थोडक्यात माहिती
- लक्षणे: वरच्या हाताच्या आणि मांडीच्या हाडांच्या लांबीमध्ये वाढ कमी होणे, कवटी वाढणे, मणक्याचे विकृत रूप
- कारणे: ग्रोथ प्लेट्समध्ये तयार झालेल्या उपास्थि पेशींचे अकाली ओसीफिकेशन, परिणामी लांबीची वाढ थांबते
- निदान: विशिष्ट लक्षणांवर आधारित संशयास्पद निदान, अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे पुष्टी
- उपचार: लक्षणे आढळल्यासच आवश्यक आहे, विशिष्ट परिस्थितीत हात आणि पायांची लांबी शस्त्रक्रियेने समायोजित केली जाऊ शकते
- रोगनिदान: अशक्त हाडांच्या वाढीमुळे आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात जसे की वेदना, खराब स्थिती आणि वारंवार संक्रमण, आयुर्मान सामान्य आहे.
ऍकॉन्ड्रोप्लासिया म्हणजे काय?
ऍचॉन्ड्रोप्लासिया, ज्याला कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया किंवा कॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफी म्हणून देखील ओळखले जाते, हे लहान उंचीचे (ड्वार्फिज्म) सर्वात सामान्य कारण आहे. एकंदरीत, तथापि, हा रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे: जगभरातील सुमारे 25,000 नवजात बालकांपैकी एकाला याचा त्रास होतो. अनुवांशिक उत्परिवर्तन एकतर उत्स्फूर्तपणे होऊ शकते किंवा प्रभावित पालकांकडून वारशाने मिळू शकते. जन्मापूर्वीच, डॉक्टर न जन्मलेल्या मुलाच्या अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये रोगाची पहिली चिन्हे शोधू शकतात.
ऍकॉन्ड्रोप्लासिया: लक्षणे
ऍकॉन्ड्रोप्लासियामध्ये, विशेषतः वरचे हात आणि मांड्या लहान केल्या जातात, तर खोडावर परिणाम होत नाही. केवळ काही हाडे मर्यादित प्रमाणात वाढतात म्हणून, शरीराचे प्रमाण बदलते (असमान कमी उंची). बाळाच्या जन्मानंतर लगेच किंवा गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड परीक्षांदरम्यान देखील ऍकॉन्ड्रोप्लासियाची काही विशिष्ट वैशिष्ट्ये दिसू शकतात. यात समाविष्ट
- एक लांब, अरुंद धड
- उंच कपाळासह वाढलेली कवटी
- एक सपाट, बुडलेले अनुनासिक रूट
- रुंद, लहान बोटांनी लहान हात
- मधले बोट आणि अनामिका (त्रिशूल हात) मधील मोठे अंतर
ऍकॉन्ड्रोप्लासिया असलेल्या लोकांचे सर्वात उल्लेखनीय लक्षण म्हणजे त्यांची लहान उंची. प्रभावित स्त्रिया सरासरी 118 ते 130 सेमी उंच, पुरुष 125 ते 137 सेमी उंच आहेत. प्रभावित झालेल्या लोकांमध्ये मणक्याची देखील समान वाढ होत नाही. परिणामी, वक्षस्थळाचा मणका अधिक पुढे (कायफोसिस) आणि कमरेसंबंधीचा पाठीचा कणा अधिक मागे (पोकळ) होतो. परिणामी, प्रभावित झालेल्यांचे पोट फुगलेले असते आणि चालण्याची चाल चालते.
खालच्या पायात, आतील टिबिया बाह्य फायब्युलाच्या संबंधात लहान केले जाते. परिणामी, पाय बाहेरच्या दिशेने वाकलेले आहेत (“धनुष्य पाय”, वरस स्थिती). बदललेल्या शारीरिक परिस्थितीमुळे अनेक रुग्णांना पाठीत आणि गुडघा आणि नितंबाच्या सांध्यामध्ये वेदना होतात. याव्यतिरिक्त, मध्य कान आणि सायनस संक्रमण अधिक वारंवार विकसित होतात.
याव्यतिरिक्त, अनेकदा कमी रक्तदाब (हायपोटेन्शन) आणि स्नायूंचा ताण (स्नायू टोन) मध्ये एकंदर घट होते. ऍकॉन्ड्रोप्लासिया असलेल्या अर्भकांमध्ये अनेकदा श्वासोच्छवासात विराम येतो (एप्निया). अर्भकांमध्ये, मोटर विकासास विलंब होतो. तथापि, अॅकॉन्ड्रोप्लाझिया असलेल्या लोकांमध्ये बुद्धिमत्ता किंवा आयुर्मानात बदल होत नाही.
