निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आधीच जन्मजात असलेल्या दुर्मिळ आजाराला निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम असे नाव आहे. त्यात डीएनए दुरुस्ती यंत्रणेचा डिसऑर्डर आहे.

निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम म्हणजे काय?

निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम (एनबीएस) एक अत्यंत दुर्मिळ ऑटोसोमल रिकिसीव्ह डिसऑर्डर आहे. हे गुणसूत्र अस्थिरता सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित आहे आणि वेगवेगळ्या लक्षणांद्वारे प्रकट होते. निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम हे डीएनए दुरुस्ती यंत्रणेच्या डिसऑर्डरद्वारे दर्शविले जाते ज्यामुळे सर्व अवयव आणि पेशी प्रभावित होतात. एक स्पष्ट गुणसूत्र नाजूकपणा आहे. या विकृतीच्या परिणामी विकास आणि वाढीस विलंब, मानसिक विकासातील विकार, अंडरसाइज अशा लक्षणांमधे परिणाम होतो डोके, आणि इम्यूनोडेफिशियन्सी. याव्यतिरिक्त, बाधीत मुलांना गंभीर आजारांबद्दल संवेदनशीलता वाढते लिम्फोमा, घातक ट्यूमर आणि रक्ताचा. १ 1981 150१ मध्ये निजमेगेन ब्रेकेज सिंड्रोमचे पहिले वर्णन डच शहरातील निजमेगेन (निजमेगेन) येथे घडले ज्यामधून रोगाचे नाव घेण्यात आले. निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोमची नेमकी घटना निश्चित केली जाऊ शकली नाही. साहित्यात, XNUMX प्रभावित व्यक्तींचे वर्णन केले गेले. तथापि, रुग्णांच्या मंत्रालयात या आजाराची लक्षणीय नोंद झाली आहे. असे मानले जाते की वंशानुगत रोग संपूर्ण जगात होतो. स्लाव्हिक लोकांमध्ये मध्य आणि पूर्व युरोपमध्ये विशेषतः सामान्य आहे.

