बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार आहे. आनुवंशिक रोग स्वयंचलित रीसेसिंग पद्धतीने वारसा प्राप्त होतो. मानसिक व्यतिरिक्त मंदता, बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमच्या लक्षणांमधे हेमॅन्गिओमास समाविष्ट आहेत त्वचा आणि मध्यभागी मज्जासंस्था.

बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम म्हणजे काय?

बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमचा वारसा तेव्हाच प्राप्त होतो जेव्हा दोन्ही पालक दोषपूर्ण वाहक असतात जीन. जर केवळ एका पालकात सदोष अ‍ॅलेल असेल तर मुलास हा आजार विकसित होत नाही. हा रोग अनेक पिढ्या सोडून देणे सामान्य आहे. आकडेवारीनुसार, जर कुटुंबात हा आजार चालू असेल तर बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम होण्याची 25 टक्के शक्यता आहे. बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम हा एक न्यूरोक्युटेनिअस आजार आहे. याचा अर्थ असा की रोग हा स्वतःमध्ये प्रकट होतो मज्जासंस्था आणि त्वचा. आनुवंशिक रोगाची पहिली लक्षणे बालपणातच दिसून येतात. मध्ये ठराविक रंगद्रव्यामुळे बालपण, हा रोग बहुधा आढळून येतो. तरुण प्रौढ किंवा प्रौढांमध्ये बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमचा उद्रेक फारच कमी आहे. च्या खराब विकृतीमुळे कलम तसेच हेमॅन्गिओमास मध्ये मेंदूपीडित व्यक्ती शारीरिक दुर्बलतेने ग्रस्त आहेत. कॉस्मेटिक समस्यांव्यतिरिक्त, मानसिक कमतरता बर्‍याचदा उद्भवते. आनुवंशिक रोग जसे की इतर रोगांना देखील उत्तेजन देऊ शकते अपस्मार.

कारणे

बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे, बाह्य प्रभाव ट्रिगर असल्याचे माहित नाही. स्वयंचलित अवस्थेत वारसा मिळालेल्या या आजाराचा अभ्यास फारसा केला गेलेला नाही. म्हणूनच, जीन्सचे अचूक उत्परिवर्तन आघाडी रोगाचा कारक काय आहे हे माहित नाही. सदोषाचे अचूक स्थान जीन देखील अज्ञात आहे. वारसा मिळालेल्या रोगांमध्ये, विविध कारणे ट्रिगर म्हणून मानली जाऊ शकतात. तीन कारणे आहेत ज्याचा विचार केला जाऊ शकतो अनुवांशिक रोग. कारणांमध्ये क्रोमोसोमल, पॉलीजेनिक आणि मोनोजेनिक रोगांचा समावेश आहे. मोनोजेनिक रोग हा एक दोष आहे जीन. हे जनुक खराब होण्यास किंवा विकृतीत योगदान देते एन्झाईम्स or प्रथिने. जर हा बहुभुज रोग असेल तर वेगवेगळ्या जीन्स रोगाला कारणीभूत ठरतात. ही भिन्न जीन्स आढळू शकत नाहीत. क्रोमोसोमल वारसा रोगाच्या बदललेल्या संरचनेमुळे होतो गुणसूत्र. संख्या बदल गुणसूत्र गुणसूत्र रोग देखील होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमची लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. कारण आनुवंशिक रोग मध्यभागी परिणाम करतात मज्जासंस्था आणि ते त्वचा. सामान्यत: मोटार फंक्शन डिसऑर्डर हा रोगाखाली होतो. याचे कारण हेमॅन्गिओमास बहुतेकदा यावर स्थिर राहतात मेनिंग्ज आणि मध्ये मेंदू. मध्ये हेमॅन्गिओमाच्या सेटलमेंटमुळे मेंदू आणि मेनिंग्ज, मोटर बिघडलेले कार्य उद्भवते. चालताना, लिहिण्यात किंवा विशिष्ट हालचाली करण्यात अडचण आल्यामुळे मोटरची समस्या उद्भवू शकते. मोटार डिसऑर्डर व्यतिरिक्त, वंशानुगत आजार असलेल्या लोकांना बर्‍याचदा त्रास होतो अपस्मार. एन मायक्रोप्टिक जप्ती भिन्न लक्षणे असू शकतात. चेतनाचे नुकसान नेहमीच बोलण्यासाठी उपस्थित नसते मायक्रोप्टिक जप्ती. तथापि, अपस्मार सामान्यत: देहभान आणि ठराविक हानी कमी होते चिमटा आणि आक्षेप. हलक्या अपस्मार देखील थोड्या अनुपस्थितीमुळे व्यक्त केले जाऊ शकतात. वेडा मंदता वारसाजन्य रोगाचे एक सामान्य लक्षण आहे. आनुवंशिक रोग सहसा होतो बालपण, विकासात्मक विलंब होतो. अपूर्ण किंवा विलंबित विकासामुळे संज्ञानात्मक क्षमतेसह समस्या उद्भवतात. बर्‍याचदा, मानसिक मुले मंदता अडचण आहे शिक्षण आणि इतरांशी संवाद साधत आहे. प्रभावित व्यक्तींना बर्‍याचदा त्वचेची संगमरवरी आढळते. थोडक्यात, चिखललेली त्वचा हात, पाय आणि खोडांवर दिसून येते.

