स्नायू-डोळा-मेंदू रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

स्नायू डोळा-मेंदू रोग (एमईबी) जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या रोग गटाशी संबंधित आहे, ज्यामुळे स्नायूंमध्ये तीव्र बिघडण्याव्यतिरिक्त डोळे आणि मेंदूमध्येही विकृती येते. या गटाचे सर्व रोग अनुवांशिक आहेत. स्नायू-डोळ्याचे कोणतेही प्रकार-मेंदू रोग असाध्य आहे आणि आघाडी मध्ये मृत्यू बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील.

स्नायू-डोळा-मेंदू रोग म्हणजे काय?

जन्मजात मायोपॅथीजमध्ये, जन्मजात स्नायू डायस्ट्रोफी सर्वात वाईट रोगनिदान असलेल्या रोगांचे प्रतिनिधित्व करते. हे स्नायू, डोळे आणि. मधील गंभीर विकृती द्वारे दर्शविले जाते मेंदू. जन्मजात म्हणून स्नायुंचा विकृती, स्नायू-डोळा-मेंदू रोग तथाकथित वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमशी संबंधित आहे. वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमच्या उलट, तथापि, एमईबी काही प्रमाणात सौम्य कोर्स चालविते. असंख्य स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफी व्यतिरिक्त, दोन्ही रोग डोळे आणि मेंदूत पॅथॉलॉजिकल बदल दर्शवतात. वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोममध्ये, मध्ये रिक्त असलेल्या मेंदूत दोषपूर्ण मेंदू आहे डोक्याची कवटी (एन्सेफलोसेले) ज्याद्वारे मेंदूचे काही भाग बाहेर येऊ शकतात. एमईबीमध्ये असे नाही, जेणेकरून एन्सेफॅलोसेल हे दोन्ही आजारांचे वैशिष्ट्य आहे. या कारणास्तव, स्नायू-नेत्र-मेंदूच्या आजाराच्या विरोधात वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोममध्ये आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी आहे. येथे केवळ दोन वर्षे आहेत, तर स्नायू-डोळा-मेंदूचा आजार असलेला एक रुग्ण कोर्सच्या आधारावर 6 ते 16 वर्षे जगू शकतो. दोन्ही रोग एकाच जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे देखील होतात. मुख्यतः सहा जनुके जबाबदार आहेत. जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफीची घटना भौगोलिकदृष्ट्या अत्यंत असमान आहे. उदाहरणार्थ, फिनलँडमध्ये स्नायू-डोळा-मेंदू रोग जास्त प्रमाणात आढळतो. एकूणच, एकूण जन्मजात स्नायू डायस्ट्रॉफीचा अंदाज 1 नवजात मुलांपैकी 20,000 आहे.

