एल 1 कॅम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एल 1 सीएएम सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ वारसा आहे. एल 1 सीएएम सिंड्रोमच्या वारसाचा मोड एक्स-लिंक केलेला आहे. एल 1 सीएएम सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे खालीलप्रमाणे व्यक्त केली जातात उन्माद, व्यसन थंब आणि विविध मेंदू प्रभावित रुग्णांमध्ये विकृती

एल 1 सीएएम सिंड्रोम म्हणजे काय?

एल 1 सीएएम सिंड्रोम क्रॅश सिंड्रोम, एमएएसए सिंड्रोम आणि गॅरेस-मेसन सिंड्रोम या समानार्थी नावे देखील ओळखले जातात. हे एल 1 सीएएम सिंड्रोमचे प्रत्येक भिन्न अभिव्यक्ती आहेत, जे आनुवंशिक रोगाच्या वेगवेगळ्या लक्षणांशी संबंधित आहेत. तत्वतः, अनुवांशिक दोष वाहक एल -1 सीएएम सिंड्रोमवर त्यांच्या संततीस एक्स-लिंक पद्धतीने जातात. लक्षणांमधील तीव्रतेचे प्रकरण वेगवेगळे असते. अशा प्रकारे, एल 1 सीएएम सिंड्रोममुळे सौम्य अभ्यासक्रम तसेच गंभीर गुंतागुंत शक्य आहे. तत्वतः, एल 1 सीएएम सिंड्रोम हा जन्मापासूनच अस्तित्त्वात असलेल्या पीडित रूग्णांचा विकासात्मक विकार आहे. एल 1 सीएएम सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्य म्हणजे एक हायड्रोसेफ्लस, वैयक्तिक प्रकरणात वेगवेगळ्या तीव्रतेसह. याव्यतिरिक्त, एल 1 सीएएम सिंड्रोममुळे ग्रस्त रूग्ण मानसिकरित्या ग्रस्त आहेत मंदता, व्यसनमुक्त उत्तम आणि खालच्या बाजूने उबळ. एल 1 सीएएम सिंड्रोम अनेक उपप्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकते जे त्यांच्या आघाडीच्या तक्रारींच्या बाबतीत भिन्न आहेत. यापैकी सर्वात संबंधित म्हणजे एमएएसए सिंड्रोम आणि कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिस. एल 1 सीएएम सिंड्रोम पुरुषांमध्ये वर्चस्व राखते. एचएसएएस सिंड्रोम अंदाजे 1: 30,000 च्या वारंवारतेसह सादर करतो, यामुळे जन्मजात हायड्रोसेफ्लसची सर्वात सामान्य अभिव्यक्ती होते. एल 1 सीएएम सिंड्रोमच्या इतर उपप्रकारांच्या व्यापकतेचा अभ्यास केला गेला नाही.

कारणे

एल 1 सीएएम सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक दोषांमध्ये आढळतात. अशा प्रकारे, एल 1 सीएएम सिंड्रोममुळे ग्रस्त व्यक्तींमध्ये विशिष्ट अनुवांशिक बदल आढळतात आघाडी ठराविक लक्षणांच्या विकासास. द जीन उत्परिवर्तन तथाकथित एल 1 सीएएम जनुकवर उद्भवते, ज्यापासून रोगाचे नाव घेतले जाते. उत्परिवर्तन येथे स्थित आहे जीन लोकस एक्सक्यू 28. L1CAM जीन विशिष्ट कोडिंगसाठी जबाबदार आहे रेणू सेल आसंजन, जे विकासात्मक प्रक्रियेत महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते मज्जासंस्था. सध्या, 240 पेक्षा जास्त भिन्न जनुकीय उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत, परिणामी एल 1 सीएएम सिंड्रोमची विविध लक्षणे आढळतात. याव्यतिरिक्त, अभ्यास दर्शवितात की एल 1 सीएएम सिंड्रोम अंदाजे सात टक्के प्रकरणांमध्ये नवीन उत्परिवर्तनांमुळे होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एल 1 सीएएम सिंड्रोम पुरुषांमध्ये अधिक वेळा आढळतो. रूग्ण हायड्रोसेफ्लस ग्रस्त आहेत, जे एका व्यक्तीमध्ये वेगवेगळ्या प्रमाणात बदलतात. वेडा मंदता तीव्रतेत देखील बदलते. तरूण वयातच खालच्या अंगात आणि सामान्यीकृत हायपोथोनियामधील अंगाचा विकास होतो. वाढत्या वयानुसार लक्षणे सहसा खराब होतात, ज्यामुळे पायांच्या स्नायूंमध्ये अ‍ॅट्रॉफी विकसित होते. अपहरण केले उत्तम एल 1 सीएएम सिंड्रोम देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत आणि जवळजवळ अर्ध्या रुग्णांमध्ये आढळतात. कधीकधी, एल 1 सीएएम सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना मिरगीचा त्रास देखील होतो. क्वचितच, एल 1 सीएएम सिंड्रोम हिर्सचस्प्रंग रोगाशी संबंधित आहे. महिला रूग्णांमध्ये, एल 1 सीएएम सिंड्रोम सहसा सौम्य लक्षणांमध्ये प्रकट होते.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

