क्लॉस्टन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्लोस्टन सिंड्रोम एक प्रकारचा एक्टोडर्मल डिसप्लेशिया आहे. हे स्वयंचलित प्रबळ वारसागत उत्परिवर्तनामुळे होते. कोणतेही कारक उपचार उपलब्ध नाहीत.

क्लॉस्टन सिंड्रोम म्हणजे काय?

डिस्प्लेसिया ही विविध ऊतकांमधील विकृती आहे. एक्टोडर्मल डायस्प्लासियाच्या विषम रोग गटात बाह्य कोटिलेडॉनपासून संरचनेच्या विकृतीशी संबंधित वारसदार दोष समाविष्ट आहेत. बाह्य कोटिलेडॉन गर्भ त्याला एकटोडर्म म्हणतात. गर्भाच्या विकासाच्या सुरूवातीस, च्या सर्व पेशी गर्भ ते सर्वशक्तिमान आहेत, म्हणजे ते भेदभावाच्या चरणांद्वारे कोणत्याही ऊतकात विकसित होऊ शकतात. पेशींचे तीन जंतूच्या थरांमध्ये विभाजन करणे गर्भाच्या विकासाची एक प्रारंभिक पायरी आहे आणि पेशींच्या सर्वव्यापीतेस मल्टीपॉन्सीमध्ये रूपांतरित करते. म्हणजेच, कोटिलेडॉनचे पेशी ऊतकांची विशिष्ट श्रेणी बनू शकतात. उदाहरणार्थ, एक्टोडर्मचे ते बनतात केस, नखे, दात आणि त्वचासमावेश घाम ग्रंथी. एक्टोडर्मल डिसप्लेसियामध्ये, एक्टोडर्मल पेशींचा विकृति उद्भवते, परिणामी वरील ऊतींचे विकृती होते. एक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया म्हणजे क्लॉस्टन सिंड्रोम. लक्षण कॉम्प्लेक्सला हिड्रोटिक एक्टोडर्मल डायस्प्लेसिया किंवा एक्टोडर्मल डिसप्लासिया II देखील म्हणतात. हा एक दुर्मिळ आणि जन्मजात डिसऑर्डर आहे जो नेल डिस्ट्रॉफीच्या त्रिकट द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, केस गळणे, आणि तळवे वर कॉर्नियल निर्मिती वाढली. प्रत्येक 100,000 लोकांमध्ये एक ते नऊ प्रभावित व्यक्तींचा प्रसार झाल्याची नोंद आहे. १ described २ in मध्ये पहिल्यांदा त्याचे वर्णन केले गेले होते आणि कॅनडाचे फिजीशियन एचआर क्लॉस्टन हे पहिले डिसक्रिबर मानले जातात.

कारणे

अनुवांशिक कारणास्तव क्लोस्टन सिंड्रोम अधोरेखित होते. सिंड्रोमच्या सहकार्याने फॅमिलीयल क्लस्टरिंग साजरा केला गेला. अशा प्रकारे, लक्षणांचे कॉम्प्लेक्स जन्मजात असते आणि वारसाच्या ऑटोसोमल प्रबळ मोडमध्ये जाते. एकाधिक डिसप्लेसीयाचे कारण म्हणजे अनुवांशिक परिवर्तन. कारक उत्परिवर्तनांचे स्थानिकीकरण देखील आता परिभाषित केले गेले आहे. जीजेबी 6 मध्ये रूग्णांना उत्परिवर्तनाचा त्रास होतो जीन, जीन लोकस 13q12 वर स्थित आहे. बाधित जीन डीएनए मधील तथाकथित अंतर जंक्शन प्रोटीन कॉनॅक्सिन -30, एक ट्रान्समेम्ब्रेन प्रोटीन, जे वेगवेगळ्याच्या थेट एक्सचेंजला सक्षम करते रेणू शेजारच्या पेशींमध्ये अंतर जंक्शन बनवून सुमारे एक केडीएच्या आकारापर्यंत. जीजेबी 6 मध्ये उत्परिवर्तन सह जीनप्रोटीन कॉन्नेक्सिन -30 मध्ये सामान्य रचना नसते. अशा प्रकारे, ती आपली कामे केवळ अपुरीपणे पूर्ण करते. गॅप जंक्शनच्या निर्मितीस अडथळा आणला जातो. गॅप जंक्शन हे छिद्र-निर्मित कॉम्पलेक्स आहेत प्रथिने जे त्यांच्या प्लाझ्मा झिल्लीच्या पेशींना घट्टपणे जोडतात. Connexons सहसा सुमारे सहा subunits असतात आणि पेशी दरम्यान एक चॅनेल तयार करते जे आयन आणि पदार्थांच्या अदलाबदल करतात. क्लोस्टन सिंड्रोम उत्परिवर्तनामुळे, कॉन्सेक्सिन -30 चे सब्यूनिट प्रथिने अदलाबदल किंवा अनुपस्थित आहेत. अशुद्ध प्रोटीन संरचनेमुळे चॅनेल बनविणे समस्याप्रधान आहे, म्हणूनच वस्तुमान एक्टोडर्मल टिश्यूच्या समीप पेशी दरम्यान हस्तांतरण अशक्त आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