कारणे

निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोम हा अनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. हे स्वयं पिढ्यापासून दुसर्‍या पिढीकडे स्वयंचलित रीतीने चालते. अनुवांशिक कारण म्हणजे निब्रिनचे उत्परिवर्तन जीन (एनबीएस -1) गुणसूत्र 8 वर, अधिक विशेषतः भाग 21-24 मध्ये. असे लोक ज्यात फक्त एक आहे जीन बदलला जातो सहसा रोगाचा विकास होत नाही. दुसरीकडे, निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम जेव्हा बाधित व्यक्तींमध्ये दोन उत्परिवर्तित निब्रिन जनुक असतात तेव्हा स्वतः प्रकट होतो. निब्रिन जीन एनब्रीन नावाच्या प्रथिने एन्कोड करते. प्रथिने डीएनए डबल-स्ट्रँड ब्रेकच्या दुरुस्तीत गुंतलेल्या प्रथिने कॉम्प्लेक्सशी संबंधित आहे. पॉलीपेप्टाइड अनुपस्थित असल्यास, चुकीच्या पद्धतीने एकत्रित किंवा खराब झालेले असल्यास, यामुळे अनुवांशिक दुरुस्तीच्या संपूर्ण यंत्रणेचा थांबा होतो. एटीएम सिग्नलिंग कॅसकेडमध्ये भाग घेऊन निब्रिन आणखी एक कार्य करते. यात अ‍ॅप्टोपोसिसच्या दृष्टीदोष असलेल्या पेशींचा समावेश आहे. निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोमच्या बाबतीत, ही प्रक्रिया यापुढे केली जाऊ शकत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोमच्या संदर्भात येणा complaints्या तक्रारी अत्यंत भिन्न आहेत. यामागचे कारण हे आहे की वंशानुगत रोग मानवी शरीराच्या सर्व पेशींवर परिणाम करतो. मायक्रोसेफली हे सर्वात महत्वाचे लक्षण आहे. द डोके बाधित व्यक्तीचे प्रमाण खूपच लहान आहे. मायक्रोसेफली जन्माच्या आधीच अस्तित्वात आहे आणि वयानुसार वाढते. याव्यतिरिक्त, रुग्णाला एक रिनिडींग हनुवटी आणि कपाळ एक कपाळ असतो. इतर चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये एका व्यक्तीमध्ये भिन्न असू शकतात. अशा प्रकारे, लहान, परंतु लांब आणि चोच-आकाराचे नाक देखील आहेत, तसेच पॅल्पेब्रल विच्छेदन देखील वरच्या दिशेने तिरकसपणे चालतात. काही रुग्णांना कोआनल अ‍ॅट्रेसिया किंवा फाटा देखील होतो ओठ आणि टाळू. सौम्य वाढीसाठी ते असामान्य नाही मंदता आणि मुदतीपूर्वी गर्भाशयाचा अपयश येणे. सर्व रूग्णांपैकी जवळजवळ 50 टक्के क्लिनोडॅक्टिली छोट्या बोटांनी आणि दुसर्‍या आणि तिसर्‍या पायाच्या बोटांच्या सिंडॅक्टिली असतात. याव्यतिरिक्त, मुलांमध्ये भाषण विकासास विलंब होतो. सर्व प्रभावित व्यक्तींपैकी and० ते percent० टक्के लोकांमध्ये त्वचारोग स्पॉट्स देखील आहेत. द केस निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोम ग्रस्त मुलांचे सहसा विरळ आणि बारीक होते. वाढत्या वयानुसार, तथापि, या शोधात सुधारणा होते. शिवाय, मूत्रपिंडातील जन्मजात विकृती असामान्य नाहीत. अतिरिक्त संभाव्य लक्षणांमध्ये मानसिक समावेश आहे मंदताच्या विकृती मेंदू जसे बार हायपोप्लासीआ आणि विविध रोग रोगप्रतिकार प्रणाली. याव्यतिरिक्त, निज्मेजेन-ब्रेकेज सिंड्रोम आधीच मुले आणि पौगंडावस्थेतील घातक कर्करोगाच्या घटनेशी संबंधित आहे.

निदान आणि रोगाची प्रगती

निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोमचे निदान क्लिनिकल लक्षणांच्या जोरावर एकत्र केले जाते इम्यूनोडेफिशियन्सी, आयनीकरण रेडिएशन आणि क्रोमोसोमल अस्थिरतेसाठी सेल संवेदनशीलता वाढली. त्याव्यतिरिक्त, सामान्यत: लांब निब्रिन पूर्णपणे अनुपस्थित असतो. अनावश्यक रेडिएशन किंवा वारंवार होणा infections्या संक्रमणामुळे रुग्णाला ओझे होऊ नये म्हणून लवकर निदान करणे एनबीएसमध्ये अत्यंत महत्वाचे मानले जाते. कुटुंबाचे विश्लेषण वैद्यकीय इतिहास निदानामध्ये देखील भूमिका आहे. असे केल्याने, डॉक्टर संभाव्य घातक ट्यूमर, भावंडांचे लवकर मृत्यू तसेच मायक्रोसेफलीजकडे लक्ष देते. एनबीएस निदान शेवटी डीएनए विश्लेषणाद्वारे पुष्टी केली जाते. ब्लूम सिंड्रोम, एनएचईजे 1 सिंड्रोम, सिकेल सिंड्रोम, फॅन्कोनी यांचे विभेदक निदान देखील महत्वाचे आहेत अशक्तपणा, आणि निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोमसारखे रोग. एनबीएसचा कोर्स सहसा खराब होतो. अशा प्रकारे, केवळ काही रुग्ण प्रौढतेपर्यंत पोहोचू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वाढत्या गुणसूत्रांमधील नाजूकपणा अगदी अलिकडे तारुण्या दरम्यान होतो, ज्यामुळे कर्करोग होतो. लिम्फोमा. संबंधित उपचार करणे खूप अवघड आहे, कारण ठिसूळेपणामुळे रुग्णांना रेडिएशन शक्य नाही. सायटोस्टॅटिकचा वापर औषधे म्हणून देखील समस्याप्रधान मानले जाते. क्ष-किरण परीक्षणे सामान्यत: वगळली पाहिजेत कारण आयनीकरण किरणे रूग्णांचा धोका वाढवतात कर्करोग.