निदान आणि कोर्स

सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी वारसा मिळालेल्या आजाराशी सामना करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणात अनुभवाची आवश्यकता असते. सेन्डेडॉन सिंड्रोमसह काही वारसा विकारांमध्ये बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमसारखे लक्षण आढळतात. मध्ये वारंवार आनुवंशिक रोग सुरू झाल्यामुळे बालपण आणि एंजिओमेटोज, निदान लवकर केले जाऊ शकते. आनुवंशिक वैशिष्ट्ये आणि कौटुंबिक इतिहासाकडे पाहणे देखील वंशानुगत रोगाचे निदान करण्यास मदत करू शकते. बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम हा एक पुरोगामी आजार आहे. वाढत्या वयानुसार, लक्षणे देखील तीव्र होतात. या कारणास्तव, प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान कमी होते.

गुंतागुंत

नियमानुसार, बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम परिणामी रूग्णात तुलनेने तीव्र मानसिक कमजोरी येते. विशेषतः, रुग्णाची बारीक मोटार आणि एकूण मोटर कौशल्ये खराब झाली आहेत, जेणेकरून सामान्य हालचाली सहजपणे शक्य होणार नाहीत. तसेच बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोममुळे व्यस्त आणि विशेष हालचाली करणे आणि चालविणे यापुढे शक्य नाही. यामुळे बर्‍याचदा गंभीर समस्या उद्भवतात, विशेषत: मुलांमध्ये ज्यांना सिंड्रोममुळे त्रास दिला जातो किंवा छेडछाड केली जाऊ शकते. वृद्ध वयात, बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोममुळे मिरगीचे दौरे होऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, आहेत चिमटा हात आणि कधी कधी आक्षेप मध्ये. मानसिक मर्यादांमुळे मुले विकासाच्या विकारांनी ग्रस्त असतात, जेणेकरून ते विशेष मदतीवर अवलंबून असतात. विशेषतः, एकाग्रता समस्या उद्भवतात, ज्या जोरदारपणे अडथळा आणतात शिक्षण. बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमवर कोणतेही उपचार संभव नाहीत. तथापि, मुलाची मानसिक प्रगती करण्यासाठी या लक्षणांचा उपचार केला जाऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमसह आयुर्मान कमी होते. तारुण्यात, शल्यक्रिया हस्तक्षेप शरीराला दुय्यम नुकसान टाळण्यासाठी आवश्यक असू शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम हा एक अत्यंत गंभीर आनुवंशिक रोग आहे आणि तो डॉक्टरांद्वारे अपयशी ठरला पाहिजे. हे सहसा बालपणात दिसून येते, परंतु ते पुरोगामी असल्यामुळे ते नेहमीच ओळखले जात नाही आणि बर्‍याचदा चुकीचे निदान केले जाते. ज्या कुटुंबात बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम आधीच अस्तित्त्वात आले आहे अशा लोकांमध्ये स्वत: किंवा त्यांच्या मुलांमध्ये प्रथम चिन्हे ओळखण्यास व तातडीने उपचार सुरू करण्यास सक्षम होण्यासाठी, त्या रोगाची लक्षणे आणि रोगाचा अभ्यासक्रम स्वतःस परिचित केले पाहिजे. सिंड्रोम सहसा सुरुवातीला त्वचेतील बदलांद्वारे प्रकट होतो. प्रभावित झालेल्यांनी हात, पाय आणि वरच्या शरीरावर संगमरवरीसारखे दिसणारे विकिरण विकसित केले. बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला देखील प्रभावित करते, परिणामी मोटर फंक्शन डिसऑर्डर होते. जर त्वचेतील वैशिष्ट्यपूर्ण बदलांसह चालणे, आकलन करणे किंवा लिहिणे यासह अडचणी येत असतील तर डॉक्टरांचा त्वरित सल्ला घ्यावा आणि बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमकडे देखील विशेष लक्ष दिले पाहिजे. जर हा रोग कुटुंबात आधीच झाला असेल तर हे सर्व जास्त लागू होते. मुलांमध्ये, बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम सहसा मानसिक मंदतेसह असतो, जो विशेषत: उच्चारित स्वरुपात लक्षात येतो. शिक्षण दिव्यांग. आई-वडिलांनी आपल्या मुलाच्या मानसिक मंदतेचे कारण अचूक अंतर्निहित करण्यासाठी देण्याची काळजी घ्यावी अट आणि त्यांच्या मुलास तज्ञांद्वारे वागवा.

