रोगकारक (रोगाचा विकास)
यूरिक .सिड मधील पुरीन बिघाड शेवटच्या उत्पादनाचे प्रतिनिधित्व करते यकृत आणि आतडे. अंदाजे 700 मिलीग्राम यूरिक acidसिड दररोज तयार होते. Purines अन्नासह अंतर्ग्रहित आहेत. प्युरीन समृध्द असलेले अन्न असे आहे की ज्यामध्ये पेशींचे प्रमाण जास्त असते आणि परिणामी सेल न्यूक्लियस सामग्री असते. यामध्ये मांस आणि सॉसेज, ऑफल, फिश, द त्वचा कुक्कुट आणि शेंगांचे. फळे आणि भाज्यांमध्ये पुरीन आणि प्रोटीन स्त्रोत कमी असतात दूध, चीज आणि अंडी प्युरीन-फ्री असतात.पुरीन असलेले अन्न खाल्ल्यानंतर, यूरिक acidसिड उलाढाल 100-400 पट वाढते. 10% यूरिक acidसिड उत्सर्जित होतो आणि 90% डी नोव्हो पुरीन न्यूक्लियोटाइड संश्लेषणासाठी वापरला जातो. 20-30% यूरिक 70सिड आतड्यांद्वारे आणि 80-XNUMX% मूत्रपिंडांद्वारे (रेनल यूरिक acidसिड उत्सर्जन) उत्सर्जित होते. कारणांच्या आधारे, हायपर्यूरिसेमियाचे खालील प्रकार ओळखले जातात:
- प्राथमिक फॅमिलीयल हायपर्यूरिसेमिया (आयडिओपॅथिक किंवा फॅमिली हायपर्युरीसीमिया):
- यूरिकची वाढीव संश्लेषण .सिडस् परिभाषित एन्झाइम दोष (उदा. एन्झाईम हायपोक्सॅन्थाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिलट्रान्सफेरेजची कमतरता; थोडक्यात एचजीपीआर टॅस) <1%.
- रेनल यूरिक acidसिड उत्सर्जन डिसऑर्डर - 99% प्रकरणे; बहुजन्यदृष्ट्या वारसा मिळाल्याचे दिसते आणि सामान्य आहे (संपन्नतेचा रोग).
- दुय्यम हायपर्यूरिसेमिया - परिणामी अधिग्रहित:
- रेनल यूरिक acidसिड उत्सर्जन कमी: उदा. तीव्र मुत्र अपयश.
- यूरिक acidसिडची वाढती वाढ: उदा., हेमोब्लास्टोज (हेमेटोपाइएटिक सिस्टमच्या घातक रोगांकरिता एकत्रित संज्ञा, उदा. रक्ताभिसरण) किंवा अत्यधिक आहारात प्युरीन सेवन (मांस, सोयाबीनचे).
सीरमवर युरेट जमा होण्याची शक्यता असते एकाग्रता च्या> 6.4 मिलीग्राम / डीएल (37 डिग्री सेल्सिअस तापमानात आणि ए रक्त 7.4 चे पीएच), ज्याला यूरिक acidसिडची विद्रव्य मर्यादा मानली जाते. हे प्रामुख्याने ब्रॅडीट्रोफिक टिशू (हाड, कूर्चा, संयुक्त कॅप्सूल, अस्थिबंधन, दृष्टी). तथापि, युरेट ठेवी बर्सामध्ये देखील आढळतात (बर्साचा दाह), त्वचा (गाउटी टोपी) आणि स्नायू. गाउट मोनोआर्टिक्युलर जॉइंट रोग (मोनारिटेरिस / सांध्यातील दाह) मेटाटेरोफॅलेंजियल संयुक्त). यूरिक acidसिड क्रिस्टल्सचा वेग वाढवणे फागोसाइटोजेड ("खाल्लेले") असतात आणि सेलमध्ये मल्टीप्रोटीन कॉम्प्लेक्स इन्फ्लॅमसम सक्रिय करतात. घटना (समूह) सिस्टीन प्रथिने जे लक्ष्य कापतात प्रथिने पेप्टाइड बाँडवर aspस्पार्टेटचे सी-टर्मिनल तयार होते) आणि प्रो-इंटरलेयुकिन -१ इंटरलेयूकिन -१-बीटा (आयएल -१β; प्रोनिफ्लेमेटरी सायटोकिन म्हणून ओळखले जाते) वाढवते. अशा प्रकारे, गाउट हा एक ऑटोइन्फ्लेमेटरी रोग आहे (वाढीव दाहक क्रियासह रोग) “तपशीलासाठीशोषण आणि प्युरीनचे चयापचय ”खाली दिलेली मूलभूत तत्त्वे पहा पौष्टिक औषध/ पुरीन
इटिऑलॉजी (कारणे)
चरित्रात्मक कारणे
- अनुवांशिक ओझे
- अनुवांशिक दोषांमुळे यूरिक acidसिड उत्पादनामध्ये वाढ होते [वारंवारता <1% प्रकरणांमध्ये]:
- मधील दोष, उदाहरणार्थ, हायपोक्सॅन्थाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रान्सफरेज (एचजीपीआरटी).
- लेश-न्यान सिंड्रोम (एलएनएस; समानार्थी शब्द: hyperuricemia सिंड्रोम; हायपर्यूरोसिस) - एक्स-लिंक्ड रेसीझिव्ह वारसा मिळालेला वायवीय प्रकाराचा चयापचय डिसऑर्डर (पुरीन मेटाबोलिझममधील डिसऑर्डर).
- फॉस्फोरिबोसिल पायरोफोस्फेट सिंथेथेस ओव्हरएक्टिविटी (पीआरपीपी) - प्यूरिन न्यूक्लियोटाइड्स आणि यूरिक acidसिडच्या वाढीव संश्लेषणासह प्यूरिन मेटाबोलिझमचा एक्स-लिंक्टेड हेरिटेज डिसऑर्डर.
- ग्लायकोजेन स्टोरेज रोग - दोन्ही स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या आणि ऑटोसॉमल रीसेटिव्ह वारसासह विकृतींचा समूह ज्यामध्ये शरीराच्या ऊतकांमध्ये साठलेला ग्लायकोजेन खराब होऊ शकत नाही किंवा ग्लूकोजमध्ये रूपांतरित केला जाऊ शकत नाही किंवा केवळ अपूर्णपणे कमी केला जाऊ शकतो.
- मूत्रपिंडाच्या नलिका मध्ये सक्रिय स्त्राव प्रक्रियेच्या कामगिरीची अनुवंशिकरित्या निर्धारित मर्यादा, एंजाइम दोष मूत्रल acidसिडच्या मुत्र विसर्जनास त्रास देतात:
- जीनोम-वाइड असोसिएशनच्या अभ्यासानुसार (जीडब्ल्यूएएस), यूरिक acidसिडची एकाग्रता अनुवांशिक घटकांद्वारे निर्धारित 25% ते 60% मानली जाते
- जीन च्या रूपे फ्रक्टोज ट्रान्सपोर्टर जनुक एसएलसी 2 ए 9 (सुमारे 5% प्रकरणे).
- एबीसीजी 2 ट्रान्सपोर्टरमधील जनुक प्रकार (एसएनपी: Rs2231142, ज्याला Q141 के असेही म्हणतात):
- Leलेले नक्षत्र: एए (वन्य प्रकार (सीसी)) च्या तुलनेत यूरिक acidसिडची वाहतूक 53% कमी करते;
- अलेले नक्षत्र: एसी (वाढते) hyperuricemia 1.74 पट द्वारे जोखीम).
सर्व संधिरोगाच्या 10% प्रकरणे ए leलेलेमुळे आहेत
- जर एखाद्या पालकांवर परिणाम झाला असेल तर स्वतःचा धोका 25% पर्यंत वाढतो.
- अनुवांशिक रोग
- बार्टेर सिंड्रोम - ऑटोसोमल वर्चस्ववादी किंवा ऑटोसोमल रेसीसीव्ह किंवा एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह वारसासह अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक मेटाबोलिक डिसऑर्डर; ट्यूबलर वाहतुकीचा दोष प्रथिने; हायपरल्डोस्टेरॉनिझम (रोगाच्या वाढत्या स्रावाशी संबंधित राज्ये अल्डोस्टेरॉन), हायपोक्लेमिया (पोटॅशियम कमतरता) आणि हायपोटेन्शन (कमी रक्त दबाव).
- पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंड रोग - मूत्रपिंडातील एकाधिक अल्सर (द्रव-भरलेल्या पोकळी) मुळे मूत्रपिंडाचा रोग.
- अंशतः ऑटोसोमल प्रबळ तसेच स्वयंचलित मंदीचा वारसा (खाली पहा सिस्टिक मूत्रपिंडाचा रोग).
- अनुवांशिक दोषांमुळे यूरिक acidसिड उत्पादनामध्ये वाढ होते [वारंवारता <1% प्रकरणांमध्ये]:
- हार्मोनल घटक - रजोनिवृत्ती (रजोनिवृत्ती)
वर्तणूक कारणे
- पोषण
- प्युरीन आहारात वाढ, उदा. जास्त प्रमाणात मांस घेतल्यामुळे (विशेषत: ऑफल)
- साखर पर्याय सॉर्बिटोल, xylitol आणि फ्रक्टोज जास्त प्रमाणात - सॉफ्ट ड्रिंकचे सेवन आणि फ्रुक्टोजशी संबंधित उच्च प्रमाणात सेवन केल्याने होण्याचा धोका वाढतो hyperuricemia or गाउट.
- फ्रुक्टोज युक्त पेये (फ्रुक्टोज-गोड मऊ पेय किंवा नारिंगीचा रस) यामुळे हायपर्युरीसीमियाचा धोका वाढतो.
- उच्च चरबीयुक्त आहार
- सेवनः बटाटे, पोल्ट्री, शीतपेय आणि मांस (गोमांस, डुकराचे मांस किंवा कोकरू).
- उपवास Ur यूरिक acidसिडचे मुत्र विसर्जन कमी.
- अ जीवनसत्व-श्रीमंत आहार किंवा, आवश्यक असल्यास, व्हिटॅमिन ए प्रमाणा बाहेर पूरक.
- सूक्ष्म पोषक घटकांची कमतरता (महत्त्वपूर्ण पदार्थ) - सूक्ष्म पोषक घटकांसह प्रतिबंध पहा.
- उत्तेजक पदार्थांचा वापर
- अल्कोहोल (गैरवर्तन), विशेषत: बिअर (नॉन-अल्कोहोलिक बिअर देखील); वाइन मद्य (स्त्री:> 40 ग्रॅम / दिवस; मनुष्य:> 60 ग्रॅम / दिवस).
- जादा वजन (बीएमआय ≥ 25; लठ्ठपणा).
रोगाशी संबंधित कारणे (दुय्यम हायपर्यूरिसेमिया).
- यूरिक acidसिडचे मुत्र विसर्जन कमी
- अल्कोहोल गैरवर्तन / दारूचा नशा (अल्कोहोल विषबाधा) (उदा. बिअर, मद्य, वाइन).
- बार्टर सिंड्रोम ("आनुवंशिक विकार" खाली पहा).
- सतत होणारी वांती (द्रव नसणे).
- हायपोथायरॉडीझम (अविकसित कंठग्रंथी) (सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 20-30%).
- लैक्टिक ऍसिडोसिस - अॅसिडोसिस (हायपरॅसिटी) खूप जास्त झाल्यामुळे रक्त दुग्धशर्करा पातळी
- केटोआसीडोसिस - चे फॉर्म चयापचय acidसिडोसिस, जे एक गुंतागुंत म्हणून विशेषतः वारंवार येते मधुमेह परिपूर्ण सह मेलीटस मधुमेहावरील रामबाण उपाय कमतरता; कारण खूप जास्त आहे a एकाग्रता रक्तातील केटोन बॉडीज.
