ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पुढील लेखात तथाकथित ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम स्पष्ट केले आहे. आनुवंशिक रोगाच्या अचूक परिभाषा नंतर, त्याची कारणे तसेच संभाव्यत: उद्भवणारी लक्षणे, अर्थात, उपचार आणि त्याचे प्रतिबंध स्पष्ट केले आहेत.

ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम म्हणजे काय?

ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम हा शब्द एक अत्यंत दुर्मिळ वंशानुगत डिसऑर्डर आहे ज्यात त्वचा ट्यूमर आणि त्वचेच्या परिशिष्टांचे अर्बुद (केस, ग्रंथी, नखे) वरील-सरासरी वारंवारतेसह उद्भवते. त्याचप्रमाणे, च्या ट्यूमर विकसित होण्याची शक्यता कंठग्रंथी आणि लाळ ग्रंथी वाढली आहे.

कारणे

रोगाचे कारण एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर मानले जाते. हे ट्यूमर सप्रेसर्सचे उत्परिवर्तन आहे जीन. हा प्रकार जीन खराब झालेल्या पेशींचे अनियंत्रित विभागणी रोखण्यासाठी आणि अशा प्रकारे ट्यूमरच्या विकासास प्रतिबंध करते. जर याचे उत्परिवर्तन जीन विद्यमान आहे, खराब झालेल्या पेशींचे विभाजन रोखले जाऊ शकत नाही. यामुळे पेशींचा अनियंत्रित प्रसार होतो आणि परिणामी ट्यूमरचा विकास होतो. ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोमशी संबंधित जीन 16 जोड्यांपैकी 32 तारखेला आहे गुणसूत्र मानवी जीनोमचे. दुर्मिळ आजाराचे वारस स्वयंचलित प्रबल असतात. अशाप्रकारे, एक सदोष ,लेल, म्हणजे समान जोड्यावरील जीनचे एक अभिव्यक्ती गुणसूत्र, रोगाचे अनुवांशिक गुण व्यक्त करण्यासाठी पुरेसे आहे. अद्वितीय वैशिष्ट्य उपस्थिती करू शकते, परंतु आवश्यक नाही, आघाडी रोगाच्या सुरूवातीस. परिणामी, कुटुंबांमध्ये ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम चालतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम पॅथॉलॉजिकल परिस्थितीद्वारे, म्हणजेच, बदलांद्वारे प्रकट होते त्वचा आणि केस. बदल बर्‍याचदा वर घडतात डोके, परंतु कोणत्याही भागावर येऊ शकते त्वचा. तेथे पुरळ आहेत, इसब, ट्यूमर, स्कॅबची निर्मिती आणि मस्से, आणि नंतर ट्यूमरचा विकास. मध्ये बदल केस ते स्पष्टपणे प्रकट केले जातात केस गळणे, डोक्यातील कोंडा आणि टक्कल पडणे. उपरोक्त-लक्षणे केवळ तेव्हाच दिसतात जेव्हा रोगाने आधीच प्रगती केली आहे, विशेषत: दाट, जाड आणि लांब केसांच्या बाबतीत. प्रगत अवस्थेत, संपूर्ण टाळू वाढ आणि ट्यूमरने झाकली जाऊ शकते. यामुळे त्वचेतील कॉस्मेटिक बदलांमुळे मानसिक त्रास होऊ शकतो. शिवाय, नेहमीची लक्षणे कर्करोग जसे वजन कमी होणे, थकवा, थकवा आणि वेदना, विशेषत: त्वचेची, नंतर येते. उद्भवणारे ट्यूमर सौम्य किंवा द्वेषयुक्त असू शकतात. बहुतांश घटनांमध्ये, मध्ये बदल त्वचा आणि केस प्रथम तारुण्यात लवकर प्रकट व्हा.

निदान आणि प्रगती

ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम त्वचारोगतज्ज्ञांद्वारे निदान केले जाऊ शकते. आवश्यक असल्यास त्वचारोगतज्ज्ञ नंतर उपचारासाठी प्रारंभिक पावले उचलतात. काही परिस्थितींमध्ये, तज्ञ किंवा त्वचाविज्ञान क्लिनिकचा संदर्भ देखील दिला जाऊ शकतो. त्वचेमध्ये बाह्यदृष्ट्या दृश्यमान बदलांव्यतिरिक्त, अनुवंशिक चाचणी करून अगदी लवकर टप्प्यावर निश्चित निदान केले जाऊ शकते. जर हा रोग अस्तित्त्वात असेल तर ही चाचणी स्पष्टपणे ठराविक उत्परिवर्तन शोधते आणि त्यामुळे निश्चित परिणाम मिळतो. रोगाचा कोर्स कोणत्या स्टेजवर रोगाचे निदान आहे यावर आणि गाठी सौम्य किंवा द्वेषयुक्त आहेत की नाही यावर जोरदारपणे अवलंबून असते. आनुवंशिक रोगाच्या कोर्सचे वैशिष्ट्य म्हणजे वाढत्या संख्येत वाढत्या मोठ्या ट्यूमरचा विकास.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोममध्ये, जेव्हा त्वचेवर कोणतेही बदल किंवा विघटन होते जे कोणत्याही विशिष्ट कारणास्तव नसतात तेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे त्वचेवर पुरळ आणि वाढ आहेत. पूर्वी या तक्रारींचे निदान झाले, संपूर्ण बरा होण्याची शक्यता जितकी जास्त असेल तितकीच. डँड्रफ or केस गळणे ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम देखील सूचक असू शकते आणि डॉक्टरांद्वारे निश्चितच त्यावर उपचार केला पाहिजे. यात टाळूवर ट्यूमर तयार होणे समाविष्ट आहे, जर अर्बुद लवकर आढळले तर आयुष्यमान देखील येथे वाढते. शिवाय, ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी ते थकवा आणि थकवा.वेट कमी होणे आणि न समजलेले वेदना देखील उद्भवू. म्हणूनच, जर या तक्रारी देखील पाहिल्या गेल्या तर कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. त्वचारोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. त्यानंतर पुढील उपचार एकतर त्वचाविज्ञानाद्वारे किंवा थेट रुग्णालयात केला जातो. रोगाचा सकारात्मक मार्ग येतो की नाही याचा अंदाज लावला जाऊ शकत नाही.

