कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिस हा अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे आणि सेरेब्रल पेडुनकलच्या आंशिक किंवा एकूण गैरवर्तनांसह निरोधात्मक विकृती आहे. प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा वर्तणुकीशी संबंधित विकृती दर्शवितात आणि व्हिज्युअल आणि सुनावणी कमी होणे. एजनेसिसला लक्षणांनुसार वागवले जाते कारण कोणतेही कारण नाही उपचार विद्यमान आहे.
कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिया म्हणजे काय?
कॉर्पस कॅलोझियम एक आहे बार च्या डाव्या आणि उजव्या गोलार्ध दरम्यान मेंदू, तसेच मेंदू म्हणून ओळखले जाते बार. एखाद्या व्यक्तीचे मेंदू बार 200 दशलक्षाहून अधिक मज्जातंतू तंतूंनी बनलेले आहे आणि माहितीच्या अदलाबदल करण्यात एक भूमिका बजावते समन्वय मेंदूच्या डाव्या आणि उजव्या गोलार्धांपैकी जे विविध माहिती प्रक्रिया कार्य करतात. कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिस हा एक अनुवंशिक रोग आहे जो अ‍ॅजेनेसिअसच्या गटाचा असतो. अनुवांशिकदृष्ट्या अनुपस्थित स्थितीमुळे एखाद्या विशिष्ट अवयवाची संपूर्ण अनुपस्थिती म्हणून हे परिभाषित केले जाते. कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिसमध्ये, रुग्णांची कमतरता असते मेंदू दोन सेरेब्रल गोलार्ध दरम्यान बार. विकृती ही एक अँबिलेसियरी खराब विकृती आहे जी कोणत्याही अप्लायसिसला शिकार करते. सेरेब्रल बारच्या कमतरतेमुळे संवेदी प्रणाली आणि शारीरिक विकृती तसेच गंभीर विकार होऊ शकतात उन्माद. कॉर्पस कॅलोसमच्या अनुपस्थितीमुळे दोन सेरेब्रल गोलार्धांचे सहकार्य अडथळा आणते. सेरेब्रल बाल्कची एजनेसिस रोगाच्या विकृतीच्या विविध सिंड्रोमच्या संदर्भात लक्षणानुसार उद्भवू शकते. घटना 3: 1,000 ते 7: 1,000 पर्यंत आहेत.
कारणे
एजनेसिया सहसा गर्भधारणेच्या अनुवांशिक अपयशामुळे उद्भवते. जरी तुरळक घटना कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिसच्या सहकार्याने आढळली असली तरी, भावंड जोड्यांमध्ये कधीकधी सह-घटना कमीतकमी अनुवांशिक घटकांच्या सहभागाकडे निर्देश करते. निरीक्षणेनुसार, आनुवंशिक कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिस एकतर एक्स-लिंक्ड किंवा स्वयंचलित रीसेटिव वारसाच्या मोडवर आधारित आहे. या अनुवांशिक अभ्यासक्रमांमध्ये, औषध आता दहा टक्क्यांपर्यंतचे गुण वाहक दर गृहित धरते. एजेनेसिस असलेल्या 50 पैकी चार मुले गुणसूत्र वैशिष्ट्य दर्शवितात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही विसंगती आहेत गुणसूत्र ,, १ or किंवा १.. ही विसंगती प्रामुख्याने पेटाऊ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम किंवा ट्रिप्लॉईडी अशा सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये आढळली आहेत. बारची कमतरता केवळ वर्णित विसंगती असलेल्या लोकांमध्येच नसते. गुणसूत्र तीनवरील गुणसूत्र विकृती असलेल्या लोकांमध्ये कमी केलेली किंवा लागू न केलेली बार देखील पाहिली जातात. सर्व गुणसूत्र कॉर्पस कॅलोसमच्या विकासात नमूद केलेले. तथापि, एकही नाही जीन एजेंसीस ट्रिगर म्हणून अद्याप ओळखले गेले आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सीसीए असलेल्या काही रुग्णांमध्ये जन्मापासून सेरेब्रल बारची पूर्णपणे कमतरता असते. इतरांमध्ये, दोन सेरेब्रल गोलार्धांचे पृथक्करण केवळ अविकसित किंवा अपूर्णपणे अनुपस्थित आहे. व्यतिरिक्त सुनावणी कमी होणे, दृष्टि गमावण्यासारखी लक्षणे विकृतीच्या भाग म्हणून उद्भवू शकतात, ज्याचा विस्तार होऊ शकतो अंधत्व. काही रुग्णांना याव्यतिरिक्त हायड्रोसेफलसचा त्रास होतो. हायड्रोसेफ्लसच्या बाबतीत, इंट्राक्रॅनिअल दबाव धोकादायकपणे वाढविला जाऊ शकतो. कधीकधी कॉर्पस कॅलोझियम एजिनेसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये मायक्रेंसॅफली पाळली जाते, जे विस्तृत मेंदूच्या विकृतीच्या समतुल्य असते वस्तुमान आणि मानसिक संबंधित आहे मंदता. व्यतिरिक्त अपस्मार, उन्माद, किंवा स्नायूंचा टोन कमी झाला, रोगसूचक लहान उंची सीसीएमध्ये उपस्थित असू शकते. एजनेसिस वेगवेगळ्या विकृती सिंड्रोमच्या संदर्भात उद्भवू शकतो आणि नंतर प्रत्येक सिंड्रोमच्या विशिष्ट लक्षणांशी संबंधित असतो. एरकेड सिंड्रोम आणि ऑरो-फेशियो-डिजिटल सिंड्रोम हे सेरेब्रल बार एजनेसियाशी संबंधित सर्वात सामान्य विकृतीकरण सिंड्रोम आहेत. गुणसूत्र विकृती व्यतिरिक्त, कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिस उद्भवू शकते, उदाहरणार्थ, चयापचय रोग, विषाणूच्या भ्रूण किंवा क्रॅनिअल फोसा विसंगतींच्या संदर्भात. वर्तणूक विकृती किंवा लक्ष देण्याच्या अडचणी जवळजवळ नेहमीच सीसीएच्या रूग्णांना भोगाव्या लागतात.
निदान आणि कोर्स
कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिस ही एक जन्मजात विकृती आहे जी अगदी अलिकडच्या काळात लवकर प्रकट होते बालपण. प्रकटीकरणानंतर निदानाव्यतिरिक्त, गर्भधारणेच्या 20 व्या आठवड्यापासून जन्मपूर्व निदान देखील शक्य आहे. ट्रान्सफोंटेनेले अल्ट्रासोनोग्राफी सारख्या डायग्नोस्टिक इमेजिंग तंत्र, चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा, आणि कपालयुक्त गणना टोमोग्राफी निदान साधने म्हणून मानले जाऊ शकते. रोगनिदान प्रकरणात वेगवेगळ्या प्रमाणात फरक असतो. रोगप्रतिकारक दृष्टीने, सर्वात संबंधित घटक म्हणजे विकृती विलग आहे किंवा सिंड्रोमचे लक्षण आहे ज्यामुळे पुढील लक्षणे उद्भवतात. बीम एजेनेसिसच्या रूग्णांसाठी विकासात्मक रोगनिदान वेगळ्या अ‍ॅजेनेसिसच्या बाबतीत जवळजवळ लक्षणविरहीत भविष्यासाठी असू शकते. इतर प्रकरणांमध्ये, सर्वात गंभीर शारीरिक आणि संज्ञानात्मक अपंगत्व उद्भवू शकते, विशेषत: सिंड्रोमच्या संदर्भात बीम एजनेसियामध्ये.
गुंतागुंत
कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिसमध्ये विविध लक्षणे आणि गुंतागुंत होऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वर्तणुकीशी अडथळे आणि ऐकणे आणि दृष्टी यामध्ये मर्यादा आहेत. सहसा, मर्यादा अचानक दिसून येत नाहीत, परंतु आघाडी रोगाच्या दरम्यान या धारणा सतत कमी करण्यासाठी. पूर्ण अंधत्व किंवा पूर्ण सुनावणी कमी होणे देखील येऊ शकते. मेंदूच्या वाढीव दबावामुळे बर्‍याच बाबतीत असे होते डोकेदुखी आणि मेंदू मध्ये maldevelopments. या विकृतींमुळे, वर्तणूक विकार आणि इतर मानसिक तक्रारी उद्भवतात. बर्‍याचदा कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिस देखील होतो लहान उंची. रुग्ण चयापचयाशी विकारांनी ग्रस्त असतात आणि त्यांचे जीवनमान कमी होते. एकाग्रता देखील कमी होते, त्यामुळे सहसा बुद्धिमत्ता कमी होते. कार्यक्षम उपचार शक्य नाही कारण मेंदूत बारची प्रतिकृती तयार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, प्रामुख्याने वर्तनात्मक उपचार आणि शिक्षण उपचारांचा वापर केला जातो जेणेकरुन कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिसद्वारे रुग्णाची बुद्धिमत्ता कमी होणार नाही. उच्चार थेरपी बर्‍याच प्रकरणांमध्ये देखील सादर केले जाणे आवश्यक आहे. जर मिरगीचे दौरे पडतात तर मेंदूचा दबाव कमी करणे आवश्यक आहे. क्वचित प्रसंगी, कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिसमुळे कोणतीही लक्षणे किंवा गुंतागुंत होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
पीडित मुलांच्या पालकांनी नेहमीच डॉक्टरांशी जवळचा सल्ला घ्यावा. डॉक्टर कॉर्पस कॅलोझम एजनेसियाची तीव्रता निर्धारित करू शकतो आणि थेट उपचार सुरू करू शकतो किंवा असामान्य लक्षणे आढळल्यास एखाद्या तज्ञाशी सल्लामसलत करू शकते. कोणत्याही परिस्थितीत, जर मुलाने वर्तणुकीशी संबंधित समस्या किंवा इतर मानसिक समस्यांची चिन्हे दर्शविली तर एखाद्या थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जर चयापचयाशी डिसऑर्डरची लक्षणे दिसली तर अंतर्गत औषध तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. शारीरिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा अ‍ॅटेक्सियास आणि हालचालींच्या इतर मर्यादांसाठी विचार केला जाऊ शकतो. इतर लक्षणे देखील संबंधित तज्ञाद्वारे पटकन स्पष्टीकरण आणि आवश्यक असल्यास त्यावर उपचार केले पाहिजेत. कॉर्पस कॅलोझम एजेनेसिसमध्ये उद्भवणार्‍या बरीच तक्रारी आणि लक्षणांमुळे, पालकांनी शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांची टीम एकत्रित करावी. तथापि, संपर्काचा पहिला मुद्दा बालरोग तज्ञ आहे, जो रोगाच्या कोर्सचे बारकाईने निरीक्षण करू शकतो. गंभीर गुंतागुंत झाल्यास आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशी संपर्क साधणे चांगले. मुलाच्या आजारपणात शारीरिक आणि मानसिक देखील वाढत्या कारणास्तव पालकांनी देखील मानसिक आधार घ्यावा ताण.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार बार अ‍ॅजेनेसिससाठी अद्याप अस्तित्वात नाही. गहाळ ब्रेन बारची पुनर्रचना करता येणार नाही. या कारणास्तव, कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिस असलेल्या रूग्णांवर उपचार करणे पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांकडे जोरदारपणे निर्देशित केले आहे. उदाहरणार्थ, जर वर्तणुकीशी संबंधित विकृती असल्यास, मानसोपचार or वर्तन थेरपी सूचित केले आहे. अ‍ॅटेक्सियास किंवा इतर शारीरिक हालचालींच्या निर्बंधांच्या बाबतीत, शारीरिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा उपाय प्रतिवाद म्हणून मानले जाऊ शकते. स्नायूंच्या टोनीचा अभाव देखील स्नायूंना बळकट करून वाढवता येतो शारिरीक उपचार. भाषण आणि शिक्षण अशक्तपणा देखील रोगाची लक्षणे असू शकतात. मेंदूच्या दोन गोलार्धांमधील