Lanलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Lanलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोम एसएलसी 16 ए 2 मधील एक उत्परिवर्तन आहे जीन जे थायरॉईड संप्रेरक ट्रान्सपोर्टर एमसीटी 8 मध्ये बदल करते आणि स्नायूंच्या ऊती आणि मध्यवर्ती भागातील बिघाड आयोडोथ्रोनिन ग्रहण कारणीभूत ठरते. मज्जासंस्था. उत्परिवर्तनामुळे, प्रभावित व्यक्ती स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे ग्रस्त असतात, तसेच मोबाइल आणि मानसिक विकासास विलंब होतो. एएचडीएस असाध्य नसून त्याच्याशी खास उपचार केला जातो प्रशासन ट्रायोडायोथेरोएसेट

Lanलन-हेंडन-डडले सिंड्रोम म्हणजे काय?

Lanलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोम एसएलसी 16 ए 2 मधील एक उत्परिवर्तन आहे जीन जे थायरॉईड संप्रेरक ट्रान्सपोर्टर एमसीटी 8 मध्ये बदल करते आणि स्नायूंच्या ऊती आणि मध्यवर्ती भागात बिघडलेल्या आयोडायट्रोनिन ग्रहणक्षमतेस कारणीभूत ठरते. मज्जासंस्था. विकसनशील विलंब किंवा विकासातील विलंब हा किशोरवयीन मुले आणि मुलांच्या शारीरिक, मानसिक किंवा भावनिक विकासामधील विलंब म्हणून सारांशित केला जातो. विकासात्मक विलंबात विविध कारणे असू शकतात. उदाहरणार्थ, विलंबित विकासाचा ट्रिगर मध्यभागी असू शकतो मज्जासंस्था. हे प्रकरण आहे, उदाहरणार्थ, ndलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोम (एएचडीएस) सह. मानसिक क्षेत्रात तीव्र विकासात्मक विलंब व्यतिरिक्त, सिंड्रोम मोटरच्या विकासामध्ये अडथळे दर्शवितात. सिंड्रोमचे पहिले वर्णन 1944 पासून होते. त्यांनी वर्णन केलेले क्लिनिकल चित्र म्हणजे अनुवंशिक रोग, म्हणजेच अनुवांशिकरित्या निर्धारित व्याधी. आजपर्यंत नोंदविलेल्या बहुतांश घटनांमध्ये हा आजार पुरुष अर्भकांवर होतो. विकासात्मक विकार आणि त्यांचे परिणाम बहुतेक सर्व प्रकरणांमध्ये जन्मापासूनच स्पष्टपणे दिसून येतात. एएचडीएस एक अत्यंत दुर्मिळ डिसऑर्डर आहे. या कारणास्तव, lanलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोमवरील संशोधनाची स्थिती अगदी कमी प्रमाणात आहे.

