प्रॅडर-विली सिंड्रोम

प्रॅडर-विल सिंड्रोम म्हणजे काय?

प्रॅडर-विल सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस) हा एक दुर्मिळ सिंड्रोम आहे जनुकीय मेक-अपमधील दोषमुळे होतो. हे जगभरात प्रति 1 जन्म दर 9-100,000 वाजता होते. मुला-मुली दोघांनाही प्रादर-विल सिंड्रोमचा त्रास होऊ शकतो. हे प्रभावित झालेल्यांचे आकार लहान आहेत, नवजात म्हणून आधीच स्नायूंचा स्नायू कमी असतो आणि त्याचा त्रास होतो लठ्ठपणा नंतरच्या आयुष्यात. मानसिक विकृती आणि बुद्धिमत्ता कमी होणे हे देखील प्रॅडर-विल सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे.

कारणे

प्रॅडर-विल सिंड्रोमचे कारण एक तथाकथित "पितृत्व हटविणे" आहे. याचा अर्थ असा की क्रोमोसोम 15 रोजी वडिलांकडून वारसा मिळाला, अनुवांशिक माहितीचा एक भाग हटविला गेला आणि आता तो हरवला आहे. बर्‍याच घटनांमध्ये, हे हटविणे उत्स्फूर्तपणे होते (नवीन उत्परिवर्तन) आणि त्यांना वारसा प्राप्त होत नाही.

असा संशय आहे की अनुवांशिक सामग्रीतील हा बदल खराब होण्यास कारणीभूत ठरतो हायपोथालेमस (मिडब्रेनचा भाग) द हायपोथालेमस हे शरीराचे एक महत्त्वपूर्ण नियंत्रण केंद्र आहे, जे बर्‍याचजणांच्या सुटकेस जबाबदार आहे हार्मोन्स. प्रॅडर-विल सिंड्रोममध्ये, इतर गोष्टींबरोबरच, अगदी कमी वाढीचा संप्रेरक स्राव होतो, ज्यामुळे बौनेपणा होतो.

निदान

प्रॅडर-विल सिंड्रोमची शंका जन्माच्या काही काळानंतर प्रभारी बालरोगतज्ज्ञ वाढवू शकतात. नवजात मुलांद्वारे सुस्पष्ट आहेत स्नायू कमकुवतपणा, मद्यपान आणि कमकुवत विकसित नवजात नवजात कमजोरी प्रतिक्षिप्त क्रिया. मध्ये संप्रेरक पातळी निर्धारित करताना रक्त, वाढ आणि लैंगिकतेसाठी मूल्ये कमी केली हार्मोन्स लक्षणीय आहेत. निदानाची पुष्टीकरण केवळ अनुवांशिक तपासणीद्वारे प्रदान केले जाऊ शकते. येथे गुणसूत्र 15 वर हटविणे आढळले आहे.

या लक्षणांद्वारे आपण प्रॅडर-विल सिंड्रोम ओळखता?

पीडित मुले जन्मानंतर लगेचच सहज लक्षात येतात कारण त्यांच्यात स्नायूंचा ताण कमी असतो (“फ्लॉपी शिशु”), विशेषत: लहान आणि हलके असतात आणि चांगले पिऊ शकत नाहीत. प्रॅडर-विल सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूप असते: बदाम-आकाराचे डोळे, एक पातळ वरचा ओठ, बाण नाक रूट आणि लहान हात पाय. बर्‍याचदा मुलांनाही त्याचा परिणाम झाला स्क्विंट.

मुलांमध्ये लहान वयातच लहान स्क्रोटम लक्षात येते आणि बर्‍याचदा एक असतो अंडकोष अंडकोष. बाल विकास उशीर झालेला आहे आणि चालणे आणि बोलणे यासारख्या विकासाचे महत्त्वाचे टप्पे नंतर गाठले जातात. सुमारे तीन वर्षांच्या वयापासून, प्रभावित मुलांना खाताना परिपूर्णतेची भावना न बाळगता अनियंत्रित भूक लागते.

ही पॅथॉलॉजिकल वाढ भूक ठरते लठ्ठपणा. जादा वजन जसे की दुय्यम आजारांसह असू शकतात मधुमेह, झोपेचे विकार आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग. वाढ कमी प्रकाशन हार्मोन्स देखील प्रतिबंधित करते वाढ झटका यौवन दरम्यान

गुप्तांगही अविकसित राहतात. प्रॅडर-विल चे रुग्ण सहसा बांझ नसलेले राहतात. प्रॅडर-विल सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण देखील बुद्धिमत्ता कमी होते आणि शिक्षण अडचणी. मनोविकृति विकृती जसे की आवेग नियंत्रण डिसऑर्डर आणि स्वभावाच्या लहरी तसेच प्रभावित झालेल्यांमध्ये वारंवार आढळतात.