कनेक्शन गहाळ झाल्यामुळे, रुग्णांचे लक्ष, उदाहरणार्थ, बहुतेकदा प्रतिबंधांमुळे प्रभावित होते. अशा विकृती लक्ष देण्याच्या प्रशिक्षणाद्वारे आवश्यक असल्यास, नियमित केल्या जाऊ शकतात. वर नमूद केलेल्या उपचारात्मक पद्धती व्यतिरिक्त, स्पीच थेरपी भाषण समस्यांचा सामना करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. अँटिकॉन्व्हल्सिव्ह उपचार हे लक्षणात्मक म्हणूनही समजण्यासारखे आहे उपचार काही बाबतीत. हायड्रोसेफेलस किंवा अतिरिक्त लक्षणे असल्यास अपस्मार उपस्थित असल्यास, या लक्षणांना उपचारांमध्ये प्राधान्य दिले जाऊ शकते. इंट्राक्रॅनियल प्रेशर कमी करणे, उदाहरणार्थ, हायड्रोसेफ्लसच्या बाबतीत इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढणे आवश्यक आहे. बाबतीत तितकेच महत्वाचे अपस्मार त्या परिणामावर उपचार होऊ शकतात. अलिप्त कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिसच्या काही प्रकरणांमध्ये, उपचारात्मक नाही उपाय आवश्यक आहे कारण रूग्ण आयुष्यभर लक्षणे नसलेले आणि अतुलनीय असतात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिसचा निदान बहुधा प्रतिकूल असतो. कायदेशीर तसेच वैद्यकीय संभाव्यतेमुळे, वंशानुगत रोग बरा होण्यासारखा किंवा उपचार करण्यायोग्य मानला जात नाही. तथापि, बाधित व्यक्तींच्या संततीमध्ये हा रोग होण्याची घटना तुरळक आहे. बाधीत पालकांच्या सर्व मुलांना कॉर्पस कॅलोझम एजेंसीसचा प्रादुर्भाव होत नाही. याव्यतिरिक्त, प्रभावित रूग्णांमधील वैयक्तिक लक्षणे त्यांच्या स्वभावामध्ये तसेच त्यांच्या अभिव्यक्तीमध्ये देखील स्वतंत्र आहेत. म्हणूनच, कुटुंबातील इतर सदस्यांप्रमाणेच असणे आवश्यक नाही.
| एका संबंधित आईने आम्हाला असे लिहिले:
“आमच्या मुलाचे निदान ए मान पट खूप मोठा होता. पुढील परीक्षांमधून एक वेगळ्या आंशिक बारची कमतरता दिसून आली आणि आम्हाला ती समाप्त करण्याचा सल्ला देण्यात आला गर्भधारणा. मी फक्त इतकेच म्हणू शकतो की, आपण परमेश्वराविरूद्ध निर्णय घेतला त्याबद्दल धन्यवाद गर्भपात. आमचा मुलगा आता 4 वर्षांचा आणि खूप स्वस्थ आहे. आमच्या मुलाबद्दल मुळीच नकारात्मक नाही. उलटपक्षी तो आपल्या वयाच्या इतर मुलांपेक्षा अधिक स्पष्टपणे आणि विचारपूर्वक बोलतो आणि त्याच्याकडे खूप आनंदी आणि समाधानी स्वभाव आहे. मला विश्वास नाही आहे की, किमान एका डॉक्टरांच्या म्हणण्यानुसार तो अस्तित्वातही नसावा. आपण ज्या प्रकारे हे सर्व अनुभवले त्यावरून आपल्याला असे समजते की औषध स्वतः अद्याप याबद्दल पुरेसे माहित नाही. सामान्यत: अल्ट्रासाऊंड स्त्रीरोगतज्ज्ञांच्या तपासणीत, बारची कमतरता अजिबात ओळखली जाऊ शकत नाही. अशा व्यक्तीसह किती लोक राहतात हे कोणालाही माहिती नाही अट. केवळ फारच थोड्या लोकांची कसून तपासणी केली जाते. माझी शिफारसः तुम्हाला वेडा होऊ देऊ नका. ” |
लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून प्रत्येक तक्रारी दूर करण्यासाठी स्वतंत्र थेरपी दिली जाते. तथापि, मुलाच्या जन्मानंतर मोठ्या प्रयत्नांनंतर आणि त्वरित उपचार करूनही, कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिसमध्ये लक्षणांपासून मुक्तता प्राप्त होत नाही. सौम्य विकृतीच्या बाबतीत, जीवनशैली तसेच रुग्णाची तब्येत मोठ्या मानाने आणि विविध ऑफर केलेल्या उपचारांमध्ये नियमित सहभागाने सुधारली जाऊ शकते. उपाय. जर आयुष्यादरम्यान रुग्णाच्या इंट्राक्रॅनियल दबाव वाढला तर जीवघेणा होण्याची शक्यता असते अट वाढते. याव्यतिरिक्त, पुढील मेंदूचे नुकसान होऊ शकते, ज्याची स्थिती लक्षणीय वाढते आरोग्य. बहुतेक रूग्णांना ऊतींचे नुकसान होण्यापासून न भरुन जाणारा अशक्तपणा सहन करावा लागतो. याव्यतिरिक्त, बर्‍याच बाधीत व्यक्तींना इतर परिस्थितींचा त्रास होतो ज्यामुळे ते अधिकच बिघडू शकतात आरोग्य. वैयक्तिक संवेदी प्रणालींच्या बिघडल्यामुळे, रुग्णाला आजीवन काळजी आणि वैद्यकीय मदत आवश्यक असते.
