Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डोळे अल्बिनिझम प्रकार 2 जगभरात अल्बिनिझमचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, ज्याचा परिणाम त्वचा, केस, आणि डोळे. या रोगाचा फिनोटाइपिक देखावा संपूर्णपणे अगदी दृश्यमान नसल्यामुळे विस्तृत दिसतो अल्बिनिझम. या प्रकाराशी संबंधित दृश्य दृष्टीदोष देखील तितकेच परिवर्तनीय आहेत अल्बिनिझम.

Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2 म्हणजे काय?

सर्व प्रकारचे ऑक्यूलोक्युटेनियस अल्बिनिझम प्रकार 2 (ओसीए 2) सह मुख्य मुख्य फिनोटायपिक लक्षण मोठ्या प्रमाणात अविभाजित आहे त्वचा. आणखी एक वैशिष्ट्य आहे केस रंग, ज्याचा काही बाबतीत गोरा किंवा तपकिरी असू शकतो, तपकिरी ओसीए म्हणून ओळखला जातो. कारण बाधित व्यक्तींनाही ब्लोंड असू शकते केस, बहुतेकदा हा स्कँडिनेव्हियामधील रहिवाशांना ओळखला जात नाही. हे कारण आहे त्वचा रंग विशेषतः निष्पक्ष-कातडी असलेल्या स्कॅन्डिनेव्हियन्सपेक्षा भिन्न नाही बुबुळ डोळ्याचा तपकिरी ते निळा-हिरवा रंग देखील येऊ शकतो. ओसीए 2 सह संबंधित व्हिज्युअल दोषांमध्ये मर्यादित व्हिज्युअल तीक्ष्णता आणि प्रकाशात अतिशय तीव्र संवेदनशीलता असते. पिग्मेन्टेशनच्या बहुतेक तोटाचा दोष मेलेनोसोम्सच्या सदोष एन्कोड पडदा प्रथिनेला दिला जातो. लायझोसोमप्रमाणे मेलेनोसोम रंगद्रव्य पेशींमध्ये कार्यरत ऑर्गेनेल्स असतात. ते संश्लेषित करतात केस एपिडर्मिसच्या मेलेनोसाइट्समध्ये आणि रंगद्रव्य उपकला पेशींमध्ये बुबुळ. अनुवांशिक दोषांमुळे, टायरोसिनेजच्या एंजाइमची बिघडलेली कार्य होते, जे तयार होण्यास सामील होते केस टायरोसिनपासून

