जननशास्त्र

आनुवंशिकता, ज्याला आनुवंशिकता देखील म्हणतात, जीन्स, त्यांचे भिन्नता आणि जीवातील आनुवंशिकतेचा अभ्यास आहे. हे तीन उपसमूहांमध्ये विभागलेले आहे: शास्त्रीय आनुवंशिकी, आण्विक आनुवंशिकी आणि एपिनेटिक्स.

शास्त्रीय आनुवंशिकी

शास्त्रीय आनुवंशिकी हे जनुकशास्त्रातील सर्वात जुने क्षेत्र आहे. हे त्याचे मूळ ग्रेगोर मेंडेलकडे शोधते, ज्याने मोनोजेनिक आनुवंशिक गुणधर्मांच्या वारशाच्या प्रक्रियेचे वर्णन केले (ज्यांची अभिव्यक्ती केवळ एकाद्वारे निर्धारित केली जाते. जीन). तथापि, मेंडेलचे नियम केवळ अशा जीवांना लागू होतात ज्यांना दोन संचांचा वारसा मिळाला आहे गुणसूत्र दोन्ही पालकांकडून, जे बहुतेक वनस्पती आणि प्राण्यांच्या बाबतीत आहे. च्या शोधासह जीन लिंकेज, ज्यामध्ये असे म्हटले आहे की विशिष्ट गुणधर्म एन्कोड करणारे काही जनुके एकत्र वारशाने मिळतात, मेंडेलचा नियम की सर्व जनुके स्वतंत्रपणे विभागली जातात मेयोसिस (कोशिका विभाजन प्रक्रिया जी गुणसूत्रांची संख्या अर्ध्याने कमी करते आणि लैंगिक पुनरुत्पादनादरम्यान उद्भवते) नाकारली गेली आणि मेंडेलचे नियम स्वतःच प्रश्नात पडले. हा नियम फक्त एकाच गुणसूत्रावरील जनुकांना लागू होतो – जेवढे जवळ जीन अंतर, सामान्य वारसाची संभाव्यता जास्त. अनुवांशिक कोड (DNA आणि mRNA) किंवा क्लोनिंग (DNA मिळवण्याच्या पद्धती आणि एकसारखे डुप्लिकेशन) यासारख्या शोधांनंतर, आनुवंशिकता शास्त्रीय अनुवंशशास्त्राच्या पलीकडे विकसित झाली.

आण्विक अनुवंशशास्त्र

आण्विक आनुवंशिकी, ज्याला आण्विक जीवशास्त्र देखील म्हणतात, अनुवांशिकतेचा एक भाग आहे जो की रचना, कार्य आणि जैवसंश्लेषणाशी संबंधित आहे. न्यूक्लिक idsसिडस् डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड (डीएनए) आणि ribonucleic .सिड (RNA) आण्विक स्तरावर. शिवाय, आण्विक अनुवांशिकता आण्विक स्तरावर एकमेकांशी आणि विविध गोष्टींशी संवाद साधण्याशी संबंधित आहे. प्रथिने, तसेच जनुक अभिव्यक्तीचा अभ्यास (जनुकाची अनुवांशिक माहिती), जनुकांचे नियमन (जनुकांच्या क्रियाकलापांचे नियंत्रण), आणि विशिष्ट पेशीमधील प्रथिने कार्य. आण्विक जीवशास्त्र तंत्र मोठ्या प्रमाणात औषध आणि जीवशास्त्रातील संशोधनासाठी लागू केले जाते. सामान्यतः वापरल्या जाणार्‍या तंत्रांच्या उदाहरणांमध्ये पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शन (पीसीआर; इन विट्रो अॅम्प्लिफिकेशन ऑफ डीएनए), डीएनए क्लोनिंग आणि म्युटाजेनेसिस (सजीवांच्या जीनोममधील उत्परिवर्तनांची निर्मिती) यांचा समावेश होतो. आण्विक जीवशास्त्रज्ञ आणि भौतिकशास्त्रज्ञ विल्यम एस्टबरी यांनी 1952 मध्ये या विषयाला त्याचे नाव दिले होते, ज्यांनी आण्विक अनुवांशिकतेला आकार देण्यात प्रमुख भूमिका बजावली होती.