प्रतिबंध
जबाबदार जीन आणि कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिसची नेमकी परिस्थिती अद्याप ओळखली जाऊ शकली नाही. या कारणास्तव, आजपर्यंत या विकृतीला प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही.
फॉलो-अप
कॉर्पस कॅलोझम एजेंसीस ग्रस्त व्यक्तीस सामान्यतः काही किंवा नंतर काही उपाय उपलब्ध नसतात कारण हा रोग आनुवंशिक आहे. जर रुग्णाला मुले होऊ द्यायची असतील तर मुलांमध्ये हा रोग पुन्हा येऊ नये यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिसचा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही, म्हणून प्रभावित व्यक्ती पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांचा हक्कदार आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगाची लक्षणे काही उपायांनी मर्यादित असतात फिजिओ. अशा थेरपीमधून अनेक व्यायाम रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकतात. पीडित मुले त्यांच्या आयुष्यात त्यांचे पालक आणि नातेवाईकांच्या समर्थन आणि गहन काळजीवर अवलंबून असतात. सखोल आणि प्रेमळ संभाषणे देखील खूप सकारात्मक असल्याचे सिद्ध होते आणि ते मानसिक उदासिनता किंवा प्रतिबंधित करते उदासीनता. उच्चार थेरपी या आजारात बर्‍याचदा आवश्यक देखील असते आणि येथेही पालकांनी मुलाला स्पष्टपणे पाठिंबा दिला पाहिजे. कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिससह, डॉक्टरकडे नियमित तपासणी आवश्यक आहे. अशा परिस्थितीत, रोगाचा परिणाम रूग्णांच्या आयुर्मानात घट होईल की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
कारण कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिस हे मेंदूत जन्मजात नुकसान आहे, पीडित मुलास स्वत: च्या मदतीसाठी स्वत: ची मदत करणे शक्य नाही. जर हा रोग स्वतःला तारुण्यात सादर करतो तर पर्याय देखील कठोरपणे मर्यादित आहेत. वर्तणुकीशी संबंधित विकृती तसेच संवेदी यंत्रणेतील अडथळे यासारख्या विद्यमान लक्षणांमुळे मुलाची वैद्यकीयदृष्ट्या आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत काळजी घेतली जाते आणि बर्‍याचदा जवळच्या वातावरणात लोक त्याची काळजी घेतात. दैनंदिन जीवनात, या रोगाच्या बाबतीत नातेवाईकांच्या मानसिक आणि भावनिक आधारावर दुर्लक्ष करू नये. ते विशेष आव्हानांना सामोरे जातात आणि मदत-बचत उपायांचा वापर करू शकतात. आपल्या स्वतःच्या मुलाचा किंवा जोडीदाराचा भयंकर आजार असूनही जीवनाचा आणि आशावादाचा सामना करण्याचे धैर्य गमावू नका. एखाद्याचे स्वतःचे सामाजिक जीवन चालू असले पाहिजे आणि नवीन परिस्थितीनुसार जुळले पाहिजे. सामाजिक माघार घेतल्यामुळे नातेवाईकांमध्ये मनःस्थिती कमी होते. आजारी व्यक्तीची काळजी घेण्यात आणि त्यांची काळजी घेण्यासाठी त्यांना बराच वेळ घालवला जात असल्याने त्यांचे स्वतःचे साठे राखण्यासाठी काही काळ विश्रांतीची व पुनर्प्राप्तीची गरज असते. शक्ती. विकासाचा कोर्स, उपचाराच्या पर्याय आणि त्यातील लक्षणांविषयी माहिती देण्यासाठी या रोगाबद्दल विस्तृत माहिती महत्त्वपूर्ण आहे. त्याच वेळी, एखाद्याच्या स्वत: च्या मानसिक मर्यादेचा आदर केला पाहिजे आणि एखाद्याने स्वतःशी विचारपूर्वक वागले पाहिजे.
