पोर्फिरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पोर्फिरिया विविध चयापचय रोगांचे गट बनवणे त्यांचा अभ्यासक्रम अत्यंत परिवर्तनीय आहे. काही रोगांमुळे केवळ सौम्य लक्षणे उद्भवतात, तर काही जीवघेणा असू शकतात. असंख्य अभिव्यक्त्यांमुळे, योग्य निदान बहुतेक वेळेस उशीरा केले जाते.

पोर्फिरिया म्हणजे काय?

पोर्फिरिया हा एक दुर्मिळ आजार आहे. शेवटी, हे अशा व्याधीवर आधारित आहे की परिणामी शरीरात “हेम” प्रथिने तयार होण्यास असमर्थता निर्माण होते. तथापि, प्रथिने महत्त्वपूर्ण कार्ये केल्यामुळे, कधीकधी गंभीर दुष्परिणाम देखील उद्भवतात. उदाहरणार्थ, हेम या पदार्थाचा एक महत्त्वाचा घटक आहे जो मनुष्याला रंग देतो रक्त लाल: हिमोग्लोबिन. प्रथिने तयार करण्यासाठी, अनेक चरणांचा क्रम आहे. प्रत्येक प्रक्रियेसाठी एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आवश्यक आहे. रोगाच्या संदर्भात, तथापि, कमीतकमी एका स्तरावर एक दोष आहे, जेणेकरुन योग्य सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार होऊ शकत नाही आणि पुढील चरण अवैध आहेत. त्याऐवजी, हेम, तथाकथित पोर्फिरिन्सच्या पूर्ववर्तींचे संग्रहण आहे. हे मल आणि मूत्रात वाढत्या उत्सर्जित होते. Ected० ते years० वर्षांच्या होईपर्यंत प्रभावित व्यक्तींना बर्‍याचदा हा आजार लक्षात येत नाही. सर्वसाधारणपणे, फारच कमी लोक दोष विकसित करतात.

कारणे

अशा प्रकारे, रोगाचे कारण एक दोषपूर्ण एंजाइम आहे. एकूणच, हेमचे उत्पादन आठ चरणांद्वारे होते. जरी एकावरही प्रक्रिया केली जात नाही, पोर्फिरिया परिणाम. कोणत्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सदोष आहे यावर अवलंबून पदार्थाचे वेगवेगळे पूर्ववर्ती जमा होतात. काही रुग्णांमध्ये, शिवाय, बरेच लोक विचलित झाले एन्झाईम्स आढळू शकते. पोर्फेरियाचे दोन मुख्य प्रकार वैद्यकीयदृष्ट्या संबंधित मानले जातात: तीव्र मध्यस्थ पोर्फेरिया आणि तीव्र हिपॅटिक पोर्फिरिया. अशा प्रकारे, हा रोग तीव्र किंवा तीव्र असू शकतो. तीव्र स्वरुपात, हे तिसर्‍या एंजाइमचा एक डिसऑर्डर आहे. शरीर यापुढे पुढील चरणे पार पाडण्यास सक्षम नाही, म्हणून या टप्प्यावर प्रथिने बनणे थांबेल. तीव्र कोर्समध्ये, पाचवा एंझाइम सदोष आहे. बर्फीयरिया बहुतेक प्रकरणांमध्ये वारसा आहे. प्रभावित झालेल्या सर्वांनाच लक्षणांमुळे ग्रस्त होत नाही: मोठ्या प्रमाणात तो दोषदेखील जाणवत नाही. तथापि, काही घटकांमुळे हेमची अवयवयुक्त परिपूर्णता वाढवून लक्षणे उद्भवू शकतात. यात समाविष्ट धूम्रपान, शारीरिक ताण, इस्ट्रोजेन सेवन, अल्कोहोल गैरवर्तन आणि उन्नत लोखंड पातळी

