Argininosuccinic acid रोग हा एक चयापचय विकार आहे जो आधीच जन्मजात आहे. हे आर्गिनिनोस्युसिनेट लायस या एन्झाइममधील दोषामुळे होते.
आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोग म्हणजे काय?
Argininosuccinic acid disease (argininosuccinaturia) हा जन्मजात आहे युरिया सायकल दोष युरिया, जे सेंद्रिय संयुगांपैकी एक आहे, मध्ये तयार होते यकृत. युरिया असंख्य जैविक प्रक्रियांसाठी लक्षणीय महत्त्व आहे. यामध्ये, उदाहरणार्थ, प्रथिने चयापचय समाविष्ट आहे. याव्यतिरिक्त, च्या उत्सर्जन नायट्रोजन, ज्याचे सेवन आहारातील प्रथिनांसह होते, ते मूत्राद्वारे युरियाच्या रूपात होते. युरियाच्या निर्मितीला युरिया चक्र म्हणतात. अनेक एन्झाईम्स त्यात सहभागी व्हा. ह्यापैकी एक एन्झाईम्स argininosuccinate lyase आहे. जर त्याची कमतरता असेल तर त्याचा परिणाम आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोग होतो. या प्रकरणात, द एकाग्रता सर्वांमध्ये आर्जिनोसुसिनिक ऍसिडचे प्रमाण वाढते शरीरातील द्रव. याव्यतिरिक्त, प्रथिने इमारत ब्लॉक लिंबूवर्गीय, अमोनिया आणि ऑरोटिक acidसिड मध्ये उपस्थित आहेत रक्त. arginosuccinic acid रोगाची लक्षणे किती स्पष्ट आहेत यावर अवलंबून आहे अमोनिया च्या आत वाढते रक्त. अमोनिया चे रासायनिक संयुग आहे हायड्रोजन आणि नायट्रोजन. उच्च सांद्रता मध्ये, ते एक विषारी प्रभाव निर्माण करते.
कारणे
ASL मध्ये होणारे उत्परिवर्तन जीन arginosuccinic acid रोगासाठी जबाबदार आहेत. ASL जीन क्रोमोसोम 7 वर स्थित आहे आणि आर्जिनोस्युसिनेट लायसचे कोडिंग प्रदान करते. सामान्यतः, ते आर्जिनोसुसिनेटचे विभाजन उत्प्रेरक करते प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल आणि fumarate. तथापि, जर ए जीन दोष उपस्थित आहे, युरिया चक्र यापुढे सुरळीतपणे चालू शकत नाही. यामुळे आर्जिनोसुसिनेट जमा होते, लिंबूवर्गीय आणि मध्ये अमोनियम रक्त. Argininosuccinic acid रोग हा दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. अशा प्रकारे, ते ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते. युनायटेड स्टेट्स आणि युरोपमध्ये, अंदाजे 215,000 नवजात अर्भकांपैकी एकाला हा आजार होतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोगामुळे होणारी पहिली लक्षणे सहसा प्रभावित मुलाच्या जन्मानंतर लगेच दिसून येतात, परंतु नंतर देखील उद्भवू शकतात. बालपण. औषधामध्ये, आनुवंशिक रोगाच्या तीन अभ्यासक्रमांमध्ये फरक केला जातो. हे प्रारंभिक नवजात फॉर्म, तीव्र स्वरूप आणि क्रॉनिक फॉर्म आहेत, जे उशीरा सेट होतात. सुरुवातीच्या स्वरूपात, जीवनाच्या पहिल्या दिवसात रक्तातील अमोनिया आधीच वाढते. या प्रकरणात, प्रभावित अर्भकांना अशक्त मद्यपान, थरथर, स्नायू कमकुवत होणे, मंद प्रतिक्रिया, वारंवार त्रास होतो. उलट्या, सुस्ती आणि फेफरे. डॉक्टर नंतर हायपरॅमोनेमिक एपिसोड देखील बोलतात. जर नवजात फॉर्मवर वेळेत उपचार केले गेले नाहीत तर आजारी अर्भकाला धोका असतो कोमा, जे अनेकदा प्राणघातक असते. अर्भकाचा तीव्र स्वरूप लहानपणापासूनच सुरू होऊ शकतो. येथे, खूप, seizures आणि उलट्या घडणे इतर लक्षणांमध्ये कोरडे आणि खवले यांचा समावेश होतो त्वचा, अनैच्छिक हालचाली आणि चेतना नष्ट होणे. च्या विस्तार यकृत देखील शक्य आहे. प्रभावी न उपचार, मानसिक किंवा शारीरिक अपंगत्वाचा धोका असतो. उशीरा फॉर्म, जो क्रॉनिक कोर्स घेतो, लहान