जनुक थेरपी

म्युटीएच संबंधित पॉलिपोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

MUTYH-संबंधित पॉलीपोसिस हे एडिनोमॅटस फॅमिली पॉलीपोसिसशी जवळून संबंधित आहे आणि अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होते. रुग्णांना झीज होण्याचा धोका असलेल्या एकाधिक कोलन पॉलीप्सचा त्रास होतो. नियमित कोलोनोस्कोपी अनिवार्य आहेत. MUTYH-संबंधित पॉलीपोसिस म्हणजे काय? पॉलीपोसिस हा पोकळ अवयवांमधील पॉलीप रोग आहे. पॉलीप्स हे श्लेष्मल त्वचेचे आउटपॉचिंग आहेत जे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये अधिक वारंवार होतात, … म्युटीएच संबंधित पॉलिपोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

माचाडो-जोसेफ रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मचाडो-जोसेफ रोग हा न्यूरोडीजेनेरेटिव्ह डिसऑर्डर आहे जो स्पिनोसेरेबेलर अॅटॅक्सिया गटाशी संबंधित आहे. रोगाचे कारण एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे जे ऑटोसोमल प्रबळ वारसामध्ये दिले जाते. आजपर्यंत, केवळ शारीरिक आणि व्यावसायिक थेरपी सारख्या सहाय्यक उपचार उपलब्ध आहेत. मचाडो-जोसेफ रोग काय आहे? न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह रोग पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेद्वारे दर्शविले जातात ... माचाडो-जोसेफ रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम ही अशी स्थिती आहे जी रुग्णांना जन्मापासूनच प्रभावित करते. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम लोकसंख्येमध्ये तुलनेने कमी सरासरी वारंवारतेसह दिसून येतो. रोगासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे चेहऱ्यावरील विसंगती असलेले लहान आकार. याव्यतिरिक्त, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तीची बोलण्याची क्षमता विलंबाने विकसित होते. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम म्हणजे काय? … फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

