कररिनो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कररिनो सिंड्रोम प्रीक्रॅक्रल जनतेसह एनोरेक्टल आणि सेक्रल असामान्यतेचा लक्षणात्मक त्रिकूट आहे. सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक विकार आहे जो सामान्यत: एमएनएक्स 1 च्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित असतो जीन आणि एन्टो आणि न्यूरोएक्टोडर्मच्या सदोष विभाजनामुळे होते. कारणे उपचार अस्तित्त्वात नाहीत.

कररिनो सिंड्रोम म्हणजे काय?

वैद्यकीय संज्ञा ट्रायड तीन लक्षणांच्या संयोगाचा संदर्भ देते. क्युरानिनो सिंड्रोम अशा लक्षणांपैकी एक त्रिकूट आहे आणि एनोरेक्टल सेक्रल विकृती आणि प्रेसॅक्रलशी संबंधित आहे. वस्तुमान. लक्षण कॉम्प्लेक्स जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोमांपैकी एक आहे आणि त्रैमासिक आधारामुळे त्याला कुरानिनो ट्रायड देखील म्हटले जाते. दुसरे समानार्थी शब्द म्हणजे एएसपी असोसिएशन, जे लक्षणात्मकरित्या प्रभावित anoracic, sacral आणि presacral संरचना संदर्भित करते. 20 व्या शतकाच्या सुरुवातीस, यूएस सर्जन आरएलजे केनेडी यांनी प्रथम लक्षण त्रिकूट वर्णन केले. त्याच शतकाच्या शेवटी बालरोग तज्ञ रेडिओलॉजिस्ट जी. करीरारिनो यांनी सिंड्रोमच्या ट्रायडची पुनरावृत्ती केली. त्याने सिंड्रोमला त्याचे नाव दिले. या रोगाचा प्रसार प्रत्येक 100,000 लोकांमध्ये एक ते नऊ प्रकरणांपर्यंत आहे. प्रकट होण्याचे सर्वात सामान्य वय लवकर आहे बालपण.

कारणे

करारिनो सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक आहे. 70 टक्के प्रकरणांमध्ये, हा डिसऑर्डर तुरळक होत नाही परंतु कौटुंबिक क्लस्टरिंगद्वारे दिसून येतो. या प्रकरणांमधील वारसा ऑटोसोल प्रबळ आहे. इटिओलॉजिकल दृष्टिकोनातून, सिंड्रोम एन्डोडर्म आणि न्यूरोएक्टोडर्मच्या दोषपूर्ण विभक्ततेवर आधारित आहे, जो भ्रुणाच्या अवस्थेदरम्यान उद्भवतो. हा रोग विषम असल्याचे मानले जाते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, भ्रूण रचनांच्या सदोष विभाजनासाठी उत्परिवर्तन जबाबदार असतात. बहुतेक वेळा हे बदल एमएनएक्स 1 मधील असतात जीन जीन लोकस 7q36.3 वर. हे जीन एचबी 9 नावाच्या अणू प्रथिनेसाठी कोड. हे प्रोटीन क्रियाशील स्वादुपिंड आणि विविधांसाठी अपूरणीय आहे मेंदू संरचना. उत्परिवर्तन सह, प्रथिने सदोष आहे आणि यापुढे त्याचे कार्य पूर्ण करीत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