एल 1 सीएएम सिंड्रोमचे निदान विशिष्ट केंद्रात केले जाणे आवश्यक आहे. प्रथम, एखाद्या व्यक्तीची लक्षणे आणि कौटुंबिक इतिहासावर लक्ष केंद्रित करून इतिहास आणि त्याचे किंवा तिच्या पालकांसह घेतले जाते. रुग्णांच्या मुलाखतीनंतर, डॉक्टर असंख्य तपासणी तंत्रांचा वापर करतात, विशेषत: इमेजिंग पद्धती. एल 1 सीएएम सिंड्रोमच्या पीडित पुरुषांमध्ये, निदान न्यूरोपैथोलॉजिकल परीक्षांवर देखील आधारित आहे. एमआरआय परीक्षा मानक प्रक्रिया म्हणून देखील वापरली जाते. एल 1 सीएएम सिंड्रोमचे विश्वसनीय निदान आनुवंशिक चाचण्याद्वारे शक्य आहे जे एल 1 सीएएम जनुकाचे उत्परिवर्तन शोधतात. द विभेद निदान विशिष्ट प्रासंगिकता आहे. असे केल्याने, डॉक्टर एल 1 सीएएम सिंड्रोमला वेगळे करते, उदाहरणार्थ, स्पॅस्टिक अर्धांगवायू तसेच हायड्रोसेफ्लसच्या इतर विकृती. जन्मापूर्वीच निदान शक्य आहे आणि कुटुंबातील संबंधित जनुक स्त्री-गर्भांमध्ये उपयुक्त आहे. अल्ट्रासोनोग्राफिक परीक्षा देखील वापरल्या जातात.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एल 1 सीएएम सिंड्रोममुळे गंभीर मानसिक समस्या उद्भवतात मंदता रूग्णात.नियमानुसार, ते प्रभावित लोक नेहमीच त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि यापुढे स्वत: ची दैनंदिन कामे पार पाडत नाहीत. मुलाच्या विकासास एल 1 सीएएम सिंड्रोमद्वारे देखील हळूवारपणे कमी केले जाते आणि प्रतिबंधित केले आहे, जेणेकरून तारुण्याच्या वयातही मोठ्या प्रमाणात परिणामी नुकसान आणि गुंतागुंत होऊ शकतात. पुढील कोर्समध्ये, स्नायू कमकुवत होणे आणि अपस्मार बाधित व्यक्तींना गंभीर त्रास सहन करावा लागत आहे वेदना आणि अगदी अगदी वाईट परिस्थितीत जप्तीमुळे मरण पावेल. शिवाय, प्रभावित व्यक्ती शाळेतही गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचा बळी पडू शकते. बाधित व्यक्तीचा संवाद आणि एकाग्र करण्याची क्षमता देखील अशक्त आहे. दुर्दैवाने, एल 1 सीएएम सिंड्रोमचे कार्यकारण उपचार शक्य नाही. दैनंदिन जीवनाची अस्वस्थता कमी करण्यासाठी पीडित व्यक्ती विविध उपचारांवर अवलंबून असतात. तथापि, एक संपूर्ण बरा होत नाही. याउप्पर, सर्वात वाईट परिस्थितीत, रुग्ण अद्याप जन्मास येऊ शकतो. एल 1 सीएएम सिंड्रोमद्वारे देखील प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी केले जाऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या पालकांना उबळ किंवा कमी लक्षात येते रक्त त्यांच्या मुलांच्या दबावाने बालरोगतज्ञांना कळवावे. जर एल 1 सीएएम सिंड्रोमचा लवकर उपचार केला गेला तर रोगाची प्रगती कमीतकमी कमी होऊ शकते. नाही तर उपचार दिले जाते, स्नायू कमकुवत होण्यापर्यंत आणि अपस्मारांचे दौरे होईपर्यंत लक्षणे आणखीनच वाढतात. जेव्हा या लक्षणांची लक्षणे दिसतात तेव्हा तज्ज्ञांच्या सल्ल्याची नवीनतम माहिती घ्यावी लागते. निदान झालेल्या एल 1 सीएएम सिंड्रोमचा कायमचा उपचार केला पाहिजे. म्हणून बाधित मुलांना नियमितपणे डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे आणि लक्षणेनुसार, विविध विशेषज्ञ. जर फेफरे येत असतील तर मिरगीचे दौरे किंवा पडणे दरम्यान उद्भवतात उपचार, पालकांनी आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा कॉल करणे आवश्यक आहे. त्यानंतर क्लिनिकमध्ये मुलाची काळजी घेणे आवश्यक आहे, कारण थोड्या काळामध्ये जप्ती पुन्हा येऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, कोणत्याही जखम आणि जटिलतेच्या कारणांची तपासणी करणे आणि त्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. एल 1 सीएएम सिंड्रोमचा उपचार बालरोग तज्ञ तसेच ऑर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, इंटर्निस्ट आणि शारिरीक थेरपिस्टद्वारे केला जातो. काही मानसिक तक्रारी असल्यास प्रभारी वैद्यकीय व्यावसायिक मानसोपचार तज्ज्ञांचा सल्ला घेतील.