मुलांमध्ये दिसून येतो. या प्रकरणात, विलंबित विकास सुरुवातीला मुख्य वैशिष्ट्य आहे. जसजसे ते वाढत जाते, तसतसे मंद प्रतिक्रिया, हादरे आणि झटके येण्याचा धोका असतो. काही मुलांनाही याचा त्रास होऊ शकतो डोकेदुखी किंवा सर्दी आणि खोकला यासारखे संक्रमण. एक विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे ठिसूळ आणि शेगीचा विकास केस, ज्याला ट्रायकोरेहेक्सिस नोडोसा म्हणतात. एक हायपरॅमोनेमिक एपिसोड देखील उशीरा स्वरूपात जास्त प्रमाणात सेवन करून प्रकट होऊ शकतो. प्रथिने or फ्लू- संक्रमणासारखे. जर सौम्य कोर्समुळे क्रॉनिक फॉर्म सापडला नाही तर दीर्घकालीन परिणामाचा धोका असतो. यात समाविष्ट. यकृत सिरोसिस सारखे रोग आणि उच्च रक्तदाब किंवा संज्ञानात्मक कमजोरी जसे की ADHD or शिक्षण अपंग, अनुक्रमे.
निदान आणि प्रगती
Argininosuccinic acid रोग त्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांद्वारे शोधला जाऊ शकतो. अशा प्रकारे, रक्तामध्ये आर्गिनिनोसुसिनिक ऍसिड वाढते. मध्ये देखील बदल आहेत एकाग्रता प्रथिने बिल्डिंग ब्लॉक्सचे जसे की प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल, ऑर्निथिन आणि लिंबूवर्गीय, जे विशेष प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांद्वारे शोधले जाऊ शकते. फायब्रोब्लास्ट्समध्ये एंजाइम आर्गिनिनोस्युसीनेट लायस आढळले आहे (त्वचा पेशी), एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त पेशी), आणि मूत्रपिंड आणि यकृत ऊतक. द एकाग्रता आर्जिनोसुसिनिक ऍसिडचा आनुवंशिक रोगाच्या प्रमाणात परिणाम होत नाही. आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोगाचा कोर्स बाधित मुलाला कोणत्या रोगाचा त्रास होतो यावर अवलंबून असतो. नवजात फॉर्ममध्ये रोगनिदान प्रतिकूल मानले जाते. तथापि, रोगाच्या सौम्य स्वरुपात रोगनिदान अधिक चांगले आहे, जर ते सुसंगत असेल उपचार हाती घेतले आहे. याव्यतिरिक्त, तेथे कोणतेही चयापचय derailments असू नये. शिवाय, एक विशेष आहार मानसिक अपंगत्वाचा सामना करण्यासाठी आवश्यक आहे.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अर्जिनिनोसुसिनिक ऍसिड रोगाचे निदान बाळाच्या जन्मानंतर लगेचच रुग्णालयात असतानाच होते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये ते जन्मानंतर काही काळापर्यंत दिसू शकत नाही, म्हणून निदानासाठी डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. विशेषतः जर असेल तर या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा उलट्या आणि स्नायू कमकुवत होणे. त्याचप्रमाणे, बहुतेक रुग्णांना तीव्र हादरे देखील होतात. लक्षणे आढळल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. चेतना गमावणे किंवा अनैच्छिक हालचाल झाल्यास आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोग देखील उपस्थित असू शकतो. रूग्णांना देखील त्रास होणे असामान्य नाही सर्दीची लक्षणे or फ्लू, परंतु हे कायमस्वरूपी आहेत आणि अदृश्य होत नाहीत. रुग्णांना किरकोळ आजार आणि संसर्ग होण्याची शक्यता असते आणि ते दुर्बलतेने ग्रस्त असतात रोगप्रतिकार प्रणाली. त्याचप्रमाणे, एखाद्या वैद्यकीय व्यावसायिकाचा देखील सल्ला घ्यावा उच्च रक्तदाब. उपचार सामान्यतः शक्य आहे, जेणेकरून लक्षणे दीर्घकाळ मर्यादित राहू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यामुळे रुग्णाचे आयुर्मान देखील कमी होत नाही.