उपचार आणि थेरपी

तेथे कोणतेही विशिष्ट औषध किंवा नाही उपचार सिंड्रोमसाठी. आनुवंशिक रोगाचा उपचार लक्षणात्मक आहे. रोगाच्या दरम्यान, अनेकदा कॉस्मेटिक उपचार केले जातात. प्रभावित भागात उत्खनन करणे सामान्य आहे. हायपरपिग्मेन्ट भाग सहजपणे शरीरातून काढले जाऊ शकतात. कॉस्मेटिक मास्किंगची शक्यता देखील आहे. लेझर उपचार प्रभावित त्वचेच्या क्षेत्रांमधून वैशिष्ट्यपूर्ण रंग काढून टाकू शकतात. लेसर उपचारांच्या मदतीने, प्रभावित लोकांना अशा प्रकारे स्पॉट्सपासून मुक्त केले जाऊ शकते. रोगाच्या नंतरच्या काळात, सामान्यत: पुढील ऑपरेशन्स करणे आवश्यक असते. सहसा अँजिओमा काढून टाकावे लागतात. अँजिओमास काढून टाकणे प्रभावित भागात शस्त्रक्रियेद्वारे केले जाते. बर्‍याचदा, वरून एंजिओमास काढून टाकते डोके सादर करणे आवश्यक आहे. हे बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमची लक्षणे दूर करू शकते. शस्त्रक्रिया देखील बाधित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारते. शरीराच्या पृष्ठभागावर असलेल्या अँजिओमासाठी, लेसर उपचार देखील केले जाऊ शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आजपर्यंत, गुणकारी नाही उपचार बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोमसाठी उपलब्ध आहे कारण हा एक दुर्मिळ अनुवंशिक विकार आहे. तथापि, रोगसूचक भाग म्हणून उपचार, उद्भवणारी लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात. दुर्दैवाने, हा एक पुरोगामी आजार आहे. आयुष्यमान कमी झाले आहे, जरी अद्याप याबद्दल अचूक माहिती नाही. निश्चितच, चांगल्या थेरपीद्वारे, सामान्य आयुर्मानाचेही कोर्स आहेत. तथापि, बोगरेट-डिव्हरी सिंड्रोमद्वारे आयुष्याची गुणवत्ता खूपच मर्यादित आहे. अशा प्रकारे नेहमीच न्युरोलॉजिकल कमतरता, मोटार डिसऑर्डर, अपस्मार आणि ज्वलंत मानसिक प्रगती. त्वचेवर संगमरवरी आणि चिखल आहे. केवळ कॉस्मेटिक मास्किंगमुळे आराम मिळू शकेल. शिवाय, काही प्रकरणांमध्ये, अँजिओमास काढण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप (रक्त स्पंज्स) मेंदूत बुडलेल्या व्यक्तीची सूक्ष्म आणि एकूण मोटर कौशल्ये सुधारण्याची शिफारस केली जाते. रक्तवाहिन्यासंबंधी विकृतीच्या प्रभावामुळे चालणे, लेखन आणि इतर विशिष्ट हालचाली करणे विशेषतः कठीण आहे. तथापि, मानसिक दुर्बलतेची प्रगती दीर्घकाळापर्यंत रोखली जाऊ शकत नाही. मिरगीचे दौरे देखील आयुष्यभर होतील. डोळयातील पडदा मध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती, क्वचित प्रसंगी, आघाडी रक्तस्त्राव आणि अशा प्रकारे डोळ्याच्या समस्येस बाधित मुलांसाठी गहन पाठबळासह, मानसिक तूट कमी करणे शक्य आहे. तथापि, मानसिक बिघाड दीर्घकाळापर्यंत वाढत जातो, म्हणूनच त्याला उपस्थिती म्हणून संबोधले जाते स्मृतिभ्रंश.