कारणे

त्वचेचा रंगद्रव्य केस विशिष्ट प्रकारचे त्वचेच्या पेशीद्वारे तयार केले जाते, मेलेनोसाइट. हे पेशी एपिडर्मिसच्या बेसल लेयरमध्ये असतात. रंगद्रव्य टायरोसिनपासून मेलेनोसोम्स नावाच्या विशेष पेशीच्या ऑर्गिनेल्समध्ये तयार होतो आणि खडबडीत पेशी (केराटिनोसाइट्स) मध्ये सोडला जातो, जे त्वचेच्या पृष्ठभागावर २ days दिवसांत स्थलांतर करतात आणि लहान प्रमाणात आकर्षित होतात. मेलानोसोम्समध्ये टायरोसिनपासून मेलेनिन तयार होण्यास एंजाइम टायरोसिनेजची आवश्यकता असते, जी एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलममध्ये तयार होते. मेलेनोसोमला जोडणारी पडदा ओलांडण्यासाठी टायरोसिनेस पी प्रथिने नावाच्या विशेष परिवहन प्रोटीनवर अवलंबून असते. पी प्रोटीन तथाकथित पी द्वारे एन्कोड केलेले आहे जीन, जो क्रोमोसोम 15 (जीन लोकस 15q11-13) च्या लांब बाह्यावर स्थित आहे. पी च्या इन्ट्रॉन 1 मधील एक उत्परिवर्तनजीन कार्यपद्धतीत मोठ्या प्रमाणात हानीसह पी-प्रोटीनचे दोषपूर्ण कोडिंग होते. परिणामी, टायरोसिनेस, ज्याला त्वरित मेलेनोसोममध्ये आवश्यक आहे, त्यांची पडदा पार करू शकत नाही आणि त्याऐवजी आधीपासूनच उत्सर्जित किंवा चयापचय केला जातो. शेवटी, चुकीच्या एन्कोड केलेल्या पी प्रोटीनचा परिणाम अपुरा मेलेनिन उत्पादनास होतो. ओसीए 2 हा स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा आहे. याचा अर्थ असा की हा आजार होण्यास दोन्ही पालकांमध्ये समान अनुवांशिक दोष असणे आवश्यक आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सर्वात लक्षणीय लक्षण जे oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2 मध्ये दिसतो ते म्हणजे रंगद्रव्य मेलेनिनसह त्वचेची कमी होणारी रोकथाम. हे रंगद्रव्याचे संपूर्ण नुकसान नाही, परंतु “बेस पिग्मेन्टेशन” शिल्लक आहे. याचा अर्थ असा आहे की निरोगी लोकांच्या तुलनेत बाधित व्यक्तींमध्ये त्वचेचा रंग फिकट असतो. तथापि, हे लक्षण गोरा-त्वचेच्या स्कॅन्डिनेव्हियन्समध्ये विशेषत: हिवाळ्यामध्ये कमी लक्षात येते, म्हणूनच त्यांच्यात लक्षणे दुर्लक्षित होऊ शकतात. प्रभावित व्यक्ती नंतर अनेकदा त्वचेवर स्पष्टपणे दिसणारे रंगद्रव्य पॅच विकसित करतात, ज्याला नेव्ही म्हणतात. ओसीए 2 एकसमान अनुवांशिक दोषांमुळे नसून भिन्न अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवू शकत असल्याने, लक्षणे आणि चिन्हे देखील बदलतात. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, व्हिज्युअल कमजोरी तीव्रतेत बदलते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

ऑक्यूलोक्युटेनियस अल्बनिझम प्रकार 2 पूर्णपणे पीच्या उत्परिवर्तनांमुळे होतो जीन. प्रदूषकांशी संपर्क साधणे, संसर्ग झाल्यासारखे किंवा असामान्य मनोवैज्ञानिक समस्यांसारख्या इतर कोणत्याही कारणांचा विचार केला जाऊ शकत नाही. रोगाच्या कोर्ससाठी विशिष्ट संरक्षणात्मक आवश्यक आहे उपाय डोळे आणि त्वचेसाठी थेट सूर्यप्रकाशाविरूद्ध. डोळे सामान्यत: सूर्यप्रकाशासाठी अत्यंत संवेदनशील असतात आणि त्वचेच्या विरूद्ध त्वचेची अपुर्या संरक्षण होते सूर्य प्रकाशाने होणारा त्वचेचा क्षोभ मेलेनिन द्वारे शेवटी, एक स्पष्ट आणि विश्वासार्ह निदान केवळ आण्विक अनुवांशिक चाचणीद्वारे केले जाऊ शकते.