ऍकॉन्ड्रोप्लाझिया: कारणे
ऍकॉन्ड्रोप्लासिया हा शब्द ग्रीक भाषेतून आला आहे आणि याचा अर्थ "कूर्चा निर्मितीचा अभाव" आहे. ऍकॉन्ड्रोप्लासियामध्ये, वाढ जनुक FGFR-3 (फायब्रोब्लास्टिक ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर) मध्ये एक साइट असामान्यपणे बदलली जाते (बिंदू उत्परिवर्तन). जनुकामध्ये तथाकथित फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर, एक प्रोटीन जे वाढीचे संकेत प्राप्त करते आणि प्रसारित करते यासाठी इमारत निर्देश समाविष्ट करतात. उत्परिवर्तनामुळे, रिसेप्टर कायमस्वरूपी सक्रिय असतो - म्हणजे संबंधित वाढीच्या संकेतांशिवायही - परिणामी ग्रोथ प्लेटमधील उपास्थि पेशींना चुकीचे वाढीचे संकेत मिळतात.
अॅकॉन्ड्रोप्लासिया असलेल्या सुमारे 80 टक्के लोकांमध्ये, रोगाचे कारण पालकांच्या जंतू पेशींमध्ये नवीन (उत्स्फूर्तपणे) होणारे बिंदू उत्परिवर्तन आहे. त्यामुळे पालक स्वतः निरोगी आहेत. वडिलांचे वय जसजसे वाढते तसतसे अशा नवीन उत्परिवर्तनाचा धोका वाढतो. निरोगी पालकांना ऍकॉन्ड्रोप्लासिया असलेली अनेक मुले असण्याची शक्यता फारच कमी आहे (एक टक्क्यापेक्षा कमी).
उर्वरित 20 टक्के, FGFR-3 जनुक एक किंवा दोन्ही पालकांमध्ये आधीच बदललेले आहे. बाधित पालकांना असामान्य जनुक त्यांच्या मुलाकडे जाण्याची 50 टक्के शक्यता असते. जर आई आणि वडील दोघांनाही ऍकॉन्ड्रोप्लाझिया असेल, तर निरोगी मुलाची शक्यता 25 टक्के आणि ऍकॉन्ड्रोप्लाझिया असलेल्या मुलासाठी 50 टक्के आहे. दोन्ही पालकांकडून (25 टक्के) रोगग्रस्त जनुक वारशाने मिळालेली मुले व्यवहार्य नसतात.
ऍकॉन्ड्रोप्लासिया: परीक्षा आणि निदान
ऍचोंड्रोप्लासियाचे निदान डॉक्टरांनी बालपणात वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांच्या आधारावर केले आहे. अल्ट्रासाऊंड स्कॅन दरम्यान गर्भधारणेच्या 24 व्या आठवड्यापासून ते अनेकदा लहान झालेली मांडी शोधू शकतात. नियोजित तारखेच्या जन्माच्या वेळी बाळ सरासरी 47 सेमी उंच असतात, म्हणजेच निरोगी मुलांपेक्षा किंचित लहान असतात.
ऍकॉन्ड्रोप्लाझियाचा संशय असल्यास, बालपणात डोके आणि मान यांचे नियमित एमआरआय स्कॅन केले पाहिजेत. हे डॉक्टरांना हे निर्धारित करण्यास अनुमती देते, उदाहरणार्थ, डोके आणि मान यांच्यातील सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड वाहिनी पुरेसे रुंद आहे की नाही किंवा ऑपरेशन आवश्यक आहे.
तो शरीराच्या वाढीची नोंद करतो आणि पाय आणि मणक्याची स्थिती तपासतो. वेदना, अर्धांगवायूची चिन्हे किंवा वारंवार जळजळ यांसारखी लक्षणे आढळल्यास, ऑर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट किंवा कान, नाक आणि घसा तज्ञांसारख्या तज्ञांचा सल्ला घेणे योग्य आहे.
ज्या पालकांच्या न जन्मलेल्या मुलास ऍकॉन्ड्रोप्लासिया असण्याची शंका आहे, त्यांच्यासाठी मानवी अनुवांशिक तज्ञाशी संपर्क साधण्यासाठी योग्य व्यक्ती आहे. हे त्या पालकांना देखील लागू होते ज्यांना आधीच हा रोग आहे. मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ हा अनुवांशिक रोगांचा तज्ञ असतो. ते achondroplasia निदान करू शकतात आणि आवश्यक प्रतिबंधात्मक परीक्षा सुरू करू शकतात. कुटुंब नियोजनाबाबत ते पालकांनाही सल्ला देऊ शकतात.