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

उद्भवणारी लक्षणे मुख्यत्वे यावर अवलंबून असतात की नाही अट तीव्र किंवा जुनाट आहे. सर्वसाधारणपणे तक्रारी वेगवेगळ्या असतात. उदाहरणार्थ, तीव्र पोर्फिरिया होऊ शकतो पोटदुखी, मळमळआणि उलट्या. रुग्ण अहवाल बद्धकोष्ठता, संवेदनांचा त्रास, स्नायू कमकुवतपणा, झोपेच्या समस्या आणि औदासिनिक मनःस्थिती. लक्षणे नेहमी लक्षात येण्यासारखी नसतात. त्याऐवजी ते वेगवेगळ्या अंतरामध्ये प्रकट होणा ep्या एपिसोडच्या रूपात उद्भवतात. स्त्रियांमध्ये असे दिसून येते की लक्षणे आधी जमा होतात पाळीच्या. शिवाय काही लक्षणे लक्षवेधी होण्याला कारणीभूत ठरतात. काही औषधे, संक्रमण आणि अल्कोहोल अचानक लक्षणे दिसण्यासाठी जबाबदार असतात. क्रॉनिक पोर्फेरिया असलेल्या रूग्णांसाठी वैशिष्ट्य म्हणजे प्रकाशाची संवेदनशीलता. द त्वचा फोड आणि चट्टे सह प्रतिक्रिया देते. सर्वसाधारणपणे, द त्वचा जखम, रंगद्रव्य आणि केसांची वाढ वाढवते. बर्‍याचदा, क्रॉनिक कोर्ससह इतर रोग देखील असतात मधुमेह आणि जठरासंबंधी अल्सर

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदान सहसा च्या तपासणीद्वारे केले जाते रक्तएकदा, एका विस्तृत मुलाखतीतून डॉक्टरांना संबंधित शंका निर्माण झाली. मध्ये रक्त, पोर्फिरिन्स तसेच कोणतेही पूर्ववर्ती निश्चित केले जाऊ शकते. शिवाय, मल आणि मूत्र नमुने माहिती प्रदान करतात. काही रुग्णांमध्ये, अनुवांशिक चाचणी देखील केली जाते.

गुंतागुंत

पोर्फेरियाच्या परिणामी, बाधित व्यक्ती निरनिराळ्या लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत, परंतु त्या सर्वांचा बाधित व्यक्तीच्या जीवनावर नकारात्मक परिणाम होतो. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये हा आजार कारणीभूत असतो मळमळ आणि उलट्या. शिवाय, जे त्रस्त आहेत ते त्रस्त आहेत वेदना ओटीपोटात आणि पोट आणि देखील बद्धकोष्ठता. तसेच, पोर्फेरियामुळे असंवेदनशीलता किंवा स्नायू कमकुवतपणा उद्भवू शकतो, ज्यामुळे रुग्णाचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होते. परिणाम झालेल्यांपैकी बर्‍याचजणांना झोपेच्या समस्येचा त्रास देखील होत राहतो किंवा उदासीनता. नियमानुसार, पोर्फेरियाची लक्षणे कायमस्वरूपी उद्भवत नाहीत, परंतु केवळ भागांमध्ये. या कारणास्तव, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये लवकर निदान करणे शक्य नाही, जेणेकरुन रोगाचा उपचार देखील उशीर होऊ शकेल. शिवाय, बाधित होणारे हे प्रकाशासाठी संवेदनशील असतात, जेणेकरून फोड तयार होतात त्वचा. मध्ये अल्सर पोट or मधुमेह देखील येऊ शकते. पोर्फिरियाचा उपचार औषधाच्या मदतीने केला जातो. त्याचप्रमाणे, गंभीर प्रकरणांमध्ये, प्रत्यारोपण एक यकृत आवश्यक आहे. या आजारामुळे रूग्णात आयुर्मान कमी होते की नाही याचा अंदाज सर्वत्र घेता येत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नियमानुसार, पोरफिरियाचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांद्वारे केला जावा. हा आजार बाधित व्यक्तीच्या आयुष्यासाठी अत्यंत मर्यादित असू शकतो आणि सहसा या रोगाचा स्वत: चा उपचार होत नाही. लवकर निदान आणि उपचारांचा रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि पुढील गुंतागुंत रोखू शकते. नियमानुसार, जर रुग्णाला गंभीर त्रास होत असेल तर पोर्फिरियाच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा पोटदुखी or उलट्या आणि मळमळ. विशेषत: या तक्रारी दीर्घकाळ झाल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. बर्‍याचदा, उदासीनता किंवा झोपेच्या समस्यांशी संबंधित इतर मानसिक तक्रारी देखील या आजाराचे संकेत देऊ शकतात आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. जे प्रभावित झाले आहेत ते बर्‍याचदा प्रकाशासाठी संवेदनशील असतात आणि कधीकधी चिडचिडे नसतात. पोर्फेरियाचे निदान सहसा इंटर्निस्ट किंवा सामान्य व्यवसायाद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचार हा रोगाच्या अचूक कारणांवर अवलंबून असतो आणि म्हणूनच तो एखाद्या विशेषज्ञद्वारे केला जातो. आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.

