सोटोस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सोटोस सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. हे प्रवेगक शरीराच्या वाढीमुळे आणि बालपणात काही प्रमाणात विलंबित मोटर आणि भाषेच्या विकासाद्वारे दर्शविले जाते. तारुण्यात, ठराविक लक्षणे क्वचितच लक्षात येतात. सोटोस सिंड्रोम म्हणजे काय? सोटोस सिंड्रोम एक तुरळकपणे घडणारा दुर्मिळ विकृती सिंड्रोम दर्शवते. या स्थितीत, कवटीच्या असमान परिघ (मॅक्रोसेफलस) सह वेगवान वाढ आणि ... सोटोस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मायक्रोसेफली: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मायक्रोसेफली ही मानवांमध्ये दुर्मिळ विकृतींपैकी एक आहे. हे एकतर अनुवांशिक किंवा अधिग्रहित आहे आणि प्रामुख्याने कवटीच्या परिघाद्वारे प्रकट होते जे खूप लहान आहे. मायक्रोसेफलीने जन्माला आलेल्या मुलांमध्ये अनेकदा लहान मेंदू असतो आणि इतर शारीरिक आणि मानसिक विकासात्मक विकृती दर्शवतात. तथापि, मायक्रोसेफलीची प्रकरणे देखील आहेत ज्यात तरुण… मायक्रोसेफली: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

नोडिंग रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

नोडिंग रोग हा मुले आणि पौगंडावस्थेतील न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आहे जो दक्षिण सुदान, टांझानिया आणि उत्तर युगांडामध्ये स्थानिक आहे. या रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे जेवणाच्या वेळी सतत होकार देणे आणि हळूहळू शारीरिक आणि मानसिक बिघाड. सामान्यत:, नोडिंग रोगामुळे काही वर्षांत मृत्यू होतो. नोडिंग रोग म्हणजे काय? नोडिंग रोग हा एक आजार आहे ... नोडिंग रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

निकोलाइड्स-बेरिट्सर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो केवळ थोड्या व्यक्तींना प्रभावित करतो. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोम एक जन्मजात विकार दर्शवते जे परिणामी जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात असते. काही लक्षणे वाढत्या वयाबरोबरच स्पष्ट होतात. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोमच्या अग्रगण्य लक्षणांमध्ये बोटांची विकृती, लहान उंची, आणि केसांच्या केसांमध्ये अडथळा ... निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम हा मेंदूच्या ट्यूमरचा त्रिकूट म्हणून ओळखला जातो ज्यामध्ये अपस्मार आणि विकासात्मक विलंब, त्वचेचे घाव आणि इतर अवयव प्रणालींमध्ये वाढ होते. हा रोग TSC1 आणि TSC2 या दोन जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो. एपिलेप्सीवर लक्ष केंद्रित करून थेरपी लक्षणात्मक आहे. बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम म्हणजे काय? वैद्यकीय संज्ञा बोर्नविले-प्रिंगल ... बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आर्जिनिनोस्यूसिनिक idसिड रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Argininosuccinic acid रोग हा एक चयापचय विकार आहे जो आधीच जन्मजात आहे. हे एंजाइम आर्जिनिनोसुकिनेट लायजमधील दोषामुळे होते. आर्जिनिनोसुकिनिक acidसिड रोग म्हणजे काय? Argininosuccinic acidसिड रोग (argininosuccinaturia) एक जन्मजात युरिया सायकल दोष आहे. युरिया, जे सेंद्रिय संयुगांपैकी एक आहे, यकृतात तयार होते. युरियाला खूप महत्त्व आहे ... आर्जिनिनोस्यूसिनिक idसिड रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामुळे विविध शारीरिक विकृती होतात. जर्मनी आणि आसपासच्या देशांमध्ये, सिंड्रोमची केवळ 38 प्रकरणे सध्या ज्ञात आहेत. अशा प्रकारे, पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ रोग आहे. पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम म्हणजे काय? पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम, ज्याला टेस्क्लर-निकोला सिंड्रोम किंवा टेट्रासोमी 12p मोज़ेक देखील म्हटले जाते, हा अनुवांशिकरित्या वारशाने मिळणारा विकार आहे. सिंड्रोम… पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

स्नायू-डोळा-मेंदू रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

स्नायू-डोळा-मेंदू रोग (MEB) जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या रोग गटाशी संबंधित आहे, जे स्नायूंमध्ये गंभीर बिघडण्याव्यतिरिक्त डोळे आणि मेंदूमध्ये विकृती देखील आहे. या गटाचे सर्व रोग आनुवंशिक आहेत. स्नायू-नेत्र-मेंदूचे कोणतेही आजार असाध्य आहेत आणि बालपण किंवा पौगंडावस्थेत मृत्यूला कारणीभूत ठरतात. स्नायू-डोळा-मेंदू रोग काय आहे? … स्नायू-डोळा-मेंदू रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बडबड करणे: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

बडबड हा भाषणाचा प्राथमिक टप्पा आहे. संवादाच्या पहिल्या प्रकारानंतर, रडल्यानंतर, बाळ स्वर आणि व्यंजन एकत्र जोडण्यास शिकते. यामुळे बडबड होते, जे प्रौढ लोक गोंडस मानतात आणि शब्द तयार करण्यासाठी आवश्यक असतात. बडबड म्हणजे काय? बडबड हा भाषणाचा प्राथमिक टप्पा आहे. संवादाच्या पहिल्या प्रकारानंतर, रडणे,… बडबड करणे: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

मेंदूत लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडिजनेरेशन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेंदूमध्ये लोहाच्या साठ्यासह न्यूरोडिजनरेशन हा एक रोग दर्शवितो जो खूप कमी वारंवारतेसह होतो. या रोगाचा अनेकदा आंतरराष्ट्रीय वैद्यकीय शब्दसंग्रह NBIA या संक्षेपाने उल्लेख केला जातो. मेंदूमध्ये लोहाच्या साठ्यासह न्यूरोडिजेनेरेशनमुळे न्यूरोलॉजिकल डिजनरेशन होते. रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे प्रामुख्याने लोह जमा होते ... मेंदूत लोहाच्या साठवणीसह न्यूरोडिजनेरेशन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पार्टिंग्टन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पार्टिंग्टन सिंड्रोम एक जन्मजात विकार आहे जो विशिष्ट अग्रगण्य लक्षणांमध्ये प्रकट होतो. उदाहरणार्थ, पार्टिंग्टन सिंड्रोम मानसिक मंदता, हातांच्या डिस्टोनिक हालचाली आणि डिसआर्थ्रियाशी संबंधित आहे. पार्टिंग्टन सिंड्रोममध्ये बौद्धिक क्षमता फक्त सौम्य ते मध्यम अशक्त असतात. पार्टिंग्टन सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड इनहेरिट डिसऑर्डर दर्शवते. पार्टिंग्टन सिंड्रोम म्हणजे काय? पार्टिंग्टन सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे. … पार्टिंग्टन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

विषमलैंगिकता: कार्य, भूमिका आणि रोग

18 व्या शतकाच्या सुरुवातीला, विषमलैंगिकता हा शब्द कार्ल मारिया केर्टबेनीने तयार केला होता. हे ग्रीक "हेटेरोस" आणि लॅटिन "सेक्सस" बनलेले आहे, अशा प्रकारे नर आणि मादी सेक्सच्या संबंधात "इतर, असमान" भागांमधून शब्द निर्मिती स्पष्ट करते. अशाप्रकारे समलैंगिकतेची व्याख्या कशी आली,… विषमलैंगिकता: कार्य, भूमिका आणि रोग