्यायाम केला जाऊ शकतो कर हालचाली द अभिसरण काही काउंटर किंवा नुकसान भरपाईच्या हालचालींद्वारे उत्तेजित होऊ शकते. चा वापर उत्तेजक जसे निकोटीन or अल्कोहोल टाळले पाहिजे. नियमित तपासणीस उपस्थित राहणे उपयुक्त आहे. वृद्ध रुग्ण, मध्यांतर कमी असणे आवश्यक आहे.