गुंतागुंत
या रोगाचे तीन कोर्स आहेत, ज्यात नवजात फॉर्म सर्वात गंभीर समस्या निर्माण करतात. परिणामी गुंतागुंत विकासात्मक विलंब तसेच वाढत्या मुलामध्ये गंभीर विकृतींमध्ये प्रकट होते. इतर गोष्टींबरोबरच, मुलाला झटके येणे, स्नायू कमकुवत होणे, उलट्या होणे, संसर्ग होण्याची शक्यता, डोकेदुखी, वाढलेले यकृत, कोमा, रक्ताभिसरण बिघाड आणि मृत्यू देखील. जर पालकांना आजाराची चिन्हे खूप उशीरा ओळखली गेली तर, अर्भक या लक्षणांना बळी पडू शकते. अर्भकं अनेकदा दाखवतात ADHD लक्षणे, उलट्या, हादरे आणि फ्लॅकी केस आणि त्वचा. गंभीर गुंतागुंतीचे परिणाम वगळण्यासाठी, मूल वैद्यकीय सेवेत आहे. कोर्सच्या उशीरा व्हेरिएंटमध्येही, जो कोणत्याही वयात बाहेर येऊ शकतो, आरोग्य परिणाम धोक्यात. यकृत सिरोसिस आणि संज्ञानात्मक कमजोरी विकसित होऊ शकते. विशेष प्रयोगशाळा चाचणीद्वारे सिंड्रोम विश्वसनीयरित्या शोधला जाऊ शकतो. त्यानंतर निष्कर्षांवर आधारित दीर्घकालीन उपचार योजना तयार केली जाते. लक्षण लवकर आढळल्यास, उशीरा गुंतागुंत प्रभावीपणे टाळता येऊ शकते. महत्वाची वैशिष्ट्ये कमी प्रथिने आहेत आहार आणि विशेषत: अमोनियाचा प्रतिकार करणारी वैद्यकीय तयारी वाढते.
