क्रायोप्यरिन-संबंधित पीरियडिक सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोम हे एकाच उत्परिवर्तनामुळे उद्भवणाऱ्या तीन स्वयं-इंफ्लेमेटरी रोगांना दिलेले नाव आहे. रोग नियतकालिक आपापसांत आहेत ताप सिंड्रोम आणि भागांमध्ये प्रगती. आजपर्यंत, सर्व तीन सिंड्रोम केवळ लक्षणात्मक आणि औषधोपचाराने उपचार केले जाऊ शकतात.

क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोम म्हणजे काय?

In स्वयंप्रतिकार रोग, रुग्णांची रोगप्रतिकारक शक्ती त्यांच्या स्वतःच्या शरीराच्या विरोधात वळते. च्या रोग गट स्वयंप्रतिकार रोग अनेक उपश्रेणींचा समावेश आहे, जसे की विशिष्ट नसलेल्या रोगप्रतिकारक संरक्षणाच्या सक्रियतेसह स्वयंदाहक रोग. या रोग गटाचे सर्वात महत्वाचे वैशिष्ट्य आहे दाह द्वारे झाल्याने रोगप्रतिकार प्रणाली. क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोममध्ये एकाच कारणामुळे उद्भवणारे अनेक स्वयं-इंफ्लॅमेटरी रोग समाविष्ट आहेत. तीन भिन्न रोग CAPS रोगांच्या गटाशी संबंधित आहेत: FCAS, MWS आणि NOMID. जगभरात 1000 पेक्षा कमी ज्ञात रुग्ण आहेत. दर दशलक्ष लोकांमध्ये एक ते दोन प्रकरणांचा प्रादुर्भाव असल्याचा अंदाज आहे. असा अंदाज आहे की कदाचित नोंद न झालेल्या प्रकरणांची संख्या जास्त आहे. क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोम गटातील सर्व रोग नियतकालिकाशी संबंधित आहेत ताप सिंड्रोम या ताप सिंड्रोम हे दुर्मिळ, मोनोजेनिकरित्या वारशाने मिळालेले रोग आहेत ज्यामुळे अनियमित अंतराने ताप येतो. रोगप्रतिकार प्रणाली घटक रोगाचा कोर्स सौम्य ते प्राणघातक असतो.

कारणे

क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोम सर्व प्रकरणांमध्ये तुरळकपणे आढळत नाही. आजपर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये कौटुंबिक क्लस्टर्स आढळून आले आहेत, विशेषत: रोगाच्या FCAS गटासाठी. आनुवंशिकता बहुतेक नियतकालिक ताप सिंड्रोम दर्शवते. संभाव्यतः, ऑटोसोमल प्रबळ वारसा CAPS च्या वारशास अधोरेखित करतो. सिंड्रोमचे प्राथमिक कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. अशा प्रकारे, आजपर्यंतच्या संशोधनाच्या परिणामांवर आधारित, विज्ञान NLRP3 मध्ये अनुवांशिक दोष गृहीत धरते. जीन. या जीन मानवी डीएनए मध्ये क्रायोपोरिनचे कोड. हा पदार्थ IL-1 inflammasome चा एक घटक आहे आणि त्यामुळे विशिष्ट नसलेल्या प्रोटीन कॉम्प्लेक्सचा एक महत्त्वाचा भाग आहे. रोगप्रतिकार प्रणाली. सदोष जीन IL-1b चे अतिउत्पादन सुरू करते आणि अशा प्रकारे प्रणालीगत दाहक प्रतिक्रियांचे कारण बनते. कारण CAPS चे कारण एक अनुवांशिक दोष आहे, रोग गटाला इम्युनोडेफिशियन्सी ऐवजी वर्गीकृत केले जाऊ शकते. स्वयंप्रतिकार रोग.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