कारणे

एमईबीची कारणे मुख्यतः सहा भिन्न जनुकांमधील विविध अनुवांशिक दोष असल्याचे मानले जातात. हे एन्कोडिंग जीन्स आहेत एन्झाईम्स POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP किंवा LARGE1. संबंधित एन्कोड केले एन्झाईम्स पडदा ग्लायकोसिलेशन समर्थन प्रथिने. पीओएमटी 1 आणि पीओएमटी 2 हे प्रोटीन ओ-मन्नोसिल्ट्रान्सफेरेसेस आहेत. मॅनोजला झिल्लीमध्ये हस्तांतरित करण्यास ते जबाबदार आहेत प्रथिने स्नायू, डोळा आणि मेंदूच्या पेशींचा. तेथे, मॅनोझचे ग्लायकोसीडिक बंधन रेणू च्या कार्यात्मक बाजूच्या गटांना अमिनो आम्ल प्रथिने साखळीत सेरीन किंवा थ्रोनिन उद्भवते. च्या दुवा सह साखर प्रथिने साखळीचे अवशेष, प्रथिने बदलण्याचे गुणधर्म. एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स आणि सायटोस्केलेटनची स्वतंत्र प्रोटीन साखळी अधिक परस्पर जोडली जातात. ही प्रक्रिया विस्कळीत झाल्यास, स्नायू-डोळ्यांचा-मेंदू रोगाचा परिणाम म्हणून विकसित होऊ शकतो. इतर एन्झाईम्स च्या ग्लाइकोसाइलेशनमध्ये प्रत्येक प्रतिक्रिया वैयक्तिक चरणांचे उत्प्रेरक देखील नमूद केले प्रथिने, जे सायटोस्केलेटनसह एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्सच्या क्रॉस-लिंकिंगमध्ये योगदान देतात. स्नायू-डोळ्याच्या मेंदूच्या आजाराचे सर्व प्रकार स्वयंचलित रीक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने प्राप्त झाले आहेत. केवळ एक सदोष व्यक्ती जीन रोगाचा विकास करू नका. तथापि, जर दोन्ही पालकांमध्ये बदल झाला असेल तर जीन, त्यांच्या संततीमध्ये एमईबी विकसित होण्याची 25 टक्के शक्यता आहे. जेव्हा मुलाला आजारपणाचा वारसा मिळतो तेव्हा ही परिस्थिती असते जीन दोन पालकांपैकी प्रत्येकाकडून.

लक्षणे, लक्षणे आणि चिन्हे

स्नायू-डोळा-मेंदू रोग विविध गंभीर लक्षणे आणि स्नायू, डोळे आणि मेंदूच्या विकृतींनी दर्शविले जाते. हा रोग जन्मानंतर लगेच दिसून येतो. स्नायूंमध्ये तणाव (टोन) कमी स्थिती दर्शविली जाते. कायम स्नायू कमकुवतपणा आहे. पीडित मुलांना स्तनपान करण्यात अडचण येते कारण ते खूप कमकुवत आहेत. शिवाय, त्यांच्याकडे एकतर छोट्या डोळ्याचे गोळे (मायक्रोफॅथॅल्मिया) आहेत, डोळ्यातील फोड आहेत किंवा मोठ्या प्रमाणात डोळ्याच्या बुट्ट्या आहेत. याव्यतिरिक्त, डोळयातील पडदा आणि विकसक विकृती आहे काचबिंदू. याव्यतिरिक्त, डोळ्यांची विकृती होऊ शकते आघाडी ते अंधत्व. मेंदू देखील बर्‍याचदा विकृत असतो. सेरेब्रल कॉन्व्होल्यूशन पूर्णपणे अनुपस्थित किंवा विलक्षण रचना असू शकतात. द ऑप्टिक मज्जातंतू बर्‍याचदा अपर्याप्त विकसित होते. च्या अविकसित सेनेबेलम देखील वारंवार साजरा केला जातो. सायकोमोटर कमजोरी, भरभराट होण्यात अपयश, आक्षेप आणि मानसिक मंदता उद्भवू. कधीकधी तथाकथित हायड्रोसेफलस (पाणी डोके) उद्भवते, जे सहसा फारसे उच्चारलेले नसते तोंड केवळ मर्यादित प्रमाणात उघडले जाऊ शकते कारण जबडा स्नायू संकुचित होतात. स्नायू आणि डोळ्याची कमजोरी खूप लवकर खराब होते. यामुळे मुलाचा विकासात्मक विलंब होतो. मोटर कौशल्ये देखील खालावतात. आक्षेप वारंवार आणि वारंवार होत असतात. हा रोग असाध्य आहे आणि अगदी पौगंडावस्थेत प्राणघातकपणे संपतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

एमईबी, एक कुटुंब निदान करण्यासाठी वैद्यकीय इतिहास प्रथम घेतले आहे. येथे, हा रोग आधीच नातेवाईकांमध्ये आला आहे की नाही हे निर्धारित केले आहे. अनुवंशिक चाचणीचा वापर कोणत्या जीनस रोगासाठी जबाबदार आहे हे निर्धारित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. इतर चाचण्यांमध्ये समाविष्ट आहे अल्ट्रासाऊंड मेंदूची तपासणी, नेत्र तपासणी आणि निर्धार स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग मध्ये kinase रक्त.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

