स्यूडोहिपोपायरायटीयझममध्ये कमतरता न होता सामान्य हायपोपराथायरायडिझम सारखीच लक्षणे दिसून येतात पॅराथायरॉईड संप्रेरक. रक्त पातळी कॅल्शियम खूप कमी असल्याचे आढळले आहे आणि फॉस्फेट खूप उंच. सामान्य किंवा उन्नत असूनही एकाग्रता, पॅराथायरॉईड संप्रेरक त्याचा प्रभाव वापरण्यात अक्षम आहे.
स्यूडोहिपोपरथिरायडिझम म्हणजे काय?
स्यूडोहिपोपायरायटीयझम, ज्याला मार्टिन-अल्ब्राइट सिंड्रोम देखील म्हटले जाते, हे हायपोपायरायरायडिझम सारख्या रोगाच्या लक्षणांमुळे दिसून येते. हायपोपायरायरायडिझम या शब्दाचे कमतरता म्हणून भाषांतर केले जाऊ शकते पॅराथायरॉईड संप्रेरक पॅराथायरॉइड ग्रंथींच्या हायपोफंक्शनमुळे होतो. उपसर्ग “छद्म” म्हणजे “जणू” आणि जेव्हा पॅराथायरॉईड संप्रेरकाची कमतरता दर्शवते तेव्हा एकाग्रता या संप्रेरक सामान्य आहे. पॅराथायरॉईड संप्रेरक नियंत्रित करते एकाग्रता of कॅल्शियम आणि फॉस्फेट मध्ये रक्त सीरम या संप्रेरकाच्या क्रियेस कारणीभूत ठरते कॅल्शियम पासून सोडण्यात येईल हाडे विसर्जन करताना आवश्यक असताना फॉस्फेट मूत्रपिंडाद्वारे. जेव्हा कॅल्शियमची पातळी रक्त घटते किंवा त्याची मागणी वाढते, पॅराथायरॉईड ग्रंथीमधून पॅराथायरॉईड संप्रेरकाचे उत्पादन उत्तेजित होते. तथापि, जसे कॅल्शियम सोडले जाते हाडे, फॉस्फेट रिलिज स्वयंचलितपणे वाढते कारण हाडांची मुख्य सामग्री कॅल्शियम फॉस्फेट असते. फॉस्फेटच्या एकाग्रतेत वाढ, तथापि, पुढील कॅल्शियम सोडणे प्रतिबंधित करते. म्हणूनच, पॅराथायरॉईड संप्रेरक मूत्रपिंडांद्वारे फॉस्फेट रीबॉर्स्प्शनचा प्रतिबंध देखील सुनिश्चित करते. याचा अर्थ असा होतो की फॉस्फेट मूत्रात वाढत्या प्रमाणात उत्सर्जित होतो. संतुलित कॅल्शियम आणि फॉस्फेटची पातळी इलेक्ट्रोलाइटसाठी गंभीर आहे शिल्लक, जो स्नायू आणि मज्जातंतूंच्या पेशींमध्ये उत्तेजनांच्या सामान्य वाहनास जबाबदार असतो.
