एटेलोस्टोजेनेसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Atelosteogenesis ही एक दुर्मिळ, असाध्य कंकाल विकृती आहे जी अनुवांशिक दोषामुळे होते. प्रभावित व्यक्ती सामान्यतः जन्मानंतर पहिल्या काही दिवसात मरतात; अनुकूल अभ्यासक्रमामुळे अनेक शारीरिक विकृती निर्माण होतात.

एटेलोस्टियोजेनेसिस म्हणजे काय?

एटेलोस्टोजेनेसिस हा एक तथाकथित डिसप्लेसिया आहे, जो कंकालची जन्मजात विकृती आहे. हा शब्द प्राचीन ग्रीक शब्द "एटेलोस" (अपूर्ण) आणि "ऑस्टियोजेनेसिस" (हाडांची निर्मिती) बनलेला आहे. हा हाडांची मूलभूत विकृती असल्याने आणि कूर्चा ऊतक, हा रोग शरीराच्या वैयक्तिक भागांपुरता मर्यादित नाही तर संपूर्ण जीवावर परिणाम करतो. तीन प्रकारचे ateloseogenesis ज्ञात आहेत, जे कारण आणि कोर्समध्ये भिन्न आहेत. तथापि, त्या सर्वांमध्ये काय साम्य आहे, ते म्हणजे हा रोग दोन विशिष्ट जनुकांपैकी एकातील दोषामुळे होतो. प्रकार I आणि III मध्ये, फिलामिन बी ची निर्मिती विस्कळीत आहे, तर प्रकार II मध्ये तथाकथित सल्फेट ट्रान्सपोर्टरच्या कोडिंगमध्ये त्रुटी आहेत. दोघेही प्रथिने जे शरीरात असंख्य कार्ये करतात, म्हणूनच त्यांची अनुपस्थिती किंवा चुकीची निर्मिती गंभीर नुकसान करते. हा रोग आधीच जन्मलेल्या मुलामध्ये आढळतो आणि सामान्यतः घातक असतो. दशलक्षांपैकी एकापेक्षा कमी प्रभावित व्यक्तीसह, हा दुर्मिळ आजारांपैकी एक आहे.

कारणे

जेव्हा प्रश्नातील दोन जनुकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तन होते तेव्हा अॅटेलोस्टोजेनेसिस उद्भवते. अनुवांशिक सामग्रीमध्ये असा दोष पर्यावरणीय विष किंवा रेडिएशनमुळे उद्भवू शकतो, उदाहरणार्थ; तथापि, अनेक उत्परिवर्तन बाह्य प्रभावांशिवाय घडतात. प्रकार II विकसित होण्याची संभाव्यता इतर दोन प्रकारांपेक्षा खूपच कमी आहे. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की ऍटलोस्टियोजेनेसिस प्रकार I आणि III हे ऑटोसोमल प्रबळ आहेत, म्हणजे एकावर एक उत्परिवर्तन गुणसूत्र इतर गुणसूत्रावरील समान डीएनए विभाग त्रुटींपासून मुक्त असला तरीही, मानवांमध्ये डुप्लिकेटमध्ये उपस्थित असणे आधीच विकृतीला चालना देण्यासाठी पुरेसे आहे. तथापि, याचा अर्थ असा देखील होतो की बहुतेक रूग्ण बाल्यावस्थेत टिकत नसल्यामुळे हे उत्परिवर्तन सामान्यत: बाधित मुलामध्ये आईवडिलांपैकी एकाला प्रभावित न होता पुन्हा दिसून येते. दुसरीकडे, एटेलोस्टियोजेनेसिस प्रकार II, अनुवांशिकपणे वारशाने मिळतो. याचा अर्थ असा की दोन्ही जोडीदारामध्ये अनुवांशिक दोष असल्यासच नुकसान होते गुणसूत्र. म्हणून, निरोगी लोक उत्परिवर्तनाचे वाहक असू शकतात आणि ते पुढे जाऊ शकतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सांगाड्याच्या असंख्य विकृती आणि विकृती अभ्यासक्रमाच्या सर्व प्रकारांमध्ये आढळतात. हातपाय, विशेषत: वरचे हात आणि मांड्या, गंभीरपणे लहान आहेत. बर्‍याच मुलांमध्ये नितंब, गुडघा आणि कोपर पूर्णपणे विस्कळीत झालेले सांधे विकृती असतात सांधे, क्लब पाय आणि फट टाळू. पाठीचा कणा, विशेषत: वक्षस्थळाच्या प्रदेशात, गंभीरपणे विकृत आहे (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक). एटलोस्टियोजेनेसिस प्रकार II मुळे ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये आधीच गर्भाशयात स्पष्टपणे पसरलेले उदर आणि वैशिष्ट्यपूर्ण चेहर्याचे वैशिष्ट्य दिसून येते: अनुनासिक हाड सपाट आणि मध्यभागी आहे आणि वरचा जबडा atrophied आहेत, बनवण्यासाठी खालचा जबडा बाहेर पडणे दिसते. कमी झाले छाती मध्ये अडचण निर्माण करते श्वास घेणे. श्वासनलिका किंवा फुफ्फुस कोसळणे हे बहुतेकदा मृत्यूचे खरे कारण असते. मुलाच्या विकृत अवयवांमुळे, बाळंतपण देखील कठीण होऊ शकते जोपर्यंत अ सिझेरियन विभाग सादर केले जाते.