गुंतागुंत

निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम महत्त्वपूर्ण गुंतागुंतांशी संबंधित आहे. ही एक वंशानुगत डिसऑर्डर आहे जी वाढीव गुणसूत्र नाजूकपणाची वैशिष्ट्ये आहे. म्हणून, निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही. गुंतागुंत होण्यास सुरूवात फक्त लक्षणात्मक उपचारांद्वारेच होऊ शकते. हे गुणसूत्र नाजूकपणामुळे घातक कर्करोग होण्यास कारणीभूत ठरते रक्ताचा, लिम्फोमा किंवा इतर घातक ट्यूमर. डीएनएच्या विस्कळीत दुरुस्ती प्रणालीमुळे, नेहमीच्या उपचारांची कर्करोग जसे कि विकिरण किंवा सायटोस्टॅटिकचा वापर औषधे गुणसूत्र ब्रेकच्या बाबतीत पुढील धोक्यांशी संबंधित आहेत. विद्यमान असले तरी कर्करोग अशा प्रकारे उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, किरणे किंवा औषधामुळे उद्भवणारे गुणसूत्र ब्रेक होते उपचार असमाधानकारकपणे दुरुस्ती केली जाऊ शकते. परिणामी, नवीन घातक ट्यूमर विकसित होतात. केवळ या कारणास्तव, केवळ काही प्रभावित व्यक्ती प्रौढतेपर्यंत पोहोचतात. क्ष-किरण आणि सीटी परीक्षणे देखील टाळली पाहिजेत कारण क्रोमोसोमल अस्थिरतेमुळे ती अत्यंत उच्च जोखमीशी संबंधित असते. निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोमचे आणखी एक गंभीर लक्षण म्हणजे रोगप्रतिकारांची उणीव देखील कमी आहे. हे असंख्य ठरतो संसर्गजन्य रोग त्यासाठी सतत उपचार आवश्यक असतात. या संसर्गामुळे रुग्णांची आयुर्मानही फारच मर्यादित असते. शिवाय, मुलांच्या मानसिक विकासामुळे होणार्‍या विकृतींमुळे खूप त्रास होऊ शकतो मेंदू, म्हणून भांडण व्यतिरिक्त संसर्गजन्य रोग आणि कर्करोग, सतत मानसशास्त्रीय आणि मनोचिकित्सा उपचार देखील आवश्यक आहे.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोम ही जन्मजात डिसऑर्डर आहे ज्याचे निदान जन्मानंतर लगेच होते. विविध विकृती आणि इतर गुंतागुंतमुळे, सर्व प्रकरणांमध्ये जवळजवळ वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे. जर असामान्य लक्षणे किंवा तक्रारी आढळल्या तर पीडित मुलांच्या पालकांनी बालरोगतज्ञांना माहिती दिली पाहिजे. जर मुलाची आरोग्य अचानक खराब होते, वैद्यकीय सल्ला देखील आवश्यक आहे. ट्यूमर किंवा इम्युनोडेफिशियन्सीसारख्या गंभीर तक्रारींसाठी रूग्णालयात किंवा तज्ञांच्या दवाखान्यात रूग्ण रूग्ण म्हणून उपचार करणे आवश्यक आहे अनुवांशिक रोग. जर कुटुंबात आधीच या आजाराची प्रकरणे आढळली असतील तर अनुवंशिक चाचणी घेतली पाहिजे गर्भधारणा. मुलाला निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोम देखील ग्रस्त आहे की नाही हे परिणाम दर्शविते, त्यामुळे