उपचार आणि थेरपी
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपचार argininosuccinic acid रोगाचा रोग विशिष्ट स्वरूपावर अवलंबून असतो. जर नवजात फॉर्म उपस्थित असेल तर, अमोनियाचे गुणाकार थांबवणे हे लक्ष्य आहे. हे इतर युरिया दोषांच्या बाबतीत देखील केले जाते. दीर्घकालीन उपचार हा थेरपीचा एक महत्त्वाचा भाग आहे. या उपचारादरम्यान, प्रभावित मुलाला प्राप्त होते औषधे जे अमोनियाच्या प्रसाराला विरोध करतात. यामध्ये फिनाइलब्युटायरेट आणि सोडियम benzoate, जे अंतस्नायुद्वारे प्रशासित केले जाते. शरीरालाही प्राप्त होते ग्लुकोज आणि लिपिड. महत्व देखील एक विशेष आहे आहार. उदाहरणार्थ, घेणे प्रथिने अमोनिया वाढण्यापासून रोखण्यासाठी लक्षणीयरीत्या कमी करणे आवश्यक आहे. अत्यावश्यक प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक्सची गरज पूर्ण करण्यासाठी, मुलाला विशेष औषधे दिली जातात. मुलाने टाळले पाहिजे असे उच्च प्रथिनेयुक्त पदार्थ समाविष्ट करा दूध आणि दुग्धजन्य पदार्थ, मांस, सॉसेज, मासे, शेंगा, अंडी, नट आणि रवा. दुसरीकडे, फळे, भाज्या, बटाटे, तांदूळ, सफरचंद आणि कमी प्रथिने भाकरी आणि पास्ता वाजवी मानला जातो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोगाचे निदान रुग्णाच्या उपचारांवर अवलंबून असते. वैद्यकीय सेवेशिवाय, नवजात बाळाला आयुष्याच्या पहिल्या काही दिवसांत कोमाटोज स्थिती विकसित होऊ शकते. या प्रकरणांमध्ये मृत्यूचा धोका खूप जास्त असतो. जर वैद्यकीय उपचार खूप उशीरा दिले गेले तर, बाळाला अशाच प्रतिकूल रोगनिदानांना सामोरे जावे लागते. मूल जिवंत राहिल्यास, sequelae आणि आजीवन कमजोरी शक्य आहे. ची चांगली संधी आहे आरोग्य नवजात मुलांसाठी सुधारणा ज्यांची जन्मानंतर लगेच तपासणी केली जाते आणि निदानानंतर विलंब न करता उपचार केले जातात. इतर रोग असल्यास, राज्य आरोग्य गंभीर म्हणून वर्गीकृत आहे. रोगनिदान रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. पुढील दोषांशिवाय, एक व्यापक उपचार योजना लागू केली जाते. चयापचय च्या जन्मजात त्रुटी वैयक्तिक लक्षणे दर्शवितात. हे लक्ष्यित औषधे किंवा समन्वित उपचारांसह वैयक्तिकरित्या उपचार केले जातात. आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोग बरा होत नाही, कारण हा चयापचय प्रणालीचा रोग आहे. तथापि, ते समर्थित आणि विशेषतः प्रभावित केले जाऊ शकते. त्यामुळे येणाऱ्या तक्रारी कमी होतात आणि अंशतः पूर्णपणे उपचार केले जातात. विशेष आहारासह आणि वैद्यकीयदृष्ट्या आवश्यक असलेल्या विविध घटकांचे निरीक्षण करून, रुग्णाच्या आरोग्यामध्ये लक्षणीय सुधारणा करणे शक्य आहे. तो रोगासह तसेच मोठ्या प्रमाणात अतिरिक्त कमजोरीशिवाय चांगले जगण्यास सक्षम आहे.
प्रतिबंध
आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोगापासून बचाव करणे शक्य नाही. अशा प्रकारे, हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो आधीच जन्मजात आहे.
फॉलो-अप
दुर्मिळ argininosuccinic ऍसिड रोगासाठी फॉलो-अप काळजी अनेकदा वगळली जाते कारण प्रभावित व्यक्ती ASL च्या कमतरतेमुळे चयापचय रोगाने लहान वयातच मरतात. आनुवंशिक युरिया सायकल दोष कोणत्याही वयात, अगदी नवजात मुलांमध्ये देखील प्रकट होऊ शकतो. आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोगाचे सर्वात अनिश्चित लक्षण म्हणजे हायपरॅमोनेमिक कोमा. तथापि, लक्षणे सारखी दिसतात मानसिक आजार आधी होऊ शकते. हे निदान गुंतागुंतीचे करते. खरं तर, रक्तातील अमोनियमचे प्रमाण हे कारण आहे. जर आधीच वृद्ध असलेल्या रुग्णामध्ये आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोगाचे निदान झाले असेल, तर त्याला किंवा तिला त्याच्या आयुष्यभर उपचार आणि सखोल फॉलो-अप काळजीची आवश्यकता असेल. हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोगाचे सौम्य आणि निदान न झालेले कोर्स देखील होऊ शकतात. म्हणून, एएलएसच्या कमतरतेचे लक्षणशास्त्र प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते. तथापि, उपचार न केल्यास, बाधित लोक लक्षणे मुक्त आणि दीर्घ आयुष्य जगण्याची शक्यता कमी होते. शरीरात अमोनियमचे तीव्र प्रमाण कधीही येऊ शकते. डॉक्टर रुग्णाच्या उर्वरित आयुष्यासाठी कठोरपणे कमी-प्रथिने आहार राखून आराम मिळवण्याचा प्रयत्न करतात. त्याच वेळी, अल्पकालीन आणि दीर्घकालीन दोन्ही थेरपीमध्ये, अमीनो ऍसिड एल प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल, आणि याव्यतिरिक्त सोडियम फिनाइलब्युट्रेट किंवा सोडियम बेंझोएट अतिरिक्त अमोनियम बांधण्यासाठी प्रशासित केले जातात. सर्व वैद्यकीय पर्यायांच्या शेवटी, बहुतेकदा फक्त यकृत प्रत्यारोपण उरते. येथे, नकार आणि संसर्गाच्या संभाव्यतेमुळे फॉलो-अप काळजी अधिक महत्त्वाची आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
स्वत: ची मदत करण्यासाठी सर्वात महत्वाचे योगदान प्रभावित व्यक्तीद्वारे केले जाते ज्यामध्ये तो किंवा ती रोग-विशिष्ट अन्न खातो. दोन्ही तीव्र आणि दीर्घकालीन थेरपी मध्ये, सर्वात महत्वाचे एक उपाय प्रथिनांचे सेवन कमी करणे म्हणजे कमी अमोनिया तयार होतो. त्यामुळे रुग्णांनी त्यांच्या खाण्याच्या सवयी पाहिल्या पाहिजेत आणि कोणते पदार्थ विशेषतः प्रथिने समृद्ध आहेत आणि ते सहन करू शकतील असे कोणते पर्याय उपलब्ध आहेत हे जाणून घेतले पाहिजे. आहाराचा प्रभाव असलेल्या इतर अनेक रोगांप्रमाणे, आर्जिनोसुसिनिक ऍसिड रोगामध्ये शाकाहारी पर्याय नेहमीच श्रेयस्कर नसतात. प्राणी आणि शुद्ध वनस्पती प्रथिनांमुळे शरीराच्या अमोनिया उत्पादनास चालना मिळते. सर्वसाधारणपणे, मांस, सॉसेज, अंडी, अंडी पास्ता, दूध, दही, कॉटेज चीज, चीज, शेंगा, बिया आणि नट, विशेषतः शेंगदाणे टाळावे. पासून सोया आणि विशेषत: ल्युपिनमध्ये प्रथिने जास्त असतात, ते गायीपासून बदलणे योग्य नाही दूध या दोन वनस्पती प्रजातींवर आधारित उत्पादने. तथापि, गाईच्या दुधाची जागा तुलनेने कमी प्रथिने असलेल्या तांदळाच्या दुधाने घेतली जाऊ शकते. प्रभावित झालेल्यांनी इकोट्रोफोलॉजिस्टने एक आहार योजना तयार केली पाहिजे आणि त्यावर आधारित, संपूर्ण पुढील आठवड्यासाठी जेवण योजना तयार करा. चांगल्या पोषण सारणीमध्ये गुंतवणूक करणे देखील योग्य आहे जे केवळ दर्शवित नाही कॅलरीज पण अन्नपदार्थातील प्रथिने सामग्री देखील.
