बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम हा मेंदूच्या ट्यूमरचा त्रिकूट म्हणून ओळखला जातो ज्यामध्ये अपस्मार आणि विकासात्मक विलंब, त्वचेचे घाव आणि इतर अवयव प्रणालींमध्ये वाढ होते. हा रोग TSC1 आणि TSC2 या दोन जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो. एपिलेप्सीवर लक्ष केंद्रित करून थेरपी लक्षणात्मक आहे. बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम म्हणजे काय? वैद्यकीय संज्ञा बोर्नविले-प्रिंगल ... बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Argininosuccinic acid रोग हा एक चयापचय विकार आहे जो आधीच जन्मजात आहे. हे एंजाइम आर्जिनिनोसुकिनेट लायजमधील दोषामुळे होते. आर्जिनिनोसुकिनिक acidसिड रोग म्हणजे काय? Argininosuccinic acidसिड रोग (argininosuccinaturia) एक जन्मजात युरिया सायकल दोष आहे. युरिया, जे सेंद्रिय संयुगांपैकी एक आहे, यकृतात तयार होते. युरियाला खूप महत्त्व आहे ... आर्जिनिनोस्यूसिनिक idसिड रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
कॉर्पस कॅलोसम एजेनेसिस हा एक अनुवांशिक विकार आणि सेरेब्रल पेडुनकलच्या आंशिक किंवा संपूर्ण विकृतीसह प्रतिबंधात्मक विकृती आहे. प्रभावित व्यक्ती सहसा वर्तणुकीतील विकृती दर्शवतात आणि दृष्य आणि श्रवणशक्ती कमी होण्यासारख्या लक्षणांमुळे ग्रस्त होऊ शकतात. Agenesis ला लक्षणात्मक उपचार केले जाते कारण कोणतेही कारणात्मक थेरपी अस्तित्वात नाही. कॉर्पस कॅलोसम एजेनेसिया म्हणजे काय? कॉर्पस कॉलोसम एक आहे ... कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम हा क्रॅनियोसिनोस्टोसिसशी संबंधित रोग आहे. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम जन्मजात आहे, कारण कारणे अनुवांशिक आहेत. या रोगाचा संक्षेप एससीएस असा आहे. सेत्रे-चॉट्झेन सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे म्हणजे एक किंवा दोन्ही बाजूंच्या क्रॅनियल सिवनीचे सायनोस्टोसिस, पीटोसिस, एक असममित चेहरा, विलक्षण लहान कान आणि स्ट्रॅबिस्मस. सेत्रे-चोत्झेन काय आहे ... सेथ्रे-चोटझेन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
L1CAM सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे. L1CAM सिंड्रोमच्या वारसाची पद्धत एक्स-लिंक्ड आहे. L1CAM सिंड्रोमची ठराविक लक्षणे प्रभावित रुग्णांमध्ये स्पास्टिकिटी, अॅडक्टेड अंगठा आणि मेंदूच्या विविध विकृती म्हणून व्यक्त केली जातात. L1CAM सिंड्रोम म्हणजे काय? L1CAM सिंड्रोम CRASH सिंड्रोम, MASA सिंड्रोम आणि Gareis-Mason सिंड्रोम या समानार्थी नावांनी देखील ओळखला जातो. … एल 1 कॅम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
क्लिडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया ही एक अशी स्थिती आहे जी सामान्यतः क्लेव्हिकल्सची अनुपस्थिती किंवा अविकसितता आणि फॉन्टॅनेल आणि क्रॅनियल टांके विस्तृत उघडणे द्वारे दर्शविले जाते. शरीराच्या इतर हाडे देखील विकृत होऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, रोगाचा भाग म्हणून दंत बदल होऊ शकतात. क्लिडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया वारशाने मिळतो आणि फार क्वचितच होतो. काय आहे … क्लीइडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम हा आनुवंशिक आजार आहे. वंशपरंपरागत रोग ऑटोसोमल रीसेसीव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. मानसिक मंदतेव्यतिरिक्त, बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमच्या लक्षणांमध्ये त्वचेवर आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये हेमॅन्गियोमासचा समावेश आहे. Bogaert-Divry सिंड्रोम म्हणजे काय? वंशपरंपरागत विकार बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम तेव्हाच होतो जेव्हा दोन्ही पालक दोषपूर्ण वाहक असतात ... बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Lanलन-हर्डन-डडले सिंड्रोम हा एसएलसी 16 ए 2 जनुकातील एक उत्परिवर्तन आहे जो थायरॉईड संप्रेरक ट्रान्सपोर्टर एमसीटी 8 मध्ये बदल करतो आणि स्नायूंच्या ऊतींमध्ये आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये आयोडोथायरोनिन खराब होण्यास कारणीभूत ठरतो. उत्परिवर्तनामुळे, प्रभावित व्यक्तींना स्नायू कमकुवतपणा, तसेच मोबाइल आणि मानसिक विकासास विलंब होतो. AHDS असाध्य आहे आणि त्याच्यावर विशेष उपचार केले गेले आहेत ... Lanलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
गॉथिक टाळू एक असामान्य उच्च टाळू आहे. इंद्रियगोचर विविध विकृती कॉम्प्लेक्सचे लक्षण आहे आणि अशा प्रकारे सहसा त्याचे कारण म्हणून उत्परिवर्तन होते. गंभीर स्वरुपामुळे मद्यपान आणि खाण्याचे विकार होऊ शकतात, शल्यक्रिया सुधारणे हा सहसा निवडीचा उपचार असतो. गॉथिक टाळू म्हणजे काय? टाळू तोंडाचे छप्पर बनवते ... गॉथिक पॅलेटः कारणे, उपचार आणि मदत
कुरारिनो सिंड्रोम हे प्रीसेक्रल जनतेसह एनोरेक्टल आणि त्रिक विकृतींचे लक्षणात्मक त्रिकूट आहे. सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो सामान्यतः MNX1 जनुकाच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित असतो आणि एंटो आणि न्यूरोएक्टोडर्मच्या दोषपूर्ण विभक्ततेमुळे होतो. कारण उपचार पद्धती अस्तित्वात नाहीत. कुरारिनो सिंड्रोम म्हणजे काय? वैद्यकीय संज्ञा ट्रायड म्हणजे ... कररिनो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
संभाव्य अनुवांशिक विकारांसाठी जन्मलेल्या मुलाची तपासणी करण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगचा वापर केला जाऊ शकतो. गर्भधारणेच्या अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर ही परीक्षा पद्धत करणे शक्य आहे. कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग म्हणजे काय? संभाव्य अनुवांशिक विकारांसाठी जन्मलेल्या मुलाची तपासणी करण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगचा वापर केला जाऊ शकतो. जन्मपूर्व… कोरिओनिक व्हिलस नमूना: उपचार, परिणाम आणि जोखीम
खालील लेखात, तथाकथित ब्रूक-स्पीगलर सिंड्रोम स्पष्ट केले आहे. वंशपरंपरागत रोगाची अचूक व्याख्या केल्यानंतर, त्याची कारणे तसेच संभाव्यत: उद्भवणारी लक्षणे, अभ्यासक्रम, उपचार आणि त्याचे प्रतिबंध वर्णन केले आहेत. ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम म्हणजे काय? ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम हा शब्द अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार दर्शवितो ज्यात त्वचेच्या गाठी आणि गाठी ... ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