आनुवंशिक स्नायू-डोळा-मेंदू रोगासाठी, डॉक्टरांशी प्रथम संपर्क बहुधा जन्मानंतर लगेचच होतो. अनुवांशिकरित्या झालेल्या नुकसानाची तीव्रता इतकी तीव्र आहे की प्रभावित व्यक्तींना सहसा दीर्घकाळ जगण्याची मुभा नसते. जास्तीत जास्त 16 वर्षे वयाचे प्राप्य आहे. फिनलँडमध्ये स्नायू-डोळा-मेंदू रोग विशेषतः का सामान्य आहे हे अद्याप एक रहस्य आहे. तद्वतच, दोन्ही पालकांना अनुवांशिक पूर्वस्थिती असल्याचे म्हटले जाते. या प्रकरणात, डॉक्टरांची भेट एक म्हणून कार्य करू शकते गर्भपात संकेत. त्यानंतरच्या नसबंदी पालकांची देखील चर्चा केली जाऊ शकते. अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवलेल्या अशा स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीमुळे आयुष्याच्या सुरुवातीलाच गंभीर लक्षणे उद्भवतात. ते मेंदू आणि डोळ्यांना ओळखण्यायोग्य नुकसान देखील सोडतात. हे परिणामी नुकसान सामान्यतः त्वरित लक्षात येते, मुलाच्या जीवनात थोड्या वेळाने. योग्य निदानासाठी लक्षणांचे स्पष्टीकरण जन्मानंतर लगेच न केल्यास, नवजात मुलाच्या असामान्य अशक्तपणामुळे ते डॉक्टरांच्या भेटीने पुढच्या काही महिन्यांत केले जाते. नवजात मुलाचा देखावा बहुधा आधीच स्नायू-डोळा-मेंदू रोग दर्शवितो. म्हणून डॉक्टरकडे जाणे कदाचित टाळले जाऊ शकते. डॉक्टरकडे पुढील सर्व भेटी लक्षणे कमी करण्याचा प्रयत्न करतात. दुर्लभ स्नायू-डोळा-मेंदू रोग असलेल्या शिशुंसाठी व्हेंटिलेटरी समर्थन किंवा कृत्रिम आहार यासारख्या लक्षणेवरील उपचारांपेक्षा सध्या शक्य नाही.

उपचार आणि थेरपी

दुर्दैवाने, कोणतेही कारण नाही उपचार एमईबी साठी. तथापि, सर्व जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफीसाठी हे सत्य आहे. हे विकार फार क्वचितच उद्भवतात. त्यानुसार, त्यांच्या उपचारांवर थोडा अनुभव उपलब्ध आहे. जीवनशैली सुधारण्यासाठी आणि दीर्घ आयुष्य सुधारण्यासाठी फक्त लक्षणात्मक उपचार सध्या उपलब्ध आहेत. अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये, ट्यूब फीडिंग किंवा वायुवीजन कधीकधी स्नायूंच्या कमकुवततेमुळे आवश्यक असते. तथापि, अस्तित्त्वात असलेल्या संभाव्य शक्यतांमध्ये मुलासाठी शक्य तितक्या सर्वोत्कृष्ट सहाय्य प्रदान करणे हा सर्वात महत्वाचा उपाय आहे.