निदान आणि कोर्स

हाडांची विकृती सहसा उघड आहे अल्ट्रासाऊंड च्या पहिल्या तिमाहीत गर्भधारणा, विशेषत: सामान्य आकाराच्या लहान हातपायांपासून डोक्याची कवटी ( "लहान उंची"), विस्थापित सांधे, आणि अविकसित वक्षस्थळ. ateloseogenesis प्रकार II मध्ये, वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे नेहमी चेहऱ्यावर दिसतात. या फॉर्मचा संशय असल्यास, अनुवांशिक चाचणी देखील दरम्यान केली जाऊ शकते गर्भधारणा. यावरून लक्षात येते की पालकांपैकी एकाला किती प्रमाणात प्रभावित झालेल्या उत्परिवर्तनाचा वाहक म्हणून ओळखले जाते. जीन. इतर दोन प्रकारांच्या बाबतीत, हाड आणि हाडांच्या क्ष-किरण आणि पेशींच्या तपासणीद्वारे हा रोग जन्मानंतरच्या इतर रोगांपेक्षा विश्वासार्हपणे ओळखला जाऊ शकतो. कूर्चा. प्रकार I किंवा II ग्रस्त मुले सहसा गर्भात किंवा जन्मानंतर लगेचच मरतात, तर प्रकार III काहीसा सौम्य असतो. मात्र, या रुग्णांनाही आयुष्यभर त्रास होतो श्वास घेणे अडचणी, मणक्याचे प्रगतीशील विकृती, आवश्यक असंख्य ऑपरेशन्सचे दुष्परिणाम आणि परिणामी वेदना.

गुंतागुंत

दुर्दैवाने, ateloseogenesis मध्ये मृत्यू खूप सामान्य आहे. जन्मानंतर काही दिवस आधीच मृत्यू होतो. जर हे टाळता आले तर शरीरावर काही विकृती आहेत, ज्यासह प्रभावित व्यक्तीने जगणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, कंकाल विकृतीमुळे प्रभावित होतो. हे ateloseogenesis मध्ये भिन्न दिसू शकतात, मुख्यतः सांधे चुकीच्या स्थितीत आहेत आणि काही सांधे निखळले आहेत. बाधित व्यक्तींना लहान वरचे हात आणि विकृत मणक्याचा त्रास होतो. ऍटलोस्टियोजेनेसिसमुळे, एक सामान्य जीवन शक्य नाही. लोकोमोशन कठोरपणे प्रतिबंधित आहे. चेहरा देखील विकृती द्वारे प्रभावित आहे, सह अनुनासिक हाड आणि ते वरचा जबडा विशेषतः प्रभावित होत आहे. फुफ्फुसांच्या विकृतीमुळे, श्वास घेणे प्रतिबंधित केले जाऊ शकते. या निर्बंधामुळे अनेकदा मृत्यूही होतात. आईसाठी, एटलोस्टियोजेनेसिस असलेल्या मुलाचा जन्म सहसा कठीण असतो आणि ए सिझेरियन विभाग सादर करणे आवश्यक आहे. एटलोस्टियोजेनेसिस बरा करणे शक्य नाही. प्रभावित व्यक्तींनी लक्षणांसह जगणे आवश्यक आहे आणि आयुर्मान कमी होते. सांधे हलविण्यासाठी, शस्त्रक्रिया केल्या जातात. मात्र, या ऑपरेशन्सनंतर अपंगत्व येण्याची शक्यता नाकारता येत नाही. मानसिक अपंगत्व उद्भवत नाही, जोपर्यंत ते रुग्णाच्या आयुष्यात प्राप्त होत नाहीत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नियमानुसार, अॅटेलोस्टियोजेनेसिसला डॉक्टरांशी थेट सल्लामसलत करण्याची आवश्यकता नाही, कारण जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर लगेचच तक्रारीचे निदान केले जाऊ शकते. दुर्दैवाने, या रोगाचा उपचार केला जाऊ शकत नाही, म्हणून बहुतेक रुग्ण जन्मानंतर काही दिवसांनी मरतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुलाचा थेट रुग्णालयात मृत्यू होतो, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीची भेट यापुढे आवश्यक नसते. तथापि, पालकांच्या किंवा नातेवाईकांच्या मनोवैज्ञानिक अवस्थेवर देखील एटेलोस्टियोजेनेसिसचा खूप नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि आघाडी विविध मानसिक तक्रारी किंवा उदासीनता. या प्रकरणात, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, या प्रकरणात थेट मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो, जो उपचार करू शकतो. जर मूल एटेलोस्टियोजेनेसिसपासून वाचले आणि लक्षणांमुळे मरत नाही, तर प्रभावित व्यक्ती कायमस्वरूपी उपचारांवर अवलंबून असते. या प्रकरणात, उपचार वेगवेगळ्या डॉक्टरांद्वारे केले जातात. अत्यंत उच्चारलेल्या विकृतीमुळे, रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. बर्याच बाबतीत, फक्त वेदना जोपर्यंत मृत्यू कमी होऊ शकत नाही दुःखशामक काळजी उपाय.

