अनुवांशिक दोष

स्यूडोक्सँथोमा इलास्टिकम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे ज्याला Grönblad-Strandberg सिंड्रोम असेही म्हणतात. हे प्रामुख्याने त्वचा, डोळे आणि रक्तवाहिन्यांवर परिणाम करते. स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम म्हणजे काय? स्यूडोक्सॅन्थोमा इलॅस्टिकम या स्थितीला इलास्टोरहेक्सिस जनरलिस्टा किंवा ग्रॉनब्लाड-स्ट्रँडबर्ग सिंड्रोम असेही म्हणतात. हा एक आनुवंशिक विकार आहे. संयोजी ऊतकांचे लवचिक तंतू प्रभावित होतात. Grönblad-Strandberg सिंड्रोम प्रकट होतो ... स्यूडोक्सँथोमा इलास्टिकम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

इक्थिओसिस: उपचार

इच्थियोसिस बरा होऊ शकत नाही. म्हणून त्यांचे उपचार रोगाच्या वैयक्तिक लक्षणांवर आधारित आहेत आणि म्हणूनच ते केवळ लक्षणात्मक आहेत. त्वचा एकंदरीत खूप कोरडी असल्याने, त्याला पाणी आणि चरबीची आवश्यकता असते आणि ती "descaled" असणे आवश्यक आहे. सामान्य मीठ आणि आंघोळीचे तेल असलेले स्नान अतिशय उपयुक्त मानले जाते. त्वचेला ब्रश करण्यासाठी स्पंज आवश्यक आहेत. … इक्थिओसिस: उपचार

इचिथिओसिस: कारणे आणि सामाजिक परिणाम

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह लेमेलर इचिथियोसिसच्या कारणांबद्दल फारसे माहिती नाही. तथापि, ट्रान्सग्लुटामिनेज एंजाइममध्ये उत्परिवर्तन आढळले आहे. ट्रान्सग्लुटामिनेज स्ट्रॅटम कॉर्निअम पेशींमध्ये सेल झिल्लीच्या निर्मितीसाठी जबाबदार आहे. या दरम्यान, दुसरा जीन लोकस सापडला आहे, परंतु या साइटवर जे एन्कोड केलेले आहे ते सध्या आहे ... इचिथिओसिस: कारणे आणि सामाजिक परिणाम

इक्थिओसिस (इक्थिओसिस)

Ichthyosis, ज्याला तांत्रिक संज्ञा ichthyosis द्वारे देखील ओळखले जाते, अनुवांशिकदृष्ट्या कारणीभूत त्वचेच्या रोगाचा संदर्भ देते ज्यात त्वचेच्या पेशींचे नूतनीकरण विस्कळीत होते. त्वचेचे अत्यंत स्केलिंग आणि केराटिनायझेशनमध्ये वाढ हे इचिथियोसिसचे मुख्य वैशिष्ट्य आहे, जे असंख्य प्रकटीकरणांमध्ये उद्भवते आणि अनुवांशिक सामग्रीमधील त्रुटींमुळे उद्भवते. पीडितांचे आयुष्य ... इक्थिओसिस (इक्थिओसिस)