उपचार आणि थेरपी

उपचार प्रामुख्याने पोर्फिरियाच्या सर्व ट्रिगर्सच्या टाळण्यावर आधारित आहे. उदाहरणार्थ, महिलांनी गर्भनिरोधक गोळ्या आणि त्याऐवजी वापर टाळला पाहिजे संततिनियमन न हार्मोन्स. इतर औषधे जी पुन्हा एकदा पडण्यास कारणीभूत असतील त्यांना शक्य असल्यास शक्य असल्यास त्या बंद कराव्यात किंवा त्याऐवजी पर्यायी पर्याय द्यावेत. कोणतेही नुकसान होऊ नये म्हणून आरोग्य, औषधासह कृती करण्याचा नेमका कोर्स डॉक्टरांशी खुलासा केला पाहिजे. शिवाय, रुग्णांनी शारीरिक आणि भावनिक मर्यादीत ठेवण्याचा प्रयत्न करणे महत्वाचे आहे ताण. जर तो आणखी कठोर मार्ग असेल तर, पुढे उपाय वापरणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, ग्लुकोज infusions तीव्र भाग दरम्यान प्रथिनेंचे संश्लेषण सामान्य करण्यात मदत करा. अर्धांगवायू किंवा इतर जीवघेणा लक्षणे या आजारामुळे दिसून आल्यास, विषाणूविरहित हेमर्जिनेटचा एक सहायक परिणाम होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, तीव्र कोर्समध्ये, फ्लेबोटॉमी उपचार आराम प्रदान करू शकतो. अशा प्रकारे, जादा पैसे काढणे शक्य आहे लोखंड. काही रूग्णही त्याला सकारात्मक प्रतिसाद देतात क्लोरोक्विन, जे खरंच अँटीमेलेरियल म्हणून बाजारात आले. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, तीव्र पोर्फिरिया आवश्यक आहे यकृत प्रत्यारोपण. काही मध्ये तीव्र आजारी रूग्ण, स्टेम सेल प्रत्यारोपण आवश्यक होते. याव्यतिरिक्त, सूर्यप्रकाशाचा थेट संपर्क टाळावा, उदाहरणार्थ उंचासह सनस्क्रीन वापरुन सूर्य संरक्षण घटक.

प्रतिबंध

हा आजार रोखता येत नाही. तथापि, उपाय पुन्हा अस्तित्त्वात येण्यापासून रोखू शकणारे अस्तित्व त्यानुसार, प्रभावित व्यक्तींनी त्यापासून परावृत्त केले पाहिजे अल्कोहोल आणि सिगारेट आणि कमी उष्मांक घेताना उपासमार आहार टाळा. विद्यमान संक्रमण आणि इतर आजारांच्या बाबतीत, वेगाने कमी होत असल्याचे सुनिश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांचा त्वरीत सल्ला घ्यावा. जर ताण कमी करता येत नाही, कमीतकमी जास्त विश्रांती रोजच्या जीवनात समाकलित केले पाहिजे.