कारणे
अशा प्रकारे पुरेशा प्रमाणात पॅराथायरॉईड संप्रेरकाच्या कमी प्रभावामुळे स्यूडोहिपोपायरायटेरिझम दर्शविले जाते. परिणामी क्लासिक हायपोपायरायरायडिझमप्रमाणेच रक्तामध्ये पोपॅलेसीमिया (कॅल्शियमची कमतरता) आणि हायपरफॉस्फेटिया (फॉस्फेट जास्त) आढळतात. परिणामी न्यूरोलॉजिकल कमतरता असलेल्या उत्तेजन ट्रान्समिशन आणि उत्तेजन स्थितीत वाढ झाली आहे. पॅराथायरॉईड संप्रेरकाच्या क्रियांच्या पद्धतीमध्ये, तथापि, केवळ त्याची योग्य एकाग्रताच महत्त्वाची नाही तर त्याच्या प्रभावाच्या विकासाच्या दरम्यानच्या सर्व चरणांचे गुळगुळीत कार्य देखील करते. उदाहरणार्थ, संप्रेरकाच्या क्रियेच्या पद्धतीस संबंधित रीसेप्टरद्वारे त्याचे डॉकिंग आवश्यक असते. हा रिसेप्टरच्या परिणामाची मध्यस्थता करतो हार्मोन्स किंवा इतर बायोएक्टिव्ह पदार्थ आणि अशा प्रकारे प्रथमच त्यांच्या अभिव्यक्तीवर आणतात. तथापि, जर रिसेप्टर व्यवस्थित नसेल तर, हार्मोन, या प्रकरणात पॅराथायराइड संप्रेरक त्याचे कार्य पूर्ण करू शकत नाही. पॅराथर्मोनच्या वास्तविक कमतरतेच्या बाबतीतही त्याच कमतरता उद्भवू शकतात. पॅराथॉर्मोन रीसेप्टर्समधील संबंधित दोष अनुवांशिकरित्या निर्धारित केले जातात. या स्विचिंग पॉईंट्सवरील प्रक्रिया गुंतागुंतीच्या आणि वैविध्यपूर्ण असतात, जेणेकरून खराबीसाठी चार भिन्न शक्यता आहेत. आयए स्यूडोहिपोपरैरायडिझम प्रकारात, पॅराथायरॉईड संप्रेरक रिसेप्टर कॉम्प्लेक्समधील जी प्रोटीनचे प्रमाण कमी होते. आयबी प्रकार पीएचटी रिसेप्टरमधील दोष द्वारे दर्शविले जाते. पॅराथायरॉईड संप्रेरक रिसेप्टरच्या उत्प्रेरक युनिटमधील दोष Ic pseudohypoparathyroidism टाइप करतो. शेवटी, प्रकार II मध्ये, रिसेप्टर अखंड आहे. तथापि, इंट्रासेल्युलर प्रतिसाद येथे अनुपस्थित आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
च्या विकृती व्यतिरिक्त शारीरिक, हायपोपायरायरायडिझमप्रमाणेच, स्यूडोहिपोपायरायटीझममध्ये लक्षणविज्ञान, कपोलसेमिया द्वारे दर्शविले जाते. द शारीरिक रोगग्रस्त व्यक्तीचे वैशिष्ट्य म्हणजे लहान उंची आणि मेटाकार्पल लहान करणे आणि मेटाटेरसल हाडे. Hypocalcemia ची लक्षणे निर्माण करतात टिटनी. यात पॅरेस्थेसीयस, हात पांघरूण, नखे पाय, आणि पेटके पाय आणि हात क्षेत्रात. शिवाय, तेथे वाढीव प्रतिक्षेप तत्परता (हायपररेफ्लेक्सिया) आहे. याचा परिणाम स्नायू आणि मज्जातंतूंच्या पेशींच्या हायपररेक्टीबिलिटीमध्ये होतो. च्वोस्टेक चिन्ह आणि ट्रोस्यू चाचणी सकारात्मक आहेत. च्वोस्टेकच्या चिन्हामध्ये, चे संकुचन आहे चेहर्यावरील स्नायू जेव्हा चेहर्याचा मज्जातंतू टॅप केलेले आहे. ट्रोस्यू चाचणी स्पॅस्मोडिक कॉन्ट्रॅक्शनद्वारे दर्शविली जाते आधीच सज्ज अनुप्रयोगाच्या नंतर महाग आणि स्नायू रक्तदाब वरच्या हातावर कफ. उबळ वैयक्तिक अवयवांमध्ये देखील प्रकट होऊ शकते. पित्तविषयक पोटशूळ, च्या अंगाचा हृदय किंवा फुफ्फुस नंतर उद्भवतात. इतर लक्षणांमध्ये या समाविष्ट होऊ शकतात केस गळणे, मोतीबिंदू, गर्दीचा त्रास पेपिलाकिंवा कोरडी त्वचा. गंभीर प्रकरणांमध्ये, मध्ये कॅल्शियम ठेवी येऊ शकतात मेंदू, अग्रगण्य डोकेदुखी आणि वाढत आहे स्मृतिभ्रंश.