डॉक्टरांना लेन्झ-मजेव्स्की सिंड्रोम हा हायपरस्टोटिकचा प्रकार म्हणून ओळखला जातो लहान उंची कटिक्स लॅक्सा आणि ऑस्टियोस्क्लेरोसिसशी संबंधित. च्या उत्परिवर्तनावर आधारित सिंड्रोम आहे जीन जनुक लोकस 1q8 वर PTDSS22.1. कार्यकारणभाव उपचार प्रभावित व्यक्तींसाठी अद्याप उपलब्ध नाही.
Lenz-Majewski सिंड्रोम म्हणजे काय?
लेन्झ-मजेव्स्की सिंड्रोम हा एक विशिष्ट आणि अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे लहान उंची. आजपर्यंत केवळ नऊ प्रकरणांमध्ये लक्षणांच्या जटिलतेचे वर्णन केले गेले आहे. हायपरस्टोटिकच्या गटाशी संबंधित सिंड्रोम म्हणून लहान उंची, कॉम्प्लेक्स चेहर्यावरील वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये आणि लहान आकाराच्या व्यतिरिक्त कटिस लॅक्सा द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. वर्णन केलेल्या नवीन प्रकरणांमध्ये प्रगतीशील हाडांचे स्क्लेरोसिस देखील दिसून आले. प्रोग्रेसिव्ह स्क्लेरोसिसला ऑस्टिओस्क्लेरोसिस असेही म्हणतात आणि हाडांच्या ऊतींच्या कडकपणाशी संबंधित आहे. प्रचलित म्हणून, Lenz-Majewski सिंड्रोम प्रति दशलक्ष लोकांमध्ये फक्त एक प्रकरण असल्याचे मानले जाते. ब्रह्म-लेन्झ सिंड्रोम आणि लेन्झ-मॅजेव्स्की हायपरस्टोटिक ड्वार्फिज्म या लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्ससाठी समानार्थी शब्द आहेत. पूर्वीचे समानार्थी शब्द प्रथम वर्णनकर्ता ब्रह्म यांच्याकडे शोधले जाऊ शकते. 20 व्या शतकात, त्यांनी अजूनही या सिंड्रोमला कॅमुराटी-एंजेलमन सिंड्रोम असे संबोधले. थोड्या वेळाने, जर्मन मानवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञ लेन्झ यांनी बालरोगतज्ञ मॅजेव्स्की यांच्यासमवेत पहिले परिसीमन केले. लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोम या रोगाचे नाव 20 व्या शतकाच्या शेवटी या प्रारंभिक चित्रणाचा संदर्भ देते.
कारणे
लेन्झ-मजेव्स्की सिंड्रोमचे मूळ अनुवांशिक कारण आहे. आजपर्यंत आढळून आलेली प्रकरणे तुरळकपणे घडलेली दिसत नाहीत परंतु ऑटोसोमल प्रबळ वारशाच्या अधीन आहेत. विशेषत: प्रभावित मुलांच्या वडिलांचे उच्च वय लक्षणांचे प्राथमिक कारण म्हणून ऑटोसोमल-प्रबळ नवीन उत्परिवर्तनांकडे निर्देश करते. दरम्यान, काही प्रकरणांचे वर्णन असूनही, कारक जीन ओळखले जाऊ शकते. अशा प्रकारे, PTDSS1 चे उत्परिवर्तन जीन, जीन लोकस 8q22.1 वर स्थित आहे, कदाचित सिंड्रोम अंतर्गत आहे. फॉस्फेटिडाईलसेरिन सिंथेस नावाच्या प्रथिनासाठी जीन कोड 1. जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे प्रथिने त्याचे कार्य गमावते, जे फॉस्फेटिडाईलसेरिन तयार करते. फॉस्फेटिडिलसेरिन महत्वाचे आहेत फॉस्फोलाइपिड्स ज्यांची गणना पडद्याच्या घटकांमध्ये केली जाते. हा संबंध पॅथॉलॉजिकल बदललेल्या कशेरुकाच्या शरीरासह अत्यंत लहान उंचीला चालना देतो असे दिसते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
लेन्झ-मजेव्स्की सिंड्रोम असलेले रुग्ण विविध नैदानिक निकषांमुळे ग्रस्त आहेत. उदाहरणार्थ, हा रोग लवकर बाल्यावस्थेत प्रकट होतो आणि या कालावधीत वाढण्यास अपयशी ठरतो. रुग्ण पूर्व-वृद्ध आणि प्रोजेरॉइड दिसतात. त्यांचे कपाल सिवने विलक्षण रुंद असतात. त्यांच्या बाबतीतही तेच आहे फॉन्टॅनेल. बहुतेकदा, जन्मानंतर लगेचच क्रॅनिओफेसियल डिसमॉर्फिया आधीच दिसून येते. बहुतेक रुग्णांचे कपाळ एक प्रमुख आणि अत्यंत विस्तृत असते. याव्यतिरिक्त, हायपरटेलोरिझम बहुतेकदा उपस्थित असतो. प्रभावित व्यक्तींच्या अश्रू नलिका त्यांच्या ओघात कमी-अधिक प्रमाणात चुकीच्या पद्धतीने जुळलेल्या असतात. ऑरिकल्स खूप मोठे आणि स्पष्टपणे चपळ दिसतात. द मुलामा चढवणे प्रभावित दात सामान्यतः सदोष असतात, जे नंतर प्रोत्साहन देतात दात किंवा हाडे यांची झीज. प्रभावित झालेल्यांचे पूर्व-वृद्ध स्वरूप तथाकथित कटिस लॅक्सामुळे होते. ही घटना पातळ आणि वाळलेल्या शी संबंधित आहे त्वचा, ज्याला शिरा द्वारे चिन्हांकित केले जाते आणि हर्नियाशी संबंधित आहे, क्रिप्टोर्चिडिझम किंवा hypospadias. बहुतेक रुग्णांना मानसिक त्रास होतो मंदता. बोटांवर, सिंड्रोम झिल्लीयुक्त सिंडॅक्टिल्सद्वारे प्रकट होतो, सामान्यतः दुसऱ्या आणि पाचव्या बोटांच्या दरम्यानच्या जागेवर परिणाम होतो. गंभीर लहान उंची हे लेन्झ-मजेव्स्की सिंड्रोमचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे. काही परिस्थितींमध्ये, बाधित व्यक्तींचे हातपाय अतिरिक्तपणे brachydactyly प्रभावित होतात आणि गंभीरपणे लहान दिसतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोमचे प्रारंभिक तात्पुरते निदान करण्यासाठी, क्लिनिकल चित्र सामान्यतः डॉक्टरांसाठी पुरेसे असते. याव्यतिरिक्त, अ क्ष-किरण ऑर्डर केले जाऊ शकते. इमेजिंग विशिष्ट निकष दर्शविते जसे की क्रॅनियलच्या प्रगतीशील ऑस्टियोस्क्लेरोसिस हाडे आणि कशेरुकी शरीरे. हे चिन्ह ब्रॉडशी संबंधित असू शकते पसंती किंवा हंसली. याव्यतिरिक्त, च्या रुंदीकरण सह diaphyseal स्क्लेरोसिस हाडे रेडिओग्राफवर पाहिले जाऊ शकते. मधल्या फॅलेंजेसमध्ये हायपोप्लासिया देखील सिंड्रोमचे सूचक आहे. वेगळ्या पद्धतीने, डॉक्टरांनी सिंड्रोमला समान स्वरूप असलेल्या लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्सपासून वेगळे केले पाहिजे, जसे की कॅमुराटी-एंजेलमॅन सिंड्रोम, क्रॅनियोडायफिसील डिसप्लेसिया किंवा क्रॅनियोमॅटाफिसील डिसप्लेसीया. संशयास्पद निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, आण्विक अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते. जर रुग्णाला खरोखरच लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोम असेल, तर हे विश्लेषण अनुवांशिक कारक उत्परिवर्तनाचा पुरावा देते.
गुंतागुंत
लेन्झ-मजेव्स्की सिंड्रोमचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्तींना प्रामुख्याने लहान उंचीचा त्रास होतो. मुलांमध्ये ही तक्रार होऊ शकते आघाडी मानसिक समस्या किंवा गुंडगिरी आणि छेडछाड करण्यासाठी. यामुळे बाधित व्यक्तीचे जीवनमान मर्यादित आहे अट. शिवाय, हे असामान्य नाही दात किंवा हाडे यांची झीज आणि इतर दोष दात येणे. उपचार न करता, पीडित व्यक्तीला गंभीर त्रास सहन करावा लागतो दातदुखी आणि इतर अप्रिय अस्वस्थता मौखिक पोकळी. क्वचितच नाही, लेन्झ-मॅजेव्हस्की सिंड्रोम देखील मानसिक कारणीभूत ठरतो मंदता, जेणेकरुन रूग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. बर्‍याचदा, पीडित व्यक्तींचे पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त असतात किंवा उदासीनता लक्षणे परिणाम म्हणून. शिवाय, या रोगामुळे वैयक्तिक हात आखूड देखील कमी केला जाऊ शकतो आघाडी जीवनात विविध निर्बंध. लेन्झ-मॅजेव्हस्की सिंड्रोमचे कार्यकारणपणे उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, उपचार मुख्यतः वैयक्तिक लक्षणे कमी करण्याच्या उद्देशाने असतात. गुंतागुंत होत नाही, परंतु रोगाचा कोर्स पूर्णपणे सकारात्मक नाही. नियमानुसार, लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोममुळे ग्रस्त ते आयुष्यभर इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून आहेत.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना विविध लक्षणांचा अनुभव येतो ज्यांचे स्पष्टीकरण करणे आवश्यक आहे. कारण द अट आनुवंशिक आहे, जन्मानंतर लगेचच लक्षणांचे निदान केले जाऊ शकते. लक्षणे किंवा गुंतागुंत झाल्यास पालकांनी डॉक्टरांशी जवळून सल्ला घ्यावा. जर मुलामध्ये विकृतींचा परिणाम म्हणून मानसिक समस्या विकसित होतात आणि त्वचा बदल, थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. कोणत्याही मानसिक आजारांमधली गुंतागुंत देखील एखाद्या व्यावसायिकाने स्पष्ट केली पाहिजे. पालकांनी तज्ञांच्या दवाखान्याशी संपर्क ठेवणे चांगले अनुवांशिक रोग. जर मुलाला दृश्‍य गडबड किंवा तोंडी अस्वस्थतेची लक्षणे दिसली तर इतर वैद्यांचा सल्ला घ्यावा. ऑर्थोपेडिस्टद्वारे वैशिष्ट्यपूर्ण लहान उंचीवर उपचार करणे आवश्यक आहे. जर लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोमवर लवकर उपचार केले तर, लक्षणे मोठ्या प्रमाणात कमी केली जाऊ शकतात. म्हणून, हायपरस्टोटिक लहान उंचीची लक्षणे सुरुवातीला उच्चारली जात नसली तरीही, लवकर निदान करणे आवश्यक आहे. प्राथमिक उपचारानंतर मुलाला शारीरिक थेरपिस्ट, मानसशास्त्रज्ञ आणि डॉक्टरांच्या मदतीची आवश्यकता असेल.
उपचार आणि थेरपी
आजपर्यंत, लेन्झ-मजेव्स्की सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी कोणतेही कारणात्मक उपचारात्मक दृष्टीकोन उपलब्ध नाहीत. सध्या मात्र जीन उपचार उपचार पद्धती हा वैद्यकीय संशोधनाचा विषय आहे. संशोधनाच्या या क्षेत्राच्या प्रगतीवर अवलंबून, जनुक असू शकते उपचार- भविष्यात सिंड्रोमसाठी कारण-आधारित उपचार पर्याय. सध्या, तथापि, प्रभावित झालेल्यांना लक्षणात्मक उपचारांनी समाधानी असणे आवश्यक आहे. या लक्षणात्मक उपचारामध्ये, उदाहरणार्थ, विकृतींचे शस्त्रक्रिया सुधारणे समाविष्ट असू शकते. अशी सुधारणा नेहमीच करावी लागत नाही, परंतु रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावर मर्यादा घालणाऱ्या सिंडॅक्टाइल्सपर्यंत मर्यादित असते. च्या प्रगतीशील कडक होणे हाडे आहार आणि औषधांच्या हस्तक्षेपामुळे मंद होऊ शकते. ऑस्टियोस्क्लेरोसिसचे सतत आणि बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे जेणेकरून कोणत्याही फ्रॅक्चरवर त्वरीत उपचार करता येतील. मानसिक आणि बौद्धिक कमतरतेमुळे, लवकर हस्तक्षेप सहसा प्रभावित रुग्णांसाठी शिफारस केली जाते. या चौकटीत लवकर हस्तक्षेप, कोणतीही बौद्धिक कमतरता आदर्शपणे कमी केली जाऊ शकते जेणेकरुन ती मध्यम आणि क्वचितच लक्षात येऊ शकतील. प्रभावित मुलांचे पालक आदर्शपणे संभाव्य समर्थन पर्यायांबद्दल सखोल समुपदेशन प्राप्त करतात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
लेन्झ-मजेव्स्की सिंड्रोमचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. सध्याच्या वैद्यकीय आणि वैज्ञानिक ज्ञानानुसार, पुनर्प्राप्तीकडे नेणारा कोणताही उपचारात्मक पर्याय नाही. आरोग्य विकृती अनुवांशिक दोषावर आधारित आहे. माणसात बदल झाल्यापासून आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव केले जाऊ शकत नाही, उत्परिवर्तन दुरुस्त करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. रोगाचा पुढील कोर्स वैयक्तिक लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. तरीसुद्धा, सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता मुळातच मर्यादित असते. लक्षणांच्या सौम्य प्रकटीकरणासह, वाढीच्या प्रक्रियेत विकृती आहेत. रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य लहान उंची आहे. हे सुद्धा दुरुस्त करू शकत नाही प्रशासन of हार्मोन्स. व्हिज्युअल डाग भावनिक स्थितीकडे नेतो ताण. या कारणास्तव, प्रभावित झालेल्यांमध्ये मानसिक परिणामाचा धोका वाढला आहे. रोगाच्या गंभीर कोर्समध्ये, शारीरिक विकृतींव्यतिरिक्त संज्ञानात्मक कमजोरी देखील उपस्थित असतात. मानसिक मंदता द्वारा समर्थित केले जाऊ शकते लवकर हस्तक्षेप आधीच आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत. नंतर संज्ञानात्मक कार्यप्रदर्शन एकंदरीत सुधारले जाते, परंतु कार्यक्षमतेच्या पातळीवर मर्यादा आयुष्यभर राहण्याची शक्यता असते. थेरपिस्टच्या मदतीने आणि कुटुंबातील सदस्यांच्या सहकार्याने कमतरता कमी केली जाऊ शकते. हे काही रुग्णांना परवानगी देते आघाडी चांगले जीवन.
प्रतिबंध
आजपर्यंत, लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोमला प्रतिबंध करणे शक्य नाही कारण लक्षण जटिल कारणास्तव अज्ञात कारणास्तव नवीन अनुवांशिक उत्परिवर्तनावर आधारित आहे.
फॉलो-अप
कारण Lenz-Majewski सिंड्रोम असाध्य आहे, नियमित आणि व्यापक फॉलो-अप काळजी आवश्यक आहे. प्रभावित व्यक्ती सहसा अनेक गुंतागुंत आणि अस्वस्थतेने ग्रस्त असतात, ज्यामुळे सर्वात वाईट परिस्थितीत या प्रक्रियेत प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. त्यामुळे पुढील तक्रारी किंवा गुंतागुंत निर्माण होण्यासाठी रोग लवकर ओळखला जावा. प्रभावित व्यक्तींनी औषधाची सेटिंग तसेच संभाव्य दुष्परिणाम तपासण्यासाठी नियमितपणे डॉक्टरांना भेटावे. रोगग्रस्त व्यक्ती आणि त्याच्या नातेवाईकांसाठी हा रोग खूप तणावपूर्ण असू शकतो, सर्वसाधारणपणे दुःख कमी करण्यासाठी मानसिक काळजीची शिफारस केली जाऊ शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता
लेन्झ-मॅजेव्स्की सिंड्रोमवर स्वयं-मदत करून उपचार करणे शक्य नाही. नियमानुसार, सिंड्रोमचा थेट, वैद्यकीय उपचार देखील शक्य नाही, कारण तो आनुवंशिक आहे अट. जर बाधित व्यक्तीने बौद्धिक कमतरता दर्शविली तर ती सघन सहाय्याने दूर केली पाहिजे. हे समर्थन जितक्या लवकर सुरू होईल तितकी ही तूट भरून काढण्याची शक्यता जास्त. मनाला प्रोत्साहन देण्यासाठी आणि बळकट करण्यासाठी पालक घरी मुलासोबत विविध व्यायाम देखील करू शकतात. तथापि, मुलाची सघन पदोन्नती देखील मध्ये झाली पाहिजे बालवाडी आणि शाळेत. हाडांचे कडक होणे औषधोपचाराने कमी करता येते. येथे, नियमित सेवन सुनिश्चित केले पाहिजे आणि पालकांनी या नियमिततेकडे लक्ष दिले पाहिजे, विशेषत: मुलांच्या बाबतीत. कडक होणे देखील एक रुपांतर करून थांबविले जाऊ शकते आहार. मात्र, डॉक्टरांच्या तंतोतंत सूचना विशेष आहार अनुसरण करणे आवश्यक आहे. विकृती सर्जिकल हस्तक्षेपाने दुरुस्त केली जाते आणि स्वत: ची मदत घेऊन उपचार केले जाऊ शकत नाहीत.
