परिचय
न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम विविध आनुवंशिक रोगांचा सारांश देते जे त्वचेवर आणि मध्यभागी स्वत: ला प्रकट करतात. मज्जासंस्था.
व्याख्या
न्यूरोक्यूटॅनियस सिंड्रोम असलेल्या रोगांमध्ये गर्भाच्या काळात विकसित होणा c्या कोटिल्डनच्या काही विकृती दर्शविल्या जातात. याचा अर्थ असा की जन्मजात मुलाच्या विकासादरम्यान या विकृती उद्भवू शकतात. मानवी जीव 3 कोटिल्डनपासून विकसित होतो - एक बाह्य, मध्यम आणि अंतर्गत.
न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोममध्ये न्यूरोएक्टोडर्मल आणि मेसेन्चिमल कॉटलिडन्समध्ये विकृती आहेत. न्यूरोएक्टोडर्मल कॉटिलेडॉन बाह्य कोटिल्डनचा एक भाग आहे ज्यामधून मज्जासंस्था गर्भाच्या विकासादरम्यान विकसित होते. मेन्स्चिमल कॉटिलेडन विकसित होतो "गर्भ संयोजी मेदयुक्त“, ज्यावरून संयोजी, कूर्चा, स्नायू आणि चरबी मेदयुक्त, तसेच हाडे, tendons आणि रक्त, उदय. न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोमचा परिणाम म्हणजे विविध प्रकारचे रोग, ज्याचे वेगवेगळे वर्गीकरण केले जाते. क्लासिक न्यूरोकुटेनियस सिंड्रोममध्ये न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, स्टर्ज-वेबर-क्रॅबे सिंड्रोम, व्हॉन-हिप्पेल-लिंडाऊ-केझरमॅक सिंड्रोम आणि बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमचा समावेश आहे.
न्यूरोकूटॅनियस सिंड्रोमची कारणे
न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोममध्ये जीनमध्ये बदल होतात ज्यामुळे भ्रुणीच्या काळात विविध विकृती होऊ शकतात. न्यूरोएक्टोडर्मल विकृती न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर स्पष्ट करतात. मेन्स्चिमल विकृतीमुळे ट्यूमर होऊ शकतात. हे एकतर सौम्य किंवा द्वेषयुक्त असू शकतात. या जनुकाच्या बदलांचे कारण अद्याप पूर्णपणे स्पष्ट झालेले नाही.
न्यूरोकूटॅनियस सिंड्रोमचे निदान
निदान विशिष्ट सिंड्रोमवर अवलंबून असते आणि सामान्य केले जाऊ शकत नाही. नियम म्हणून, विविध इमेजिंग प्रक्रिया ही परीक्षा पद्धतींमध्ये आहेत. रोगाचा मार्ग बदलू शकतो आणि नियमित वैद्यकीय तपासणीची आवश्यकता असते. क्लिनिकल चित्रानुसार भिन्न तज्ञांची वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहे.
संबद्ध लक्षणे
न्यूरोक्यूटॅनियस सिंड्रोममध्ये मोठ्या संख्येने खूप वेगवेगळ्या रोगांचा सारांश असल्याने, लक्षणे आणि त्याबरोबरच्या तक्रारी अनेक पटींनी वाढतात. ते त्वचेचे विकार आणि न्यूरोलॉजिकल क्षमतेचे विकार म्हणून स्वत: ला वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट करू शकतात. कोणत्या क्षेत्रावर अवलंबून मेंदू प्रभावित आहेत, अनेक अपयशी येऊ शकतात.