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
स्यूडोहिपोपरैरायडिझमचे क्लिनिकल चित्र सहसा हायपोपायरायटीझमचे तात्पुरते निदान करते. पॅराथायरॉईड संप्रेरक एकाग्रता तपासण्यासाठी प्रयोगशाळेच्या चाचण्या वापरल्या जातात. जर हे सामान्य असेल तर निदान सामान्यत: स्यूडोहोइपोप्रथिरायडिझम असते. तथापि, हे तथाकथित स्यूडोप्सेउडोपायपायरायटीयझमपासून वेगळे असले पाहिजे. स्यूडोप्सेउडोपायपायरायटिरिझममध्ये, कॅल्शियम चयापचय सामान्य आहे परंतु जीएसए प्रोटीन क्रिया कमी झाली आहे.
गुंतागुंत
स्यूडोहिपोपायरायटीयझम हायपोपायरायरायडिझम सारखी लक्षणे काढून टाकते. दोन्ही आजारांमध्ये उद्भवणार्‍या गुंतागुंतांबाबतही हेच आहे. मुख्य लक्षणे फॅपोल्लेसीमिया आणि हायपरफॉस्फेटिया ही आहेत जी विविध गुंतागुंत होण्याचे मुख्य कारणे आहेत. हायपोक्लेसीमिया एसीम्प्टोमॅटिक असू शकतो. तथापि, ते देखील करू शकते आघाडी अशा लक्षणांप्रमाणे टिटनी, वाढली प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि कमी हृदय दर. गंभीर प्रकरणांमध्ये, ह्रदयाचा अतालता आणि हृदय अपयश येते, याचा एक मोठा धोका दर्शवितो हृदयक्रिया बंद पडणे च्या अपयशासह हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली. टिटनी समाविष्ट आहे पेटके हात आणि पाय मध्ये, जे करू शकता आघाडी हात पाय ठेवणे जर फॅपॅलेसीमिया बराच काळ टिकत असेल तर मानसिक समस्या बर्‍याचदा उद्भवतात, जसे की अशा लक्षणांमुळे प्रकट होते उदासीनता, मूड किंवा चिंता. कॅल्शियम व्यतिरिक्त फॉस्फेट तयार झाल्यामुळे, कॅल्शियम फॉस्फेटचा वर्षाव मध्ये होतो कलम, आणि नियामक यंत्रणेच्या परिणामी रक्तातील कॅल्शियम कमी होते आणि फॉस्फेट वाढते. या प्रतिक्रियेमध्ये कॅल्शियम फॉस्फेट्स क्षीण झाला आघाडी च्या कॅलिफिकेशन मेंदू विशेषतः. मध्ये कॅल्शियम ठेवते मेंदू गंभीर होऊ डोकेदुखी आणि, अत्यंत प्रकरणांमध्ये, विकसित होऊ शकते स्मृतिभ्रंश. दरम्यान कॅल्शियम आणि फॉस्फेटची पातळी चांगल्या प्रकारे समायोजित केली जाऊ शकते उपचार. तथापि, स्यूडोहिपोपरथिरायडिजम बरा होऊ शकत नाही कारण ते अनुवांशिक आहे. च्या आकारातील विकृती सांधे आणि लहान उंची उपचारात्मक प्रभाव टाकला जाऊ शकत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
स्यूडोहिपोपरथिरायडिझमचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांद्वारे केला जावा. या रोगामुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात आणि यामुळे पीडित व्यक्तीचे स्वत: चे उपचार देखील होत नाहीत. म्हणूनच, डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, पीडित व्यक्तीने ग्रस्त असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लहान उंची. या प्रकरणात, विविध अंग कठोरपणे कमी केले जातात, ज्यामुळे दैनंदिन जीवनात गंभीर मर्यादा आणि अस्वस्थता येते. दरम्यान सामान्यतः लहान उंची लक्षात येते बाल विकास. त्याचप्रमाणे, जेव्हा पीडित व्यक्तीला विविध स्नायूंच्या तक्रारीचा त्रास होतो तेव्हा स्यूडोहिपोपायरायटीझमचा उपचार केला पाहिजे. कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय स्नायूंमध्ये वेदना असू शकतात. तसेच, या आजारामुळे हृदयाची समस्या उद्भवल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे, स्मृतिभ्रंश or कोरडी त्वचा. जर हृदयाच्या समस्येवर वेळीच उपचार केले गेले नाहीत तर रुग्णाची आयुर्मान देखील मर्यादित असू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बालरोग तज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे स्यूडोहाइपोप्रॅथेरॉईडीझमचे निदान केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचारांसाठी तज्ञांची मदत आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
कारण स्यूडोहिपोपरथिरायडिजम अनुवांशिक आहे, हे अट सहकार्याने उपचार करता येत नाही. केवळ कॅल्शियम चयापचय समायोजित करण्यासाठी रोगसूचक उपचार शक्य आहेत. तथापि, लहान उंची आणि आकार विकृती यासारख्या शारीरिक अशक्तपणाचा उपचार केला जाऊ शकत नाही. सामान्य कॅल्शियम पातळी केवळ औषधाने समायोजित केली जाऊ शकते. हे तोंडी द्वारे केले जाते प्रशासन सह संयोजनात कॅल्शियम तयारी व्हिटॅमिन डी. टिटनीचा हल्ला झाल्यास, कधीकधी कॅल्शियम अंतःप्रेरणाने इंजेक्शनने आणले जाणे आवश्यक आहे. यासाठी सतत आवश्यक आहे देखरेख कॅल्शियम आणि फॉस्फेट पातळी दीर्घकाळ कॅल्शियम प्रशासन निर्मिती होऊ शकते मूत्रपिंड दगड. लघवीमध्ये कॅल्शियमची एकाग्रता टाळण्यासाठी, प्रशासन थायाझाइड लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ आवश्यक असू शकतो. या प्रकरणात, कॅल्शियम उत्सर्जन देखील नियमितपणे तपासणे आवश्यक आहे.
प्रतिबंध
स्यूडोहिपोपायरायटीयझम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. या कारणास्तव, त्याच्या प्रतिबंधासाठी कोणतीही शिफारस केली जाऊ शकत नाही. तथापि, कौटुंबिक क्लस्टरिंगच्या बाबतीत, मानवी अनुवांशिक सल्ला आणि चाचणीचा उपयोग संततीच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. तथापि हे लक्षात घेतले पाहिजे की अनुवांशिक आधार सर्व प्रकारच्या स्यूडोहिपोपरैरायडिझमसाठी ज्ञात नाही.