CAPS चे लक्षणात्मक प्रकटीकरण प्रकार उपप्रकारावर अवलंबून आहे. पोळ्या तापासह, तीन विकारांच्या मुख्य लक्षणांपैकी एक आहे, थकवा, सुनावणी कमी होणे, संधिवात आणि मायल्जिया. FCAS एक कौटुंबिक म्हणून प्रकट होते थंड- प्रेरित रोग. हा सर्वात सौम्य प्रकार आहे, ज्याच्या संपर्कात आल्यानंतर दोन ते तीन तासांचा भाग येतो थंड. भाग दिसतो फ्लू- सारखे आणि तापासह, डोकेदुखीआणि सर्दी. मकल-वेल्स सिंड्रोम (MWS), जो सहसा लवकर प्रकट होतो बालपण, यापासून वेगळे केले पाहिजे. एपिसोड 24 तासांपेक्षा जास्त काळ टिकतात आणि FCAS पेक्षा जास्त वेळा होतात. फक्त नाही थंड, पण ताण आणि थकवा relapses कारण. रीलेप्सच्या दरम्यान एक चतुर्थांश रुग्णांमध्ये सिस्टेमिक अमायलोइडोसिस दिसून येतो, जे होऊ शकते आघाडी ते मुत्र अपयश उपचार न केल्यास. CAPS गटातील शेवटचा रोग क्रॉनिक इन्फंटाइल न्यूरो-क्युटेनियो-आर्टिक्युलर सिंड्रोम आहे आणि सर्वात गंभीर CAPS अभिव्यक्तीशी संबंधित आहे. प्रकटीकरण आधीच बाळामध्ये होते. लक्षणे रीलेप्सपासून सतत क्रॉनिक फॉर्ममध्ये प्रगती करू शकतात. लक्षणात्मकपणे, CNS सहभागामुळे क्लिनिकल चित्र तयार होते. ऍसेप्टिक व्यतिरिक्त मेंदुच्या वेष्टनाचा दाह, इंट्राक्रॅनियल प्रेशर किंवा फेफरे वाढणे, संयुक्त सहभाग देखील होऊ शकतो. लिम्फ नोड सूज, उच्च ताप, आणि hepatosplenomegaly लक्षणे सोबत. या फॉर्मच्या रुग्णांमध्ये अतिरिक्त वाढ होते मंदता आणि कधी कधी सेन्सोरिनलचा त्रास होतो सुनावणी कमी होणे किंवा दाहक डोळा सहभाग जे करू शकतात आघाडी ते अंधत्व.

निदान

CAPS साठी, रोगाचे निदान करण्याचा सर्वात निश्चित मार्ग म्हणजे आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण. तीनपैकी एक विकार संशयास्पद असल्यास, वैद्यकाने अनुवांशिकदृष्ट्या वैशिष्ट्यपूर्ण बदलासाठी रुग्णाची डीएनए चाचणी केली आहे. उत्परिवर्तन आढळल्यास, निदान सिद्ध मानले जाते. रोगनिदान वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये तीव्रता आणि अभ्यासक्रमावर खूप अवलंबून असते आणि FCAS रूग्णांसाठी सर्वात अनुकूल असते.

