प्रोग्रेसिव्ह फॅमिलीअल इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पुरोगामी फॅमिलीअल इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिस हा शब्द तीन कोलेस्टेसेसचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो जो देखावामध्ये अगदी साम्य असतो आणि वेगवेगळ्या अनुवांशिक दोषांद्वारे एकमेकांपासून ओळखला जाऊ शकतो. या रोगांचे स्वयंचलितरित्या व निरंतर रीतीने वारसा मिळतात आघाडी च्या stasis करण्यासाठी पित्त सदोषपणे एन्कोड केलेल्या पडदा वाहतुकीमुळे शरीरातील द्रव प्रथिने पित्त मध्ये केशिका पडदा. रोग बरा करणे आवश्यक आहे यकृत प्रत्यारोपण; अन्यथा, रोगाच्या तीनही प्रकारांचा रोग निदान करणे प्रतिकूल आहे.

पुरोगामी फॅमिलीअल इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिस म्हणजे काय?

दुर्मिळ प्रगतीशील इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिस (पीएफआयसी) हा एक स्वयंचलित मंदीचा वारसा आहे यकृत. पीएफआयसी टाइप 1 टू टाइप 3 (पीएफआयसी 1, पीएफआयसी 2, पीएफआयसी 3) या रोगाचे तीन भिन्न प्रकार थोड्याशा क्लिनिकल फरकाने ओळखले जातात. त्यांचे मुख्य वेगळे वैशिष्ट्य म्हणजे भिन्न अनुवांशिक दोष, त्यातील प्रत्येक विशिष्ट झिल्ली वाहतूक प्रोटीनला दोषपूर्णपणे एन्कोड करते यकृत पेशी यामुळे उत्सर्जित होण्याकडे दुर्लक्ष होते पित्त .सिडस् आणि विषारी बिल्ड अप ची कारणीभूत होते पित्त idsसिडस् यकृताच्या पेशींमध्ये (हेपेटोसाइट्स) आणि शरीरात पित्त तयार होणे (कोलेस्टेसिस). पीएफआयसी प्रकार 1 ला बायलर रोग किंवा बायलर सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते कारण कारक अनुवांशिक दोष प्रथम बायलर कुटुंबात ओळखला गेला. रोगाचे तिन्ही रूप आघाडी अगदी कमी वयात यकृत सिरोसिसच्या विकासास, ज्याला केवळ औषधोपचार आणि विलंब होऊ शकतो आहार, परंतु प्रतिबंधित नाही. एकच इलाज आहे यकृत प्रत्यारोपण रुग्ण अद्याप मूल आहे तर.

कारणे

प्रोग्रेसिव्ह फॅमिलीअल इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिस केवळ काही विशिष्ट अनुवांशिक दोषांमुळे उद्भवते ज्यास स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. याचा अर्थ असा होतो की हा आजार लैंगिक-विशिष्ट नाही आणि फक्त तेव्हाच पूर्ण होतो जेव्हा दोन्ही पालकांमध्ये अनुवांशिक दोष समान असतो. पीएफआयसी 1 उत्परिवर्तित एटीपी 8 बी 1मुळे होतो जीन गुणसूत्र 18 वर एटीपी जीन उत्परिवर्तनामुळे फॉस्फोग्लिसेराइड फॉस्फेटिडेलिसेरीनचा विघटन होतो, जो विशिष्ट अमीनोफॉस्फोलिपिड ट्रान्सपोर्टरच्या कार्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. याचा परिणाम इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिस होतो. समान पेशीचा प्रकार स्वादुपिंडात देखील असल्याने, तेथेही अशीच लक्षणे आढळतात. हे पीएफआयसी 1 सह पाहिले गेलेल्या बाह्य रोगांच्या लक्षणांचे स्पष्टीकरण देते. पीएफआयसीबी 2 या रोगाचे प्रकार शोधू शकतात जीन गुणसूत्र 11 वर एबीसीबी 2 जनुकाचे उत्परिवर्तन XNUMX. सदोष जनुक अ च्या कामात गुंतलेला असतो पित्त acidसिड ट्रान्सपोर्टर आणि कोलेस्टेसिस देखील होतो. गुणसूत्र 4 वरील एबीसीबी 7 जनुकातील जनुक उत्परिवर्तनामुळे स्त्राव कमी होतो लेसितिन, परिणामी हेपेटोसाइट्सचे संरक्षण कमी होते. पीएफआयसीबी 3 च्या विकासास कार्यक्षमतेने जबाबदार असलेल्या जनुक दोषांचे परिणाम क्रॉनिक कोलेंजिटिस म्हणून प्रकट होतात, जे यकृत सिरोसिसच्या विकासासाठी अंतिम ट्रिगर आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पीएफआयसीच्या तीनही रूपांमधील लक्षणविज्ञान थोडे बदलते आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये नवजात मध्ये आढळते. तिन्ही प्रकटीकरणासह गंभीर प्रुरिटस आहेत, जे केवळ पीएफआयसी 3 मध्ये कमकुवत आहे. बायलर सिंड्रोम क्रॉनिक द्वारे जन्मानंतर लवकरच दर्शविले जाते कावीळ, अतिसार, स्वादुपिंडाचा दाह, आणि वाढ मंदता आणि सुनावणी कमी होणे. यकृत ट्यूमरचे स्वरूप आणि निर्मिती gallstones आयुष्याच्या पहिल्या किंवा दुसर्‍या वर्षाच्या सुरुवातीच्या काळात पीएफआयसी 2 ची विशिष्ट चिन्हे आहेत. पीएफआयसी 3 मध्ये रोगाचा अभ्यासक्रम इतर दोन प्रकारांच्या तुलनेत हळू आणि सौम्य असल्यासारखे दिसत आहे, यकृत सिरोसिस नंतर विकसित होते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

पित्तविषयक अडथळ्याशिवाय कोलेस्टेसिसची लक्षणे दिसणारे नवजात लोक वारसाजन्य रोग पीएफआयसीचे सूचक आहेत. प्रयोगशाळेतील रसायनशास्त्र चाचणी मध्ये यकृत सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पातळी आणि मध्ये पित्त acidसिड बद्दल माहिती प्रदान करते रक्त. पुढील निदानात्मक पर्यायांमध्ये यकृत समाविष्ट आहे बायोप्सी त्यानंतर हिस्टोलॉजिकल परीक्षा आणि सदोष वाहतुकीच्या उपस्थितीसाठी चाचणी प्रथिने. तत्वतः, आण्विक अनुवांशिक चाचणी उपयुक्त आहे, विशेषत: पीएफआयसीचे तीन प्रकार एकमेकांपासून वेगळे करण्यात. तथापि, अशा परीक्षेचे निकाल नेहमीच विश्वासार्ह नसतात. अतिरिक्त पदनाम पुरोगामी आधीच सूचित करते की जर उपचार न केले तर हा रोग पुरोगामी मार्ग अवलंबतो. सर्व अस्तित्वाचा रोग रोगाच्या तिन्ही प्रकटीकरणासाठी प्रतिकूल आहे. उपचार न मिळाल्यास सरासरी आयुर्मान दहा वर्षापेक्षा कमी असेल.

गुंतागुंत

या रोगात, उपचार न झाल्यास मृत्यू बहुतेक प्रकरणांमध्ये होतो. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती सहसा यावर अवलंबून असतात यकृत प्रत्यारोपण जगण्याची. स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. मध्ये लक्षणे आढळतात बालपण आणि करू शकता आघाडी तीव्र खाज सुटणे त्वचा. कावीळ रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता देखील अत्यंत कमी होते आणि कमी करते. बाधित व्यक्तींनाही याचा त्रास होतो सुनावणी कमी होणे आणि वाढ आणि विकासात गडबड. शिवाय, हा रोग त्रासदायक ठरतो अतिसार or फुशारकी. रुग्णांचे पालक आणि नातेवाईकही बर्‍याचदा त्रास सहन करतात उदासीनता किंवा रोगामुळे होणारी इतर मानसिक समस्या. जर कोणताही उपचार नसेल तर हा आजार सहसा होतो यकृत सिरोसिस, ज्यामुळे शेवटी बाधित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. औषधांच्या सहाय्याने या रोगाचा उपचार केला जातो. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण अवलंबून असतात यकृत प्रत्यारोपण आयुर्मान वाढविणे