शिकारी रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हंटर रोग म्यूकोपॉलिसॅकॅरिडोसेस (एमपीएस) चा आहे. हे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते आणि त्यामुळे जवळजवळ फक्त मुले आणि पुरुषांवर परिणाम होतो. रोगाचा कोर्स रुग्णांमध्ये बदलतो. हंटर रोग म्हणजे काय? हंटर रोग हा एक आनुवंशिक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये डर्माटन आणि हेपरन सल्फेटचा ऱ्हास होतो. दोन्ही… शिकारी रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्रॅबे रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्रॅबे रोग हा एक आनुवंशिक साठवण रोग आहे ज्यामुळे मज्जासंस्थेचे डिमेलीनेशन होते. हे गुणसूत्र उत्परिवर्तनामुळे होते. आजपर्यंत हा आजार असाध्य आहे. क्रॅबे रोग म्हणजे काय? क्रॅबे रोग हा सेरेब्रोसाइड कुटुंबातील एक दुर्मिळ साठवण रोग आहे. हा रोग ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी म्हणूनही ओळखला जातो. या रोगाचे नाव आहे ... क्रॅबे रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्लॉस्टन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्लॉस्टन सिंड्रोम हा एक प्रकारचा एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया आहे. हे ऑटोसोमल प्रबळ वारशाने मिळालेल्या उत्परिवर्तनामुळे होते. कोणतेही कारक उपचार उपलब्ध नाहीत. क्लॉस्टन सिंड्रोम म्हणजे काय? डिसप्लेसीया विविध ऊतकांमधील विकृती आहेत. एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या विषम रोग गटामध्ये बाह्य कोटिलेडॉनच्या संरचनेच्या विकृतीशी संबंधित वंशानुगत दोषांचा समावेश होतो. चे बाह्य कोटिलेडॉन… क्लॉस्टन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मॅन्डिबुलोआक्रॅल डिसप्लेसिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मँडिबुलोक्राल डिस्प्लेसिया हा कंकालच्या विकृतीशी संबंधित जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे जो ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. रोगाचे दोन भिन्न प्रकार ओळखले जातात, दोन भिन्न जीन्समधील उत्परिवर्तनांमुळे. कारक थेरपी अद्याप अस्तित्वात नाही. मँडिबुलोक्राल डिसप्लेसिया म्हणजे काय? वैद्यकशास्त्रात, डिसप्लेसिया ही मानवातील जन्मजात विकृती आहेत… मॅन्डिबुलोआक्रॅल डिसप्लेसिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गोलप-वुल्फगॅंग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गोलोप-वुल्फगॅंग सिंड्रोम हा टिबियल अप्लासिया किंवा वैशिष्ट्यपूर्ण स्प्लिट हँड सारख्या लक्षणांद्वारे वैशिष्ट्यपूर्ण विकृतींचा एक जटिल आहे. सिंड्रोमला बहुधा आनुवंशिक आधार असतो. उपचार पर्यायांमध्ये ऑर्थोपेडिक, पुनर्रचनात्मक आणि कृत्रिम पावले समाविष्ट आहेत. Gollop-Wolfgang सिंड्रोम म्हणजे काय? Gollop-Wolfgang सिंड्रोम हा अंगांच्या जन्मजात विकृतींपैकी एक आहे. लक्षणांची गुंतागुंत प्रथम होती ... गोलप-वुल्फगॅंग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो एमटीओआर सिग्नलिंग साखळीच्या घटकांच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. कारण ही सिग्नलिंग साखळी पेशींच्या वाढीवर आणि मृत्यूवर परिणाम करते, उत्परिवर्तन अनेक पेशींच्या प्रसारामध्ये प्रकट होते. ट्यूमर मल्टीसिस्टम रोग म्हणून प्रकट होतात. हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम म्हणजे काय? हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम 20 व्या शतकात जर्मन त्वचाविज्ञान प्राध्यापक ओटो यांनी केले होते ... हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पेलीझायस-मर्झबॅचर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Pelizaeus-Merzbacher रोग हा मज्जातंतूंच्या ऱ्हासासह आनुवंशिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी आहे. प्रभावित व्यक्ती मायलिनेशनच्या उत्परिवर्तन-संबंधित विकाराने ग्रस्त असतात ज्याचा परिणाम प्रामुख्याने मोटर आणि बौद्धिक तूट होतो. रोगाची थेरपी फिजिओथेरपी आणि सायकोथेरपीच्या सहाय्यक उपायांपुरती मर्यादित आहे. Pelizaeus-Merzbacher रोग म्हणजे काय? ल्युकोडिस्ट्रॉफी हे अनुवांशिक चयापचय रोग आहेत ज्यात… पेलीझायस-मर्झबॅचर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Birt-Hogg-Dube सिंड्रोम FLCN जनुकातील उत्परिवर्तनांवर आधारित एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसाहक्क विकार आहे. रुग्णांना त्वचेचे अनेक घाव, फुफ्फुसाचे गळू आणि रेनल ट्यूमरचा त्रास होतो. उपचार केवळ लक्षणात्मक शोधण्यापुरते मर्यादित आहे आणि आवश्यक असल्यास, ट्यूमरचा पाठपुरावा. बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम म्हणजे काय? आनुवंशिक रोग म्हणजे एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनामुळे उद्भवणारी परिस्थिती ... बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेलॉरिओस्टोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मेलोरिओस्टोसिसमध्ये, रुग्णांच्या लक्षात न येता हातपायांची हाडे पूर्णपणे किंवा प्रमाणात जाड होतात. केवळ क्वचित प्रसंगी स्नायूंचा एडेमा, वाढीमध्ये अडथळा किंवा हालचालीवरील निर्बंध स्पष्ट होतात. लक्षणात्मक थेरपी प्रत्यक्ष लक्षणे असलेल्या रुग्णांसाठी मर्यादित आहे. मेलोरिओस्टोसिस म्हणजे काय? हाडांची घनता किंवा संरचनेमध्ये अधिक निर्दिष्ट बदल असलेले रोग हे एक विस्तृत गट आहे ... मेलॉरिओस्टोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार