सेथ्रे-चोटझेन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम हा क्रॅनीओसिनोस्टोसिसशी संबंधित आजार आहे. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम जन्मजात आहे, कारण कारणे अनुवांशिक आहेत. या रोगास एससीएस या संक्षेपाने संबोधले जाते. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे म्हणजे एका किंवा दोन्ही बाजूंच्या क्रॅनियल सिवनीचे सिनोस्टोसिस, ptosis, एक असममित चेहरा, असामान्यपणे लहान कान आणि स्ट्रॅबिस्मस.

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम म्हणजे काय?

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम तुलनेने क्वचितच आढळतो. तथापि, 1 पैकी 25,000 ते 1 पैकी 50,000 च्या अंदाजे घटनांसह, सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम इतर अनेक जन्मजात आनुवंशिक विकारांपेक्षा किंचित जास्त वेळा आढळतो. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण क्रॅनिओफेशियल विकृती आहेत. क्रॅनीओसिनोस्टोसिस सिम्फॅलॅन्जिझम आणि सिंडॅक्टाइल्ससह एकत्रितपणे उद्भवते. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमला काही चिकित्सक Chotzen सिंड्रोम किंवा अॅक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोम प्रकार III या समानार्थी शब्दांसह म्हणतात. मुळात, सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचे सामान्य नाव त्या व्यक्तींना दिले जाते ज्यांनी प्रथम वैज्ञानिकरित्या वर्णन केले. अट 1931 मध्ये. चोत्झेन आणि सेथ्रे हे दोन डॉक्टर आहेत. याव्यतिरिक्त, सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचा एक विशेष प्रकार आहे ज्यामध्ये विशिष्ट लक्षणांव्यतिरिक्त रुग्णांमध्ये पापण्यांचे विकृती असते. या विशेष वैशिष्ट्याला रॉबिनो-सोरौफ सिंड्रोम म्हणतात. या आजारादरम्यान, रुग्णांच्या पायाची बोटे फुटतात किंवा अर्धवट दुप्पट होतात. आजपर्यंत, रॉबिनो-सोरौफ सिंड्रोम हे सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचे ऍलेलिक भिन्नता असल्याचे मानले जाते.

कारणे

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमच्या पॅथोजेनेसिसच्या घटकांमध्ये अनुवांशिक दोष असतात. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमच्या विकासाच्या संदर्भात, दोन्ही हटवणे आणि बिंदू उत्परिवर्तन येथे विशेषतः संबंधित आहेत. या दोषपूर्ण प्रक्रिया तथाकथित TWIST1 वर होतात जीन. संबंधित येथे जीन लोकस, विशेष ट्रान्सक्रिप्शन फॅक्टरचे कोडिंग होते. हे सेल वंश निर्धारित करते आणि भिन्नतेमध्ये सामील आहे. यावर जनुकीय दोषांमुळे डॉ जीन, च्या sutures डोक्याची कवटी खूप लवकर फ्यूज करा. हटवल्यामुळे प्रभावित रूग्ण सरासरीपेक्षा लक्षणीय भिन्न दिसतात. याव्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये ते या वस्तुस्थितीसाठी जबाबदार आहेत की सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या काही व्यक्तींना मानसिक क्षमता कमी झाल्यामुळे त्रास होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमची क्लिनिकल लक्षणे वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये भिन्न असतात. सामान्यतः, प्रभावित व्यक्तींमध्ये नवजात मुलांमध्ये सिनोस्टोसिस असतो, जो कोरोनल सिवनीच्या प्रदेशात होतो. या सिवनीला लॅम्बडॉइड सिवनी किंवा बाण सिवनी असेही म्हणतात. या कारणास्तव, द डोक्याची कवटी रुग्णांना एक असामान्य आकार आहे. शिवाय, व्यक्तींच्या चेहऱ्यावर अनेकदा भिन्न विषमता असतात. याव्यतिरिक्त, रूग्णांचे कपाळ कमी केसांचे रेषा, कमी कान आणि स्ट्रॅबिस्मससह सामान्यतः खूप उंच असते. Ptosis, brachydactyly, आणि स्टेनोसिस अश्रु नलिका देखील वारंवार उपस्थित आहेत. मधली आणि तर्जनी बोटे सहसा अर्धवट जोडलेली असतात त्वचा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमने बाधित लोकांमध्ये सरासरी बुद्धिमत्ता भाग असतो. तथापि, काही प्रभावित व्यक्ती बौद्धिक विकासामध्ये लक्षणीय विलंब दर्शवतात. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम असलेल्या काही व्यक्तींमध्ये, सुनावणी कमी होणे दरम्यान विकसित बालपण. हे सहसा प्रवाहकीय असते सुनावणी कमी होणे. क्वचित प्रसंगी, रुग्ण त्रस्त असतात लहान उंची, हायपोप्लास्टिक मॅक्सिलरी हाड, विकृती हृदय किंवा सामान्य लक्षणांव्यतिरिक्त हायपरटेलोरिझम. याव्यतिरिक्त, काही रूग्णांमध्ये फाटलेले टाळू, कशेरुकाची विकृती दिसून येते हाडे, गर्भाशय bifida, आणि अडथळा आणणारा झोप श्वसनक्रिया बंद होणे. जर सिनोस्टोसिस विशेषतः गंभीर असेल तर प्रभावित रुग्णांना दृष्टीदोष होऊ शकतो, वेदना मध्ये डोके च्या वाढत्या अंतर्गत दाबामुळे प्रदेश डोक्याची कवटी, आणि अपस्माराचे दौरे. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, व्यक्ती त्यांच्या लक्षणांमुळे मरतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचे निदान सामान्यत: विशेष वैद्यकाद्वारे केले जाते. सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ञ रुग्णाला योग्य तज्ञाकडे पाठवतात. रुग्णाच्या पालकांच्या किंवा पालकांच्या उपस्थितीत प्रारंभिक विश्लेषण, जे सहसा लहान असते, उपस्थित लक्षणांबद्दल माहिती प्रदान करते. क्लिनिकल तपासणी ठराविक तक्रारींवर आधारित आहे, जी काही प्रकरणांमध्ये आधीच सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचे जोरदार सूचक आहेत. फिनोटाइपच्या व्हिज्युअल परीक्षा तसेच विविध इमेजिंग प्रक्रिया अग्रभागी आहेत. उदाहरणार्थ, उपचार करणारे डॉक्टर वापरतात क्ष-किरण आणि सीटी तंत्र. हे सहसा कवटीच्या क्षेत्रावर लक्ष केंद्रित करतात, हातपाय आणि मणक्याचे. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचे विश्वसनीय निदान अनुवांशिक प्रयोगशाळेच्या चाचणीच्या मदतीने शक्य आहे. जबाबदार जनुकावरील हटवणे किंवा बिंदू उत्परिवर्तन आढळल्यास, सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचे निदान पुष्टी मानले जाते. त्याचप्रमाणे, विभेद निदान महत्वाची भूमिका बजावते, कारण सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमची काही लक्षणे कधीकधी गोंधळलेली असतात. डॉक्टर क्रुझॉन सिंड्रोम, बॅलर-जेरॉल्ड सिंड्रोम, फेफर सिंड्रोम आणि मुएनके सिंड्रोम वगळतात.

