हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक सौम्य ट्यूमर रोग आहे जो प्रामुख्याने डोळयातील पडदा आणि सेनेबेलम. च्या विकृतीमुळे आहे रक्त कलम. इतर अवयवांवरही परिणाम होऊ शकतो.
हिप्पल-लिंडाउ सिंड्रोम म्हणजे काय?
हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोम हे अत्यंत दुर्मिळ सौम्य ट्यूमर सारखे ऊतक बदलाचे प्रतिनिधित्व करते, प्रामुख्याने डोळयातील पडदा आणि सेनेबेलम. तथाकथित एंजियोमास (रक्त स्पंज) ट्यूमर म्हणून उद्भवतात. म्हणून, या रोगाला बर्याचदा रेटिनोसेरेबेलर एंजियोमॅटोसिस म्हणतात. द ब्रेनस्टॅमेन्ट आणि पाठीचा कणा देखील अनेकदा प्रभावित आहेत. च्या preforms पासून ट्यूमर विकसित संयोजी मेदयुक्त आणि संवहनी गुंता बनलेले असतात. ते सहसा सौम्य असतात, परंतु ते घातकपणे देखील क्षीण होऊ शकतात. कधीकधी स्वादुपिंडात ट्यूमर देखील आढळतात, एड्रेनल ग्रंथी, एपिडिडायमिस किंवा मूत्रपिंड. विशेषतः द मूत्रपिंड मध्ये ट्यूमर विकसित होऊ शकतात कर्करोग बरेच वेळा. या रोगाला जर्मन नाव देण्यात आले नेत्रतज्ज्ञ युजेन फॉन हिपेल आणि स्वीडिश पॅथॉलॉजिस्ट अरविद लिंडाऊ. वॉन हिपेल यांनी एंजिओमास शोधून काढले डोळा डोळयातील पडदा 1904 मध्ये. 22 वर्षांनंतर 1926 मध्ये, अरविद लिंडाऊ यांनी एंजिओमाचे वर्णन केले. पाठीचा कणा. हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोम नावाच्या व्यतिरिक्त, द अट याला वॉन हिप्पेल-लिंडौ-सेझर्मॅक सिंड्रोम, हिप्पेल-लिंडाऊ रोग, रेटिनोसेरेबेलर अँजिओमॅटोसिस किंवा रेटिनल अँजिओमॅटोसिस म्हणून देखील ओळखले जाते. हा neurocutaneous सिंड्रोम विविध अवयवांमध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम हे रोग आहेत जे प्रकट होतात त्वचा आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था.
कारणे
हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम अनुवांशिक आहे. या प्रकरणात, हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. तथापि, सिंड्रोमची अभिव्यक्ती इतर अनेक घटकांवर अवलंबून असते. अनुवांशिक दोष पुढच्या पिढीकडे जात असला तरी, रोगाची तीव्रता कुटुंबात बदलते. 50 टक्के प्रकरणांमध्ये उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन होते. अशाप्रकारे, हा रोग असलेल्या निम्म्या लोकांमध्ये, कुटुंबात आनुवंशिक ओझे नाही. तथापि, याचा अर्थ HL चे अनेक उत्परिवर्तन जीन क्रोमोसोम 3 रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार असू शकते. या जीन च्या विकासावर महत्त्वपूर्ण प्रभाव पडतो रक्त कलम आणि सेल सायकल. हे केवळ HL वर उत्परिवर्तन नाही जीन ज्यामुळे रक्ताचे नियमन बिघडते कलम. आता हे सिद्ध झाले आहे की रोगाच्या प्रारंभी उत्परिवर्तनांची एक संपूर्ण मालिका असते, जी संपूर्ण जनुकामध्ये वितरीत केली जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोम सामान्यतः म्हणून प्रकट होतो थकवा, उच्च रक्तदाबआणि डोकेदुखी. याव्यतिरिक्त, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे आहेत जसे की शिल्लक विकार, मोटर मध्ये अडथळा समन्वय, किंवा इंट्राक्रॅनियल प्रेशरची चिन्हे. सुरुवातीचे लक्षण बहुतेक वेळा व्हिज्युअल डिस्टर्बन्सेस (व्हिज्युअल डिस्टर्बन्सेस) असते. तथापि, लक्षणे मूलत: ट्यूमरच्या आकारावर आणि स्थानिकीकरणावर अवलंबून असतात. बहुतेकदा, एंजियोमास रेटिनामध्ये, मध्यवर्ती भागांमध्ये आढळतात मज्जासंस्था, मध्ये पाठीचा कणा किंवा मध्ये मेंदू खोड. द सेरेब्रम अत्यंत क्वचितच प्रभावित आहे. तपासणी दरम्यान, इतर अवयवांमध्ये देखील विकृती आढळतात. गळू विशेषतः स्वादुपिंडात आढळतात, यकृत किंवा मूत्रपिंड. शिवाय, सौम्य धमनी संवहनी विकृती देखील मध्ये उपस्थित आहेत यकृत. जेव्हा एड्रेनल ग्रंथी एंजियोमामुळे प्रभावित होतात, ए फिओक्रोमोसाइटोमा विकसित होते. हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोमचे प्रकार आणि त्याशिवाय आहेत फिओक्रोमोसाइटोमा. फेओक्रोमोसाइटोमा चा एक सौम्य ट्यूमर आहे एड्रेनल ग्रंथी ची वाढलेली पातळी निर्माण करते हार्मोन्स एड्रेनालाईन आणि नॉरॅड्रेनॅलीन. त्याद्वारे हृदय दर आणि रक्तदाब वाढविले आहेत. रक्तदाब मध्यांतराने वाढते आणि विशेषतः तणावपूर्ण परिस्थितीत तीव्रपणे प्रतिक्रिया देते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
डोळ्यांच्या डोळयातील पडदामध्ये एकाधिक हेमॅन्गिओमास शोधणे हा हिपेल-लिंडाउ सिंड्रोमचा निश्चित पुरावा आहे. कौटुंबिक इतिहास कुटुंबातील किंवा नातेवाईकांमधील कोणत्याही क्लस्टरिंगबद्दल माहिती प्रदान करतो. इमेजिंगमुळे मूत्रपिंड, अधिवृक्क ग्रंथी, स्वादुपिंड, किंवा यकृत.
गुंतागुंत
हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोममुळे विविध अवयव प्रभावित होऊ शकतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीला आजारपणाची सामान्य भावना येते. गंभीर डोकेदुखी उद्भवते, आणि प्रभावित व्यक्ती थकल्यासारखे दिसते. शिवाय, उच्च रक्तदाब उद्भवते, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकते आघाडी ते अ हृदय अटॅक. रुग्णाला दृश्‍य गडबड आणि हालचालींवर मर्यादा आल्याचीही तक्रार असते. रुग्णाच्या समन्वय हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोममुळे देखील त्रास होऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोमचा रुग्णाच्या वर्तनावर देखील नकारात्मक प्रभाव पडतो, ज्यामुळे रुग्णाला असह्य होणे असामान्य नाही. द हृदय साध्या आणि सोप्या परिस्थितीतही दर वाढतो, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीसाठी तणावपूर्ण परिस्थिती उद्भवू शकते आघाडी घाम येणे किंवा पॅनीक हल्ला. हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोमवर उपचार न करता, आयुर्मान सामान्यतः कमी होते. सिंड्रोमचा उपचार प्रत्येक बाबतीत शक्य नाही. जेव्हा सिंड्रोम अनुवांशिक असतो तेव्हा हे विशेषतः खरे आहे. तथापि, लक्षणात्मक उपचार लक्षणे मर्यादित करू शकतात आणि शक्यतो ट्यूमर काढून टाकू शकतात. तथापि, रोगाचा अचूक कोर्स ट्यूमरच्या प्रमाणावर अवलंबून असतो. त्यामुळे रुग्णाचे आयुर्मानही मर्यादित असू शकते.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
आजारपण, अस्वस्थता किंवा सामान्य भावना असल्यास थकवा, जवळचे स्व-निरीक्षण केले पाहिजे. चिकाटी असेल तर थकवा रात्री शांत झोप असूनही, हे लक्षण आहे आरोग्य समस्या. तक्रारी अनेक आठवडे कायम राहिल्यास, तपासणीचे कारण आहे. विद्यमान लक्षणे पसरल्यास किंवा तीव्रता वाढल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तर रक्तदाब भारदस्त आहे, किंवा असल्यास समन्वय किंवा मोटार हालचाली विस्कळीत आहेत, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रक्तदाब असामान्यपणे वाढल्यास, विशेषतः तणावपूर्ण जीवनात, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. आत दबाव जाणवत असल्यास डोके, डोकेदुखी, व्हिज्युअल गडबड किंवा श्रवण प्रणालीचे निर्बंध, चिंतेचे कारण आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, पूर्ण आहे सुनावणी कमी होणे. याची चौकशी करून लवकरात लवकर उपचार करावेत. पाठीच्या क्षेत्रामध्ये समस्या, शारीरिक कार्यक्षमतेत घट आणि एक पसरलेला अनुभव वेदना डॉक्टरांनी स्पष्ट केले पाहिजे. कोणत्याही कारणास्तव तक्रारी उद्भवल्यास, पीडित व्यक्तीची वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहे. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टचे बिघडलेले कार्य, उष्णतेची भावना किंवा मूडमध्ये चढ-उतार झाल्यास, डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते. मध्ये तक्रारी मूत्रपिंड प्रदेश किंवा लघवीतील विकृती शरीराकडून चेतावणी मानली जातात ज्याचा पाठपुरावा केला पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार असल्यामुळे, कारक उपचार शक्य नाही. तथापि, विद्यमान एंजियोमास विविध प्रक्रियेद्वारे काढले जाऊ शकतात. यामध्ये लेसर काओग्युलेशन, क्रायथेरपी, ब्रॅची थेरपी, ट्रान्सप्युपिलरी थर्मोथेरपी, फोटोडायनामिक थेरपी, रेडिएशन थेरपी, प्रोटॉन थेरपी किंवा औषध उपचार. मध्ये लेसर थेरपी, लहान एंजियोमा स्थानिक सुपरहिटिंगमुळे विकृत होतात. रोगग्रस्त ऊती त्या ठिकाणी मरतात आणि बरे होतात. क्रियोथेरपी डोळयातील पडदा मध्ये बर्फ परिधीय स्थित angiomas करण्यासाठी उणे 80 अंश म्हणून कमी तापमान वापरते. ब्रॅकीथेरेपी वापर किरणोत्सर्गी विकिरण angiomas नष्ट करण्यासाठी. ट्रान्सप्युपिलरी थर्मोथेरपी रेटिनोब्लास्टोमास, कोरोइडल मेलानोमास किंवा कोरोइडल हेमॅन्गिओमाससाठी वापरली जाऊ शकते. द्वारे ट्यूमर गरम करण्याच्या आधारावर कार्य करते अवरक्त विकिरण. एंजियोमासमध्ये, उपचारांच्या यशांचे सादरीकरण विरोधाभासी आहे. उदाहरणार्थ, काही अभ्यासांनी एंजिओमा उपचारात यश मिळवले आहे. इतर अभ्यासांमध्ये, उपचार अप्रभावी होते. फोटोडायनामिक थेरपी प्रकाश-सक्रिय पदार्थाच्या संयोजनात प्रकाश वापरतो. सध्याच्या अभ्यासात वापरलेला प्रकाश-सक्रिय पदार्थ वर्टेपोर्फिन आहे. व्हिज्युअल तीक्ष्णतेमध्ये सुधारणा दिसून येते. तथापि, मॅक्युलर एडेमा उद्भवू शकते. रेडिएशन उपचार कोणतेही यशस्वी यश दर्शवत नाही. व्हिज्युअल तीक्ष्णता सुधारली जाऊ शकते, जरी सर्व ट्यूमर समान प्रमाणात कमी होत नाहीत. लहान एंजियोमाससह सर्वोत्तम यश प्राप्त केले जाते. प्रोटॉन उपचार अतिशय उच्च अचूकतेसह कार्य करते. जेव्हा एंजियोमास संवेदनशील ऊतक साइट्सच्या जवळ असतात तेव्हा ते वापरले जाते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोमचे रोगनिदान मुख्यत्वे विविध ट्यूमरच्या प्रकारावर आणि स्थानावर अवलंबून असते. सरासरी आयुर्मान 50 वर्षे स्थापित केले गेले आहे. तथापि, अर्बुद लवकर शोधून आणि उपचार करून आयुर्मान आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या वाढवता येते. जरी सुरुवातीला ट्यूमर केवळ विकृती असतात संयोजी मेदयुक्त रक्तवाहिन्यांवर आणि सौम्य असतात, त्यापैकी काही घातक ट्यूमरमध्ये बदलू शकतात. मूत्रपिंड कार्सिनोमा नंतर विशेषतः वारंवार विकसित होतात आणि उच्च मृत्यु दराचे एक प्रमुख कारण आहे. स्वादुपिंडाचा कार्सिनोमा (कर्करोग स्वादुपिंडाचे) आणि इतर अवयवांचे कार्सिनोमा देखील होतात. स्वादुपिंडाच्या कर्करोगाने त्वरीत विशेषतः आक्रमक ट्यूमरपैकी एक आहे आघाडी मृत्यूला मृत्यूचे आणखी एक सामान्य कारण हेमॅंगिओब्लास्टोमा आहे मेंदू, ज्यामुळे होऊ शकते सेरेब्रल रक्तस्त्राव. सामान्य लक्षणे जसे उच्च रक्तदाब, डोकेदुखी आणि थकवा, आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणे देखील वैयक्तिक ट्यूमरवर अवलंबून असतात. मध्यभागी अद्याप कोणतेही हेमॅंगिओब्लास्टोमा नसताना काही रुग्णांना लक्षणे जाणवत नाहीत मज्जासंस्था. डोळयातील पडदा मध्ये Hemangioblastomas डोळयातील पडदा समस्या होऊ शकते आणि अगदी पूर्ण अंधत्व जसे रोग वाढतो. शिवाय, सुमारे 10 टक्के रुग्णांमध्ये ट्यूमर विकसित होऊ शकतो ज्यामुळे पूर्ण होते सुनावणी कमी होणे. रोगाचा कोर्स इतका बदलू शकतो की प्रभावित व्यक्तीसाठी अचूक रोगनिदान शक्य नाही.
प्रतिबंध
हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोमला प्रतिबंध नाही कारण हा एक अनुवांशिक विकार आहे. रोगाचा कौटुंबिक इतिहास असल्यास, मानवी अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मूल व्हायचे असेल तर ते केले पाहिजे, असे ते म्हणाले.
फॉलो-अप
हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोमचे निदान झाल्यानंतर, प्रभावित व्यक्तींचे संपूर्ण आयुष्य बदलते. यापुढे, त्यांनी त्यांच्या शरीरावर बारकाईने लक्ष ठेवले पाहिजे आणि जेव्हाही नवीन गाठ तयार होईल तेव्हा स्पष्टीकरणासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पूर्वीच्या ट्यूमरवर उपचार केले जातात, यशस्वी उपचारांची शक्यता जास्त आणि गुंतागुंत कमी. रुग्णांना त्यांच्या आयुष्यभर नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. कारण नवीन वस्तुमान शरीरात कुठेही दिसू शकतात, ते वैद्यांनी विविध वैशिष्ट्यांमध्ये केले पाहिजेत. वार्षिक सामान्य नैदानिक तपासणींमध्ये सर्व स्पष्टपणे जागा व्यापणाऱ्या जखमांची चर्चा, रक्तदाब मोजणे आणि पुढील चर्चा यांचा समावेश होतो उपचार. वार्षिक नेत्ररोग तपासणी रेटिनल हेमॅन्गिओब्लास्टोमास लवकर ओळखू देते. तसेच दरवर्षी, गोळा केलेल्या मूत्राची तपासणी केली जाते, ज्याद्वारे फिओक्रोमोसाइटोमाचे निदान केले जाऊ शकते. च्या एमआरआय परीक्षा डोके आणि पाठीचा कणा दर तीन वर्षांनी स्पाइनल हेमॅन्गिओब्लास्टोमाची प्रतिमा तयार करण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी केले जाते. फीओक्रोमोसाइटोमास, रेनल सेल कार्सिनोमा आणि स्वादुपिंड ट्यूमर नाकारण्यासाठी पोटाचा एमआरआय देखील वापरला जातो. काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये, उपचार करणारे डॉक्टर इतर परीक्षा पद्धती देखील वापरतात जसे की पॉझिट्रॉन उत्सर्जन टोमोग्राफी or एकल फोटॉन उत्सर्जन टोमोग्राफी or स्किंटीग्राफी ते परिशिष्ट ट्यूमरच्या प्रकार आणि प्रसाराचे निदान. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, ट्यूमरकडे नेणाऱ्या वाहिन्या नष्ट करण्यासाठी आणि त्यानंतरच्या थेरपीची सोय करण्यासाठी रक्तवाहिन्यांचे कॅथेटेरायझेशन देखील आवश्यक असू शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता
हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोममध्ये, प्रभावित व्यक्तीसाठी कोणतेही विशिष्ट स्वयं-मदत पर्याय उपलब्ध नाहीत. दुर्दैवाने, सिंड्रोम देखील टाळता येत नाही किंवा कारणात्मक उपचार केले जाऊ शकत नाहीत, म्हणून केवळ लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत. तथापि, यशस्वी उपचारानंतरही, प्रारंभिक टप्प्यावर पुढील ट्यूमरचे निदान आणि उपचार करण्यासाठी रुग्ण अनेकदा नियमित तपासणीवर अवलंबून असतो. ट्यूमर सहसा शस्त्रक्रियेद्वारे काढले जातात. शस्त्रक्रियेचा प्रकार मुख्यत्वे ट्यूमरच्या स्थानावर आणि व्याप्तीवर अवलंबून असतो. तथापि, हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोम सहसा प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही, कारण ट्यूमर काढले जाऊ शकतात आणि ते सौम्य असतात. अनेकदा मानसिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता इतर प्रभावित व्यक्तींशी किंवा जवळच्या मित्र आणि नातेवाईकांशी बोलून टाळता येऊ शकते. विशेषतः मुलांच्या बाबतीत, रोगाच्या संभाव्य परिणामांबद्दल त्यांना शिक्षित करण्यासाठी नेहमीच माहितीपूर्ण संभाषण केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोमच्या उपचारांमुळे प्रभावित व्यक्तीची दृष्टी सुधारू शकते. तथापि, हे रुग्ण दृश्यावर अवलंबून राहतात एड्स दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यासाठी. च्या मुळे उच्च रक्तदाब, तणावपूर्ण परिस्थिती आणि कठोर खेळ किंवा क्रियाकलाप टाळले पाहिजेत. यामुळे रुग्णाचे रक्षण होते अभिसरण आणि हृदय.