करीरिनो सिंड्रोम क्लिनिकल लक्षणे आणि वैशिष्ट्यांच्या त्रिकट जटिल द्वारे दर्शविले जाते. उदाहरणार्थ, सर्वात क्लिनिकल निकषांपैकी एनोरेक्टल असामान्यता देखील आहे. स्टेनोसिस व्यतिरिक्त, या क्षेत्रातील विसंगतीमध्ये उदाहरणार्थ, अ‍ॅट्रेसिया किंवा समाविष्ट असू शकते फिस्टुला. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना सेरुम बाधीत व्यक्तीच्या पाठीवर हाडांचा दोषही असतो. करण्यासाठी व्हेंट्रल सेरुम जागा व्यापणार्‍या जखम आहेत. हे जागा व्यापणार्‍या जखम मेनिन्गोलेल असू शकतात. टेराटोमास देखील कल्पनारम्य लक्षणे आहेत. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, आतड्यांसंबंधी अल्सर देखील जागा व्यापणार्‍या जखम म्हणून ओळखले गेले आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ची एक विसंगती कोक्सीक्स देखील उद्भवते. बहुतेक वेळा, हाडांचे वैयक्तिक क्षेत्र अजिबात नसतात. या घटनेस आंशिक एजनेसिस म्हणून संबोधले जाते, ज्यास संबंधित जागा व्यापणार्‍या घाव वेगळ्या पद्धतीने आढळतात. चा पहिला कशेरुका सेरुम बहुतेक प्रकरणांमध्ये जागा व्यापणार्‍या जखमांवर परिणाम होत नाही. बहुतेक सर्व प्रकरणांमध्ये, या आजाराची लक्षणे जन्मानंतर लगेच प्रकट होतात. वर नमूद केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, सुमारे 50 टक्के प्रभावित व्यक्तींमध्ये हा विकृती आहे पाठीचा कणा, जे पहिल्या दृष्टीक्षेपात ओळखण्यायोग्य नाही आणि अशक्त मज्जातंतू कान निर्मितीच्या परिणामी उद्भवते. जुनाट बद्धकोष्ठता देखील उपस्थित असू शकते.

निदान आणि कोर्स

करारिनो सिंड्रोमचे निदान सहसा लवकर बालपणात केले जाते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये सोनोग्राफी प्राथमिक निदान साधन म्हणून वापरली जाते. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणामुळे निदानामध्ये एमएनएक्स 1 जनुकातील उत्परिवर्तन दिसून येऊ शकते. तथापि, हे उत्परिवर्तन कोणत्याही रूग्णात कोणत्याही प्रकारे उपस्थित नसल्यामुळे, निदानाचा अनिवार्य निकष नाही. तथापि, जर ते सिद्ध केले जाऊ शकत असेल तर निदान पुष्टीकरण मानले जाते. सोनोग्राफिक निष्कर्ष सहसा डॉक्टरांना सिंड्रोमचा पहिला संशय देते. ही शंका एक्स-रे किंवा इमेजिंगसह दृढ आहे चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा. कररारिनो ट्रायड असलेल्या रूग्णांच्या रेडिओग्राफ्समध्ये "स्किमीटर चिन्ह" नावाचे एक अवशिष्ट सिकल-सार सैक्रॅम दर्शविले जातात. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा अर्ध्या प्रभावित व्यक्तींमध्ये पाठीचा कणा अप्रसिद्ध आहे. जेव्हा अशा विकृती पाठीचा कणा उपस्थित आहेत, टिथरर्ड कॉर्डची पुढील तपासणी दर्शविली गेली आहे. सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर अवलंबून, काही रूग्ण वयस्कतेत लक्षणमुक्त राहू शकतात आणि या कारणास्तव उशीरा निदान केले जाते. विकृतीची तीव्रता वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये रोगनिदान ठरवते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नियमानुसार, जेव्हा प्रभावित व्यक्ती फिस्टुलाजच्या निर्मितीमध्ये ग्रस्त असेल तेव्हा करॅरिनरो सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. मध्ये दोष देखील येऊ शकतात हाडेजरी ते प्रत्येक बाबतीत जन्मजात नसतात. जर कररिनो सिंड्रोमचे निदान झाले तर बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण संपूर्ण आयुष्यभर नियमित तपासणीवर अवलंबून असतो. च्या विसंगती कोक्सीक्स हा दोष देखील दर्शवू शकतो आणि लवकर तपासले पाहिजे बालपण. विशेषतः बाबतीत वेदना किंवा दैनंदिन जीवनात निर्बंध, वैद्यकीय तपासणी आणि उपचार आवश्यक आहेत. शिवाय, बरीच प्रभावित व्यक्ती त्रस्त आहेत बद्धकोष्ठता, जेणेकरुन वैद्यकीय तपासणी देखील केली जाणे आवश्यक आहे. नियम म्हणून, बालरोगतज्ञांद्वारे सिंड्रोमचे निदान केले जाऊ शकते. त्यानंतर विविध शस्त्रक्रिया प्रक्रियेद्वारे उपचार केले जातात. शिवाय, बाधित व्यक्तीची नियमित परीक्षा देखील घेणे आवश्यक आहे. विसंगती आणि विकृतीमुळे जर रुग्णाला मानसिक तक्रारी देखील भोगाव्या लागतात तर मानसिक उपचार देखील सुरू केले पाहिजेत.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार कररारिनो सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी अस्तित्वात नाही. जीन थेरपी आजपर्यंत लागू नाहीत. तथापि, ते सध्या संशोधनाचा विषय असल्याने, भविष्यात कारण-उपचार करणे शक्य आहे. कार्यकारण होईपर्यंत उपचार लागू आहे, लक्षण त्रिकूट उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. हे लक्षणात्मक उपचार मुख्यत: विकृती सुधारणेचा समावेश आहे. सुधारात्मक उपाय सामान्यत: शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाशी संबंधित. उदाहरणार्थ, गुदद्वारासंबंधीचा resट्रेसियाचा शस्त्रक्रिया उपचार जन्मानंतर लगेच केला जाऊ शकतो. जेव्हा ही लक्षणे तीव्रतेशी संबंधित असतात तेव्हा हे विशेषतः सूचित केले जाते बद्धकोष्ठता. जागा व्यापणार्‍या जखमांच्या बाबतीतही शल्यक्रिया हस्तक्षेप करणे आवश्यक आहे. हा हस्तक्षेप शल्य चिकित्सा आहे. अशा प्रकारच्या उपचारांच्या हस्तक्षेपाचा दर्शविलेला वेळ प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात असलेल्या जागा-व्यापणार्‍या जखमेच्या आकार आणि प्रकारावर अवलंबून असतो. काही प्रकरणांमध्ये सेक्रममधील हाडांचे दोष नसल्यास ते सुधारू शकत नाहीत किंवा केवळ अंशतः दुरुस्त करता येतात. च्या अ‍ॅग्नेशियाच्या बाबतीत कोक्सीक्स, सिंड्रोमच्या लक्षणात्मक उपचारात अतिरिक्त पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया प्रक्रियेचा समावेश असू शकतो. मूलभूतपणे, करॅरिनो सिंड्रोमच्या सर्व लक्षणांसाठी, हस्तक्षेपाची निकड त्राय तीव्रतेवर आणि अशा प्रकारे वैयक्तिक प्रकरणांवर अवलंबून असते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण करारिनो सिंड्रोम हा अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, तो कार्यकारण आणि ईटिओलॉजिकल पद्धतीने उपचार केला जाऊ शकत नाही. या कारणास्तव, केवळ वैयक्तिक लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात आणि संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या मदतीने, बरीच लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. ते जन्मानंतर लगेच केले जातात आणि अशा प्रकारे गुदद्वारासंबंधीचा दुरुस्तीचा उपचार करतात. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही आणि ही तक्रार सहसा बरे होते. हे शक्य बद्धकोष्ठता किंवा ओटीपोटात आणि इतर अस्वस्थता देखील कमी करते पोट क्षेत्र. तथापि, सेक्रमची अस्वस्थता आणि विकृती पूर्णपणे दूर केली जाऊ शकत नाही. या प्रकरणात, शल्यक्रिया हस्तक्षेप देखील आवश्यक आहेत, ज्याद्वारे सुधारणे केवळ आंशिक असू शकतात. पुढील पाठ्यक्रम देखील तक्रारींच्या अचूक प्रकटीकरणावर अवलंबून आहे. तथापि, जर करारिनो सिंड्रोमच्या लक्षणांचा उपचार केला गेला नाही तर रुग्णाला रोजच्या जीवनात तीव्र निर्बंध आणि गतिशीलता देखील मर्यादित असेल. काही प्रकरणांमध्ये, कररिनो सिंड्रोम देखील मुलाच्या मानसिक विकासावर नकारात्मक परिणाम करू शकतो, म्हणूनच मुलाला आणि पालकांना देखील मानसिक उपचारांची आवश्यकता असू शकते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, एंडो- आणि न्यूरोएक्टोडर्मच्या व्यत्यय विभक्त होण्यास प्रोत्साहित करणारे घटक निर्णायकपणे स्पष्ट केले गेले नाहीत. या कारणास्तव, विशिष्ट नाही उपाय सध्या करारिनरो सिंड्रोम रोखण्यासाठी उपलब्ध आहेत.

फॉलो-अप

कारण करारिनो सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार आहे, फारच काही, काही असल्यास, विशिष्ट पर्याय आणि उपाय थेट काळजी घेतल्यानंतर बहुतांश घटनांमध्ये बाधित व्यक्तीसाठी उपलब्ध असतात.या आजारात देखील पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला कररारिनो सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. रोगाचा लवकर निदान केल्याने रोगाचा पुढील मार्गांवर नेहमीच सकारात्मक परिणाम होतो. म्हणूनच, आजाराची पहिली लक्षणे व चिन्हे येथे डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. या रोगाचा उपचार प्रामुख्याने विविध विकृतींवर उपचार करून केला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, शल्यक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतात. अशा हस्तक्षेपानानंतर, प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. सर्व तक्रारी दुरुस्त करता येत नसल्यामुळे, काही रुग्ण त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबातील किंवा मित्रांच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात. या संदर्भात, प्रभावित व्यक्तीसह गहन चर्चेचा देखील कररिनो सिंड्रोमच्या कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि यामुळे मनोविकृती देखील रोखू शकतात किंवा उदासीनता प्रक्रियेत.

आपण स्वतः काय करू शकता

अनुवंशिक दोष असलेल्या अनुवांशिक दोषातून करारिनो सिंड्रोमचा परिणाम होतो. सिंड्रोमचे कार्यकारणपणे उपचार करण्याच्या उद्देशाने पारंपारिक किंवा वैकल्पिक उपचार नाहीत. केवळ लक्षणांवरच उपचार केले जाऊ शकतात. नियमानुसार, या उद्देशाने शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करणे आवश्यक आहे, जे रुग्ण अप्रत्यक्षपणे उत्कृष्टपणे समर्थन देऊ शकते. ज्यांच्या कुटूंबामध्ये कररिनो सिंड्रोम एकदा झाला आहे ते शोधू शकतात अनुवांशिक सल्ला कुटुंब सुरू करण्यापूर्वी कररिनो सिंड्रोम सहसा बालपणात निदान होते. बर्‍याच बाधीत मुलांवर दहा वर्षांच्या वयाच्या आधीपासूनच डझनपेक्षा जास्त ऑपरेशन झाले आहेत. हे केवळ शारीरिकदृष्ट्या प्रचंड थकवणारा नाही. मानसिक नसतानाही बर्‍याचदा मुलाच्या मानसिक विकासाचा त्रास देखील होतो मंदता. असंख्य वैद्यकीय हस्तक्षेपांमुळे मुले वयानुसार योग्य पद्धतीने विकसित होऊ शकत नाहीत. तथापि, पालक लक्ष्यित असलेल्या या परिस्थितीचा प्रतिकार करू शकतात लवकर हस्तक्षेप. याव्यतिरिक्त, लवकर आजारपणामुळे अनुपस्थित राहूनही मुलास वर्गात जाण्याची परवानगी देणारी शाळा लवकर अवस्थेत घ्यावी. एका विशिष्ट वयानंतर, प्रभावित मुले केवळ शारीरिकच नव्हे तर भावनिक देखील त्रास देतात. लक्षणे जसे की जेव्हा हे विशेषतः खरे होते असंयम, त्यांच्या समवयस्कांशी संवाद साधणे त्यांच्यासाठी अधिक कठीण बनविते. पालकांनी लवकर बाल मनोविज्ञानाचा सल्ला घ्यावा आणि स्वत: चा आधार घ्यावा, उदाहरणार्थ बचतगटातील सदस्यतेद्वारे.