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

अनियमिततेची पहिली चिन्हे पीडित व्यक्तीच्या जन्मानंतर लगेच दिसून येतात. देखावा मध्ये खाज सुटणे, बदल आणि विकृती त्वचा, तसेच त्वचेचे रंगद्रव्य, तपासणी करून त्यावर उपचार केले पाहिजेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, नर्सिंग आणि मदत करणार्‍या टीमच्या सदस्यांद्वारे जन्मानंतर लगेचच विकृती लक्षात घेतल्या जातात. सुईणी आणि डॉक्टर नवजात मुलांची प्रारंभिक परीक्षा करतात. यावेळी अनियमितता आढळल्यास त्यांचे दस्तऐवजीकरण केले जाते व पाठपुरावा केला जातो. या प्रकरणांमध्ये, पालक आणि नातेवाईकांनी उपस्थित चिकित्सकाशी जवळचा संपर्क राखला पाहिजे. पुढील विकास प्रक्रियेदरम्यान वाढीची अडचण स्पष्ट झाल्यास निरीक्षणाचे स्पष्टीकरण देणे उचित आहे. सरदारांशी थेट तुलना केल्यास ए लहान उंची, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सुनावणीचे विकार, ऐकण्याची शक्ती कमी झाली आणि भाषणातील अनियमितता देखील तपासल्या पाहिजेत आणि त्यावर उपचार केले पाहिजेत. मुरुम, वर अल्सर आणि वाढ त्वचा यकृत बिघडलेले कार्य सूचित करा. डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो जेणेकरुन लक्षणांचे स्पष्टीकरण होऊ शकेल. अपचन, अतिसार आणि वेदना ओटीपोटात डॉक्टरांकडे सादर केले पाहिजे. शरीराचे तापमान, आंतरिक अस्वस्थता तसेच मळमळ आणि उलट्या डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. अशक्तपणा आणि अशक्तपणाची भावना असल्यास, त्याचे कारण निश्चित करण्यासाठी एखाद्या डॉक्टरची आवश्यकता आहे.

उपचार आणि थेरपी

पीएफआयसी त्याच्या अनुवांशिक कारणामुळे बरे होऊ शकत नाही, म्हणून रोगाच्या प्रगतीशील कोर्सला उशीर करण्यासाठी लक्षणे उपचारांवर लक्ष केंद्रित केले जाते. उच्च गुणवत्ता प्रदान करणे महत्वाचे आहे आहार कमी आतड्यांकरिता नुकसान भरपाई देण्यासाठी उच्च उष्मांक घटकांसह शोषण अतिसारमुळे होणारी क्षमता पोषण विषयी, चरबीमध्ये विरघळणारे पुरेसे सेवन जीवनसत्त्वे आणि मध्यम-शृंखला चरबी (एमसीटी) सह दुर्ग आहार) देखील सुनिश्चित केले पाहिजे. खाज सुटणे सहसा उपचार केले जाते अँटीहिस्टामाइन्स, परंतु सर्व रुग्ण यास प्रतिसाद देत नाहीत. या सौम्य उधळपट्टी करणार्‍या औषधांच्या संभाव्य दुष्परिणामांचा विचार केला पाहिजे. काही रुग्ण प्रतिसाद देतात ursodeoxycholic .सिड, जे थांबवू किंवा यकृत कमीतकमी मोठ्या प्रमाणात फायब्रोटिक रीमॉडलिंग थांबवू शकते. विशेषत: पीएफआयसी 1 आणि 2 मध्ये, आंशिक बाह्य पित्तविषयक डायव्हर्जन रोगाच्या वाढीस थांबवू शकेल. स्टोमा, पित्ताशयासाठी एक कृत्रिम आउटलेट, लहान आतड्यांसंबंधी पळवाट वापरून तयार केला जातो, ज्यामुळे पित्तच्या सुमारे 30 ते 50 टक्के बाहेरील बाईपास तयार होतो. वैकल्पिकरित्या, बायपासचा वापर सुमारे 15 ते 20 टक्के बायपास करण्यासाठी केला जाऊ शकतो छोटे आतडेपित्त च्या पुनर्बांधणी कमी क्षार. याचा फायदा म्हणजे कृत्रिम आउटलेट तयार करण्याची आवश्यकता नाही. शेवटचा उपाय म्हणून, आजार बरा करण्याचा एकमेव पर्याय म्हणजे यकृत प्रत्यारोपणाचा.

प्रतिबंध

पीएफआयसीच्या अनुवांशिक कारणामुळे प्रतिबंधात्मक नाही उपाय अस्तित्वाचा रोग रोखण्यावर परिणाम होईल. स्वतःच्या कुटूंबाच्या शोधात पीएफआयसीची काही ज्ञात प्रकरणे आहेत का हे ठरविण्याची शिफारस केली जाते.