आफ्टरकेअर

कारण हा आजार बर्‍याचदा सोबत असतो उदासीनता ज्यासाठी मनोचिकित्सा उपचार आवश्यक आहे, पाठपुरावा काळजी घेणे योग्य आहे. पोर्फिरिया सहसा रीप्लेसमध्ये प्रगती करते आणि योग्य जीवनशैलीत mentsडजस्टमेंट करून वारंवार येणारे रीपेस टाळण्यासाठी रुग्ण स्वतःची काळजी घेऊ शकतात. जर यकृत प्रभावित आणि आधीपासून नुकसान झाले आहे, अल्कोहोल कोणत्याही किंमतीवर टाळावा. औषधोपचार केवळ वैद्यकीय देखरेखीखाली घेतले पाहिजे. निरोगी जीवनशैलीचा आजारावर सकारात्मक परिणाम होतो. रुग्णांनी धूम्रपान करू नये, भरपूर व्यायाम करावा, आघाडी पुरेशी झोप आणि निरोगी खाणे सह एक नियमित दैनंदिन आहार. पोर्फेरिया असलेल्या रूग्णांनी कठोर आहारापासून परावृत्त केले पाहिजे, जे तीव्र हल्ल्यांना कारणीभूत ठरू शकते आणि खा आहार भरपूर भाज्या आणि ताज्या फळांसह, शक्य तितक्या फायबरमध्ये समृद्ध. साखर आणि चरबी कमीतकमी ठेवल्या पाहिजेत. विश्रांती व्यायाम जसे योग किंवा जेकबसनचा प्रगतीशील स्नायू विश्रांती रुग्णाला शक्य तणावाचा प्रतिकार करण्यास मदत करू शकते. पोर्फिरियाच्या काही प्रकारांमध्ये, नूतनीकरण झालेल्या हल्ल्यापासून बचाव करण्यासाठी सूर्यावरील अत्यधिक संपर्क टाळणे महत्वाचे आहे. योग्य कपडे आणि सूर्य क्रीम एक उच्च सह सूर्य संरक्षण घटक मदत करू शकता. यकृत मध्ये जमा झालेल्या पोर्फिरिनला बाहेर काढण्यासाठी नियमित फ्लेबोटॉमीजद्वारे देखील बर्‍याच रूग्णांना मदत केली जाते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

हा दुर्मिळ आजार पीडित रूग्णांसाठी एक मोठा मानसिक ओझे आहे. बहुतेकदा, निदानाची खात्री करुन घेण्यापूर्वीच त्यांच्या मागे दु: ख सहन करण्याचा दीर्घकाळ इतिहास असतो. शिवाय, बहुतेकदा नैराश्याने पोर्फेरियाबरोबर असल्याने अतिरिक्त मनोचिकित्सा उपचारांचा सल्ला दिला जातो. क्लिनिकल चित्रावर अवलंबून, पुढील हल्ल्यास कारणीभूत असलेल्या सर्व ट्रिगर नक्कीच टाळल्या पाहिजेत. यकृत खराब झाल्यास, अल्कोहोल मद्यपान करू नये आणि डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसारच औषधे घ्यावी. कोणत्या औषधांना परवानगी आहे आणि इतर मनोरंजक माहिती स्व-मदत साइट ईपीपी जर्मनी (www.epp-deutschland.de) वर आढळू शकते. पोर्फेरियाचा आणखी एक प्रकार असलेल्या लोकांना हे देखील लागू होते. अनावश्यकपणे रोगाचा दाह होऊ नये म्हणून, बाधित व्यक्तींनीही धूम्रपान करू नये, शक्यतो तणाव टाळावा आणि घेऊ नये हार्मोन्स. त्याऐवजी, त्यांनी याची खात्री केली पाहिजे आघाडी पुरेशी झोप आणि व्यायामासह नियमित जीवन. विश्रांती व्यायाम मदत ताण कमी करा. योग आणि जेकबसन प्रगतीशील स्नायू विश्रांती येथे शिफारस केली जाते. पोर्फिरियाच्या रूग्णांनी कठोर आहार पाळला जाऊ नये; त्याऐवजी, त्यांनी निरोगी म्हणून खावे आहार चरबी कमी असलेले आणि ताजी, उच्च फायबरयुक्त पदार्थांसह शक्य तितके साखर. वैद्यकीय व्यतिरिक्त उपाय, काही रुग्ण रक्तबंबाला चांगला प्रतिसाद देतात. यामागील कल्पना म्हणजे शरीराला जास्तीत जास्त मुक्त करणे लोखंड.