बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमला ट्यूमरचा त्रिकूट म्हणून ओळखले जाते मेंदू सह अपस्मार आणि विकासात्मक विलंब, त्वचा इतर अवयव प्रणाल्यांमध्ये जखम आणि वाढ. हा रोग टीएससी 1 आणि टीएससी 2 या दोन जीन्सच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो. उपचार लक्ष केंद्रित सह लक्षणे आहे अपस्मार.
बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम म्हणजे काय?
बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम ही वैद्यकीय संज्ञा क्षयरोगाच्या स्क्लेरोसिससाठी समानार्थी शब्द आहे. ही पॅथॉलॉजिकल इंद्रियगोचर आनुवंशिक रोगांच्या गटात येते आणि चेहर्याच्या बहुतेक सौम्य ट्यूमर द्वारे दर्शविले जाते, मेंदू, आणि अवयव प्रणाली, मानसिक मंदता, आणि मिरगीचा दौरा. नवजात मुलांसाठी ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचा प्रसार 8000 नवजात मुलांमध्ये सुमारे एक केस आहे. ब्रिटीश त्वचाविज्ञानी जॉन जेम्स प्रिंगल यांच्यासमवेत फ्रेंच न्युरोलॉजिस्ट डसिरि-मॅग्लोअर बोर्नविले आणि ouडार्ड ब्रिस्सॉड यांनी प्रथम अट 19 व्या शतकात. बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम हे नाव त्यांच्या नावाने सामान्य झाले आहे. इंग्रजीमध्ये, लक्षणे कॉम्प्लेक्सला ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स असे म्हणतात. क्लिनिकनुसार, जटिल वरील लक्षणांसह एक लक्षणात्मक त्रिकूट द्वारे दर्शविले जाते. सिंड्रोमचा एक विशेष प्रकार संमिश्र आहे जीन सिंड्रोम
कारणे
फॅमिनिअल क्लस्टर बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमच्या सहकार्याने पाहिले गेले आहेत, जे स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या वारसावर आधारित आहेत. तथापि, सर्व प्रकरणांपैकी निम्म्या प्रकरणात, हा रोग अनुवांशिक नवीन उत्परिवर्तनामुळे झाल्याचे दिसून येते. उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांचे प्रमाण अनुवांशिक उत्परिवर्तनांपेक्षा कमीतकमी जास्त आहे. कौटुंबिक प्रकरणांमध्ये, टीएससी 1 मध्ये उत्परिवर्तन जीन लोकस Chr.9q34 वर आणि टीएससी 2 मध्ये जीन लोकस येथे Chr.16p13 समान वारंवारतेसह साजरा केला गेला. तुरळक घटना जवळजवळ केवळ टीएससी 2 जनुकातील नवीन उत्परिवर्तनांवर मर्यादित आहेत. दोन जीन्स ट्यूमर सप्रेसर जीन्स आहेत आणि अशा प्रकारे पेशींच्या प्रसारासाठी दडपशाहीमध्ये गुंतलेली आहेत. त्यांची जनुके उत्पादने हॅमर्टिन आणि ट्यूबरीन आहेत, ज्यांचे कार्य निश्चितपणे स्पष्ट केले गेले नाही. बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमच्या संदर्भातील उत्परिवर्तन नमूद केलेल्या जीन्सच्या सर्व एक्सॉनमध्ये वितरीत केले जातात आणि कोणत्याही उत्परिवर्तन प्रकाराशी संबंधित असू शकतात. एक किंवा त्याहून अधिक काळातील टीएससी 2 जनुकातील केवळ मोठी हटके अद्याप पाहिली गेली नाहीत. कॉन्टिग्युलस जीन सिंड्रोमचा विशेष प्रकार टीएससी 2 जनुक आणि पीकेडी 1 जनुक दोन्हीवर परिणाम करतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस असामान्य ऊतक भेदभाव असलेल्या हॅमर्टिया नावाच्या एकाधिक क्षेत्राद्वारे दर्शविला जातो, जो अवयव प्रणाल्यांच्या बाबतीत बदलत्या ठिकाणी आढळतो. रोगाच्या मुख्य निकषात चेहर्यावरील अँजिओफिब्रोमास आणि समाविष्ट आहे संयोजी मेदयुक्त फ्रंटल एरियामधील नेव्ही, नॉन-ट्रॉमॅटिक एंजिओफाइब्रोमास, कमीतकमी तीन हायपोमेलेनेटिक पॅचेस, कनेक्टिव्ह टिश्यू नेव्ही सेरुम, आणि डोळयातील पडदा वर अनेक hamartomas. कॉर्टिकल डिसप्लेसियाच्या व्यतिरिक्त, इतर निष्कर्षांमध्ये सबपेन्डिमल नोड्युलर फॉर्मेशन्स, सबपेन्डाइमल राक्षस पेशीची लक्षणे आणि राब्डोमोयोमा यांचा समावेश आहे. हृदय. याव्यतिरिक्त, मूत्रपिंडाच्या फुफ्फुसीय लिम्फॅंजिओमायोमेटोजेस आणि एंजियोमायोलाइपोमा हे मुख्य निकष म्हणून नियुक्त केले जाऊ शकतात. एकत्रितपणे लक्षणात्मक, रूग्ण सहसा दंत सह उपस्थित असतात मुलामा चढवणे दोष, गुदाशय पॉलीप्स, किंवा ओसिअस सिस्ट फॉर्मेशन्स. याव्यतिरिक्त, सहवर्ती रोगसूचकशास्त्रात सेरेब्रल पांढर्‍या पदार्थांची असाधारण कडकपणा समाविष्ट असू शकते. हेच जिन्झिव्हल फायब्रोमास, डेगिमेन्टेशन आणि मूत्रपिंडाच्या अल्सरसाठी देखील आहे. सिंड्रोमचा ट्रायड रोगसूचक मध्ये खंडित झाला आहे त्वचा विकृती, विकृती मेंदू विकासात्मक विकृती आणि अपस्मार, आणि इतर अवयव प्रणालींची लक्षणे.
निदान आणि कोर्स
ट्यूबरस स्क्लेरोसिसचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर रुग्णाला रोगाचे दोन मुख्य निकष किंवा दोन लहान निकषांसह एक मुख्य लक्षण दर्शवितो. मेंदूतील बदल सामान्यत: सिद्ध करण्यासाठी लवकरात लवकर असतात आणि सामान्यत: एमआरआय सारख्या प्रतिमेद्वारे व्हिज्युअलाइझ केले जातात. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण सिंड्रोमच्या संशयास्पद निदानाची पुष्टी करू शकते आणि विभेदक समान सिंड्रोम वगळेल. अधिक सौम्य बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमच्या रूग्णांसाठी रोगनिदान योग्य आहे. सौम्य बीपीडी असलेले बरेच रुग्ण आघाडी मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन. गंभीर बीपीडी आणि अशाप्रकारे गंभीर अपस्मार, अत्यंत संज्ञानात्मक अशक्तपणा आणि मोठ्या प्रमाणात ट्यूमरमुळे ग्रस्त लोकांचा अल्प रोग लागतो आणि आयुष्याला कमी करणारे परिणाम सामोरे जावे लागतात.
गुंतागुंत
बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम किंवा कंदयुक्त स्क्लेरोसिसमध्ये, विविध अवयव प्रणाली प्रभावित होतात आणि त्यात विविध गुंतागुंत होऊ शकते. प्रथम, हा रोग प्रामुख्याने मध्यभागी परिणाम करतो मज्जासंस्था आणि मेंदू. विशेषत: अपस्मार झालेल्यांना अपस्मार होतो बालपण. तथाकथित आंशिक तब्बल बहुतेक सामान्य असतात, परंतु सामान्यीकृत दौरे देखील होऊ शकतात. उपचार न करता सोडल्यास, बालपण अपस्मार लेनोक्स-गौसॉट सिंड्रोममध्ये विकसित होऊ शकते. या प्रकरणात, पीडित व्यक्तीस बहुतेक त्रास होतो टॉनिक दिवसातून बर्‍याच वेळा जप्ती आणि गैरहजेरी, जी सर्वात वाईट परिस्थितीत इपिलेटिकस, वैद्यकीय आपत्कालीन स्थितीत देखील बदलू शकते. कधीकधी मुलामध्ये मानसिक विकासाचे विकार देखील पाहिले जाऊ शकतात. शिवाय, या रोगाच्या दरम्यान एक रुग्ण वाढीव इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढवू शकतो. यामुळे गंभीर होते डोकेदुखी आणि दृष्टीदोष देहभान. सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये, मेड्युला आयकॉन्गाटाच्या क्षेत्रामधील महत्त्वपूर्ण नियंत्रण केंद्रे अडकून बसू शकतात, जे होऊ शकतात आघाडी श्वसन अटक करण्यासाठी शिवाय, कंदयुक्त स्क्लेरोसिस देखील कारणीभूत असू शकते मूत्रपिंड मूत्रपिंडाजवळील बिघाड होण्यास कारणीभूत ठरणारे अल्सर किंवा घातक ट्यूमर (मुत्र अपुरेपणा). यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कठोरपणे मर्यादित होते आणि रुग्णालाही जावे लागू शकते डायलिसिस or प्रत्यारोपण. मध्ये हृदय, इंट्राकार्डिएक रॅबडोमायमा होऊ शकतो, याला जबाबदार असू शकते ह्रदयाचा अतालता (एरिथमियास) किंवा ह्रदयाचा मृत्यू.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर वारंवार अपस्माराचे दौरे आणि संज्ञानात्मक कमजोरी असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नंतरचे हे बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम एखाद्याच्या माध्यमातून कार्यक्षम आहे की नाही ते ठरवू शकते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. तथापि, ट्यूमर रोगाचे विशिष्ट निदान व्यापक नंतरच शक्य आहे वैद्यकीय इतिहास घेतले गेले आहे. जीवनाच्या पहिल्या काही महिन्यांपूर्वीच हॉलमार्कची अपस्मार आढळू शकते. बालरोगतज्ञ त्यानंतर नियमित तपासणीची व्यवस्था करतील आणि त्वरित बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमचे निदान करतील. जर मिरगीचा दौरा झाला नाही तर निदान करणे अधिक अवघड आहे. कोणतेही विकासात्मक विकार आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकृती बहुधा दरम्यान विकसित होतात बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील. सामान्य नियम म्हणून, जर मूल स्पष्टपणे वागले तर अडचण आहे शिक्षण किंवा इतर विकृती दर्शवितात बालरोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक असलेल्या इतर चेतावणी चिन्हे वाढत आहेत त्वचा बदल जसे की लालसर पॉपलर किंवा त्वचेवरील वैशिष्ट्यपूर्ण पानांच्या आकाराचे डाग. हा रोग जसजशी वाढत जातो, त्वचा ट्यूमर, नोड्यूल्स आणि इतर विकृती जोडल्या जाऊ शकतात. जर एक किंवा दोन्ही पालकांचे बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम असेल तर दरम्यान वैद्यकीय मूल्यांकन गर्भधारणा शिफारसीय आहे.
उपचार आणि थेरपी
बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमवर अद्याप कारणे शक्य नाहीत कारण केवळ जीन आहे उपचार दृष्टिकोन कारणे उपचार म्हणून मानले जाऊ शकतात आणि हे दृष्टिकोन सध्या संशोधनाचा विषय असला तरी त्यांना अद्याप वापरासाठी मान्यता मिळाली नाही. या कारणास्तव, उपचारांसाठी फक्त रोगसूचक उपचार उपलब्ध आहेत. अपस्मार उपचारांवर लक्ष केंद्रित केले जाते उपचारहेच लक्षण म्हणजे पीडित लोकांचे जीवनमान गंभीरपणे खराब करते आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत त्यांच्या राज्यात गंभीर बिघडते. आरोग्यअगदी मृत्यूकडे नेणे. अपस्मार एकतर औषधोपचार किंवा गंभीर प्रकरणांमध्ये शक्य तितक्या शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केला जातो. उदाहरणार्थ, कॉर्पस कॅलोसमच्या शल्यक्रिया काढून दोन सेरेब्रल गोलार्ध वेगळे केल्याने पूर्वी एपिलेप्सी थेरपीमध्ये यश नोंदले आहे. सौम्य फॉर्मसाठी, प्रशासन मिरगीविरोधी औषधे अनेकदा पुरेसे आहे. उपचारांच्या या चरणांव्यतिरिक्त, अवयव प्रणालींमधून अर्बुद काढून टाकणे आवश्यक आहे. बहुतेक ट्यूमर सौम्य असल्याने, त्यानंतरचे विकिरण सहसा दर्शविले जात नाहीत. तथापि, बंद देखरेख चांगल्या वेळेत द्वेष करण्याच्या दिशेने होणारे संभाव्य बदल शोधण्यासाठी मोठ्या संख्येने ट्यूमर दर्शविल्या जातात. पीडित लोक अनेकदा मानसिक विलंब असलेल्या विकासापासून ग्रस्त असतात, उपाय जसे लवकर हस्तक्षेप योग्य उपचारात्मक चरण देखील असू शकतात. लोगोपेडिक केअरमध्ये भाषण विकासास समर्थन दिले जाऊ शकते. मोटर विकासाच्या विलंबचा सामना शारीरिक आणि सह करता येतो व्यावसायिक चिकित्सा उपाय.या रोगामुळे मानसिक रोग होतो ताण अतिरिक्त, रुग्णांसाठी मानसोपचार उपयोगी असू शकते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
सध्या, बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोमसाठी रोगनिवारण चिकित्सा नाही. केवळ लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे. रोगाची तीव्रता वैयक्तिक रुग्णांमध्ये बदलते. नियम म्हणून, एक सामान्य आयुर्मान आहे. तथापि, तीव्र अपस्मार, वारंवार मिरगीमुळे हे कमी होऊ शकते मंदता, आणि विद्यमान ट्यूमरचे घातक अध: पतन. थेरपी विशेषत: मिरगीच्या जप्तींच्या उपचारांवर मर्यादित आहे. एपिलेप्सीचे सर्व जप्तीचे प्रकार रोगाच्या वेळी आढळतात. संज्ञानात्मक विकास आणि जप्ती वारंवारता दरम्यान परस्पर संबंध आढळला आहे. प्रौढांना प्रामुख्याने दुय्यम सामान्यीकृत फोकल झटके येतात. एकंदरीत, विकासात्मक अडथळे आहेत जे भाषण, चळवळ आणि शिक्षण विकार प्रभावित व्यक्तीचा बुद्धिमत्ता भाग वेगळ्या प्रकारे विकसित होऊ शकतो. अर्ध्या रूग्णांमध्ये हे सामान्य असताना, जवळजवळ percent१ टक्के या आजाराने २१ किंवा त्याहून कमी प्रमाणात भाग मिळविला आहे. त्वचा बदल वय देखील अवलंबून असते आणि अवलंबून असते. हे आहेत सेबेशियस ग्रंथी enडेनोमास Enडेनोमासचे कॉस्मेटिक उपचार म्हणजे शल्यक्रिया काढून टाकणे किंवा लेसर इरिडिएशन. मध्ये एक सौम्य अर्बुद Angiomyolipoma मूत्रपिंड मेदयुक्त, देखील सामान्य आहे. शिवाय, च्या सौम्य अर्बुद स्नायूंमध्ये एक सौम्य ट्यूमर देखील तयार होऊ शकतो हृदय. ट्यूमर फुफ्फुसांसारख्या इतर अवयवांवर देखील परिणाम करू शकतात. घातक र्‍हास अत्यंत दुर्मिळ आहे.
प्रतिबंध
आजपर्यंत, बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम केवळ त्या मर्यादेपासून रोखता येऊ शकते की कौटुंबिक नियोजनमधील जोडप्यांना रोगाचा धोका असलेल्या मुलांच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी आण्विक अनुवंशिक चाचणी वापरली जाऊ शकते आणि आवश्यक असल्यास, धोका असल्यास स्वत: च्या मुलांना जन्म देण्याचा निर्णय घ्या. उन्नत
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, ज्याला बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम देखील म्हणतात, हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्याचा सध्या कार्यकारण उपचार होत नाही. उपचारात्मक उपाय म्हणून लक्षणे लक्ष द्या. सर्वात त्रासदायक सोबत असलेल्या लक्षणांपैकी एक म्हणजे जे सामान्यत: प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता तीव्रपणे खराब करते, ते अपस्मार आहे. सह औषधोपचार व्यतिरिक्त रोगप्रतिबंधक औषधरूग्ण त्यांच्या जीवनशैलीद्वारे वारंवार बडबड होण्याची वारंवारता किंवा तीव्रता कमी करण्यात मदत करतात. त्यांच्या रोजच्या जीवनातील घटकांमुळे जप्ती वाढतात की नाही हे शोधण्यासाठी रुग्णांनी अपस्मार डायरी ठेवली पाहिजे. असे घटक पूर्णपणे भिन्न स्वभावाचे असू शकतात. काही पदार्थ, अल्कोहोल, मन बदलणारे औषधे तसेच झोपेचा अभाव, ताण, चिंताग्रस्त भावना किंवा महिलांमध्ये, पाळीच्या. शक्य तितक्या गंभीर घटक टाळले पाहिजेत. बर्‍याच पीडित आणि त्यांच्या नातेवाईकांना मिरगी रोगासाठी बचतगटात सामील होण्यास मदत केली जाते, जे आता असंख्य जर्मन शहरांमध्ये आहे. बर्‍याचदा, ट्यूबरस स्क्लेरोसिसमुळे ग्रस्त व्यक्तींना उशीरा मानसिक विकास देखील होतो. नकारात्मक परीणामांचा पुरेसा सामना केला जाऊ शकतो लवकर हस्तक्षेप. बालरोग तज्ञ किंवा युवा कल्याण कार्यालयातून पालक येथे सल्ला घेऊ शकतात. जर मोटर कौशल्यांचा विकासही क्षीण झाला असेल तर, एर्गो- आणि फिजिओथेरपीटिक उपाय मदत करू शकतात. उशीरा भाषण विकासाच्या बाबतीत, स्पीच थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा.