लवकर उपचार करणे शक्य होते. रोगाचे निदान एखाद्या तज्ञाद्वारे केले जाऊ शकते. प्रभारी संबंधित डॉक्टरांकडून वैयक्तिक लक्षणे तपासून त्यावर उपचार केले जातात. उदाहरणार्थ, वाढीचे विकार ऑर्थोपेडिस्टला सादर केले जाणे आवश्यक आहे, इतरांमध्ये, तर लिम्फोमा आणि ल्युकेमियाचा उपचार त्वचारोगतज्ज्ञांद्वारे करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोमच्या कारणास्तव उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, उपचार केवळ लक्षणांपुरते मर्यादित आहेत. त्यात फिजिओथेरपीटिक applicationsप्लिकेशन्स, फाइटिंग इन्फेक्शन आणि मानसिक काळजी समाविष्ट आहे. जर कर्करोग फुटला तर नेहमीचा उपचार उपाय कर्करोगाचा उपचार शक्य तेवढी तपासणी केली जाते. मल्टि डिसिप्लिनरी उपचार आणि दीर्घकालीन पाठपुरावा परीक्षा देखील महत्त्वपूर्ण आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोमला प्रतिकूल रोगनिदान होते. रुग्णांचा अनुभव आरोग्य अवयव तसेच पेशी यांच्या समस्या विविध भागात असंख्य लक्षणे उद्भवतात, ज्यामुळे पीडित व्यक्ती तसेच नातेवाईकांनाही त्रास होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये स्वतंत्र जीवन जगणे अकल्पनीय आहे. सध्याच्या कायदेशीर आणि वैद्यकीय शक्यतांमुळे हा रोग बरा होऊ शकत नाही. एक अनुवांशिक दोष आहे ज्याची दुरुस्ती करता येत नाही. वैद्यकीय डॉक्टरांना मानव बदलण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर परिस्थितीमुळे. म्हणूनच उपचार करणार्‍या डॉक्टर वैयक्तिकरित्या उच्चारलेल्या लक्षणांवर लक्ष केंद्रित करतात आणि एक योग्य उपचार योजना तयार करतात जी नियमितपणे एखाद्या व्यक्तीच्या आयुष्यामध्ये समायोजित केली जाते. चे उद्दीष्ट उपचार सामान्य जीवनशैली सुधारणे आणि विद्यमान लक्षणे कमी करणे होय. आजपर्यंत या सिंड्रोममधून पुनर्प्राप्ती नाकारली जाऊ शकते. निरनिराळ्या तक्रारींच्या संख्येमुळे, तीव्र भावनिक ओव्हरस्ट्रेन येऊ शकतो. बहुतेकदा, दुय्यम रोगांच्या विकासास रोखण्यासाठी मानसिक काळजी घेणे आवश्यक असते ज्याचा पुढील शारीरिक प्रक्रियेवर नकारात्मक प्रभाव पडतो. कर्करोगाच्या प्रारंभाची जोखीम रूग्णात वाढल्यामुळे नियमित अंतराने नियंत्रण परीक्षा घेणे आवश्यक असते. असे असले तरी, घातक ऊतकातील बदल आणि गहन वैद्यकीय सेवेची लवकर ओळख करुनही, या आजाराच्या प्रतिकूल परिस्थितीमुळे पीडित व्यक्तीचा अकाली मृत्यूचा परिणाम वारंवार होतो.

प्रतिबंध

दुर्दैवाने, निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोमचा प्रतिबंध शक्य नाही. अशा प्रकारे, हे आधीपासूनच जन्मजात रोगांमध्ये मोजले जाते.