गुंतागुंत

Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2 मध्ये, त्वचेतील रंगद्रव्य मेलेनिन अनुपस्थित आहे, त्यामुळे त्वचेचे संरक्षण हरवले आहे. म्हणूनच, गुंतागुंत टाळण्याचा एकमात्र मार्ग म्हणजे डोळे आणि त्वचेसाठी पुरेसे सूर्य संरक्षण देणे. अशा प्रकारे, वाटते डोळ्यांचे संरक्षण करण्यासाठी नेहमीच परिधान केले पाहिजे. अन्यथा, दृष्य तीव्रतेमध्ये नाट्यमय कपात आहे, जे हे करू शकते आघाडी ते अंधत्व. कधीकधी डोळा कंप किंवा स्ट्रॅबिस्मस (स्क्विंटिंग) देखील साजरा केला जातो. डोळ्यांच्या संरक्षणाव्यतिरिक्त, पूर्वीच्या दृष्टीक्षेपाच्या समस्यांस विशेष भरपाई दिली पाहिजे चष्मा or कॉन्टॅक्ट लेन्स. टाळणे अंधत्व, काही बाबतींत लेन्स शल्यक्रियाने बदलणे आवश्यक आहे. त्वचेचे रक्षण करण्यासाठी, अतिनील फिल्टर असणारी सनस्क्रीन नेहमीच वापरली पाहिजेत. अन्यथा, त्वचेचा विकास होण्याचा एक मोठा धोका आहे कर्करोग. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एकाधिक बॅसालियोमास (पांढरी त्वचा) कर्करोग) विकसित करणे. हे अर्ध-द्वेषयुक्त त्वचेचे ट्यूमर आहेत जे नसतात आघाडी मृत्यूसाठी, परंतु त्यांच्या आसपासच्या ऊतींचा संपूर्ण नाश होण्यास. त्वचेचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणून कर्करोग, पाठीचा कणा, एक तथाकथित स्क्वॅमस सेल कार्सिनोमा, विकसित करू शकता. ऊतकांचा तीव्र नाश करण्याव्यतिरिक्त, मेटास्टेसेस येथे शरीराच्या दूरदूरच्या प्रदेशांमध्ये देखील तयार होतो. तथापि, सर्वात धोकादायक म्हणजे तथाकथित मेलेनोमा (काळा त्वचेचा कर्करोग), जे तयार होते मेटास्टेसेस खूप लवकर आणि शरीराच्या सर्व अवयवांवर परिणाम करू शकतो. Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2 असलेल्या रुग्णांना म्हणून त्वचेच्या ट्यूमरसाठी नियमित तपासणी केली पाहिजे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ओक्यूलोक्युटेनियस अल्बनिझम प्रकार 2 हा स्वतःच पिग्मेंटरी डिसऑर्डर नसतो ज्याला उपचार आवश्यक असतात. स्कॅन्डिनेव्हियामध्ये, जेथे गोरा त्वचा आणि कोरे केस सामान्य आहेत, ऑक्यूलोक्युटेनियस अल्बनिझम प्रकार 2 सहसा ओळखले जात नाही. परंतु प्रकाशाशी संबंधित संवेदनशीलता आणि विकसित होण्याचा धोका त्वचेचा कर्करोग अतिनील किरणांमधून डॉक्टरांना नियमित भेट देणे आवश्यक असते. अल्बिनिझमशी संबंधित डोळ्यांच्या रोगांना देखील भेट द्यावी लागू शकते नेत्रतज्ज्ञ. रंगद्रव्य कमी त्वचेचे संरक्षण आणि संवेदनशील डोळ्यांचे संरक्षण हे त्वरित उपाय आहे जेव्हा ऑक्यूलोक्युटेनियस अल्बनिझम प्रकार 2 निदान झाले आहे. सनग्लासेस ढगाळ दिवसांवरही, नेहमीच परिधान केले पाहिजे. अन्यथा, एक धोका आहे अंधत्व. सनस्क्रीनमध्ये सर्वात मजबूत असावे सूर्य संरक्षण घटक. नेव्ही किंवा चिन्हे यासाठी एखाद्या डॉक्टरांनी नियमितपणे त्वचेचे परीक्षण केले पाहिजे त्वचेचा कर्करोग. Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2 मध्ये क्लस्टरर्ड बेसल सेल कार्सिनोमा आहेत.

उपचार आणि थेरपी

ओसीए 2 साठी उपचार पर्याय मूलत: लक्षणे आणि संरक्षणात्मक उपचारांसाठी संपत आहेत उपाय सूर्यप्रकाशाच्या अतिनील घटकांपासून डोळे आणि त्वचा प्रभावीपणे संरक्षित करण्यासाठी योग्य. सनस्क्रीन आणि वाटते सूर्यप्रकाशाचा पुरेसा उच्च अतिनील घटक ब्लॉक करण्यास किंवा फिल्टर करण्यास सक्षम असावे. उष्णकटिबंधीय आणि उपोष्णकटिबंधीय देशांमध्ये दीर्घकाळ राहण्यासाठी, नियुक्त केलेल्या अतिनील संरक्षणास पुरवणारे कपड्यांची शिफारस केली जाते. डोळ्यांकडे विशेष लक्ष दिले पाहिजे, कारण बर्‍याच प्रकरणांमध्ये फोवे सेंट्रलिस, तीक्ष्ण दृष्टीचा लहान झोन, मेलेनिनच्या अभावामुळे ग्रस्त आहे, जो करू शकतो आघाडी दृष्टीदोष दृश्यता करण्यासाठी. डोळ्याच्या अपुरा अतिनील संरक्षणामुळे अकाली लेन्स अपॅसिफिकेशन, जे मोतीबिंदूसारखे आहे, उद्भवल्यास, लेन्सची शल्यक्रिया बदलणे दृष्टी पुनर्संचयित करू शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ओक्यूलोक्युटेनियस अल्बनिझम प्रकार 2 हा जीवघेणा नाही अट, परंतु बहुतेकदा हा वारसादार पिग्मेंटेशन डिसऑर्डरवर परिणाम करणारा असतो. हे अल्बनिझमचे सामान्य स्वरूप दर्शवते. पीडित व्यक्ती पूर्णपणे पांढर्‍या त्वचेच्या असतात. मेलेनिन तयार होणे, मेलेनोसोम बनणे किंवा मेलेनोसोमच्या बदलीमुळे विकृती आल्यामुळे त्यांचे केस पांढरे-गोरे आहेत. त्वचेमध्ये रंगद्रव्य नसल्यामुळे प्रभावित व्यक्ती त्वचेच्या कर्करोगास बळी पडतात. अन्यथा, प्रभावित लोक त्यांच्या केसांच्या हलकी केस आणि त्वचेच्या रंगामुळे आणि प्रकाशापेक्षा जास्त संवेदनशीलता वाढवतात. सामाजिक बहिष्कारणाचे प्रमाण ते ज्या प्रदेशात आहेत त्या प्रदेशावर अवलंबून आहे. अल्बनिझमविषयी माहिती पातळी देखील एक भूमिका निभावते. आफ्रिकेतील काही जमातींमध्ये वारशाचे प्रमाण लक्षणीय वाढले आहे. तेथे अल्बनिझम असामान्य मानला जात नाही. काही जमातींमध्ये oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2 चा प्रसार 1: 1,500 असू शकतो. हे इतर देशांमध्ये १: १,1,००० किंवा १: २०,००० जन्मांच्या तुलनेत तुलना करते. होपी किंवा नावाहो भारतीयांमध्ये एकुलोक्यूटेनियस अल्बनिझम प्रकार २ सामान्य आहे. आफ्रिकेतील काही अल्बिनोमध्ये, त्वचेवर नेव्ही नावाच्या गडद तपकिरी रंगाचे ठिपके आहेत. एकंदरीत, रोगनिदान चांगले आहे. जर असे लोक स्वत: चे रक्षण करतात तर ते योग्य वयापर्यंत जगू शकतात अतिनील किरणे. सहसमज असल्यास निदान अधिकच वाईट होते प्रॅडर-विली सिंड्रोमकिंवा एंजेलमन सिंड्रोम.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय ते ऑटोसॉमल रीसेटिव्ह ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिझम प्रकार २ ला अस्तित्त्वात नाही. तथापि, सिक्वेल विकसित होण्याचे जोखीम कमी करणारे प्रतिबंधात्मक उपाय सुचवले जातात. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे सूर्यप्रकाशापासून त्वचेच्या कर्करोगाचा धोका वाढल्यामुळे, त्वचेची नियमित त्वचारोग तपासणी दर्शविली जाते. नियमित परीक्षणामुळे त्वचेचा कर्करोगाचा विकास होण्याची शक्यता प्राथमिक अवस्थेत आढळून येण्याची शक्यता वाढते. लहान वयात मोतीबिंदु होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी डोळ्यांसाठी अतिनील संरक्षण प्रभावी संरक्षण देखील तितकेच महत्वाचे आहे.

फॉलो-अप

मूलभूतपणे, भविष्यात या रोगाचा पुनरावृत्ती होण्यापासून प्रतिबंध करण्यासाठी पाठपुरावा काळजी घेणे आवश्यक आहे. ओक्यूलोक्युटेनियस अल्बिनिझमला बरा करता येत नाही. म्हणूनच, वैद्यकीय व्यवस्थापन हे ध्येय असू शकत नाही. त्याऐवजी योग्य काळजी घेतल्यामुळे रुग्णाला रोजच्या जीवनाचा सामना करण्यास आणि गुंतागुंत टाळण्यास मदत करावी. तीव्र लक्षणांच्या बाबतीत, प्रभावित झालेल्यांनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नियमित परीक्षा म्हणजे अल्बनिझमचा अपवाद आहे. आधीच निदानाच्या वेळी रुग्णांना अल्बनिझमच्या परिणामाविषयी विस्तृत माहिती मिळते. योग्य त्वचेचे संरक्षण नंतरच्या काळजीसाठी प्रतिबंधात्मक उपाय मानले जाते. प्रभावित व्यक्तींनी थेट सूर्यप्रकाश टाळला पाहिजे. अतिनील किरणे सर्वात जास्त आहे, विशेषत: मध्यरात्री आणि सनस्क्रीन एक उच्च सह सूर्य संरक्षण घटक जोरदार शिफारस केली जाते. अल्बनिझम ग्रस्त लोक बर्‍याचदा दृष्टीदोषांमुळे देखील ग्रस्त असतात. येथे, चष्मा आराम देऊ शकतो. एक अतिशय हलकी आणि फिकट गुलाबी त्वचा वैशिष्ट्यपूर्ण मानली जाते आणि म्हणूनच मानसशास्त्रीय देखभाल करणे चांगले. विशेषत: तरूण पीडित व्यक्तींना त्यांचा देखावा खूप त्रासदायक वाटतो. मतभेदांमुळे समवयस्कांकडून ओस्ट्रॅसिझम पुन्हा पुन्हा होतो. काही रुग्ण कामाच्या ठिकाणी होणा disadvant्या गैरसोयीबद्दल देखील तक्रार करतात. मानसशास्त्रीय धन्यवाद उपचार, चिंता विकार आणि उदासीनता सुरुवातीच्या टप्प्यावर रोखता येऊ शकते. अशा उपचार डॉक्टरांद्वारे ऑर्डर केले जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

आतापर्यंत, पुरेशा उपचार पद्धती उपलब्ध नाहीत, म्हणूनच मुख्यतः प्रभावित व्यक्तीने कारवाई केली पाहिजे. यात लहान बदलांसाठी त्वचेचे निरीक्षण तसेच तज्ञांच्या नियमित त्वचारोग तपासणीचा समावेश आहे. अशा प्रकारे, शक्यतो त्वचेचा कर्करोग लवकर टप्प्यावर आढळू शकतो. यापूर्वी जे घडते तेवढा उपचार अधिक प्रभावी आणि कमी हल्ले होता. गोरा त्वचा सूर्यप्रकाशासाठी अत्यंत संवेदनशीलतेने प्रतिक्रिया देत असल्यामुळे वर्षभर दररोज नियमितपणे योग्य सूर्य संरक्षण नियमितपणे लागू केले जाणे आवश्यक आहे. हे विविध प्रकारे केले जाऊ शकते आणि त्वचेच्या सद्य संवेदनशीलतेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असते. दिवसाच्या प्रकाशास कायमचे संपर्कात असलेल्या त्वचेच्या सर्व क्षेत्रासाठी, जसे की चेहरा, मान आणि हात, सनस्क्रीन च्या बरोबर सूर्य संरक्षण घटक फार्मसीमधून 50 किंवा त्याहून अधिकची शिफारस केली जाते. डोळे आणि ओठांचे पुरेसे संरक्षण करण्यासाठी सनग्लासेस आणि मध्ये अतिनील फिल्टर वापरणे आवश्यक आहे ओठ बाम. कपड्यांबाबत काही मुद्देदेखील विचारात घेतले पाहिजेत. कपड्यांचा प्रत्येक तुकडा त्वचेपासून संरक्षित त्वचेचे संरक्षण करतो अतिनील किरणे, घनता फॅब्रिकचे या संरक्षणाची व्याप्ती निश्चित करते. विशेषत: घट्ट विणलेले कपडे किंवा अतिनील संरक्षक कपडे सर्वात मोठे संरक्षण प्रदान करतात. नक्कीच, योग्य मस्तक विसरला जाऊ नये. दैनंदिन जीवनात यूव्ही-क्युरिंग सारखी उत्पादने नेल पॉलिश पारंपारिक सौरमंडळाला भेट दिल्याप्रमाणेच टाळले पाहिजे.