गुंतागुंत

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमच्या परिणामी अनेक गुंतागुंत होऊ शकतात. प्रभावित व्यक्तींना विशेषत: बौद्धिक विकासात लक्षणीय विलंब होतो. हे करू शकता आघाडी सामाजिक बहिष्कार आणि, त्यानंतर, दुय्यम मानसिक विकारांचा विकास जसे की उदासीनता किंवा कनिष्ठता संकुल. च्या परिणामी सुनावणी कमी होणे, दैनंदिन जीवनात आणखी निर्बंध असू शकतात आणि प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. च्या विकृती असल्यास हृदय उपस्थित आहेत, हृदयाची कमतरता उशीरा परिणाम म्हणून उद्भवू शकते. शिवाय, रोगाच्या काळात अपस्माराचे दौरे वारंवार होतात, त्यामुळे अपघाताचा धोका वाढतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, विविध लक्षणांमुळे प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. जरी सकारात्मक अभ्यासक्रम असला तरीही, शारीरिक आणि मानसिक गुंतागुंत अपरिहार्यपणे उद्भवतात. वैयक्तिक विकृतींचे सर्जिकल उपचार नेहमीच जोखमीशी संबंधित असतात. ऑपरेशन दरम्यान, रक्तस्त्राव आणि संक्रमण तसेच मज्जातंतूंना दुखापत होऊ शकते. नंतर, जखम भरून येणे, जखम बरी होणे समस्या, दाह आणि डाग येऊ शकतात. सर्जिकल उपचारांसोबत लिहून दिलेली औषधे रुग्णाच्या आरोग्यासाठी अचूकपणे तयार केली पाहिजेत. अट. अन्यथा, जीवघेणा दुष्परिणाम आणि संवाद वेगवेगळ्या मानसिक आणि शारीरिक विकारांमुळे उद्भवू शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमचे मूल्यांकन आणि उपचार नेहमीच डॉक्टरांनी केले पाहिजेत. उपचार न केल्यास ते होऊ शकते आघाडी गंभीर गुंतागुंत ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्य लक्षणीयरीत्या मर्यादित होते. हा सिंड्रोम अनुवांशिक आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. त्यामुळे रुग्ण पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतो. पीडित व्यक्तीला मूल होण्याची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोम मुलांमध्ये जाऊ नये म्हणून देखील केले जाऊ शकते. जर रुग्णाला विकासात लक्षणीय विलंब होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, विशेषतः बौद्धिक विकास गंभीरपणे मर्यादित आहे. ऐकणे कमी होणे किंवा लहान उंची सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम देखील सूचित करू शकते आणि नेहमी डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. बहुतांश घटनांमध्ये, च्या विकृती हृदय देखील होतात, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती हृदयाच्या नियमित तपासणीवर अवलंबून असते. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोमची प्रारंभिक तपासणी आणि निदान सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ञाद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचार वेगवेगळ्या तज्ञांद्वारे केले जातात आणि ते विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात.

उपचार आणि थेरपी

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना विविध शस्त्रक्रियेदरम्यान शस्त्रक्रिया केल्या जातात बालपण. यामध्ये सहसा क्रॅनियोप्लास्टीचा समावेश होतो. अरुंद वायुमार्ग रुंद केला जातो आणि फाटलेला टाळू बंद होतो. नियमित तपासणी श्रवण क्षमता आणि बौद्धिक आणि मोटर विकासाचे निरीक्षण करते. वेळेत संभाव्य एम्ब्लियोपिया शोधणे देखील महत्त्वाचे आहे. हेच क्रॉनिक कोर्ससह पॅपिलेडेमावर लागू होते.

प्रतिबंध

सध्याच्या संशोधनानुसार, Saethre-Chotzen सिंड्रोम टाळता येत नाही.

फॉलो-अप

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम (एससीएस) साठी पाठपुरावा करण्याचे प्रमाण रोगाच्या लक्षणांचे स्वरूप आणि त्यांच्या संबंधित तीव्रतेवर आधारित आहे. लक्षणानुसार, एससीएस मुळे विकृती होऊ शकते. डोके, मध्यभागी, पाठीचा कणा, आणि हातपाय आणि सांधे. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, वर नमूद केलेल्या शरीराचे अवयव योग्यरित्या विकसित होत नाहीत. विकृतीनंतर गंभीर दुय्यम रोग होऊ शकतात. फॉलो-अप काळजीचे कार्य म्हणजे एससीएसचे दुय्यम रोग शक्य तितक्या लवकर शोधणे आणि त्यावर उपचार करणे. फॉलो-अप काळजीचा फोकस रोगाच्या कोर्सचे निरीक्षण करणे आहे. मध्ये विकृती डोके क्षेत्र, उदाहरणार्थ, सहसा शस्त्रक्रियेने आकार बदलला जातो. अंधत्व त्यामुळे बाधित व्यक्ती टाळता येऊ शकते. रीशेपिंगच्या फॉलोअप दरम्यान, अ नेत्रतज्ज्ञ ऑप्टिकची तपासणी करते नसा प्रभावित व्यक्ती 12 वर्षांची होईपर्यंत प्रत्येक तिमाहीत. फॉलो-अप परीक्षांचे उद्दिष्ट शक्य तितक्या लवकर शोधणे हे आहे की कवटी पुन्हा खूप अरुंद आहे की नाही आणि किती प्रमाणात आणि तसे असल्यास, धोका आहे का. अंधत्व. कवटीचा आकार बदलल्याने, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये अपस्माराचे दौरे देखील होऊ शकतात. फॉलो-अप काळजी दरम्यान यांवर औषधोपचार केला जाऊ शकतो. चा विकास अपस्मार रोग वाढत असताना इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राफिक रेकॉर्डिंग (EEG) द्वारे न्यूरोलॉजिकल रीतीने लक्षपूर्वक निरीक्षण केले पाहिजे. शरीराच्या उर्वरित चार भागांमध्ये विकृती आघाडी लक्षणात्मकपणे नियमितपणे हालचाली प्रतिबंध. आफ्टरकेअर द्वारे गतिशीलता वाढवण्यावर लक्ष केंद्रित करते फिजिओ. वेदनादायक शरीराच्या अवयवांवर औषधोपचार केला जातो.

आपण स्वतः काय करू शकता

सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोममध्ये स्वयं-मदताची शक्यता या रोगाचे इष्टतम व्यवस्थापन करण्याच्या उद्देशाने आहे. रुग्णाला तसेच नातेवाईकांना विविध आव्हानांचा सामना करावा लागतो, ज्यासाठी त्यांनी शक्य तितक्या व्यापकपणे तयार केले पाहिजे. सुरुवातीच्या टप्प्यावर रुग्णाचा आत्मविश्वास वाढवण्याकडे लक्ष दिले पाहिजे. व्हिज्युअल कॉन्स्पिक्युटीजमुळे, डिसऑर्डर दैनंदिन जीवनात एक विशिष्ट अडचण प्रस्तुत करते, ज्याचा रुग्णाला भावनिकदृष्ट्या सामना करण्यास सक्षम असावे. यासाठी मनोचिकित्सकाचीही मदत घेतली जाऊ शकते. मानसिक क्षमतेच्या मर्यादा असल्याने बालकाचा विकास विचारात घ्यावा लागतो. त्याच वयाच्या खेळाच्या साथीदारांशी तुलना टाळली पाहिजे. ची प्रक्रिया शिक्षण रुग्णाच्या शक्यता आणि क्षमतांकडेही लक्ष दिले पाहिजे. रोगाच्या दरम्यान, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये अनेक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतात. या आव्हानांचा सामना करण्यासाठी, शरीराला निरोगी असायला हवे आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे. इष्टतम झोप स्वच्छता आणि टाळणे ताण लक्षणे कमी करण्यास देखील मदत करते. अनेक रुग्णांना विकृती व्यतिरिक्त श्रवणशक्ती कमी होते. अपघाताचा धोका तसेच भाषण कमी करताना दैनंदिन जीवनात ही परिस्थिती लक्षात घेतली पाहिजे. लक्ष्यित प्रशिक्षण इतरांशी बोलणे आणि संवाद सुधारण्यास मदत करते.