गुंतागुंत

नियमानुसार, स्नायू-डोळा-मेंदू रोगाचा परिणाम मुख्यत्वे स्नायू, डोळे आणि मेंदूच्या वेगवेगळ्या तक्रारी आणि विकृतींना होतो. या विकृतींमुळे, पीडित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आहे आणि जीवनशैली खूप कमी झाली आहे. शिवाय, या आजारामुळे आयुर्मान देखील लक्षणीय प्रमाणात कमी होते, जेणेकरुन रूग्ण वयातच सामान्यत: मरतो. परिणामी, मानसिक तक्रारी आणि उदासीनता विशेषतः नातेवाईक आणि पालक यांच्यात उद्भवते. जे प्रभावित झाले आहेत त्यांना संपूर्ण त्रास सहन करावा लागतो अंधत्व आणि स्नायू कमकुवतपणा. परिणामी, स्नायू-डोळ्याच्या मेंदूच्या आजारामुळे दैनंदिन जीवनात बर्‍याच मर्यादा येतात, जेणेकरून बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. त्याचप्रमाणे, लक्षणे देखील आघाडी मानसिक करण्यासाठी मंदता आणि सामान्यत: तीव्र विकासात्मक विलंब. त्याचप्रमाणे, प्रभावित व्यक्ती तीव्रतेने ग्रस्त होऊ शकतात पेटके. स्नायू-डोळा-मेंदू रोगाचा कार्यक्षम उपचार शक्य नाही. तथापि, लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात जेणेकरुन रुग्णाला दररोजचे जीवन सुलभ होते. जीवनाच्या शेवटच्या टप्प्यात, कृत्रिम पोषण आणि कृत्रिम श्वासोच्छ्वास बहुतेक प्रकरणांमध्ये देखील आवश्यक असतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

स्नायू-डोळा-मेंदू रोग हा सर्वात वाईट रोगनिदान असलेल्या स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफींपैकी एक आहे. मध्ये सुधारणा होण्याची शक्यता आहे आरोग्य फक्त लवकर उपचार करूनच. उपचाराच्या वेळेची पर्वा न करता, उपचार अयशस्वी होण्याचा धोका असतो. अयशस्वी होण्याचे परिणाम उपचार नूतनीकरण संसर्ग होऊ शकतो. द मायोपिया बाधित मुलांची वेगाने प्रगती होते. जीवनातील काही महिन्यांनंतरच दृष्टीची लक्षणीय बिघाड दिसून येते. मुलाच्या आयुष्यातील पाचव्या वर्षाच्या नवीनतम वर्षासह मोटर फंक्शन लक्षणीयरीत्या खराब होते. सोबत उन्माद आणि करार होतात, ज्यामुळे रोगनिदान आणखी वाढते. आयुर्मान कमी होते. रोगाच्या ओघात अवलंबून, प्रभावित मुले सहा ते सोळा वर्षांच्या वयाच्यापर्यंत पोचतात. आयुष्याची गुणवत्ता सतत कमी होते. तथापि, व्यापक लक्षणांद्वारे कल्याण सुधारले जाऊ शकते उपचार, जसे की प्रशासन of वेदना आणि फिजिओथेरपीटिक उपाय. रोगनिदान लक्षणे आणि मुलाची घटना लक्षात घेऊन प्रभारी तज्ञाद्वारे केले जाते. रोगनिदान संपूर्णपणे गरीब आहे. दुर्मिळ आजार देखील मुलाच्या नातेवाईकांवर मोठा ओढा आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचारात्मक पुनर्प्रक्रिया आवश्यक आहे. सर्वसाधारणपणे, स्नायू-डोळा-मेंदू रोग हा एक गंभीर रोग आहे अट जे प्रभावित झालेल्यांवर भारी शारीरिक आणि मानसिक ओझे ठेवते.

प्रतिबंध

एमईबी हा अनुवांशिक रोग आहे. म्हणून, प्रतिबंधात्मक काहीही असू शकत नाही उपाय ते रोखण्यासाठी. तथापि, जर या आजाराची प्रकरणे कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये ज्ञात असतील तर मानव अनुवांशिक सल्ला त्याचा संसर्ग संततीपर्यंत होण्याच्या जोखमीचे आकलन करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. जर दोन्ही पालक परिवर्तित जनुकांचे वाहक असतील तर संततीमध्ये एमईबीची संभाव्यता आधीच 25 टक्के आहे.