एपीगेनेटिक्स

एपीगेनेटिक्स आनुवंशिक आण्विक वैशिष्ट्यांशी संबंधित आहे ज्याचा आधार डीएनए अनुक्रम नाही. उपसर्ग epi- (ग्रीक : επί ) सांगते की त्याऐवजी DNA मध्ये बदलांचा विचार केला जातो. मेथिलेशनचे उपक्षेत्र (CH3 गट जोडणे) आणि हिस्टोन बदल (हिस्टोन्स = प्रथिने डीएनए द्वारे गुंडाळलेले, ज्याचे युनिट "ऑक्टॅमर" मध्ये H2A, H2B, H3 आणि H4 या प्रथिनांच्या दोन प्रती असतात). मानवांमध्ये मध्यवर्ती डीएनए मेथिलेशन हे डीएनएच्या तथाकथित सीपीजी बेटांमधील न्यूक्लिक बेस सायटोसिनचे आहे. सांगितलेल्या बेटांमध्ये, ग्वानिन खुर्च्या त्यानंतर सायटोसिन बेस (“CpG dinucleotide”) येतात. CpG बेटांपैकी 75% मिथाइलेटेड आहेत. मेथिलेशनचा प्रभाव मिथाइल-बाइंडिंगद्वारे मध्यस्थी केला जातो प्रथिने. यामुळे न्यूक्लियोसोम कॉन्फॉर्मेशन (न्यूक्लियोसोम = डीएनएचे एकक आणि हिस्टोन ऑक्टॅमर) बंद होते. परिणामी, ट्रान्सक्रिप्शन घटकांद्वारे (TPFs; प्रथिने जे DNA ला संलग्न करतात आणि प्रतिलेखनावर कार्य करतात) द्वारे मेथिलेटेड साइट्सवर प्रवेश करणे अधिक कठीण आहे. मेथिलेशनच्या स्थानावर अवलंबून, त्यांच्याकडे ट्रान्सक्रिप्शन-इनहिबिटिंग (ट्रान्सक्रिप्शन = डीएनएचे आरएनएमध्ये ट्रान्सक्रिप्शन) किंवा ट्रान्सक्रिप्शन-वर्धित प्रभाव असतो. मेथिलेशन विविध प्रकारच्या डीएनए मिथाइल ट्रान्सफेरेसेसद्वारे उत्प्रेरित केले जाते - डेमेथिलेसेसद्वारे डिमेथिलेशन (मिथाइल गट काढून टाकणे). ट्रान्सपोसन्स (डीएनए घटक जे त्यांचे लोकस (स्थान) बदलू शकतात अशा मोठ्या भागाच्या कायमस्वरूपी शांततेच्या अर्थाने मेथिलेशन हे उत्क्रांतीदृष्ट्या सर्वात जुने कार्य मानले जाते, ज्याद्वारे हे घटक काढून टाकणे किंवा नवीन जोडणे शक्य आहे. आघाडी संभाव्य पॅथॉलॉजिकल निसर्गाच्या उत्परिवर्तन घटनांकडे). जर हे मेथिलेशन प्रवर्तक क्षेत्रांमध्ये स्थित असतील तर, विशिष्ट TPF चे संचय लक्षणीयरीत्या कमी होते. अशा प्रकारे, डीएनए विभागाचे प्रतिलेखन शक्य नाही. एन्हासर सीक्वेन्समधील मेथिलेशन ट्रान्सक्रिप्शन-वर्धित करणार्‍या TPF चे संलग्नक प्रतिबंधित करतात. नॉन-रेग्युलेटरी सिक्वेन्समधील मेथिलेशन, डीएनए पॉलिमरेजच्या डीएनएशी कमी बंधनकारक आत्मीयतेमुळे ट्रान्सक्रिप्शन रेट कमी करतात. केवळ डीएनएच्या सायलेंसर सीक्वेन्समधील मेथिलेशन ट्रान्सक्रिप्शनल क्रियाकलाप वाढण्यास हातभार लावू शकतात, कारण ते ट्रान्सक्रिप्शन-इनहिबिटिंग घटकांच्या संचयनास प्रतिबंध करतात. हिस्टोन बदल हे साइड चेनमध्ये विविध रासायनिक गटांच्या समावेशाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत अमिनो आम्ल हिस्टोन प्रथिने. यापैकी सर्वात सामान्य एसिटिलेशन्स आणि मेथिलेशन आहेत. एसिटिलेशन फक्त अमीनो ऍसिडवर परिणाम करते लाइसिन आणि सकारात्मक चार्ज केलेल्या लाइसिनचे तटस्थीकरण होते. द संवाद निगेटिव्ह चार्ज असलेल्या डीएनए कमी झाल्यामुळे हिस्टोन-डीएनए कॉम्प्लेक्स सैल होतो, म्हणजे कॉम्पॅक्शन कमी होते. परिणामी ट्रान्सक्रिप्शन घटकांची प्रवेशक्षमता वाढली आहे. हिस्टोन मेथिलेशन न्यूक्लियोसोम कॉन्फॉर्मेशनच्या कॉम्पॅक्शनच्या डिग्रीवर देखील परिणाम करतात. येथे, तथापि, यावर अवलंबून आहे अमिनो आम्ल किंवा हिस्टोन प्रथिने उघडणे किंवा कॉम्पॅक्शन येते. आणखी एक विशेष वैशिष्ट्य म्हणजे हिस्टोन कोडची उपस्थिती. वेगवेगळ्या हिस्टोन सुधारणांचा "उत्तराधिकार" शेवटी तथाकथित भरतीकडे नेतो क्रोमॅटिन मॉडेलिंग घटक - प्रकारावर अवलंबून, ही प्रथिने न्यूक्लियोसोम पुष्टीकरणाच्या संक्षेपणाची डिग्री वाढवतात किंवा कमी करतात. उपचार (दृष्टीकोन): पेशी आणि पेशी प्रकारांचा इष्टतम मेथिलेशन पॅटर्न मुख्यत्वे अज्ञात असल्याने, आणि अशा प्रकारे सेलच्या सर्वात आदर्श प्रथिन गुणोत्तरांबद्दल फक्त किरकोळ विधाने केली जाऊ शकतात, परंतु हिस्टोन कोड देखील केवळ खंडितपणे निर्धारित केला जातो, उपचारात्मक बदल सध्या आहेत. उपयुक्त नाही. तथापि, भविष्यात, जनुकांचे अपरेग्युलेशन आणि डाउनरेग्युलेशन हे ट्यूमर, मानसिक विकार आणि स्वयंप्रतिकार रोग यांसारख्या रोगांच्या उपचारांमध्ये तसेच रोगाच्या उपचारांमध्ये उपयुक्त ठरू शकते. वय लपवणारे क्षेत्र.