फॉलो-अप

पुरोगामी फॅमिलीअल इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिससाठी पाठपुरावा फक्त जर रुग्णाला नवीन यकृत प्रत्यारोपण झाला असेल तरच केला जाईल. शस्त्रक्रियेनंतर, प्रथम काही महिन्यांकरिता नियमित पाठपुरावा भेट द्या. नवीन अवयव शरीराद्वारे योग्यरित्या स्वीकारला गेला आहे किंवा नाही आणि रोगी आहे की नाही याची तपासणी चिकित्सक करतो रक्त मूल्ये सुधारली आहेत. रूग्ण बहुतेक लहान वयातच असल्याने शस्त्रक्रिया गुंतागुंत होऊ शकते. च्या मुळे रोगप्रतिकारक प्रशासित, एक धोका आहे रोगजनकांच्या रुग्णाच्या शरीरात धरणे. एक साधा थंड तीव्र मध्ये पसरवू शकता फ्लू. म्हणूनच रूग्णांना ब्रॉड-स्पेक्ट्रम देखील दिले जाते प्रतिजैविक. अवयव नाकारण्याचा धोका तुलनात्मकदृष्ट्या कमी असतो. तथापि, नवीन अवयव कार्यक्षम आहे की नाही हे नकारांच्या प्रतिक्रियांचे स्पष्ट आहेत की नाही याची तपासणी चिकित्सक करते. मोठ्या प्रमाणात प्रकरणांमध्ये, डोसचे समायोजन करणे पुरेसे आहे औषधे जोपर्यंत रुग्णाच्या शरीरास नवीन यकृताची सवय होत नाही. तथापि, यकृताची कार्यक्षमता खूपच खराब झाल्यास यकृत नाकारणे यापुढे प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही. अशा परिस्थितीत, रुग्णाच्या त्रास कमी करण्यासाठी आणि त्याला किंवा तसाच ठेवण्याची काळजी घेतली जाते वेदना- शक्य तितके विनामूल्य. पुरोगामी फॅमिलीअल इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिस किंवा पुन्हा प्रत्यारोपणासाठी बराच काळ बरा नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

हा रोग अनेक भिन्न गंभीर जीवनशैली मर्यादांशी संबंधित आहे. म्हणूनच, बचतगटाच्या संदर्भात, दैनंदिन जीवनाच्या चांगल्या संस्थेकडे लक्ष दिले पाहिजे. निरोगीपणा आणि जीवनाचा आनंद उपभोगला पाहिजे जेणेकरुन या आजाराची परिस्थिती आणि परिस्थिती चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापित होईल. रुग्णास रोगाचा कोर्स तसेच पुढील विकासाच्या चरणांबद्दल डॉक्टर आणि नातेवाईकांनी सर्वसमावेशक माहिती दिली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, खुल्या प्रश्नांची उत्तरे मिळविण्यासाठी स्वत: ची संशोधन उपयोगी ठरू शकते. बचतगटांमध्ये या आजाराबद्दल माहितीची देवाणघेवाण केली जाते. इतर प्रभावित व्यक्तींशी संप्रेषण भावनिकदृष्ट्या सहाय्यक म्हणून केले जाऊ शकते. सध्याच्या वैज्ञानिक ज्ञानानुसार, परिस्थिती सुधारण्याचे किंवा सुधारण्याचे एकमेव मार्ग म्हणजे यकृत प्रत्यारोपण करणे. या प्रक्रियेस टिकून राहण्यासाठी निरोगी जीवनशैली पाळली पाहिजे. द रोगप्रतिकार प्रणाली समृद्ध आहार समृद्ध असलेल्या आहारात स्थिर होऊ शकते जीवनसत्त्वे. याव्यतिरिक्त, हानिकारक पदार्थांचा वापर जसे निकोटीन आणि विशेषत: अल्कोहोल पूर्णपणे टाळले पाहिजे. मानसिक तंत्र किंवा विश्रांती मानस स्थिर करण्यासाठी कार्यपद्धती वापरल्या जाऊ शकतात. हे विद्यमान तणाव कमी करण्यास मदत करते आणि आतील बाजू मजबूत करते शिल्लक. दररोजच्या जीवनात वाढीच्या विकृतीच्या संभाव्य छेडछाडीवर विजय मिळविण्यासाठी निरोगी आत्मविश्वास आवश्यक आहे.