क्लीइडोक्रॅनियल डायस्प्लेसिया एक आहे अट सामान्यत: क्लेव्हिकल्सची अनुपस्थिती किंवा न्यूनगंड आणि फॉन्टॅनेलेस आणि क्रॅनियल sutures च्या विस्तृत उद्घाटनाद्वारे दर्शविले जाते. इतर हाडे शरीराचे विकृत रूप देखील असू शकते. याव्यतिरिक्त, रोगाचा एक भाग म्हणून दंत बदल होऊ शकतात. क्लेइडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया वारसा आहे आणि फारच क्वचितच आढळतो.
क्लीइडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया म्हणजे काय?
क्लीइडोक्रॅनियल डिसप्लेसियाची विकृती ही वैशिष्ट्यीकृत आहे संयोजी मेदयुक्त-सारखे किंवा कार्टिलेगिनस प्रीफॉर्मचे हाडे. क्लेव्हिकल्स, पेल्विस आणि डोक्याची कवटी प्रामुख्याने विकृतींमुळे त्याचा परिणाम होतो. रोगाची वारंवारता 1: 1,000,000 आहे आणि त्यामुळे अत्यंत क्वचितच आढळते. क्लेइडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया हा एक अनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये वारसा सामान्यत: ऑटोसोमल प्रबळ असतो. तथापि, वारसा मिळालेला एक वारसा देखील अस्तित्वात आहे. क्लीइडोक्रॅनियल डिसप्लेसीयाचे वरच्या भागातील जन्मजात विकृती तसेच एक रोग म्हणून वर्गीकृत केले जाते खांद्याला कमरपट्टा.
कारणे
कारण क्लेइडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया हा वारसाजन्य रोग आहे, मुख्य कारण अनुवांशिक दोष आहे. हा रोग प्रामुख्याने एखाद्या विशिष्ट उत्परिवर्तनांमुळे होतो जीन ज्याला आरयूएनएक्स 2 किंवा सीबीएफए 1 जनुक म्हणतात. क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसियासाठी जबाबदार अनुवांशिक दोष स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा प्राप्त झाला आहे. तथापि, हा आजार असलेल्या प्रत्येक रूग्णात सरासरी प्रत्येकी एक नवउत्सव उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन आहे. द जीन रोगासाठी जबाबदार, आरयूएनएक्स 2 / सीबीएफए 1 मध्ये ऑस्टिओब्लास्ट पूर्वज पेशींमध्ये फरक करण्याचे कार्य आहे. द जीन एन्कोन्ड्रल हाडांच्या निर्मितीसंदर्भात संबंधित कोंड्रोसाइट्सच्या भिन्नतेसाठी देखील जबाबदार आहे. परिणामी, एन्कोन्ड्रल हाडांची निर्मिती कमी होते तसेच क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसियाच्या सेटिंगमध्ये हाडांची निर्मिती कमी होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
क्लेइडोक्रॅनियल डिसप्लेसियाच्या संदर्भात, विविध लक्षणे आणि तक्रारी उद्भवू शकतात, मुख्यत: प्रभावित व्यक्तींच्या विकृतीमुळे हाडे. म्हणूनच, क्लिनिकल चित्र, विकृतींचे स्थानिकीकरण, तसेच क्लेडोक्रानियल डिसप्लेसियाची तीव्रता यावर लक्षणे भिन्न असतात. रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे उदाहरणार्थ लहान उंची पीडित व्यक्तींमध्ये, जरी हे तथ्य केवळ प्रौढतेमध्ये किंवा वाढीचा टप्पा पूर्ण झाल्यानंतर स्पष्ट होते. महिला रुग्णांची सरासरी उंची 149 सेंटीमीटर आहे, तर पुरुष रुग्णांची सरासरी उंची 170 सेंटीमीटर आहे. क्लीइडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया देखील इतर लक्षणांशी संबंधित आहे. द अट स्वतः प्रकट करू शकता, उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या खांद्याला विलक्षण जवळ आणण्यास सक्षम आहेत. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, खांद्यांना स्पर्श करणे देखील शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, बाधित रूग्णांमध्ये तुलनेने अरुंद वक्षस्थळ असते. हे देखील बेल-सारख्या आकाराने दर्शविले जाते. खांद्याच्या ब्लेड देखील पंखांप्रमाणे फुगतात. क्लेइडोक्रॅनियल डिसप्लेसियामधील काही विकृतींमुळे अरुंद श्रोणि होऊ शकतो. पीडित रूग्णांच्या हात-पायात बदल देखील शक्य आहेत.
निदान आणि कोर्स
क्लेइडोक्रॅनियल डिसप्लेसियाचे निदान हाडांच्या विकृतीच्या रूपात प्रामुख्याने रोगाच्या स्पष्ट, क्लिनिकल लक्षणांमुळे होते. हे ठराविक बदलांद्वारे विश्वसनीयरित्या निदान केले जाते ज्याद्वारे ओळखले जाऊ शकते क्ष-किरण परीक्षा. उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्तींमध्ये एक लहान आणि विलक्षण विस्तृत आहे डोके (वैद्यकीय संज्ञा ब्रेकीसेफली). क्रेनियममध्ये देखील विकृती दिसून येते, जी विशेषतः मोठी असते. त्याच वेळी, चेहर्याचा डोक्याची कवटी लहान असल्याचे कल. क्लीडोक्रॅनियल डिसप्लेसियामुळे उद्भवणा patient's्या विचित्रतेबद्दलही रुग्णाचा चेहरा दर्शविला जातो. उदाहरणार्थ, दोन्ही डोळ्यांमधील अंतर वाढते आणि फॉन्टॅनेल च्या आधीच्या भागात डोक्याची कवटी बंद नाही. रुग्णांनी विलंब दर्शविला ओसिफिकेशन कवटीची आणि फॉन्टॅनेलेस प्रौढतेमध्ये अगदी विस्तृत असू शकतात. द क्ष-किरण हाडांच्या विकृतीच्या स्वरुपात फेमोरल गर्दन आणि ओटीपोटाच्या क्षेत्रामध्ये बदल आहेत हे देखील दर्शवते. त्याव्यतिरिक्त, क्लेइडोक्रॅनियल डिस्प्लेसियाचे निदान आण्विक अनुवांशिक चाचणीद्वारे पुष्टी करता येते. जर आरयूएनएक्स 2 किंवा सीबीएफए 1 जनुकच्या उत्परिवर्तनाचा पुरावा प्राप्त झाला असेल तर निदान निश्चितपणे केले जाऊ शकते.
गुंतागुंत
बहुतेक प्रकरणांमध्ये क्लीडोक्रॅनियल डिसप्लेसियामुळे रुग्णाच्या शरीरातील हाडांच्या विविध विकृती उद्भवतात. त्याचप्रमाणे, दात मध्ये विकृती आणि बदल आहेत, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनावर ताण येतो. नियमानुसार, या रोगातील सर्व तक्रारी आणि गुंतागुंत हाडांच्या विकृतीमुळे उद्भवतात. म्हणूनच, ते विशिष्ट विकृतीवर जोरदारपणे अवलंबून असतात. बर्‍याच बाबतीत कमी उंची असते, ज्याचे निदान केवळ लहान वयातच केले जाऊ शकते. ए लहान उंची त्यामुळे थेट मध्ये आढळू शकत नाही बालपण. बर्‍याचदा खांद्यांमधील विकृती देखील असतात, ज्यामुळे ते रुग्णांमध्ये एकमेकांना स्पर्श करतात. श्रोणि, हात आणि पायातही बदल होतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे देखील करू शकतात आघाडी प्रतिबंधित हालचाली करण्यासाठी. त्यानंतर रुग्ण दररोजच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. नियमानुसार, रोगाचा कोणताही कारक उपचार संभव नाही. म्हणूनच उपचार मुख्यत्वे लक्षणे आणि विकृतींवर आधारित असतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हे शल्यक्रिया करून दुरुस्त केले जाऊ शकते जेणेकरून रुग्णाला कोणत्याही मर्यादा येऊ नयेत. आयुष्यमान या आजाराने कमी होत नाही. बुद्धिमत्तेच्या विकासावरही परिणाम होत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
क्लीइडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया सामान्यत: जन्मानंतर लगेचच निदान होते आणि शक्य असल्यास थेट उपचार केला जातो. डॉक्टरकडे पुढील भेट आवश्यक आहेत की नाही हे मुख्यतः विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून आहे. उदाहरणार्थ, दात च्या विकृति आणि ओटीपोटाचा बदल नेहमी स्पष्टीकरण आणि डॉक्टरांनी उपचार करणे आवश्यक आहे. ज्या पालकांना त्यांच्या मुलामध्ये हालचालींवर प्रतिबंध किंवा इतर लक्षणे दिसतात जी गंभीर असल्याचे दर्शवितात अट पाहिजे चर्चा बालरोग तज्ञांना. तो किंवा ती एक व्यापक कामगिरी करतील शारीरिक चाचणी आणि नंतर पालकांना योग्य तज्ञाकडे पाठवा. याव्यतिरिक्त, नंतरच्या आयुष्यात अतिरिक्त तक्रारी उद्भवल्यास किंवा अस्तित्वातील विकृतीमुळे मुलाला मानसिकरित्या त्रास होत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. निकृष्टता संकुल किंवा अशा मानसिक समस्यांच्या बाबतीत उदासीनता, थेरपिस्टशी थेट बोलणे चांगले. कधीकधी, बाधित लोक देखील दैनंदिन जीवनात आधारावर अवलंबून असतात. शक्यतो क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसियाच्या निदानानंतर शक्य तितक्या लवकर याची व्यवस्था केली पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसियाच्या उपचारांच्या संदर्भात, विकृतीच्या तीव्रतेच्या आधारे विविध पद्धती उपलब्ध आहेत. च्या विकृतींच्या बाबतीत खांद्याला कमरपट्टाबहुतेक प्रकरणांमध्ये पीडित रूग्णांच्या दैनंदिन जीवनात काहीच निर्बंध नाहीत. म्हणून, नाही उपचार या प्रकरणात आवश्यक आहे. दंत विकृतींच्या उपचारांमध्ये, जे क्लेडोक्रानियल डिसप्लेसियाशी संबंधित देखील असू शकते, दंतचिकित्साद्वारे किंवा ऑर्थोडोंटिक्स. येथे कार्यशील आणि सौंदर्याचा समाधानकारक निकाल प्राप्त करण्याचे उद्दीष्ट आहे. म्हणून, गहाळ, अलौकिक आणि तसेच प्रभावित व्यक्तीचे असामान्य दात काढून टाकले जातात. याव्यतिरिक्त, हाडांची घनता शक्य प्रतिकार करण्यासाठी नियमितपणे तपासणी केली पाहिजे अस्थिसुषिरता.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
क्लेइडोक्रॅनियल डायस्प्लेसियाचा रोगनिदान सामान्यतः चांगला असतो. केवळ फारच दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये सांगाडी प्रणालीची कमजोरी आहे जी सुधारू शकत नाही. च्या संभावना आरोग्य सुधारणा विद्यमान विकृतीच्या तीव्रतेशी जोडलेली आहे. वैयक्तिक तक्रारी तसेच तक्रारींचे प्रकटीकरण प्रत्येक रुग्णाला आढळतात. रोगनिदान करताना या गोष्टी विचारात घेतल्या पाहिजेत. अनुवांशिक रोगाचे कारण बरे होऊ शकत नाही. तथापि, बहुतेक लक्षणे आणि विकृतींचा उपचार उपलब्ध वैद्यकीय शक्यतांद्वारे केला जाऊ शकतो. दात किंवा हाडे दुरुस्त केल्या जातात. हे जीवनाच्या गुणवत्तेत मोठ्या प्रमाणात सुधारणा दर्शवितात आणि आयुष्यभर टिकून राहतात. केवळ एक घटना लहान उंची रुग्णाला उपचार किंवा सुधारणे शक्य नाही. शारीरिक आकार कमी झाल्याने पीडित रुग्णांना क्लीडोक्रॅनियल डायस्प्लेसियामध्ये सर्वात वाईट रोगाचे निदान होते. येथे मानसिक अराजक होण्याचा धोका वाढतो. वर्तणूक त्रास होऊ शकतो किंवा आत्मविश्वास कमी होतो. तथापि, रुग्णाला शारीरिक तक्रारीसारख्या त्रास होत नाही जसे की वेदना किंवा सारखे. याव्यतिरिक्त, आयुर्मानाचा कोणत्याही प्रकारे परिणाम होत नाही. तथापि, जर ए मानसिक आजार उद्भवते, रुग्णाची तब्येत बर्‍यापैकी खराब होते. एखाद्या उपचारात बर्‍याच वर्षे लागतात आणि त्याचे परिणाम जीवनाच्या सर्व क्षेत्रांवर होऊ शकतात.