क्लॉस्टन सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना तळवेच्या चिन्हांकित कॉर्निफिकेशनमुळे त्रास होतो. बहुतांश घटनांमध्ये, कॉलस वयानुसार निर्मिती वाढते. रुग्णांचे केस अधिक वारंवार बाहेर पडणे. मध्यम ते तीव्र केस गळणे आधीच बालपणात उद्भवते आणि शरीराच्या सर्व केसाळ भागांवर त्याचा परिणाम होतो. मुख्य केस सामान्यत: विरळ आणि ठिसूळ असतात. अनेक नखे बदल सहसा वर असतात नखे डिस्ट्रोफिज, पॅरोनीशिया किंवा मलिनकिरण सारख्या प्रभावित व्यक्तींचा नखे ऊतक बहुतेकदा दाट होते आणि हळूहळू वाढते. काही प्रकरणांमध्ये, द नखे बंद पडणे. तरीपण त्वचा बदलांचा परिणाम होतो घाम ग्रंथी पूर्णपणे कार्यरत आहेत. अशा प्रकारे रुग्णांना घाम येणे सामान्य प्रमाणात शक्य आहे. दंत बदल सामान्यतः उपस्थित नसतात. सर्व बदलांची तीव्रता भिन्न असू शकते. नेल डिस्ट्रॉफीचे लक्षण त्रिकूट, केस गळणे आणि कॉलस च्या अर्थाने निर्मिती हायपरकेराटोसिस तळवे प्रत्येक बाबतीत पूर्णपणे उपलब्ध नसतात. उदाहरणार्थ, काही रूग्णांमध्ये पामोप्लांटरची कमतरता असते हायपरकेराटोसिस. तथापि, केस गळणे आणि नखे बदलणे नेहमीच उद्भवते. दैनंदिन जीवनात कोणतीही कमजोरी नसते. बाधित व्यक्तींचे आयुर्मान देखील मर्यादित नाही. केस गळणे गंभीर झाल्याने मानसिक अस्वस्थता अत्यंत प्रकरणांमध्ये दुय्यम रोग मानली जाते.

निदान आणि कोर्स

प्रजाती क्लिनल लक्षणांच्या आधारे क्लोस्टन सिंड्रोमचे निदान करते. रोगास एक्टोडर्मच्या इतर डिस्प्लेसियापासून भिन्नता आवश्यक आहे. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे उत्परिवर्तन शोधण्याद्वारे सामान्यत: निदानाची पुष्टी केली जाते. हे शोध जन्मपूर्व शक्य आहे. सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान तुलनेने अनुकूल आहे. दैनंदिन जीवनात कमजोरी अपेक्षित नसतात.

गुंतागुंत

क्लॉस्टन सिंड्रोमच्या परिणामी, रूग्णाला सामान्यत: तीव्र केस गळती आणि अंतर्गत पृष्ठभागाची अस्वस्थता येते. त्वचा. ही वाढीची निर्मिती सादर करू शकते कॉलस, ज्यामुळे अप्रिय संवेदना होतात आणि वेदना. केस गळणे लहान वयात उद्भवते आणि सहसा केसांनी झाकलेल्या शरीराच्या सर्व भागावर त्याचा परिणाम होतो. त्याचप्रमाणे, अनेकदा नखे ​​बद्दल तक्रारी देखील असतात. हे रंगलेले किंवा अगदी बाहेर पडतात. लक्षणांमुळे, बहुतेकदा निकृष्टतेची संकुले किंवा रूग्णात असुरक्षिततेची भावना असते, कारण देखावा क्लोस्टन सिंड्रोममुळे मोठ्या प्रमाणात ग्रस्त असतो. लक्षणांमुळे मुलांना त्रास दिला जाऊ शकतो आणि त्यांना त्रास दिला जाऊ शकतो. क्लॉस्टन सिंड्रोमचे कार्यकारण उपचार शक्य नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणांवर उपचार केले जातात. रोगी आणि पालकांना प्रतिबंधित करण्यासाठी मानसिक आधार आणि समुपदेशन प्राप्त होते उदासीनता आणि इतर मानसिक लक्षणे. त्यांच्या मदतीने त्वचेवरील गुंतागुंत शक्यतो दूर केली जाऊ शकते मलहमजरी या उपचारासाठी यशाचे कोणतेही वचन दिले नाही. क्लोस्टन सिंड्रोमद्वारे आयुर्मान कमी होत नाही, परंतु दैनंदिन आयुष्यासाठी रुग्ण खूपच क्लिष्ट आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

