ते सामान्य मुलांसारख्या गरजा आणि इच्छेसह आनंदी मुले आहेत - परंतु त्यांचे आयुष्य भयानक आहे. जणू वेगवान हालचाल, ते वय, मुलासारखे वृद्ध; त्यापैकी बर्‍याचजण आधीच त्यांच्या 15 व्या वर्षी पोहोचत नाहीत. मानवाच्या जीनोम संशोधनाबद्दल धन्यवाद, कारण आणि त्या संदर्भात प्रथम यश आले आहे उपचार. सुदैवाने, हचिनसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (एचजीएस), ज्याला प्रोजेरिया म्हणून देखील ओळखले जाते, हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात अंदाजे patients० रुग्ण आहेत आणि जर्मनीत जवळपास सहा मुले आहेत.
प्रोजेरिया: अकाली सनसनाटी
प्रोजेरिया लॅटिन आणि ग्रीक भाषेतून आला आहे आणि याचा अर्थ “अकाली सनसनाटी.” इतर गोष्टींबरोबरच प्रभावित व्यक्ती त्रस्त आहेत:
- वाढ विकार
- त्वचेची तीव्र वृद्ध होणे
- हाडांचे नुकसान
- आर्टिरिओस्क्लेरोसिस
- केस गळणे
- संयुक्त बदल
हार्ट रोग किंवा स्ट्रोक आघाडी लवकर मृत्यू यासारख्या अत्यंत दुर्मिळ आजारांवर संशोधन केले जात आहे, परंतु फार्मास्युटिकल कंपन्यांसाठी प्रयत्न आणि परतावा यांच्यातील मोठ्या तफावतीमुळे निधी मर्यादित नाही. एचजीएसच्या बाबतीत, अगदी थोड्याशा आशा असूनही, पहिल्यांदाच आशेचा किरण उदयास येत आहे.
एचजीएसः कारण एक अनुवांशिक दोष आहे
२००archers मध्ये संशोधकांना आढळले होते की लैमिनिनमध्ये एकाच उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरिया असल्याचे दिसून येते जीन गुणसूत्र वर १. परिवर्तनाचा परिणामः ऊतक यापुढे पुन्हा निर्माण होऊ शकत नाही. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लॅमिनिन्स आहेत प्रथिने. सेल अणु लिफाफा तयार करण्यासाठी त्यांना महत्त्वपूर्ण महत्त्व आहे. डॉ. फ्रान्सिस एस. कोलिन्स, मॅरेलँड (यूएसए) येथील बेथेस्दा येथील अमेरिकन ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे संचालक आणि उत्परिवर्तनादरम्यान काय घडते हे सांगितले: लॅमिन ए मधील एकल “शब्दलेखन चूक”. जीन (एलएमएनए) जबाबदार आहे. सेल अणूभोवतीच्या आजूबाजूला असलेल्या पडद्याचा मुख्य घटक लॅमीन-ए आहे. संशोधकांना असे आढळले आहे की प्रोजेरिया झालेल्या 18 पैकी 20 मुलांमध्ये लॅमिने-ए मध्ये सारख्याच शब्दलेखन चूक आहे जीन: बेस सायटोसिन बेस थाईमाइनसह अदलाबदल होते. बदललेल्या प्रोटीनला प्रोजेरिन म्हणतात. समजून घेण्यासाठी, डीएनएमध्ये - ज्यावर सर्व आनुवंशिक माहिती संग्रहित आहे - चार खुर्च्या enडेनिन, सायटोसिन, ग्वानिन आणि थायमाइन उद्भवतात आणि जेव्हा ते योग्य प्रकारे "व्यवस्था केलेले" असतात तेव्हा पेशी सामान्यपणे विकसित होतात.
आशा कर्करोगाच्या औषधाने दिली जाते
या शोध आणि प्रोजेरियामधील जनुक सदोषतेच्या ज्ञानाने a शी संबंधित महत्त्वपूर्ण शोधासाठी एक स्टेज सेट केला कर्करोग औषध अजूनही चाचणीत आहे. 16 फेब्रुवारी 2006 रोजी सायन्स या जर्नलच्या अहवालानुसार, औषध एफटीआय (फॉर्नेसिलट्रान्सफेरेज इनहिबिटर) यासारख्या कर्करोगाच्या उपचारात आशावादी उमेदवार म्हणून पाहिले जाते रक्ताचा. हे सिग्नल ट्रान्सडॅक्शन मार्ग आणि एंझाइम क्रियाकलापांमध्ये व्यत्यय आणते आणि सेल्युलर विभागातील उत्तेजनास प्रतिबंधित करते कर्करोग. सक्रिय घटक एफटीआय देखील प्रोजेरियामध्ये प्रभावी असू शकतो. लॉस एंजेल्स (यूसीएलए) येथे कॅलिफोर्निया विद्यापीठात उंदीर असलेल्या प्रयोगशाळांच्या प्रयोगांमध्ये प्रोजेरियाने ग्रस्त छोट्या उंदीरांना एफटीआय देण्यात आले. एक एंजाइम रोखण्यात आरटीआय महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावत होते - परिणामी सदोष प्रोजेन रेणू प्रथम ठिकाणी आण्विक पडदा मध्ये समाविष्ट केले गेले नाही. त्याऐवजी ते न्यूक्लियसमध्ये साचले, जिथे त्यांचे नुकसान झाले. शास्त्रज्ञांच्या म्हणण्यानुसार. आरटीआयच्या उपचारानंतर बहुतेक उंदरांनी नियंत्रण गटाच्या तुलनेत शरीराचे वजन, हाडांची स्थिरता यात लक्षणीय सुधारणा दर्शविली. तथापि, हा रोग पूर्णपणे बरा झाला नाही.
प्रोजेरिया आणि अनुवांशिक संशोधन
अनुवांशिक संशोधन घेत असलेली पावले लहान आहेत. कधीकधी एक यश मिळविण्यासाठी बर्‍याच वर्षांचा कालावधी लागतो. नैतिक जबाबदारीविषयी, व्यवहार्यतेबद्दल आणि न्याय्य गोष्टींबद्दलची चर्चा प्रोजेरियासारख्या रोगांच्या बाबतीत मानवी परिमाण घेते. अद्याप बरेच शिक्षण आवश्यक असेल. परंतु वस्तुस्थिती अशी आहे: डीएनए क्रमवारीचे सर्वसमावेशक विश्लेषण मानवी जीव समजून घेण्यासाठी आहे. “मानवांचा अनुवांशिक श्रृंगार हा रोगाच्या कारणास ओळखणे आणि त्यावर उपचारांचा प्रारंभ बिंदू आहे. अशी अपेक्षा आहे की मानव जीनोम प्रोजेक्टमध्ये सुमारे 10,000 रोगांच्या उत्पत्तीच्या जटिलमध्ये अनुवांशिक बदल आढळतील. " - जर्मन मानवी जीनोम प्रोजेक्टनुसार. जर्मन फेडरल ऑफ एज्युकेशन अँड रिसर्च मंत्रालय आणि जर्मन रिसर्च फाउंडेशन द्वारा वित्तपुरवठा केलेला हा उपक्रम, मानवी जीन्सची रचना, कार्य आणि नियमन विशेषत: वैद्यकीय प्रासंगिकतेची पद्धतशीरपणे ओळखणे आणि त्यांचे वैशिष्ट्य ठरविण्याचे उद्दीष्ट आहे. .