प्रतिबंध
कारण क्लीइडोक्रॅनियल डिसप्लेसिया हा वारसा मिळालेला रोग आहे, म्हणून प्रतिबंध करण्यासाठी कोणतेही पर्याय नाहीत. क्लीडोक्रानियल डिसप्लेझियाच्या लक्षणांचा उपचार करणे आणि त्याद्वारे प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनावर सकारात्मक परिणाम करणे हा एकच पर्याय आहे.
फॉलो-अप
नियमानुसार, या स्थितीत पीडित व्यक्तीसाठी काळजी घेण्याचे कोणतेही विशेष पर्याय उपलब्ध नाहीत, कारण रोगाचा योग्यरित्या उपचार केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणात्मकपणे. हा एक आनुवंशिक रोग आहे, म्हणून रुग्णाच्या आई-वडिलांनी आणि रुग्णाने स्वतः सहभागी व्हावे अनुवांशिक सल्ला शक्यतो रोगाचा वारसा टाळण्यासाठी त्याला मुलाची इच्छा असल्यास. नियमानुसार, विकृतींवर शल्यक्रिया हस्तक्षेप केला जातो, विकृतींच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर आधारित प्रक्रिया. अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीस बर्‍याच विश्रांतीची आवश्यकता असते आणि शरीराला दोन्ही पुनर्प्राप्ती देणे आवश्यक आहे. जर रोगाचा देखील परिणाम होतो मौखिक पोकळी आणि दात विकृती किंवा विकृती आणतात, त्यांना देखील काढले जाणे आवश्यक आहे. या प्रकरणात, दंतांच्या पुढील गुंतागुंत आणि तक्रारी टाळण्यासाठी दंतचिकित्सकांकडून नियमित तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. द हाडांची घनता रुग्णाची नियमित तपासणीही केली पाहिजे. या रोगाचा पीडित व्यक्तीच्या आत्मविश्वासावरही खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो, म्हणून टाळण्यासाठी मानसिक सल्लामसलत उपयुक्त ठरू शकते. उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. पीडित व्यक्तीचे पालकही यात सहभागी होऊ शकतात.
आपण स्वतः काय करू शकता
क्लेइडोक्रॅनियल डायस्प्लासिया हा वारसा विकार आहे. सध्या डिसऑर्डरवर causally उपचार करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. त्याऐवजी, बाधित व्यक्तींचे जीवनमान सुधारण्यासाठी लक्षणांवर उपचार करण्याचा प्रयत्न केला जात आहे. हाडांच्या विकृतीमुळे या आजाराची लक्षणे उद्भवतात. रुग्णाची प्रकृती सुधारण्यासाठी स्वत: काय करू शकतो किंवा नाही हे त्याच्या विकृतीच्या प्रकारावर अवलंबून आहे. जर हालचाल करण्याची क्षमता अत्यंत कठोरपणे प्रतिबंधित असेल तर रूग्णांनी सुरुवातीच्या टप्प्यात विविध चालण्याच्या कार्यासह स्वत: ला परिचित केले पाहिजे एड्स ऑफर वर. या योग्य हाताळणी एड्स लवकर टप्प्यात शिकले पाहिजे. ए (पॉवर) व्हीलचेयर तसेच चालण्यातील बिघाड्यांसाठी खास सुसज्ज वाहने गतिशीलता राखण्यास देखील मदत करू शकतात. हातात बदल घडवून आणणे आणि लिहिणे अवघड बनवण्याच्या बाबतीत, फिजिओथेरॅपीटिक व्यायाम बहुतेक वेळा हलविण्याची क्षमता सुधारण्यास किंवा सुधारण्यास मदत करतात. क्लेइडोक्रॅनियल डिस्प्लेसिया देखील बहुतेकदा दात बदलांसह असतो. हे बहुधा विलक्षण मोठे किंवा लहान असतात आणि वारंवार दात गंभीर विकृती देखील दर्शवितात. हे केवळ खूपच विचित्र आहे, परंतु ते खाणे देखील कठीण करते. प्रभावित व्यक्तींनी अनुभवी दंतवैद्याचा सल्ला घ्यावा आणि आवश्यक असल्यास या प्रकरणात ऑर्थोडॉन्टिस्टचा सल्ला घ्यावा.