ऍकॉन्ड्रोप्लाझिया: उपचार
औषधोपचार
2021 मध्ये युरोपियन मेडिसिन एजन्सी (EMA) ने मंजूर केलेला सक्रिय पदार्थ वाढ घटक रिसेप्टर FGFR-3 प्रतिबंधित करतो, जो ऍकॉन्ड्रोप्लासियामध्ये कायमचा सक्रिय होतो आणि सामान्य हाडांच्या वाढीस प्रतिबंध करतो. FGFR-3 प्रतिबंधित केल्याने रोगाची लक्षणे सुधारतात. मान्यता अभ्यासात, उपचार न घेतलेल्या मुलांपेक्षा पाच ते 18 वयोगटातील बाधित मुले दरवर्षी सरासरी 1.5 सेमीने वाढली.
पाय लांब करणे
पायात लक्षणीय विकृती असल्यास, हे शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केले जाऊ शकते. वापरलेल्या पद्धतीला कॉलस डिस्ट्रक्शन म्हणतात. डॉक्टर हाड कापतात आणि नंतर बाहेरून त्वचेद्वारे जोडलेल्या होल्डिंग सिस्टम (बाह्य फिक्सेटर) च्या मदतीने त्याचे निराकरण करतात. वैकल्पिकरित्या, डॉक्टर अस्थिमज्जा पोकळीमध्ये एक विशेष नखे घालतात, ज्याला एक्स्टेंशन नेल म्हणतात.
सर्व उपकरणांसह, विभक्त हाडांचे भाग प्रक्रियेनंतर (विक्षेपण) हळूहळू आणि सतत एकमेकांपासून दूर जातात. यामुळे दोन हाडांच्या टोकांमध्ये नवीन हाडे (कॅलस) तयार होतात. एक सेंटीमीटर संरचित, घन हाड तयार होण्यासाठी सुमारे एक महिना लागतो. या प्रक्रियेदरम्यान नसा आणि रक्तवाहिन्या वाढतात. दुसरीकडे, स्नायू आणि कंडरा केवळ मर्यादित प्रमाणात वाढू शकतात.
स्पाइनल कॉलम स्थिरीकरण
स्पाइनल कॅनाल स्टेनोसिसमुळे हालचालींवर बंधने, अर्धांगवायू किंवा तीव्र वेदना होत असल्यास, अडकलेल्या मज्जातंतूंना मुक्त करणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, डॉक्टर प्लेट्स आणि स्क्रूसह मणक्याचे शस्त्रक्रिया करून स्थिर करू शकतात. या प्रकारचे ऑपरेशन सहसा हालचाली प्रतिबंधांसह असते. जर मज्जातंतूचा द्रव डोक्यातून पुरेसा निचरा होऊ शकत नसेल, तर कृत्रिमरित्या तयार केलेल्या चॅनेलद्वारे ते पोटाच्या पोकळीत टाकणे शक्य आहे. यासाठी शस्त्रक्रिया देखील आवश्यक आहे.
कान, नाक आणि घसा क्षेत्रातील ऑपरेशन्स
जर ऍकॉन्ड्रोप्लासियामुळे मधल्या कानात किंवा परानासल सायनसचे वारंवार संक्रमण होत असेल, तर शस्त्रक्रियेद्वारे दोन्ही अवयवांचे वायुवीजन सुधारणे शक्य आहे. मधल्या कानात आणि सायनसचे वारंवार संसर्ग झालेल्या निरोगी लोकांवरही अशी ऑपरेशन्स केली जातात.
ऍकॉन्ड्रोप्लासिया: रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान
बदललेल्या हाडांच्या वाढीमुळे वारंवार सर्दी, खराब स्थिती, वेदना, हायड्रोसेफ्लस आणि अर्धांगवायू यांसारखे आरोग्य प्रतिबंध होऊ शकतात. नियमित तपासणी करून ते लवकरात लवकर शोधून त्यावर उपचार करता येतात. पालक त्यांच्या मुलांना आनुवंशिक रोग प्रसारित करू शकतात. त्यामुळे कुटुंब नियोजनासाठी अनुवांशिक समुपदेशनाची शिफारस केली जाते. ऍकॉन्ड्रोप्लासिया असलेल्या लोकांमध्ये सामान्य बुद्धिमत्ता आणि सामान्य आयुर्मान असते.