कारणे

एएचडीएस ही एसएलसी 16 ए 2 मधील उत्परिवर्तनामुळे आनुवंशिक वारसा आहे जीन. तथाकथित थायरॉईड संप्रेरक ट्रान्सपोर्टर एमसीटी 8 साठी हे जनुक कोडिंग आहे. हा ट्रान्सपोर्टर स्नायू आणि मज्जातंतूंच्या ऊतकांमध्ये आयोडीथ्रोनिनसची तीव्रता वाढवतो. उत्परिवर्तनामुळे, थायरॉईडच्या क्षमतेमध्ये त्रास होतो हार्मोन्स, जे मध्यवर्ती मज्जासंस्था बाहेर फेकतात शिल्लक आणि अशा प्रकारे मज्जासंस्थेच्या पेशींच्या विकासास क्षीण करते. स्नायू ऊतक आणि मेंदू उत्परिवर्तन-प्रेरित डिसरेगुलेशनमुळे ते खरोखरच अवलंबून असलेल्या सक्रिय थायरॉईड संप्रेरकामुळे क्षीण होतात. सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह वारसामध्ये पास केला आहे. महिलांना हा आजार मिळू शकतो, परंतु त्यांच्या दुहेरी एक्स-गुणसूत्र संरचनेमुळे स्वतःच आजारी पडतात. प्रभावित पुरुष पुनरुत्पादित करण्यात अक्षम आहेत. उत्परिवर्तन अनुवांशिक असले तरीही या अंतर्गत घटकाव्यतिरिक्त, बाह्य घटक कदाचित रोगाच्या प्रारंभास महत्त्व देतात. त्याच्या दुर्मिळतेमुळे आणि इतक्या मर्यादित संशोधन आधारामुळे या बाह्य घटकांची भूमिका अद्याप निर्णायकपणे निश्चित केलेली नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Lanलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोम ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे जी सहसा अर्भक किंवा लहान मुलांमध्ये प्रकट होते. प्रभावित व्यक्ती कमी-जास्त प्रमाणात स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे ग्रस्त असतात. मुलांच्या स्नायू ऊती हा अविकसित आहे. स्नायूंची कमकुवतपणा लवकरच संयुक्त विकृतींसह होते. करार देखील सामान्यत: लक्षणे आहेत. करारामुळे व विकृतींमुळे मुलांची हालचाल वाढत जाते. या कारणास्तव, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा अनैसर्गिक स्थिर किंवा अगदी स्थिरहीन दिसतात. थायरॉईडच्या उत्परिवर्तन-संबंधित अंडरस्प्लीमुळे हार्मोन्स, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा स्नायूंच्या अंगाने ग्रस्त असतात किंवा हात व पायांनी अनैच्छिक हालचाली करतात. बहुतेकदा, प्रभावित व्यक्ती स्वतंत्रपणे हलविण्यास असमर्थ असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मोटर कमजोरी गंभीर मानसिक विकृतींशी संबंधित असते. उदाहरणार्थ, रुग्ण मोठ्या प्रमाणात बोलू शकत नाहीत. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, एएचडीएस मानसिक आणि शारीरिक विकासाच्या क्षेत्रात इतर अनेक लक्षणांद्वारे दर्शविले जाऊ शकते.

निदान आणि कोर्स

एएचडीएसचा पहिला संशय सहसा रुग्णाच्या दरम्यान डॉक्टरांकडे येतो वैद्यकीय इतिहास. प्रयोगशाळेतील रसायनशास्त्र सामान्य एफटी 3 आणि च्या उपस्थितीत एक उन्नत टी 4 पातळी प्रकट करते टीएसएच पातळी, Alलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमकडे निर्देशित करते. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची इमेजिंग सामान्यत: निदान वर्कअपचा एक भाग असते. वेगळेपणाने, मोटोनेरोनल रोगामुळे स्नायूंच्या कमकुवततेस वगळले पाहिजे. Lanलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे निदान तुलनेने प्रतिकूल आहे. आजपर्यंत हा रोग असाध्य आहे. अभ्यासानुसार असे सुचवले गेले आहे की निदानाची वेळ रुग्णांच्या रोगनिदानात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते.

गुंतागुंत

सर्व गुणसूत्राने मिळालेल्या विकृतींप्रमाणेच Alलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमचा उपचारात्मक उपचार केला जाऊ शकत नाही. Lanलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमची सर्वात सामान्य गुंतागुंत - स्नायूंच्या कमजोरीचे चिन्हांकित - यावर उपचार केले जाऊ शकतात शारिरीक उपचार. स्नायूंना बळकट करण्याच्या उद्देशाने असे उपचार रुग्णाला त्रासदायक ठरू शकतात. विशेषतः लहान मुले सहसा नकार देतात उपचार कारण वेदना. गहन प्रशिक्षण असूनही, फिजिओ नेहमीच होत नाही आघाडी इच्छित यश. हीच परिस्थिती आहे स्पीच थेरपी lanलन-हर्न्डन-डडले रूग्णासाठी. सखोल प्रशिक्षण घेऊन बोलण्याची क्षमता कमी केली जाऊ शकते तरीही उपचार नेहमीच होत नाही आघाडी यशस्वीरित्या प्रभावित व्यक्तीच्या मानसिक कमजोरीच्या सामान्यत: उच्च पातळीमुळे. Himselfलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमच्या उपचारातील सर्वात गंभीर गुंतागुंत म्हणजे स्वतः रूग्णातली नैराश्य तसेच संपूर्ण कुटुंबावर जास्त ओझे. स्नायू उबळ आणि ज्या हालचालींवर परिणाम होऊ शकत नाही अशा हालचालींचा उपचार केला जाऊ शकतो प्रशासन of स्नायू relaxants. च्या कधीकधी तीव्र दुष्परिणामांमध्ये गुंतागुंत दिसून येते औषधे. थकवागॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टवरील ताण व्यतिरिक्त थकवा आणि त्रास जाणवण्याची सामान्य भावना देखील नमूद केली पाहिजे. रिलेक्सॅन्ट्सचा दीर्घकालीन वापर देखील नुकसान करते यकृत आणि मूत्रपिंड. जर lanलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमवरील उपचार वगळले तर प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या मानसिक किंवा मोटर क्षमतांच्या बाबतीत लक्षणीय प्रगती करू शकणार नाहीत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, lanलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमचा थेट उपचार शक्य नाही. या कारणास्तव, उपचार ही मुख्यत्वे लक्षणात्मक असते जी वैयक्तिक लक्षणे आणि विलंबांना लक्ष्य करते. नियमानुसार मुलाला स्नायू कमकुवत झाल्यास पालकांनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे माध्यमातून लक्षात येऊ शकते थकवा किंवा चिकाटी थकवा. शिवाय, lanलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोममुळे मानसिक आणि मोटरच्या विकासास उशीर झाल्यास वैद्यकीय सल्ला देखील आवश्यक आहे. जर उपचार दिले गेले नाही बालपण, महत्त्वपूर्ण अस्वस्थता आणि मर्यादा प्रौढपणात होऊ शकतात. खासकरुन जर रुग्ण बोलू शकत नसेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. स्नायूंच्या अंगावर उपचार देखील आवश्यक आहेत. जर ही तीव्र आणीबाणी असेल तर रुग्णालयात देखील थेट भेट दिली जाऊ शकते किंवा रुग्णवाहिका बोलविली जाऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, lanलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमचा उपचार सामान्य व्यवसायीकडून किंवा बालरोगतज्ज्ञांद्वारे केला जातो. तथापि, वैयक्तिक तक्रारींची तपासणी आणि संबंधित तज्ञ किंवा थेरपिस्टद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

एएचडीएस हा एक कार्य न करणार्‍या व्याधी आहे. प्राथमिक कारण सुधारण्यासाठी कोणतीही उपचारांची उपलब्धता नसल्यामुळे आजपर्यंत हा रोग बरा होऊ शकला नाही. दरम्यान, जनुक क्षेत्रात प्रगती होते उपचार सुचवा की जनुक थेरपी पद्धती क्लिनिकल वापरासाठी लवकरच मंजूर केली जाईल. सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना मंजुरीमुळे किती प्रमाणात फायदा होईल हे अद्याप स्पष्ट केले गेले नाही. सद्यस्थितीत, लक्षणेच्या क्षेत्रातही एएचडीएस असलेल्या रूग्णांसाठी कोणताही स्थापित किंवा प्रमाणित उपचार पर्याय नाही उपचार. अनेक वर्षांपूर्वी, संशोधकांनी त्यांचा विचार केला प्रशासन ट्रायॅकचा संभाव्य योग्य रोगसूचक उपचार पर्याय आहे. ट्रायएक हा एक नॉन-शास्त्रीय थायरॉईड संप्रेरक, ट्रायोडायोथिरोएसेटेट आहे. संप्रेरकांचे प्रशासन प्रभावित मुलांमध्ये क्लिनिकल चाचणीमध्ये केले गेले आहे, परंतु दृश्य परिणाम दिसण्यात अयशस्वी. अभ्यासाचे निकाल निश्चितपणे निर्णायक नाहीत, कारण हार्मोनचे प्रशासन तुलनेने उशिरा सुरू झाले होते. २०१ 2014 मध्ये, या कारणास्तव, ट्रायॅक हा सर्वोत्तम उपचार पर्याय मानला जात होता. एका प्रकरणात, २०१RI मध्ये ट्रायएसीक सह थेरपी दरम्यान मोटार आणि मानसिक विकासात महत्त्वपूर्ण सुधारणा नोंदविली गेली. बाल्यावस्थेत प्रभावित व्यक्तीवर थेरपी सुरू केली गेली. अशाप्रकारे, आजच्या अभ्यासाच्या परिणामी असे सूचित होते की एएचडीएस असलेल्या रूग्णांच्या थेरपीच्या सुरुवातीच्या वेळेचा परिणाम थेरपीच्या परिणामावर होतो ज्याचा कमीपणा केला जाऊ नये. व्यावसायिक उपचार आणि व्यावसायिक जसे की उपचारात्मक शारिरीक उपचार or लवकर हस्तक्षेप सैद्धांतिकदृष्ट्या रुग्णाची जीवनशैली आणि क्षमता सुधारण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. तथापि, एएचडीएस रूग्णांच्या संदर्भात अशा दृष्टिकोनाची कार्यक्षमता संबंधित थोडे पुरावे उपलब्ध आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Lanलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमच्या परिणामी, बहुतेक रुग्णांना वेगवेगळ्या तक्रारी येतात. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, प्रभावित व्यक्ती स्नायूंच्या तीव्र दुर्बलतेमुळे ग्रस्त आहेत. याचा अर्थ असा की प्रभावित व्यक्ती यापुढे अडचणीशिवाय सामान्य क्रियाकलाप किंवा खेळ करण्यास सक्षम राहणार नाही. त्याचप्रमाणे, मानसिक आणि मोबाइल विकासात तीव्र विलंब होत आहेत. रुग्णाची एकाग्रता लक्षणीय दृष्टीदोष आणि कमी आहे. गंभीर पेटके स्नायूंमध्ये नेहमीच अनैच्छिक हालचाली किंवा हालचाली होतात चिमटा. Asलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोम जसजशी प्रगती करत आहे तसतसे प्रभावित व्यक्ती बोलण्यास अक्षम आहे. अशा प्रकारे सिंड्रोमद्वारे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय प्रतिबंध केला जातो आणि जीवनाची गुणवत्ता कमी केली जाते. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. Usuallyलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोम सहकार्याने सामान्यपणे उपचार करणे शक्य नसते. या कारणास्तव, उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. जे प्रभावित झाले आहेत ते विविध उपचारांवर अवलंबून आहेत, परंतु, तसे करत नाही आघाडी प्रत्येक बाबतीत रोगाचा एक सकारात्मक मार्ग आहे. काही प्रकरणांमध्ये, personलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोमद्वारे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान मर्यादित असते.

प्रतिबंध

एएचडीएस पूर्णपणे रोखता येऊ शकतो अनुवांशिक सल्ला. उत्परिवर्तन वाहक, उदाहरणार्थ, त्यांच्या स्वतःची मुले न निवडणे.