प्रतिबंध

कारण बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे, रोगाचा प्रतिबंध संभव नाही. एखाद्या मुलाचा आजार होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी, कुटुंबातील वंशपरंपरागत रोगांचा विचार केला पाहिजे. जेव्हा लहान मुलांच्या नातेवाईकांमध्ये गर्भधारणा केली जाते तेव्हा स्वयंचलित निरंतर वारशाचा रोग होण्याची देखील अनुकूलता असते.

हे आपण स्वतः करू शकता

बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम हा वारसाजन्य रोग आहे ज्यासाठी कोणतेही स्वयंपूर्ण कारण नाही उपाय उपलब्ध आहे. तथापि, प्रभावित व्यक्ती आणि त्यांचे कुटुंबीय रोग-विशिष्ट मर्यादा असूनही काही लक्षणे मागे ढकलण्यात आणि दैनंदिन जीवनाचे अधिक चांगले व्यवस्थापन करण्यात मदत करतात. केंद्रीय मज्जासंस्थेव्यतिरिक्त, बोगार्ट-डिव्हरी सिंड्रोम प्रामुख्याने त्वचेवर परिणाम करते. बर्‍याचदा, त्वचेत संगमरवरीची आठवण करून देणारी एक सुस्पष्ट रंगद्रव्य दिसून येते. जर हे लक्षण फक्त हात व पाय व्यतिरिक्त ट्रंकवर परिणाम करते तर ते कपड्यांसह आणि फॅशनेबल ग्लोव्हजसह लपविले जाऊ शकते. तथापि, प्रभावित झालेल्यांना बहुतेकदा अशा परिस्थितीत प्रतिबंधित वाटते ज्यात त्यांना कपडे काढून टाकण्याची अपेक्षा आहे. पाणी खेळ आणि आंघोळीच्या सुट्ट्या अनेकदा टाळल्या जातात. अंतरंग आयुष्य देखील या प्रतिबंधामुळे मोठ्या प्रमाणात पीडित होऊ शकते. प्रभावित व्यक्तींनी विचार केला पाहिजे मानसोपचार या प्रकरणांमध्ये. जर चेह also्यावरही चुकीचे लिखाण केले गेले असेल तर मेकअपद्वारे डिसऑर्डर लपविण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो. जर त्वचेच्या बदलांमुळे बाधित व्यक्तीला गंभीर स्वरुपाचा त्रास होत असेल तर एखाद्या तज्ञांशी स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे की वैद्यकीय हस्तक्षेपात सुधारणा होऊ शकते किंवा निर्मूलन अराजक च्या. बर्‍याचदा बौद्धिक विकास देखील मर्यादित किंवा विलंब असतो. मानसिक मंदपणाची मुले सहसा इतरांशी शिकण्यात आणि त्यांच्याशी संवाद साधण्यात अडचणी दर्शवतात. लवकर हस्तक्षेप अशा प्रकरणांमध्ये खूप महत्त्व आहे. पालकांनी त्यांच्या संस्थेस (पूर्वी) शाळेच्या जागेसाठी वेळेवर व्यवस्था केली पाहिजे जी आपल्या मुलास सर्वोत्कृष्ट संभाव्य विकासाची संधी देईल.