फॉलो-अप
स्यूडोहिपोपायरायटीयझम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, ज्याचा अर्थ असा आहे की लक्षणांकरिता पाठपुरावा काळजी केवळ लक्षणात्मक आहे आणि बरा करणे अशक्य आहे. औषध उपचार कॅल्शियम चयापचय समायोजित करण्यास मदत करते. या उद्देशाने, कॅल्शियमची तयारी एकत्रितपणे केली जाते व्हिटॅमिन डी. टिटनीच्या हल्ल्यांच्या बाबतीत, कधीकधी कॅल्शियम नसाद्वारे दिले जाणे आवश्यक आहे. कॅल्शियमचे सेवनमुळे निर्मिती होऊ शकते मूत्रपिंड दगड. हे टाळण्यासाठी, अतिरिक्त लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ औषधे घेणे आवश्यक असू शकते. कॅल्शियम विसर्जनाचे नेहमी निरीक्षण केले पाहिजे. तज्ञांकडून नियमित अंतराने नियंत्रित परीक्षा देण्याची शिफारस केली जाते. हे कॅल्शियम आणि फॉस्फेटची पातळी नियंत्रित करते आणि आवश्यक असल्यास औषधे समायोजित करतात. निदानानंतर, निरोगी जीवनशैली नेली पाहिजे. निरोगी आहार कॅल्शियम समृध्द अन्नांसह नैसर्गिकरित्या कमतरता कमी होण्यास मदत होते. तसेच, च्या सेवन व्हिटॅमिन डी पोर्सिनी मशरूम, ओटचे जाडे भरडे पीठ किंवा गोड बटाटे यासारख्या पदार्थांचा शरीरावर सकारात्मक परिणाम होतो. कमी फॉस्फेट आहार प्रथिनेयुक्त उत्पादने, शेंगदाणे आणि कमी करण्याच्या उद्देशाने देखील केले पाहिजे नट. लहान उंची किंवा छोट्या मेटाकर्पल्स किंवा मेटाटार्सल सारख्या शारीरिक दृष्टीने उपचार करता येत नाहीत आणि दैनंदिन जीवनात गंभीर मर्यादा येऊ शकतात. स्नायूंच्या अत्युत्तमतेद्वारे प्रशिक्षण घेतले जाऊ शकते फिजिओ. विश्रांती तंत्र जसे योग or चिंतन तसेच व्यवस्थापित करण्यासाठी मदत अट.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
स्वत: ची मदत करण्याचे पर्याय स्यूडोहिपोपरैरायडिझममध्ये खूप मर्यादित आहेत. या आजाराची लक्षणे विस्तृत आहेत आणि एखाद्याच्या स्वतःच्या कृतींसह हे कमीतकमी कमी करता येत नाही. पीडित व्यक्ती अन्नाचे सेवन अनुकूल करुन त्याच्या जीवनास सकारात्मकपणे मदत करू शकते. कॅल्शियमयुक्त पदार्थांचे अधिक प्रमाणात सेवन केले पाहिजे. नैसर्गिक मार्गाने विद्यमान कॅल्शियमची कमतरता कमी करणे हे त्याचे उद्दीष्ट आहे. म्हणून दिवसभर विविध कॅल्शियमयुक्त पदार्थांचे सेवन केले पाहिजे. त्याच वेळी, फॉस्फेटयुक्त पोषक द्रव्ये टाळली पाहिजेत. प्रथिने, शेंगदाणे आणि नट म्हणून मेनू तयार करताना टाळले पाहिजे. आधीपासूनच शरीराने तयार केलेले फॉस्फेटचे प्रमाण अन्यथा आणखी वाढवले जाईल. पुढील सुधारण्यासाठी आरोग्य, एक सेवन जीवनसत्व डी शिफारस केली जाते. मशरूम किंवा चँटेरेल्समध्ये असतात जीवनसत्व आणि त्याचा नियमित भाग असावा आहार. स्नायूंच्या अत्युत्तमतेसह वागण्याचे काम विशिष्ट प्रशिक्षणाद्वारे किंवा विश्रांती तंत्र. आत मधॆ फिजिओ सत्र, पीडित व्यक्ती विविध व्यायाम शिकवते ज्याच्या बाहेर तिच्या किंवा तिच्या स्वत: च्या जबाबदारीवर पाठपुरावा केला पाहिजे उपचार भेटी. याव्यतिरिक्त, अशा पद्धती योग, चिंतन or ऑटोजेनिक प्रशिक्षण मानसिक शक्ती मजबूत करण्यास मदत करा. दैनंदिन जीवनात, रोगाचा सामना करण्यास हे उपयोगी ठरू शकते. कल्याण स्थिर आहे आणि तणाव कमी होतो.