उपचार आणि थेरपी

अंतर्निहित रोग किंवा त्याचे कारण बरे करणे शक्य नाही. म्हणून, प्रभावित मुलांवर उपचार केवळ लक्षणांपासून मुक्त होण्यापुरते मर्यादित आहे. कारण प्रकार I आणि II ग्रस्त लोक त्यांच्या जन्मापासून फक्त काही दिवस टिकतात, फक्त उपशामक उपाय जसे कृत्रिम श्वासोच्छ्वास आणि वेदना-ब्रेरीव्हिंग औषधे उपलब्ध आहे. सर्जिकल उपाय ते प्रामुख्याने प्रकार III ग्रस्त रुग्णांवर उपचार करण्यासाठी वापरले जातात. आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांतही, अपंगत्वाची सर्वात कमी संभाव्य पदवी आणि जीवनाची उच्च संभाव्य गुणवत्ता प्राप्त करण्यासाठी अनेक ऑपरेशन्स आवश्यक आहेत. उदाहरणार्थ, जन्मानंतर लगेचच सांधे कडक होतात, जेथे आवश्यक असेल, विशेषतः मणक्यामध्ये. या ऑपरेशन अनेकदा आघाडी नंतरच्या पुढील गुंतागुंतांसाठी, जसे की स्यूडोर्थ्रोसिस, ज्याला उपचार आवश्यक आहेत. क्लबफीट तीन महिन्यांच्या वयाच्या आसपास शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकते. विशेषत: फाटलेल्या टाळूला अनेक प्रक्रियांची आवश्यकता असते: आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यांसाठी, अर्भकांना कृत्रिम टाळूची प्लेट मिळते; नंतर, टाळू शस्त्रक्रियेने बंद केला जातो, आणि बर्‍याचदा, काही वर्षांनी, तोंडी शस्त्रक्रिया फॉलोअप आवश्यक असते. बोलायला शिकण्यासाठी, मुलांना सहसा लॉगोपेडिक समर्थनाची आवश्यकता असते. असंख्य परिणामी हानीमुळे, रूग्णांचे आयुष्यभर डॉक्टरांनी बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे आणि त्यांना उपचारांची श्रेणी मिळणे आवश्यक आहे जसे की वेदना थेरपी आणि फिजिओ.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एटेलोस्टियोजेनेसिसचे रोगनिदान अत्यंत खराब आहे. बहुतेक रुग्ण जन्मानंतर थोड्याच वेळात मरतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मृत्यू केवळ काही दिवसांनी होतो. सध्याच्या वैद्यकीय पर्यायांसह हा रोग असाध्य मानला जातो. ही एक अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे ज्यामध्ये कोणताही हस्तक्षेप शक्य नाही. कायदेशीर कारणास्तव, मानवी बदल आनुवंशिकताशास्त्र साधारणपणे परवानगी नाही. त्यामुळे, शास्त्रज्ञ आणि संशोधकांसाठी उपलब्ध पर्याय मर्यादित आहेत. विद्यमान आणि सिद्ध औषधे किंवा शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांमुळे, तक्रारी दूर करणे किंवा बरा करणे आवश्यक प्रमाणात शक्य नाही. असंख्य विकृती अस्तित्वात आहेत, ज्यामुळे जीव अनेक आवश्यक सुधारणांपासून वाचू शकणार नाही. अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये, जन्मानंतरच्या पहिल्या दिवसांच्या पलीकडे मर्यादित काळासाठी जीवनाची अनुमती देणारी विकृती अशा स्वरूपात असते. तथापि, मुलाच्या नैसर्गिक वाढ आणि विकास प्रक्रियेमुळे, पहिल्या आठवड्यांनंतर किंवा महिन्यांनंतर गंभीर गुंतागुंत निर्माण होते. शेवटी, ते देखील आघाडी रुग्णाच्या अकाली मृत्यूपर्यंत. वैद्यकीय उपचार शक्य असल्यास, डॉक्टर आयुष्यभर वाढवणारे उपाय वापरण्याचा निर्णय घेतात. हे नेहमी नैतिक न्याय्यतेच्या पुनरावलोकनानंतर केले जातात आणि ते केवळ व्यवस्थापित करण्यायोग्य मर्यादेपर्यंतच शक्य आहेत.

प्रतिबंध

वैयक्तिक जनुकांचे यादृच्छिक उत्परिवर्तन टाळता येत नाही. म्हणून, एटलोस्टियोजेनेसिसचे कारण टाळण्यासाठी कोणतेही मार्ग नाहीत.