उपचार आणि थेरपी

ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम ही अनुवांशिक डिसऑर्डर असल्याने कारक उपचार शक्य नाही. परिणामी ट्यूमर एक किंवा अधिक शस्त्रक्रिया प्रक्रियेद्वारे काढले जाऊ शकतात. मोठ्या संख्येने ट्यूमरच्या बाबतीत, केमोथेरपी ट्यूमर काढून टाकण्यासाठी आणि त्यांचा प्रसार रोखण्यासाठी केला जाऊ शकतो. केमोथेरपी रोगाचा कारक असलेल्या पेशींवर हानिकारक परिणाम करणारे पदार्थांचा वापर करणे समाविष्ट आहे. अशा प्रकारे ते मारले जातात किंवा त्यांची वाढ रोखली जाते. तरी केमोथेरपी करू शकता आघाडी थोड्या काळासाठी पुनर्प्राप्ती पूर्ण करण्यासाठी, काढून टाकलेल्या गाठी दीर्घकाळ परत येतात. ही समस्या क्षतिग्रस्त जनुकाचे उत्परिवर्तन कार्यक्षमतेने करता येऊ शकत नाही आणि म्हणून अनियंत्रित विभागणी होऊ शकते आणि अशा प्रकारे क्षतिग्रस्त पेशींचे गुणाकार पुन्हा उद्भवते. या पेशींमुळे नूतनीकरणाचे नूतनीकरण होते आणि आवर्ती चक्र तयार होते जे प्रभावित व्यक्तीस पूर्णपणे बरे होण्यापासून प्रतिबंधित करते. केमोथेरपी दरम्यान ज्याप्रमाणे ट्यूमर काढून टाकतांना जटिलता उद्भवू शकते. ट्यूमरच्या प्रमाणात अवलंबून, नसा आणि स्नायू काढून टाकण्याच्या दरम्यान दुखापत होऊ शकते. केमोथेरपी दरम्यान, रोगामुळे उद्भवणार्‍या पेशी व्यतिरिक्त, निरोगी पेशी देखील मारल्या जाऊ शकतात. निरोगी पेशींची हत्या केल्याने शरीर अशक्त होते, जेणेकरून बरे होण्याची प्रगती कमी होते. अलिकडच्या वर्षांत, रेडिओफ्रीक्वेंसी lationब्लेशन म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या या पद्धतीचा आजारांमध्ये वाढती वापर आढळला आहे. ही एक वैद्यकीय पद्धत आहे जी मेदयुक्त नष्ट करण्यासाठी स्थानिक पातळीवर लागू केली जाते. जरी हे कायमस्वरुपी उपचार देत नाही, परंतु ते त्वचेला झालेल्या कॉस्मेटिक नुकसानीस प्रतिबंधित करू शकते. यामुळे परिणाम झालेल्या लोकांचा सामना करणे सुलभ होते अट.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोमचा संपूर्ण बरा होऊ शकतो कारण सिंड्रोम कार्यवाहीने करता येत नाही. कारण प्रभावित व्यक्ती शरीराच्या विविध भागात ट्यूमरच्या विकासापासून ग्रस्त आहेत, यामुळे रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. या प्रकरणात, तथापि, पुढील कोर्स ट्यूमरची अचूक वैशिष्ट्ये आणि घटनेच्या जागेवर बरेच अवलंबून आहे, जेणेकरुन सामान्य रोगनिदान केले जाऊ शकत नाही. जर या ट्यूमरचा उपचार केला नाही तर मेटास्टेसिसमुळे रुग्णाचा अकाली मृत्यू होतो. या प्रकरणात टाळू मुख्यत्वे ट्यूमरमुळे प्रभावित होते. टाळूची वैयक्तिक लक्षणे औषधाच्या मदतीने मर्यादित आहेत. प्रथम तरुण वयातच याची लक्षणे दिसतात. जर त्यांचे लवकर निदान झाले तर बहुतेक ट्यूमर काढून टाकले जाऊ शकतात. तथापि, अर्बुदांची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी रोगाचा पुढील भाग नियमितपणे तपासण्यावर परिणाम झाला आहे. जर गाठी अयोग्यरित्या पसरली तर नेहमीच्या ट्यूमरची लक्षणे उद्भवतात आणि अखेरीस पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. या सिंड्रोमचा रोगनिदान कमी आहे, विशेषतः जर ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम उशीरा सापडला तर.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक नाही उपाय ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम विरूद्ध घेऊ शकता कारण हा अनुवांशिक विकार आहे. जर हे माहित असेल की कुटुंबात अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे, तर अनुवांशिक चाचणी ही बालपणाच्या सुरुवातीसच केली जाऊ शकते जे संबंधित जीनचे उत्परिवर्तन आहे की नाही ते दर्शवते. जर निकाल सकारात्मक असेल तर आवश्यक आहे उपाय डिसऑर्डरच्या पहिल्या लक्षणांवर त्वरीत घेतले जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोम ही अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. हे आनुवंशिक आहे. म्हणून, बाधित व्यक्ती कारणे सुधारण्यासाठी कोणतीही कारवाई स्वत: करू शकत नाहीत. ट्यूमरची शल्यक्रिया काढणे सहसा अपरिहार्य असते. तथापि, वैद्यकीय उपचारांव्यतिरिक्त, रुग्ण लक्षणे कमी करण्यात योगदान देऊ शकतात. स्वत: ची मदत बहुधा इतर पीडित व्यक्तींच्या संपर्कात यशस्वी होण्याची शक्यता आहे. छोटे गट ज्यात मुक्त विनिमय होते ते आदर्श आहेत. भीती, भावना आणि काळजी या मार्गाने सोडविल्या जाऊ शकतात.या प्रकारे मानसिक त्रास कमी केला जाऊ शकतो. हा रोग देखील बर्‍याचदा दृष्टीक्षेपात असतो म्हणून, नातेवाईक आणि मित्रांना खूप महत्त्व असते. दैनंदिन जीवनात, ते दोषरहित असूनही पीडितांना मौल्यवान वाटण्यात मदत करू शकतात. बाह्य स्वरूप कधीकधी सुधारले जाऊ शकते सौंदर्य प्रसाधने. तर, दुसरीकडे, तेथे आहे थकवा, थकवा or वेदना, रूग्ण जवळचे लोक मदत करणारी भूमिका बजावू शकतात. शॉपिंग आणि स्वयंपाक त्यांच्याकडून कमी टप्प्याटप्प्याने ताब्यात घेतले जाऊ शकते. जेव्हा दररोज आव्हाने एकत्रितपणे घेतली जातात तेव्हा बर्‍याचदा ते मूड देखील सुधारते. ब्रूक-स्पिगलर सिंड्रोमचे निदान झाल्यावर नियमितपणे नोकरी ठेवणे बहुतेक वेळा शक्य नसल्यामुळे पीडित व्यक्तींनी त्यांच्या दिवसाची चौकट दिली पाहिजे.