कोरिओनिक व्हिलस नमूना दरम्यान वापरले जाऊ शकते गर्भधारणा संभाव्य अनुवंशिक विकारांसाठी न जन्मलेल्या मुलाची तपासणी करणे. मध्ये ही परीक्षा पद्धत अगदी लवकर टप्प्यात करणे शक्य आहे गर्भधारणा.
कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग म्हणजे काय?
कोरिओनिक व्हिलस नमूना दरम्यान वापरले जाऊ शकते गर्भधारणा संभाव्य अनुवंशिक विकारांसाठी न जन्मलेल्या मुलाची तपासणी करणे. कोरिओनिक विलीचा वापर करून जन्मपूर्व निदान प्रथम 1983 मध्ये वर्णन केले गेले. ही एक आक्रमक परीक्षा पद्धत आहे जी क्रोमोसोमल विकृती शोधण्यासाठी आणि विशिष्ट चयापचय विकार ओळखण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. कोरिओनिक व्हिलस नमूना मधील विकृतींच्या बाबतीत शिफारस केली जाते अल्ट्रासाऊंड, पालकांमध्ये गुणसूत्र विकृतीची उपस्थिती किंवा काही वारसा असलेल्या रोगांचा संशय. तथापि, ही नित्याची परीक्षा नाही. कोरिओनिक विलस नमुना केवळ योग्य शिक्षणानंतर आणि गर्भवती महिलेच्या संमतीनेच केला जातो. न जन्मलेल्या मुलामध्ये शंका किंवा रोगाचा धोका असल्यास, द आरोग्य विमा कंपनी परीक्षेचा खर्च भागवते. पालकांच्या विनंतीनुसार, कोरिओनिक व्हिलस नमुना काढणे देखील इतर प्रकरणांमध्ये त्यांच्या खर्चाने केले जाऊ शकते. तथापि, प्रक्रियेपूर्वी जोखीम-लाभ मूल्यांकन केले पाहिजे. उदाहरणार्थ, मुलामध्ये ट्रायसॉमी 21 ची वाढीव संभाव्यता 35 वर्ष किंवा त्यापेक्षा जास्त वयाच्या गर्भवती महिलांमध्ये असते आणि कोरिओनिक विलुस सॅम्पलिंगद्वारे निदानाचे समर्थन करते.
कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगचे कार्य, प्रभाव आणि लक्ष्ये.
कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगचा वापर गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत लवकर निदान पद्धती म्हणून केला जाऊ शकतो. गर्भधारणेच्या आठव्या आठवड्यापासून तथाकथित कोरियनमधून पेशींचे विश्लेषण करणे शक्य आहे. ही पद्धत मुलाची परीक्षा सक्षम करते गुणसूत्र गर्भधारणेदरम्यान शक्य तितक्या लवकर टप्प्यावर, जेव्हा इतर परीक्षा जसे अम्निओसेन्टेसिस अद्याप शक्य नाही. पूर्वी, गर्भधारणेच्या नवव्या आठवड्याच्या सुरुवातीस डॉक्टर कोरिओनिक विलुस नमुना वापरत असत. तथापि, गर्भधारणेच्या अकराव्या आठवड्यापूर्वी कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग केले जाऊ नये आणि आता सहसा पूर्वीच्या वेळेस केले जात नाही. कोरिओन बाहेरील पेशींचा थर असतो अम्नीओटिक पिशवी. पेशींचा हा थर पृष्ठभागावर विली, प्रोट्रेशन्सने समान रीतीने व्यापलेला आहे. जरी ही न जन्मलेल्या मुलाची सेल मटेरियल नसली तरी ती जन्मजात मुलाशी अनुवांशिकदृष्ट्या एकसारखी आहे आणि म्हणूनच रोगनिदान करण्यासाठी योग्य आहे. कोरिओनिक विलीचा एक भाग आहे नाळ, जे न जन्मलेल्या मुलाला पोषक आणि पुरवठा करते ऑक्सिजन. कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग दरम्यान, कोरिओनिक विली गर्भाशयातून काढली जाते. हे एकतर पोकळ सुईच्या मदतीने केले जाते, जे डॉक्टर खाली घालते अल्ट्रासाऊंड मध्ये ओटीपोटात भिंत माध्यमातून नियंत्रण नाळ, आणि तेथे सेल सामग्री घेतली जाते पंचांग. दुसरा पर्याय म्हणजे कॅरिटरद्वारे कोरिओनिक विली संकलित करणे जो योनीमार्गे त्यामार्गे जातो गर्भाशयाला मध्ये नाळ. द्वारे संग्रह गर्भाशयाला आता क्वचितच जास्त जोखमीमुळे केले जाते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, कोरिओनिक व्हिलस नमुना तयार करणे शारीरिक कारणांसाठी शक्य नाही. प्रयोगशाळेत त्यानंतरच्या अनुवंशिक तपासणीसाठी, 20 ते 30 मिलीग्राम कोरिओनिक विल्ली आवश्यक आहे. कॅरिओग्राम म्हणून ओळखली जाणारी एक गुणसूत्र प्रतिमा काढलेल्या पेशींमधून तयार केली जाते. विशेष प्रकरणांमध्ये, डीएनए विश्लेषण देखील नंतर केले जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला. हे न जन्मलेल्या मुलाला आण्विक तपासणी करण्यास परवानगी देते अनुवांशिक रोगजसे की विविध स्नायू रोग. कॅरोग्रामच्या मदतीने, विविध अनुवांशिक विचित्रता शोधल्या जाऊ शकतात. यामध्ये ट्रायसोमी 21 समाविष्ट आहे, ज्यांना ओळखले जाते डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 13 किंवा पेटाऊ सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18 किंवा एडवर्ड्स सिंड्रोम आणि ट्रायसोमी Some. काही चयापचय विकारांचे विश्लेषण कायरोग्रामद्वारे केले जाऊ शकते. प्रयोगशाळेच्या परीक्षेचे पहिले निकाल काही दिवसांनंतरच उपलब्ध होतील. अस्पष्ट निष्कर्षांच्या बाबतीत, नमुना असलेल्या पेशींची दीर्घकालीन संस्कृती आवश्यक आहे, ज्याचे परिणाम अंदाजे दोन आठवड्यांनंतर उपलब्ध आहेत. कोरिओनिक व्हिलस नमुना केवळ खास केंद्रांवरच केला जातो आणि म्हणूनच सामान्यत: स्त्रीरोगतज्ज्ञ खासगी प्रॅक्टिसमध्ये केले जाऊ शकत नाहीत. वैद्यकीय जोखीम आणि मनोविकार टाळण्यासाठी परीक्षेचा उद्देश गर्भधारणेच्या शक्य तितक्या लवकर टप्प्यावर अनुवांशिक विकार शोधणे किंवा वगळणे होय. ताण उशीरा गर्भधारणेच्या समाप्तीमुळे होतो. या परीक्षेतून आढळू शकणार्‍या बहुतेक आजारांना बरे करण्यासाठी उपचारात्मक पर्याय नसल्याबद्दल पालकांना कोरिओनिक व्हिलस नमुना घेण्यापूर्वी माहिती देण्यात यावी. जर एखाद्या अनुवांशिक रोगाचा शोध लागला तर सामान्यत: रोगाचा धोका असलेल्या मुलाला दत्तक घेणे किंवा गर्भधारणा संपविणे हा एकच पर्याय असतो.
जोखीम, दुष्परिणाम आणि धोके
कोरिओनिक व्हिलस नमुना घेण्याचा धोका वाढतो गर्भपात. म्हणूनच, ही परीक्षा पद्धत प्रामुख्याने जेव्हा धोका असते तेव्हा निवडली जाते गर्भपात गुणसूत्र विकृती किंवा वंशानुगत रोगाच्या अस्तित्वाची शक्यता कमी असते. मुलाच्या अंगल्या विकृतीच्या प्रक्रियेमुळे कमी जोखीम देखील असते. कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग नंतर रक्तवहिन्यासंबंधी दुखापत किंवा रक्तस्त्राव, तसेच संक्रमण देखील क्वचित प्रसंगी उद्भवू शकते. दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, जे जवळजवळ दोन टक्के असतात, चुकीचे निदान होऊ शकते. उदाहरणार्थ, कोरिओनिक विली हे आनुवंशिकरित्या मुलाच्या पेशींपेक्षा भिन्न असू शकते. त्याचप्रमाणे, क्वचित प्रसंगी प्लेसेंटामधील पेशी एकमेकांशी अनुवांशिकदृष्ट्या भिन्न असू शकतात. याला नाळ मोज़ेइझिझम म्हणून संबोधले जाते. परीक्षित पेशी अशा प्रकारे ट्रायसोमी दर्शवू शकतात, जरी न जन्मलेल्या मुलाचा सामान्य सेट असतो गुणसूत्र. त्याचप्रमाणे परीक्षेच्या वेळी ट्रायसॉमी शोधला जाऊ शकतो. सकारात्मक निष्कर्षांच्या बाबतीत, कधीकधी पुढील परीक्षेसह परीक्षेच्या परिणामाची पुष्टी करण्याची शिफारस केली जाते, जसे की अम्निओसेन्टेसिस. दरम्यान, दंड निकाल अल्ट्रासाऊंड गर्भधारणेच्या 13 व्या आठवड्यात बहुतेक वेळा कोरिओनिक विलुस नमुना घेण्यापूर्वी वाट पाहिली जाते. ट्रायझॉमीच्या जोखमीच्या निष्कर्षांवर आणि मूल्यांकनानुसार, नंतर कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग करावे की नाही याबद्दल निर्णय घेता येतो.