फॉलो-अप

अनुसूचित पाठपुरावा परीक्षांची विशिष्ट उद्दिष्टे असतात. इतर गोष्टींबरोबरच, रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी डॉक्टर त्यांचा वापर करू इच्छितात. तथापि, ateloseogenesis मध्ये हे अशक्य असल्याचे बाहेर वळते. हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो लहान मुलांमध्ये आधीपासूनच असतो. बरा होणे अशक्य आहे. माणसात ढवळाढवळ करणे आनुवंशिकताशास्त्र जन्मापूर्वी आत्तापर्यंत प्रतिबंधित आहे. एटेलोस्टियोजेनेसिसच्या निदानाने जन्मलेली मुले सांख्यिकीयदृष्ट्या खूप कमी आयुष्य जगतात. क्ष-किरण आणि अनुवांशिक चाचण्या रोगाच्या व्याप्तीबद्दल माहिती देतात. डॉक्टर पहिल्या महिन्यांत आधीच ऑपरेशन्स करतात. हे अपंगत्वाची डिग्री कमी करण्यासाठी आहे. जर अर्भक आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात जगले तर कायमस्वरूपी वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत. पुढील सर्जिकल हस्तक्षेपांव्यतिरिक्त, फॉलो-अप काळजीमध्ये उपचारांचा समावेश होतो जसे की स्पीच थेरपी आणि फिजिओ. तथापि, कोणत्याही वाढ झटका जीवघेणा गुंतागुंत होऊ शकते. बाधित व्यक्ती आयुष्यभर बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतात. पीडित व्यक्तीभोवती क्लोज-मेश असलेली नर्सिंग नेट बांधणे महत्वाचे आहे. शालेय वयापासून, अनेकदा मानसिक आधार आवश्यक असतो. रुग्णांना अपंग व्यक्ती म्हणून त्यांच्या सामाजिक भूमिकेचा त्रास होतो. शारीरिक मर्यादा एक ओझे आहेत आणि विकास रोखतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

भ्रूण अवस्थेत एटेलोस्टोजेनेसिस आधीच लक्षात येण्याजोगा आहे. च्या विकृती हाडे वर सहसा दृश्यमान आहे अल्ट्रासाऊंड पहिल्या बारा आठवड्यात गर्भधारणा. ज्या महिला गर्भवती आहेत गर्भ अ‍ॅटलोस्टियोजेनेसिसमुळे प्रभावित झालेल्यांनी त्यांच्या स्वत:च्या शारीरिक आरोग्याचा योग्य विचार करून गर्भधारणा पूर्ण करायची आहे की नाही याचा काळजीपूर्वक विचार केला पाहिजे. गंभीरपणे विकृत भ्रूणांसह नैसर्गिक बाळंतपण शक्य नसते आणि असंख्य गुंतागुंत आणि तीव्र वेदनांमुळे ते कोणत्याही प्रकारे उचित नाही. अशा गर्भधारणेमध्ये, ए सिझेरियन विभाग नेहमी आवश्यक आहे. पालकांनी देखील या वस्तुस्थितीसाठी तयार असले पाहिजे की बाळाचा जन्मानंतर लगेचच मृत्यू होण्याची शक्यता असते, जर आधीच जन्माला आलेला नसेल तर गर्भपात. त्यामुळे गरोदरपणात मानसिक काळजी घेण्याचा सल्ला दिला जातो. याव्यतिरिक्त, जिवंत राहण्याच्या स्थितीत, गंभीरपणे शारीरिकदृष्ट्या अक्षम असलेल्या अर्भकाची काळजी सुनिश्चित करण्यासाठी संघटनात्मक उपाययोजना करणे आवश्यक आहे. शारीरिकदृष्ट्या अपंग बालकांसाठी काळजी घेण्याच्या जागा अत्यंत दुर्मिळ आहेत. त्यामुळे कमीत कमी एका पालकाला कामावर परत येण्यास उशीर होण्याशी जुळवून घ्यावे लागेल. वाढत्या मुलांसाठी देखील मानसिक काळजी आवश्यक आहे, जे सामान्यतः बौद्धिकरित्या विकसित होतात. नियमानुसार, त्यांना त्यांच्या शारीरिक मर्यादांमुळे आणि त्यांच्या सामाजिक वातावरणाच्या त्यांच्या स्पष्ट बाह्य स्वरूपाच्या प्रतिक्रियेमुळे मानसिकदृष्ट्या खूप त्रास होतो.