उपचार आणि थेरपी

CAP सिंड्रोम आजपर्यंत जीन म्हणून बरे होऊ शकत नाहीत उपचार हस्तक्षेप अद्याप क्लिनिकल टप्प्यापर्यंत पोहोचलेले नाहीत. उपचार हे लक्षणात्मक आहे आणि जेव्हा पारंपारिक उपचार वापरले जाते तेव्हा सामान्यतः ड्रग थेरपीच्या समतुल्य असते. द औषधे रीलेप्स प्रोफिलॅक्सिस म्हणून काम करतात आणि त्याच वेळी जेव्हा पुन्हा पडते तेव्हा लक्षणे कमी करतात. NSAIDs/NSAIDs, उदाहरणार्थ, लक्षणे कमी करण्यासाठी वापरले जातात आणि वेदनाशामकांच्या गटाशी संबंधित असतात आणि अँटीपायरेटिक्स. अँटीहास्टामाइन्स फक्त FCAS रुग्णांसाठी योग्य आहेत. स्टिरॉइड्स सर्व तीन गटांसाठी योग्य आहेत आणि त्यात समाविष्ट आहे, उदाहरणार्थ, कॉर्टिसोन उपचार स्वयंप्रतिकार रोग असलेल्या अनेक रुग्णांना देखील विहित केले जाते रोगप्रतिकारक. CAPS च्या बाबतीत, त्यांचा वापर MWS किंवा NOMID रूग्णांसाठी सर्वात योग्य आहे. सौम्य स्वरुपाच्या रूग्णांमध्ये, रोगप्रतिकारक शक्तीचे दडपण सहसा आवश्यक नसते. एफसीएएस किंवा एमडब्ल्यूएस असलेल्या रुग्णांना शक्य तितक्या पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी प्रोत्साहित केले जाते. यामध्ये उबदार पेये, उबदार आंघोळ, कपड्यांचे अनेक स्तर आणि शारीरिक तसेच मानसिक घट यांचा समावेश असू शकतो. ताण. लक्षणांवर अवलंबून, NOMID चे गंभीर स्वरूप असलेल्या रुग्णांना पुढील उपचारांची आवश्यकता असू शकते. यामध्ये, उदाहरणार्थ, सुनावणीची तरतूद समाविष्ट असू शकते एड्स. डोळ्यांच्या क्षेत्रातील दाहक प्रतिक्रियांसाठी नेत्ररोगविषयक प्रक्रिया देखील आवश्यक असू शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोमचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. हा आजार अनुवांशिक आहे आणि सध्याच्या कायदेशीर तसेच वैद्यकीय मार्गदर्शक तत्त्वांनुसार तो बरा होऊ शकत नाही. उपचार योजना वैयक्तिक आहे आणि रोगसूचक लक्षणे दूर करण्याचा उद्देश आहे. क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोममध्ये एकूण तीन विकार असतात, जे त्यांच्या घटनांमध्ये तसेच प्रत्येक रुग्णामध्ये त्यांच्या संबंधित अभिव्यक्तींमध्ये भिन्न असतात. विद्यमान लक्षणे सुधारण्याच्या संभाव्यतेसाठी सिंड्रोमची तीव्रता मुख्यत्वे जबाबदार आहे. रोगाचा कोर्स सहसा अधूनमधून असल्याने, रुग्णाला पूर्ण माफीचे टप्पे अनुभवू शकतात. सिंड्रोमच्या सौम्य स्वरूपात, एपिसोड 24 तास राहतो. त्यानंतर, लक्षणे हळूहळू पूर्णपणे मागे जातात. सिंड्रोमचे मध्यम स्वरूप, इतर अनेक विकारांव्यतिरिक्त, सर्वात वाईट स्थितीत गडबड झाल्यास समाप्त होऊ शकते. मूत्रपिंड कार्य यामुळे रुग्णाला अवयव निकामी होण्याचा धोका असतो. हे जीवघेणी परिस्थिती दर्शवते. क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोमच्या सर्वात गंभीर स्वरुपात, सामान्यतः लक्षणांपासून पूर्ण आराम मिळत नाही. उद्भवलेली लक्षणे यापुढे पूर्णपणे मागे पडत नाहीत, परंतु कायमस्वरूपी उपस्थित राहतात. हे जीवनाच्या गुणवत्तेत लक्षणीय घट दर्शवते आणि करू शकते आघाडी पुढील आजारांसाठी. शारीरिक दुर्बलता व्यतिरिक्त, मनोवैज्ञानिक विकारांचा धोका असतो, ज्यामुळे रोगनिदान आणखी बिघडण्यास हातभार लागतो.

प्रतिबंध

CAPS गटातील रोग आहेत अनुवांशिक रोग. रोगाच्या विकासासाठी बाह्य घटक अद्याप ज्ञात नाहीत. या कारणास्तव, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय आजपर्यंत अस्तित्वात आहे. फक्त अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजनादरम्यान व्यापक अर्थाने प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते.

फॉलो-अप

या सिंड्रोममध्ये, पुढे उपाय आफ्टरकेअर हे लक्षणांच्या नेमक्या स्वरूपावर आणि तीव्रतेवर बरेच अवलंबून असते, जेणेकरून या संदर्भात कोणताही सामान्य अंदाज बांधता येत नाही. तथापि, या रोगातील लक्षणे लवकर ओळखल्याने पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो आणि पुढील गुंतागुंत आणि तक्रारी टाळता किंवा मर्यादित करू शकतात. जितक्या लवकर सिंड्रोम शोधला जाईल, तितकाच सामान्यतः रोगाचा पुढील मार्ग अधिक चांगला आहे, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीने पहिल्या लक्षणांवर आणि तक्रारींवर डॉक्टरांना भेटावे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये विविध औषधे घेणे आवश्यक आहे. लक्षणे कायमस्वरूपी मर्यादित ठेवण्यासाठी योग्य डोस आणि औषधे नियमितपणे घेतली जातात याची खात्री करण्यासाठी नेहमी काळजी घेणे आवश्यक आहे. अनेकदा पीडित व्यक्ती मानसिक अस्वस्थता टाळण्यासाठी किंवा त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाच्या किंवा मित्रांच्या समर्थनावर आणि मदतीवर अवलंबून असतात. उदासीनता. कायमस्वरूपी तपासणी करण्यासाठी डॉक्टरांकडे नियमित भेटी घेणे देखील आवश्यक आहे अट रोगाचा. यामुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होऊ शकते अट.

आपण स्वतः काय करू शकता

क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोममध्ये समान अनुवांशिक दोषांमुळे तीन स्वयंदाहक रोगांचा समावेश होतो. अशा कोणत्याही पारंपरिक वैद्यकीय किंवा पर्यायी प्रक्रिया नाहीत ज्या या रोगावर कारणीभूत उपचार करतात. रुग्ण स्वतःला सुधारण्यासाठी काय करू शकतो अट रोग किती गंभीर आहे यावर अवलंबून आहे. सर्वात सौम्य प्रकार म्हणजे तथाकथित फॅमिलीयल कोल्ड-प्रेरित ऑटोइंफ्लेमेटरी सिंड्रोम (FCAS). नावाप्रमाणेच, FCAS ची लक्षणे द्वारे चालना दिली जातात हायपोथर्मिया. येथे, रुग्ण प्रामुख्याने प्रतिबंधात्मक घेऊ शकतो उपाय. पीडितांनी नेहमी हवामानाच्या अंदाजाचा अभ्यास करण्याची सवय लावली पाहिजे आणि खबरदारी म्हणून कार्यालयात किंवा कारमध्ये नेहमी स्कार्फ आणि उबदार जाकीट ठेवा. शूजची कोरडी जोडी देखील नेहमी सुलभ असावी. बाहेरचे तापमान मायनसच्या श्रेणीत येताच थर्मल कपडे उपयुक्त ठरतात. शक्य असल्यास, तीव्र थंडीनंतर गरम पेय, शक्यतो चहा, प्यावे. शक्य असल्यास, गरम आंघोळ देखील घ्यावी. अनेक रुग्ण नकारात्मक प्रतिक्रिया देखील देतात थकवा, ताणआणि तीव्र शारीरिक श्रम. या प्रकरणांमध्ये, पीडितांसाठी दैनंदिन दिनचर्या व्यवस्थित असणे महत्वाचे आहे. खेळ फक्त माफक प्रमाणात केले पाहिजेत. तणाव नेहमी टाळता येत नसल्यामुळे, विश्रांती तंत्र जसे योग or ऑटोजेनिक प्रशिक्षण शिकले पाहिजे.