फॉलोअप काळजी

अनुवांशिकरित्या उद्भवणार्‍या अ‍ॅलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा करण्याची आवश्यकता केवळ पुरुष अर्भकांवर परिणाम करते. अडचण अशी आहे की या वारसाजन्य विकारासाठी योग्य उपचार नाही. थायरॉईड संप्रेरक ट्रान्समिटरमधील दोषांमुळे होणारे गंभीर परिणाम कदाचित सुधारले जाऊ शकतात. विशेष थायरॉईड प्रशासित करून पीडित मुलांसाठी आराम देण्याचे प्रयत्न हार्मोन्स अयशस्वी झाले. समस्या अशी आहे की खुर्च्या हा आजार सामान्यतः आईच्या शरीरात आधीच स्थापित केलेला असतो. ते न जन्मलेल्या मुलाचे कायमचे नुकसान करतात. अशाप्रकारे, उपचारानंतर खूप उशीर होतो, म्हणजेच जन्मानंतर. प्रसूतिपूर्व काळजी दरम्यान, आधीपासूनच अस्तित्त्वात असलेल्या नुकसानीचा उपचार केला जाऊ शकतो. तथापि, आशा आहे. २०१ In मध्ये, एक प्रकरण नोंदवले गेले ज्यामध्ये lanलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोममुळे प्रभावित मुलावर टीआरआयएसी सह यशस्वीरित्या उपचार केले गेले. पाठपुरावा काळजी अद्याप आवश्यक राहिली कारण मुलाला बरे करता आले नाही. कमीतकमी त्याची लक्षणे दूर झाली. Lanलन-हर्न्डन-डडले सिंड्रोमचे एक कारण दोषपूर्ण आहे रक्त-मेंदू अडथळा. सेडर्स-सिनाई हॉस्पिटलमधील अभ्यासानुसार असे दिसून येते. सदोष रक्त-मेंदू अडथळा प्रतिबंधित करते थायरॉईड संप्रेरक काम करून. हे देखील खरे आहे थायरॉईड संप्रेरक मुलाचा जन्म झाल्यानंतर प्रशासित बायोटेक्नॉलॉजी किंवा अनुवांशिक संशोधन वस्तुस्थितीनंतर एक उपाय प्रदान करू शकेल हे शक्य आहे. याक्षणी, उपचारांचे सर्व प्रयत्न अयशस्वी होत आहेत. याचा परिणाम गंभीरपणे खराब झालेल्या मुलांच्या देखरेखीवर देखील होतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

Lanलन-हर्डेन-डडले सिंड्रोम गंभीर आहे अट अद्याप प्रभावीपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. तथापि, पालक थेरपीच्या मदतीसाठी अजूनही काही पावले उचलू शकतात. प्रथम, नियमित संज्ञानात्मक प्रशिक्षण आणि व्यायाम महत्वाचे आहेत. व्यापक थेरपी, ज्यात भाषण आणि वाचन प्रशिक्षण असू शकते परंतु सिंड्रोमच्या तीव्रतेनुसार सामान्य मेंदूचे व्यायामदेखील या व्यायामाचा समावेश करू शकतात. फिजिओ. प्रशिक्षण लक्षण पॅटर्ननुसार वैयक्तिकरित्या केले जाणे आवश्यक आहे. म्हणून बाधित मुलांच्या पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की उपाय चांगल्या प्रकारे निवडले जाते आणि मूल ओव्हरटेक्स झाले नाही. गंभीर मानसिक विकृतींच्या बाबतीत, मुलाला दररोजच्या जीवनात कायम आधाराची आवश्यकता असू शकते. बाह्यरुग्णांची काळजी घेणारी सेवा पालकांना महत्त्वपूर्ण आराम प्रदान करू शकते. तितकेच महत्वाचे म्हणजे रूग्णालयात उपचार करणे देखील नियमितपणे घरी समर्थित असू शकते देखरेख लक्षणे. पालकांनी मनोवैज्ञानिक समुपदेशनदेखील घ्यावे आणि आवश्यक असल्यास बचतगटानेही मदत घ्यावी कारण रोगाने ग्रस्त असलेल्या इतरांशी संपर्क साधल्यास त्याचा सामना करणे सोपे होते. याव्यतिरिक्त, पालकांना बर्‍याचदा सामोरे जाण्यासाठी महत्त्वपूर्ण टिप्स मिळतात. आजारी मुल.