स्नायू-डोळा-मेंदू रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

स्नायू-डोळा-मेंदू रोग (MEB) जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या रोग गटाशी संबंधित आहे, जे स्नायूंमध्ये गंभीर बिघडण्याव्यतिरिक्त डोळे आणि मेंदूमध्ये विकृती देखील आहे. या गटाचे सर्व रोग आनुवंशिक आहेत. स्नायू-नेत्र-मेंदूचे कोणतेही आजार असाध्य आहेत आणि बालपण किंवा पौगंडावस्थेत मृत्यूला कारणीभूत ठरतात. स्नायू-डोळा-मेंदू रोग काय आहे? … स्नायू-डोळा-मेंदू रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बेकर-किनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफीः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बेकर-किनेर प्रकार मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी हा स्नायूंचा अनुवांशिक रोग आहे. हा रोग मंद गतीने प्रगती करतो आणि हळूहळू स्नायूंच्या वाढत्या अशक्तपणाशी संबंधित आहे. मुळात, मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी प्रकार बेकर-किनेर तुलनेने क्वचितच आढळतो. घटना सुमारे 1: 17,000 आहे आणि हा रोग प्रामुख्याने पुरुष रुग्णांमध्ये होतो. रोगाचे प्रारंभिक प्रकटीकरण ... बेकर-किनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफीः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फुकुयामा टाइप स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फुकुयामा प्रकार मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी हा एक दुर्मिळ, जन्मजात स्नायू वाया जाणारा रोग आहे जो प्रामुख्याने जपानमध्ये होतो. हा रोग उत्परिवर्तित तथाकथित FCMD जनुकामुळे होतो, जो फुकुटिन प्रथिने कोड करण्यासाठी जबाबदार आहे. हा रोग गंभीर मानसिक आणि मोटर विकासात्मक विकृतींशी संबंधित आहे आणि प्रगतीशील मार्ग दर्शवितो, परिणामी सरासरी आयुर्मान वाढते ... फुकुयामा टाइप स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिझम प्रकार 2 हा जगभरातील अल्बिनिझमचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, जो त्वचा, केस आणि डोळ्यांना प्रभावित करतो. रोगाचे फेनोटाइपिक स्वरूप केवळ विस्तृत दिसण्यापासून ते संपूर्ण अल्बिनिझमपर्यंत विस्तृत श्रेणी व्यापते. या प्रकारच्या अल्बिनिझमशी संबंधित दृष्टिदोष समान आहेत. Oculocutaneous albinism प्रकार 2 काय आहे? मुख्य फेनोटाइपिक… Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे जो कंकालच्या प्रगतीशील ओसीफिकेशन द्वारे दर्शविला जातो. अगदी लहान जखमांमुळे अतिरिक्त हाडांची वाढ होते. या रोगावर अद्याप कारक उपचार नाही. फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा म्हणजे काय? फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्हा हा शब्द आधीच प्रगतीशील हाडांच्या वाढीस सूचित करतो. हे स्पर्टमध्ये उद्भवते आणि ... फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

रेटिनल डिसप्लाझिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

तथाकथित रेटिना डिस्प्लेसिया मानवी रेटिनाचे पॅथॉलॉजिकल विकृती आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. रेटिना डिसप्लेसिया बहुतेकदा राखाडी रेषा किंवा फोकसमध्ये ठिपके दिसणे, क्षेत्रांचे विरूपण किंवा रेटिना डिटेचमेंट द्वारे प्रकट होते. रेटिना डिसप्लेसिया म्हणजे काय? आनुवंशिक रेटिना डिसप्लेसिया रेटिनाच्या दोषपूर्ण विकासावर आधारित आहे ... रेटिनल डिसप्लाझिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एडेनोमा सेबेसियम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एडेनोमा सेबेसियममध्ये चेहर्यावरील भागात शरीराच्या ऊतींचे निओप्लाझम समाविष्ट असतात. प्रामुख्याने गालांवर असंख्य लहान गाठी तयार होतात. त्वचेच्या विकृती सौम्य ट्यूमर आहेत. एडेनोमा सेबेसियम म्हणजे काय? एडेनोमा सेबेसियम एक ट्यूबरस स्क्लेरोसिस आहे. हा जन्मजात आनुवंशिक आजार आहे. हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. वारसाच्या या स्वरूपात, एक… एडेनोमा सेबेसियम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑस्टियोमाइलोफिब्रोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑस्टियोमाइलोफिब्रोसिस हा अस्थिमज्जाचा अत्यंत दुर्मिळ, जुनाट आणि असाध्य रोग आहे. हे रक्ताच्या पेशींच्या निर्मितीच्या प्रगतीशील निर्बंधाशी संबंधित आहे, ज्यामुळे अशक्तपणा, रक्तस्त्राव आणि संसर्गाचा धोका वाढण्यासारख्या विविध गुंतागुंत होतात. ऑस्टियोमाइलोफिब्रोसिस म्हणजे काय? ऑस्टियोमाइलोफिब्रोसिस (क्रॉनिक इडियोपॅथिक मायलोफिब्रोसिस, ऑस्टियोमाइलोस्क्लेरोसिस किंवा प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस म्हणूनही ओळखले जाते) तथाकथित आहे ... ऑस्टियोमाइलोफिब्रोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार