ट्रायसोमी 18

व्याख्या

ट्रायसोमी 18, ज्याला एडवर्ड्स सिंड्रोम देखील म्हणतात, हे एक गंभीर अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. या प्रकरणात, क्रोमोसोम 18 शरीराच्या पेशींमध्ये नेहमीच्या दोन वेळा ऐवजी तीन वेळा उद्भवते. ट्रायसोमी 21 नंतर, देखील म्हणतात डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18 हे दुसरे सर्वात सामान्य आहे: सरासरी, 1 पैकी 6000 जन्म प्रभावित होतो. एडवर्ड्स सिंड्रोम हे गंभीर लक्षणांसह आणि अत्यंत खराब रोगनिदान असलेले सिंड्रोम आहे. सुमारे 90% प्रभावित गर्भ जन्मापूर्वीच मरतात.

कारणे

ट्रायसोमी 18 एक तथाकथित गुणसूत्र विकृती आहे, ज्यामध्ये गुणसूत्र 18 शरीराच्या पेशींमध्ये सदोष स्वरूपात असते. साधारणपणे, प्रत्येक सोमाटिक सेलमध्ये 23 जोड्या असतात गुणसूत्र प्रत्येकी दोन गुणसूत्रांसह – याला गुणसूत्रांचा दुहेरी संच असेही म्हणतात. यापैकी एक गुणसूत्र वडिलांकडून येते, एक आईकडून.

हे अंडी सेल आणि द शुक्राणु प्रत्येक सेलमध्ये फक्त एक तथाकथित अर्धा गुणसूत्र संच असतो. जेव्हा दोन पेशी एकत्र मिसळतात तेव्हा प्रत्येकी 23 गुणसूत्र डुप्लिकेट आहे. या प्रक्रियेत त्रुटी उद्भवण्याच्या अनेक शक्यता आहेत, ज्यामुळे तिसरे 18 वे गुणसूत्र निर्माण होते: उदाहरणार्थ, आधीच मातृ अंडी पेशीच्या विकासादरम्यान, गुणसूत्रांचे चुकीचे विभाजन झाले असावे.

तथापि, हे देखील लक्षात येते की वडिलांच्या विकासात त्रुटी आली शुक्राणु पेशी तथापि, त्रुटी देखील फ्यूजन नंतर येऊ शकते शुक्राणु आणि पुढील पेशी विभागात अंडी. ट्रायसोमीकडे नेणारी त्रुटी कधी आली यावर अवलंबून, ट्रायसोमी 3 चे 18 वेगवेगळे प्रकार आहेत: फ्री ट्रायसोमी, मोज़ेक ट्रायसोमी आणि ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी.

ट्रायसोमी 18 ची संभाव्यता आईच्या वयानुसार वाढते गर्भधारणा. तरीसुद्धा, तरुण मातांना देखील ट्रायसोमी 18 असलेली मुले असू शकतात. आईचे वय हा एक जोखीम घटक आहे आणि ट्रायसोमीशी स्पष्टपणे संबंधित असू नये.

निदान

जर उपचार करणार्‍या स्त्रीरोगतज्ञाला अजन्मेतील विशिष्ट अनियमितता लक्षात आल्यास गर्भ दरम्यान एक अल्ट्रासाऊंड तपासणी, हे बदल ट्रायसोमी दर्शवू शकतात 18. त्यानंतर, अ रक्त चाचणी आईवर केली जाऊ शकते. निश्चित असल्यास रक्त आईची मूल्ये उंचावली आहेत, हे गुणसूत्र विकृतीची वाढलेली संभाव्यता दर्शवू शकते.

अलीकडे, ए रक्त ट्रायसोमीच्या ठोस विश्लेषणासाठी आईची चाचणी देखील वापरली जाऊ शकते, कारण गर्भाच्या डीएनएचे तुकडे आईच्या रक्तात देखील आढळू शकतात. तीन चाचण्या उपलब्ध आहेत: पॅनोरामा चाचणी, सुसंवाद चाचणी किंवा जन्मपूर्व चाचणी. तथापि, असे म्हटले पाहिजे की आईच्या रक्तावर आधारित ट्रायसोमी तपासणी 100% निश्चितता देत नाही.

चाचणी खोटी नकारात्मक आणि खोटी सकारात्मक दोन्ही असू शकते. विश्वसनीय निदान करण्यासाठी, आक्रमक परीक्षा आवश्यक आहेत. तथापि, या परीक्षांच्या जोखमींना कमी लेखले जाऊ नये आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत ते होऊ शकते गर्भपात. चा एक ऊतक नमुना नाळ किंवा गर्भाशयातील द्रव संभाव्य ट्रायसोमीसाठी प्रयोगशाळेत त्यामध्ये असलेल्या गर्भाच्या पेशींचे परीक्षण करण्यासाठी घेतले जाते.