क्लॉस्टन सिंड्रोममध्ये जेव्हा रुग्णाला त्वचेच्या विविध तक्रारींचा अनुभव येतो तेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती केराटायनायझेशन डिसऑर्डरपासून ग्रस्त असतात, ज्याचा प्रामुख्याने हात आतील पृष्ठभागांवर परिणाम होतो. शिवाय केस गळती हे क्लोस्टन सिंड्रोम देखील दर्शवू शकते आणि म्हणूनच त्याची तपासणी केली पाहिजे. या प्रकरणात, केस शरीराच्या वेगवेगळ्या भागात पडतात. सौंदर्यविषयक तक्रारी करू शकतात आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे, विशेषत: मुलांमध्ये, म्हणून मानसिक समस्या असल्यास एखाद्या मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घेणे चांगले आहे. नखे पडल्यास किंवा फुटल्यास वैद्यकीय व्यावसायिकांशीही संपर्क साधावा. नियमानुसार, क्लॉस्टन सिंड्रोमच्या बाबतीत, त्वचाविज्ञानाचा सल्ला घ्यावा. ही व्यक्ती सिंड्रोमचे निदान करू शकते आणि उपचार देखील सुरू करू शकते. पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होत नाही आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये या आजाराचा सकारात्मक मार्ग देखील असतो. पुढील मानसिक त्रास टाळण्यासाठी किंवा गंभीर मानसिक लक्षणांवर देखील उपचार केला पाहिजे उदासीनता. विशेषतः मुलांमध्ये, लवकर उपचार या प्रकरणात आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

क्लॉस्टन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना बरे करता येत नाही. उत्परिवर्तन बदलांचा आधार घेत असल्यामुळे कारणीभूत उपचारात्मक चरण जनुक होईपर्यंत उपलब्ध नाहीत उपचार दृष्टिकोण क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचतात. या कारणास्तव, नुकसान झालेल्यांना केवळ सहायक लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकतात. औषधोपचार करून वैयक्तिक लक्षणे दूर करता येतील. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तींना मनोचिकित्सेची काळजी मिळते. विशेषत: यौवनकाळात, केस गळणे तीव्र होण्यामुळे मानसिक अस्वस्थता येते. समर्थक मध्ये मानसोपचार, रुग्ण असुरक्षिततेच्या माध्यमातून कार्य करू शकतात जेणेकरुन मानसिकदृष्ट्या सामान्य विकासाची हमी मिळेल. नखे बदल आणि कॅलस बनविणे यासारख्या लक्षणांवर पॉडोलॉजिकल आणि कॉस्मेटिक उपचारांद्वारे लक्ष दिले जाऊ शकते. काही नखे बदलण्यासाठी मलम ड्रेसिंगची आवश्यकता असू शकते. प्रस्थापित उपचार अद्याप लक्षणे अस्तित्वात नाहीत, याचा अर्थ असा आहे की डॉक्टर केस-केस-प्रकरण वेगळ्या प्रकारे पुढे जाऊ शकतो किंवा विविध प्रकारचे उपचार पद्धती वापरण्याचा प्रयत्न करू शकतो. अशा प्रकारे, वैयक्तिक प्रकरणात योग्य आणि यशस्वी थेरपी होईपर्यंत अधिक किंवा कमी कालावधी लागू शकतो.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

क्लॉस्टन सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार करणे शक्य नाही कारण ते अनुवांशिक विकार आहे. या कारणास्तव, सिंड्रोमवर काहीच बरा होऊ शकत नाही, जरी काही लक्षणांपासून मुक्तता मिळू शकते. उपचारांशिवायही रुग्ण केस गळतात किंवा कॉर्नियाची लक्षणीय वाढ होते. या सौंदर्यात्मक लक्षणांमुळे मानसशास्त्रीय तक्रारी देखील उद्भवू शकतात. शिवाय, हा रोग दात आणि नखांमध्ये बदल घडवून आणतो. जर त्यांच्यावरही उपचार केले गेले नाहीत तर गंभीर वेदना किंवा दैनंदिन जीवनात मर्यादा येऊ शकतात. उपचार सुरु न केल्यास लक्षणे सहसा वेळोवेळी वाढतात. कारक थेरपी शक्य नसल्यामुळे केवळ क्लॉस्टन सिंड्रोमच्या लक्षणांवरच उपचार केले जातात. शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या मदतीने सौंदर्याच्या अनेक तक्रारी दूर केल्या जाऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रूग्णांना अनेक हस्तक्षेप देखील आवश्यक असतात. विशेषत: दात आणि नखे यांचे उपचार रुग्णाच्या तारुण्यातील अडचणी टाळण्यासाठी लवकरातच करावे लागतात. सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम करीत नाही, जरी तक्रारी आयुष्यभर येऊ शकतात.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, क्लॉस्टन सिंड्रोमद्वारे केवळ प्रतिबंधित केले जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात.

फॉलोअप काळजी

कारण क्लॉस्टन सिंड्रोम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्याचा योग्य रीतीने किंवा पूर्ण उपचार केला जाऊ शकत नाही, पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी कोणतेही थेट पर्याय नाहीत. वेगवेगळ्या उपचारांद्वारे वैयक्तिक लक्षणांचा उपचार केला जाऊ शकतो, परंतु रुग्ण आजीवन उपचारांवर अवलंबून असतो. शक्य तितक्या लक्षणे मर्यादित करण्यासाठी, डॉक्टरकडे नियमित भेट आणि विविध तपासणी करणे आवश्यक आहे. क्लोस्टन सिंड्रोमचे अद्याप व्यापक संशोधन झालेले नसल्यामुळे वेगवेगळ्या उपचार पद्धतींचा प्रयत्न करणे देखील शक्य आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, क्लोस्टनच्या सिंड्रोममुळे पीडित लोकांमध्ये मानसिक तक्रारी देखील होतात, ज्याचा उपचार मानसशास्त्रज्ञांनी केला पाहिजे. गुंतागुंत किंवा मानसिक त्रास टाळण्यासाठी पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक उपचार घेऊ शकतात. मनोवैज्ञानिक उपचार अगदी लहान वयातच केले पाहिजेत कारण क्लॉस्टन सिंड्रोममुळे बहुतेकदा मुलांमध्ये गुंडगिरी किंवा छेडछाड होते. जरी सिंड्रोमचा स्वतःच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही, तरीही तो जीवनशैलीत लक्षणीय घट करतो. सिंड्रोममुळे प्रभावित इतरांशी संपर्क साधल्याने शेवटी कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि नवीन उपचारात्मक पध्दती प्रकट होऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

क्लॉस्टन सिंड्रोमला वैद्यकीय निदान आवश्यक आहे. उपलब्ध उपचारांचा पर्याय हा रोग किती प्रमाणात होतो आणि त्याच्याशी संबंधित लक्षणांवर अवलंबून असतो. कॉस्मेटिक आणि पॉडोलॉजिकल उपायांच्या मदतीने ठराविक नखे बदल आणि कॅलस बनविणे यासारख्या तक्रारींचा प्रतिकार केला जाऊ शकतो. नखे बदलांसाठी, औषधीसह ड्रेसिंग्ज मलहम किंवा नैसर्गिक उपचार जसे की arnica or कोरफड योग्य आहेत. वेदना दोन्ही क्लासिक औषधे आणि नैसर्गिक उपचारांचा प्रतिकार केला जाऊ शकतो. हळद आणि सेंट जॉन वॉर्ट, उदाहरणार्थ, जे स्वरूपात लागू केले जाऊ शकते मलहम or मद्याकरिता काही पदार्थ विरघळवून तयार केलेले औषध, प्रभावी सिद्ध केले आहे. केसांची गळती योग्य काळजी उत्पादनांसह होऊ शकते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, टॉपी किंवा वैद्यकीय परिधान करणे केस प्रत्यारोपण उपयुक्त आहे. गंभीर बाबतीत त्वचा बदल किंवा जास्त केस गळणे, जसे की रोगासह उद्भवते, विशेषत: तारुण्याच्या काळात, उपचारात्मक सल्ला देणे कधीकधी सल्ला दिला जातो. क्लोस्टन सिंड्रोम आणि त्याशी संबंधित सामाजिक बहिष्कारामुळे पीडित व्यक्ती कधीकधी मोठ्या प्रमाणात ग्रस्त असतात. म्हणून, सर्वसमावेशक वैद्यकीय समुपदेशन आणि मित्र आणि कुटुंबातील सदस्यांचे समर्थन हे सर्वात महत्वाचे मानले जाते उपाय.