- रेनल अपुरेपणा (मूत्रपिंड अशक्तपणा; रेनल डिसफंक्शन).
- पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंड रोग (खाली पहा “अनुवांशिक रोग").
- झेडबी डायऑरेक्टिक्स (खाली पहा).
- सेल टर्नओव्हर किंवा सेल किडणेमुळे पुरीन रिलिझ झाल्यामुळे वाढलेली यूरिक acidसिड तयार होते.
- हेमोब्लास्टोस (हेमेटोपाइएटिक सिस्टमच्या घातक रोगांकरिता एकत्रित पद, उदा. रक्तातील लिक्केमिया, पॉलीसिथेमिया वेरा).
- हेमोलिटिक रोग - रक्तस्रावाशी संबंधित रक्त रोग (लाल रक्तपेशींचे विघटन).
- लिम्फोप्रोलिरेटिव्ह रोग
- विकृती (कर्करोग)
- मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाझम्स (एमपीएन) (पूर्वीः क्रॉनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव रोग (सीएमपीई)): उदा. क्रॉनिक मायलोइड रक्ताचा) - रक्त तयार करणार्या अवयवांचे घातक रोग.
- ट्यूमर लिसिस सिंड्रोम - जीवघेणा अट हे ट्यूमरच्या तीव्र क्षय दरम्यान उद्भवू शकते (सामान्यत: केमोथेरॅपीटिक उपचारांखाली).
- पुरीन संश्लेषणामुळे वाढलेली यूरिक formationसिड तयार होणे.
- ग्लायकोजेनिसिस - ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग - प्रकार I, III, V आणि VII.
- हायपर्यूरिसेमियाशी संबंधित रोग:
- Acromegaly - शरीराच्या शेवटच्या अवयवांच्या किंवा एकराच्या आकारात हार्मोनल वाढ.
- अपोप्लेक्सी (स्ट्रोक)
- धमनी उच्च रक्तदाब (उच्च रक्तदाब)
- मधुमेह insipidus - मध्ये डिसऑर्डर हायड्रोजन चयापचय बिघडल्यामुळे मूत्र विसर्जन (पॉलीयुरिया; 5-25 लि / दिवस) होतो एकाग्रता मूत्रपिंड क्षमता.
- दुर्बल ग्लुकोज सहिष्णुता मधुमेह मेलीटस
- ग्लूकोज -6-फॉस्फेटची कमतरता
- हायपरक्लेसीमिया (जास्त कॅल्शियम)
- हायपरकोलेस्ट्रॉलिया - फ्रेड्रिकसन प्रकार II
- हायपरपॅरॅथायरॉईडीझम (पॅराथायरॉईड हायपरफंक्शन).
- Hypertriglyceridemia - वाढली ट्रायग्लिसेराइड्स (रक्तातील चरबी)
- मेटाबोलिक सिंड्रोम - लक्षण संयोजनासाठी क्लिनिकल नाव लठ्ठपणा (जादा वजन), उच्च रक्तदाब (उच्च रक्तदाब), भारदस्त उपवास ग्लुकोज (उपवास रक्त साखर) आणि उपवास इन्सुलिन सीरम पातळी (मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार) आणि डायस्लीपिडेमिया (एलिव्हेटेड व्हीएलडीएल) ट्रायग्लिसेराइड्स, कमी केले एचडीएल कोलेस्टेरॉल). शिवाय, थ्रोम्बोइम्बोलिझमच्या वाढीव धोक्यासह, गोठलेले डिसऑर्डर (गठ्ठा वाढण्याची प्रवृत्ती) सहसा आढळू शकते.
- मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन (हृदयविकाराचा झटका)
- ऑब्स्ट्रक्टिव्ह स्लीप एपनिया सिंड्रोम (ओएएस; झोपेच्या दरम्यान अडथळा (अरुंद करणे) किंवा वरच्या वायुमार्गाची पूर्ण बंदी द्वारे दर्शविले जाते; झोपेच्या श्वसनक्रियाचे सर्वात सामान्य स्वरूप श्वास घेणे झोपेच्या दरम्यान)) - ओएसए निदानानंतर 5.8..4.9 वर्षांनंतर subjects.XNUMX टक्के विषय विकसित झाले संधिवात नॉन-ओएसए गटातील २.2.6 टक्के तुलनेत यूरिका / गाउट-संबंधित संयुक्त दाह (गाउट); असोसिएशन सामान्य विषयांमध्ये सर्वाधिक उच्चारले जात असे बॉडी मास इंडेक्स (धोका प्रमाण: 2.02 (1.13-3.62) निदानानंतर 1-2 वर्षांनी).
- पॉलीग्लोबुलिया - लाल रक्तपेशी (आरबीसी) ची संख्या सामान्यपेक्षा वाढ.
- सोरायसिस (सोरायसिस)
- श्वसन ऍसिडोसिस (श्वसन हायपरॅसिटी).
- सर्कॉइडोसिस (समानार्थी शब्द: बोकेक रोग; स्चुमेन-बेसनियर रोग) - चा प्रणालीगत रोग संयोजी मेदयुक्त सह ग्रॅन्युलोमा निर्मिती (त्वचा, फुफ्फुसे आणि लिम्फ नोड्स).
- ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम) - अनुवांशिक रोग जो बहुतेक तुरळकपणे होतो; ज्यामध्ये संपूर्ण 21 वे गुणसूत्र किंवा त्यातील काही भाग त्रिकोणी (ट्रायझॉमी) मध्ये आढळतात (बहुतेक वेळा छोट्या छोट्या घटना असतात). या सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण मानल्या जाणार्या भौतिक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीची संज्ञानात्मक क्षमता सहसा अशक्त असतात.
औषधोपचार
- एसिटिसालिसिलिक acidसिड (एएसए) (<1,000 मिलीग्राम / डाय); डोस कमी, संधिरोगाचा धोका जास्त:
- <325 मिलीग्राम / डाई: 81% (OR = 1.81, 95% सीआय 1.30-2.51).
- Mg 100 मिलीग्राम / मरणे: 95% (किंवा = 1.91, 95% सीआय 1.32-2.85)
- अँटीहाइपोग्लाइसेमिक्स (डायझॉक्साइड).
- अँटीफ्लॉजिस्टिक्स, नॉनस्टेरॉइडल (ऑक्सिफेनबुटाझोन, फेंटाईलबुटाझोन)
- एटीपी साइटरेट लीज (एसीएल) इनहिबिटर (बेम्पेडोइक acidसिड).
- बीटा ब्लॉकर
- डायऑरेक्टिक्स
- लूप लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ (एटाक्रिनिक acidसिड, फ्युरोसेमाइड, पायरेटायनाइड, टॉरेसीमाइड).
- थियाझाइड लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ (क्लोर्टिडायलोन, हायड्रोक्लोरोथायझाइड (एचसीटी), xipamide).
- एथॅम्बुटोल (प्रतिजैविक / क्षय रोग)
- इम्युनोसप्रेसन्ट्स - सायक्लोस्पोरिन (सायक्लोस्पोरिन ए).
- एल-डोपा
- निकोटीनिक acidसिड
- पॅराथायरॉईड संप्रेरक एनालॉग (टेरिपराटीड)
- क्षय रोग (पायझिनामाइड)
- सायटोस्टॅटिक्स
रेडियोथेरपी
- रेडिओटिओ (रेडिओथेरेपी) - सहसा वाढीव नेक्रोलिसिस (टिशू नष्ट) सह होते.
पर्यावरणीय प्रदूषण - मादक पदार्थ (विषबाधा).
- बेअरिलियम
- लीड - शिसे नेफ्रोपॅथी (शिसे विषबाधामुळे मूत्रपिंडाचा रोग).