आफ्टरकेअर

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विशेष किंवा थेट नाही उपाय निजमेगेन ब्रेकेज सिंड्रोममुळे बाधित झालेल्यांसाठी नंतरची काळजी उपलब्ध आहे. कारण हा जन्मजात आजार आहे, तेथे पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. जर रुग्णाला मुले होऊ द्यायची असतील तर संततीमध्ये निजमेगेन-ब्रेकेज सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन करण्याची शिफारस केली जाते. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती वेगवेगळ्या शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांवर अवलंबून असतात जे लक्षणे आणि विकृती दूर करू शकतात. अशा हस्तक्षेपानंतर बेड विश्रांती नेहमीच पाळली पाहिजे आणि बाधित व्यक्तीनेही कोणत्याही परिस्थितीत ते सहजपणे घेतले पाहिजे. श्रम किंवा इतर शारीरिक क्रिया टाळल्या पाहिजेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, विविध औषधे घेणे देखील आवश्यक आहे. योग्य डोस आणि नियमित सेवन नेहमीच पाळला पाहिजे. जर काही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असतील तर नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जे प्रभावित झाले आहेत ते सहसा त्यांच्या दैनंदिन जीवनात नातेवाईक आणि त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात. या प्रकरणात, मानसिक समर्थन देखील लक्षणांच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पाडते. शक्यतो, निज्मेजेन-ब्रेकेज सिंड्रोममुळे, पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील कमी झाले आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण निज्मेजेन-ब्रेकेज सिंड्रोम हा अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, सध्या कारक उपचारांची शक्यता नाही. उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. प्रत्येक रुग्णाची रोग स्थिती स्वतंत्रपणे संबोधित करणे महत्वाचे आहे. वैद्यकीय उपचारांच्या व्यतिरिक्त, इतर वैकल्पिक थेरपी पद्धतींचा वापर प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी केला जाऊ शकतो. पालक आणि नातेवाईक आजारी मुलांना विविध प्रकारच्या उत्तेजनाद्वारे रोगाद्वारे प्रतिबंधित कार्ये करण्यास मदत करू शकतात. छोट्या छोट्या वैयक्तिक यशामुळे रुग्णांचा स्वाभिमान वाढू शकतो. डॉक्टर आणि फिजिओथेरपिस्ट देखील प्रकाश प्रशिक्षण पद्धतींबद्दल मार्गदर्शन करू शकतात जे एखाद्या व्यक्तीची शारीरिक क्षमता टिकवून ठेवण्यासाठी तयार केली जातात. योग्य तसेच आव्हानात्मक मानसिक तसेच शारिरीक व्यायामाव्यतिरिक्त, या देखील भिन्न आहेत विश्रांती अशा पद्धती ज्या प्रभावित मुलांच्या पालकांकडून शिकल्या जातील आणि घरी वापरल्या जातील. यामध्ये, इतर गोष्टींबरोबरच, विविध प्रकारचे चिंतन. तसेच, उदाहरणार्थ, वाटी बोलणे किंवा नृत्य थेरपी मुलांच्या वेगवेगळ्या भावनांना आव्हान देण्यास आणि प्रोत्साहित करण्यास मदत करतात. हे लागू करणे महत्वाचे आहे उपाय सतत केवळ या मार्गानेच, उत्तम प्रकारे, जीवनाच्या विविध क्षेत्रांमध्ये कामगिरीमध्ये वाढ होऊ शकते. एखाद्या व्यक्तीस केंद्रीत करण्याव्यतिरिक्त, पीडित मुले तसेच कौटुंबिक काळजीवाहकांसाठी नॉन-मेडिकलमध्ये सामाजिक वातावरण सामील करणे अत्यंत महत्वाचे असू शकते. उपाय. एक अखंड सामाजिक नेटवर्क ताणतणाव सह चांगले सामना करण्यास मदत करते.