फॉलो-अप

स्नायू-डोळा-मेंदू रोगात, पाठपुरावा काळजी सहसा तुलनेने कठीण असल्याचे सिद्ध होते, विशेष नाही उपाय ब many्याच घटनांमध्ये पीडित व्यक्तीस सर्व उपलब्ध आहे. म्हणून या आजाराच्या पहिल्या चिन्हे व लक्षणांवर बाधित व्यक्तीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जेणेकरून पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळता येईल. हा अनुवांशिक रोग असल्याने संपूर्ण उपचार शक्यतो सहसा शक्य नसतो. म्हणूनच, जर पीडित व्यक्तीस मूल होण्याची इच्छा असेल तर स्नायू-डोळ्याच्या मेंदूच्या आजाराची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत त्याने अनुवांशिक तपासणी व समुपदेशन केले पाहिजे. काही शल्यक्रिया हस्तक्षेप करून स्वत: लक्षणे कमी करता येतात. अशा ऑपरेशननंतर प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. त्यांनी परिश्रम करण्यापासून किंवा तणावपूर्ण आणि शारीरिक क्रियांपासून परावृत्त केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, एखाद्याच्या कुटूंबाची मदत आणि काळजी घेणे देखील बर्‍याचदा महत्वाचे असते. प्रतिबंध करण्यासाठी मानसिक आधार देखील महत्त्वपूर्ण आहे उदासीनता आणि इतर मानसिक तक्रारी. स्नायू-डोळा-मेंदू रोग असलेल्या रुग्णाला काळजी घेण्याचे इतर उपाय उपलब्ध नाहीत, कारण हा रोग स्वतःच्या आयुर्मानास लक्षणीय मर्यादित करतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

स्नायू-डोळ्याच्या मेंदूच्या आजारामध्ये अकाली मृत्यू होतो बालपण किंवा किशोरांच्या विकारांच्या तीव्रतेमुळे. रोगाचा उपाय आणि पर्याय बाधित व्यक्तीसाठी कमीतकमी आहेत. अशी कोणतीही तंत्रे किंवा पद्धती नाहीत ज्यामुळे एखादा बरा होऊ शकतो किंवा आयुर्मानाची सरासरी मिळू शकेल. या रोगाच्या कारणास्तव, जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे. सामाजिक वातावरणातील नातेवाईक आणि लोकांना त्या रोगाबद्दल आणि त्याच्या परिणामाबद्दल संपूर्ण माहिती दिली पाहिजे. जीवनशैलीत बदल घडते खासकरुन कुटुंबातील सदस्यांसाठी. सर्व प्रतिकूल परिस्थिती आणि निकृष्ट पूर्वस्थिती असूनही, जीवनाबद्दल आशावादी तसेच सकारात्मक दृष्टीकोन रोजच्या आव्हानांना तोंड देण्यास मदत करते. सर्व गुंतलेल्यांच्या इच्छेनुसार आणि आवश्यकतेनुसार विश्रांती उपक्रमांची व्यवस्था केली पाहिजे. ताण, शक्य असल्यास भांडणे आणि संघर्ष टाळले पाहिजेत. रुग्णाच्या आरोग्यास बळकट करण्यासाठी निर्णय घेण्याच्या प्रक्रियेत, नातेवाईकांचे ऐक्य आणि ऐक्य आवश्यक आहे. त्यांनी मुलाच्या चांगल्या हितासाठी कार्य केले पाहिजे आणि स्वार्थी वागणे टाळावे. हा रोग एक तीव्र भावनिक ओझे दर्शवितो म्हणून, नातेवाईकांसाठी मानसिक समर्थनाचा सल्ला दिला जातो. टिप्स आणि म्युच्युअल सपोर्ट हे संपर्काचे केंद्रबिंदू असल्याने बचत-गटांमधील एक्सचेंजला बळकटी समजले जाते.