उपचार आणि थेरपी

सध्या, कार्यकारण उपचार एल 1 सीएएम सिंड्रोम शक्य नाही कारण आनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे होणा .्या आजाराचा परिणाम आणि औषधांवर अशा विकारांवर सध्या कोणतेही नियंत्रण नसते. तथापि, एल 1 सीएएम सिंड्रोमची लक्षणे वैयक्तिक घटनेनुसार तुलनेने लक्षणीयरीत्या उपचार करण्यायोग्य असतात. प्रथम, एल 1 सीएएम सिंड्रोमच्या बाबतीत असलेल्या कुटुंबांनी शोध घ्यावा अनुवांशिक सल्ला. एल 1 सीएएम सिंड्रोमवर स्वतःच न्युरोसर्जन, बालरोग तज्ञ आणि ऑर्थोपेडिस्ट्स सारख्या तज्ञांद्वारे उपचार केला जातो. सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुईड शंटद्वारे इंट्राक्रॅनियल प्रेशर कमी केला जाऊ शकतो. अपहरण केले उत्तम सहसा थेरपीची आवश्यकता नसते. एल 1 सीएएम सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना शारीरिक आणि मानसिक विकासावर नजर ठेवण्यासाठी आणि गुंतागुंत रोखण्यासाठी विविध तज्ञांद्वारे नियमितपणे वैद्यकीय तपासणी केली जाते. एल 1 सीएएम सिंड्रोमचा रोगनिदान लक्ष्याच्या वैयक्तिक तीव्रतेवर अत्यधिक अवलंबून आहे. उदाहरणार्थ, हायड्रोसेफलसचा परिणाम होऊ शकतो स्थिर जन्म किंवा लहान वयात मुलाचा मृत्यू. कमी गंभीर लक्षणांमुळे सामान्यत: एल 1 सीएएम सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी अधिक अनुकूल रोगनिदान होते. याव्यतिरिक्त, उपचारांची गुणवत्ता देखील एल 1 सीएएम सिंड्रोमच्या कोर्सवर परिणाम करते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एल 1 सीएएम सिंड्रोमचे निदान झालेल्या रूग्णांमधील रोगनिदान प्रतिकूल आहे. या रोगाचे अपूरणीय नुकसान होते आणि सर्व प्रयत्नांनंतरही त्यात बदल करता येणार नाहीत. सिंड्रोम अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. कायदेशीर कारणास्तव, वैज्ञानिकांना मानवी बदल करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र, लक्षणांवरील उपचारांसाठी डॉक्टरांकडे काही पर्याय आहेत. जरी वैयक्तिक लक्षणांची तीव्रता रुग्ण ते रुग्णापेक्षा भिन्न असते, तरीही ते अपरिवर्तनीय असतात आणि जीवनशैलीसाठी कठोरपणे व्यत्यय आणतात. पीडित लोकांचे आयुष्य लहान होते. हानी मेंदू उद्भवते, परिणामी अफाट संज्ञानात्मक नुकसान आणि विविध कार्यात्मक विकार. दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे उपचारात्मक मदतीशिवाय तसेच रोजच्या समर्थनाशिवाय शक्य नाही. प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान सुधारण्यासाठी विविध थेरपी वापरल्या जातात. हा रोग प्रभावित व्यक्ती आणि त्याच्या किंवा तिच्या नातेवाईकांसाठी एक मोठे आव्हान आहे. भावनिकतेमुळे ताणदुय्यम विकार अपेक्षित आहेत. एल 1 सीएएम सिंड्रोममध्ये प्रगतीशील कोर्स आहे. जीवनात, पुढील तक्रारी आणि अप्रिय आरोग्य घडामोडी घडतात. स्नायू प्रणाली कमकुवत होते आणि मिरगीचे दौरे होतात. याव्यतिरिक्त, उन्माद च्या क्लिनिकल चित्राचा एक भाग आहे आरोग्य अराजक लक्षणे दूर करण्यासाठी औषध दिले जात असले तरी, पुनर्प्राप्ती होत नाही.

प्रतिबंध

एल 1 सीएएम सिंड्रोमचे कारण प्रतिबंध अद्याप व्यावहारिक नाही. एल 1 सीएएम सिंड्रोम जन्मजात आहे आणि अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या परिणामी उद्भवते. तथापि, अनुवांशिक सल्ला ज्या कुटुंबांमध्ये एल 1 सीएएम सिंड्रोमची प्रकरणे उद्भवली आहेत किंवा अनुवांशिक दोष ओळखले जातात ते शक्य आहे. तद्वतच कौटुंबिक नियोजन करताना समुपदेशन केले जाते जेणेकरून मुलांसाठी रोगाचा धोका कमी होईल.

फॉलो-अप

एल 1 सीएएम सिंड्रोममध्ये, फारच कमी आणि कधीकधी काळजी घेत नाही उपाय बहुतांश घटनांमध्ये बाधित व्यक्तीला उपलब्ध असतात. या रोगात, लक्षणे किंवा इतर गुंतागुंत आणखी बिघडू नये म्हणून डॉक्टरांचा तुलनेने लवकर सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही, जेणेकरुन एल 1 सीएएम सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्ती कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय तपासणी आणि उपचारांवर अवलंबून असेल. जर रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असेल तर एल 1 सीएएम सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी त्याने प्रथम अनुवांशिक चाचणी व समुपदेशन केले पाहिजे. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती या आजाराची लक्षणे दूर करण्यासाठी विविध शस्त्रक्रिया प्रक्रियेवर अवलंबून असतात. अशा हस्तक्षेपानंतर, प्रभावित व्यक्तीने निश्चितपणे विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. कठोर आणि शारीरिक हालचाली टाळल्या पाहिजेत आणि ताण सर्वसाधारणपणे देखील प्रतिबंधित केले पाहिजे. बरीच प्रभावित व्यक्ती मानसिक काळजीवरही अवलंबून असतात. इतर एल 1 सीएएम सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींशी संपर्क देखील येथे उपयुक्त ठरू शकतो. यामुळे वारंवार माहितीची देवाणघेवाण होत नाही, ज्यामुळे रुग्णाची दैनंदिन जीवन सुलभ होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

नियमानुसार, एल 1 सीएएम सिंड्रोमचा उपचार स्वयं-सहाय्य पर्यायांद्वारे केला जाऊ शकत नाही, म्हणूनच रुग्ण नेहमीच वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. तथापि, हे केवळ लक्षणात्मक असू शकते आणि कार्यकारण नसते. जर एल 1 सीएएम सिंड्रोमचा परिणाम झाला स्थिर जन्म किंवा लहान वयातच मुलाचा वेगवान मृत्यू, पीडित पालकांना व्यापक मानसिक आधाराची आवश्यकता असते. जवळचे मित्र आणि नातेवाईकांशी बोलणे उपयुक्त ठरते आणि एल 1 सीएएम सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्या इतर पालकांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो आणि आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी. रूग्ण स्वत: च्या दैनंदिन जीवनात अत्यंत मर्यादित असल्याने ते लोक नेहमीच प्रेमळ काळजी घेण्यावर अवलंबून असतात. येथे, विशेषत: स्वत: च्या कुटुंबाद्वारे आणि मित्रांनी केलेल्या काळजीमुळे रोगाचा मार्ग खूपच चांगला परिणाम होतो. मानसिक मंदपणाचा प्रतिकार देखील केला जाऊ शकतो. हे शक्यतो विविधांद्वारे कमी केले जाऊ शकते शिक्षण व्यायाम, जे घरी देखील चालते. पाहिजे एक मायक्रोप्टिक जप्ती एल 1 सीएएम सिंड्रोमच्या परिणामी उद्भवते, तथापि, नेहमीच डॉक्टरांनी तपासणी करुन त्यावर उपचार केले पाहिजेत. सर्वसाधारणपणे, पुढील समस्या टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती नियमितपणे डॉक्टरांकडे तपासणीवर अवलंबून असतात.