बेकर-किनर प्रकार स्नायुंचा विकृती स्नायूंचा अनुवांशिक रोग आहे. हा रोग कमी दराने वाढतो आणि हळूहळू स्नायूंच्या वाढत्या अशक्तपणाशी संबंधित आहे. मुळात, स्नायुंचा विकृती बेकर-कीनर प्रकार फारच कमी वेळा आढळतो. ही घटना सुमारे 1: 17,000 आहे आणि हा रोग प्रामुख्याने पुरुष रूग्णांमध्ये होतो. रोगाचा प्रारंभिक प्रकटीकरण सहसा 5 ते 15 वयोगटातील होतो.
मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी बेकर-कीनर प्रकार म्हणजे काय?
बेकर-किनर प्रकार स्नायुंचा विकृती कधीकधी बेकर स्नायू डिस्ट्रॉफी या समानार्थी शब्दाचा उल्लेख केला जातो. या रोगाचे नाव मूळ व्यक्तीचे वर्णन केले आहे अट. तत्त्वानुसार, बेकर-केनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या श्रेणीशी संबंधित आहे. रोगाचा वारसा एक्स-लिंक्ड आहे. या कारणास्तव, बहुतेक रुग्ण पुरुष आहेत. तथापि, रोगाच्या जवळपास 30 टक्के प्रकरणांमध्ये नवीन बदल आहेत. तथाकथित स्नायू डिस्ट्रॉफी ड्यूक्नेसारखेच, ए जीन एक्स क्रोमोसोमवर दोष उपस्थित आहे. संबंधित जीन स्नायूंच्या स्ट्रक्चरल प्रोटीनच्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. सदोषपणामुळे, प्रोटीनची निर्मिती क्षीण होते. या कारणास्तव, प्रोटीन त्याच्या कार्यात मर्यादित आहे आणि केवळ त्याचे कार्य अपुरेपणाने पूर्ण करते. तत्वतः, बेकर-केनर स्नायू डिस्ट्रॉफी त्यापेक्षा सौम्य आहे डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी. रूग्ण सामान्यत: दरम्यान बेकर-किनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी विकसित करतात बालपण आणि लवकर वयस्क. सहसा, ओटीपोटाचा कमर हा रोगाचा प्रथम परिणाम होतो. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसा बेकर-केनर स्नायू डिस्ट्रोफी बहुधा स्नायूंच्या स्नायूपर्यंत वाढतो खांद्याला कमरपट्टा. याव्यतिरिक्त, सांगाडाचे स्नायू संयोजी आणि मध्ये रूपांतरित करतात चरबीयुक्त ऊतक. म्हणूनच, स्नायूंमध्ये एट्रोफिक ठसा उमटत नाही, जरी त्यांना या रोगाचा आधीच परिणाम झाला आहे. बेकर-कियनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी रुग्णांमधे वेगवेगळ्या प्रमाणात बदलते. तथापि, बहुतेक प्रभावित व्यक्ती रोग असूनही तुलनेने सामान्य जीवन जगण्यास सक्षम आहेत. जर बेकर-केनर प्रकारातील स्नायुंचा डिस्ट्रॉफीचा अभ्यासक्रम योग्य असेल तर रूग्णांची सरासरी आयुर्मान असते. अन्यथा, ते 40 वर्षांपर्यंत कमी होते. काही प्रकरणांमध्ये, बेकर-केनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफीमुळे गुंतागुंत होते. हे सहसा तथाकथित असतात कार्डियोमायोपॅथी.
कारणे
बेकर-कीनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी वारसा आहे. त्याचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. सदोष जीन एक्स गुणसूत्र वर स्थित आहे. हा आजार एक्स-लिंक्ड रिसीझिव्ह पद्धतीने मुलांना दिला जातो. नियमानुसार डिस्ट्रॉफिन पदार्थासाठी जबाबदार असणार्‍या जनुकावर परिणाम होतो. दोषांमुळे, स्नायूंच्या पेशींमध्ये कार्यरत डिस्ट्रॉफिनचे प्रमाण कमी होते. हिस्टोलॉजिकल शोध स्नायूंच्या पेशींचे अध: पतन आणि मृत्यू दर्शवितात. पेशींचे केंद्रक पेरिमिसियमच्या फायब्रोसिससह मध्यभागी स्थानिकीकरण केले जाते. संयोजी आणि वसायुक्त ऊतकांद्वारे स्नायूंच्या संकोचित ऊतींचे नुकसान भरपाई होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
बेकर-केनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी वेगवेगळ्या तक्रारींमध्ये स्वत: ला प्रकट करते. रोगाच्या सुरूवातीस, ओटीपोटाचा कमर सामान्यत: प्रभावित होतो. पेटके शारीरिक क्रियाकलाप खालील स्नायू मध्ये उद्भवू. या संदर्भात मायल्सिया देखील शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, रुग्ण स्नायूंच्या दुर्बलतेमुळे ग्रस्त असतात. जर बेकर-केनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी काही वर्षांसाठी प्रगती करत असेल तर काही प्रकरणांमध्ये ती प्रसारित होते खांद्याला कमरपट्टा. संयोजी आणि वसायुक्त ऊतींचे प्रमाण वाढते म्हणून, प्रभावित व्यक्तींचे वासरू क्षेत्र हायपरट्रॉफिक छाप बनवते. येथे करार सांधे मुख्यतः येथे असल्यास दर्शवा पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा संयुक्त याव्यतिरिक्त, च्या तक्रारी हृदय अनेकदा विकसित. बहुतेक वेळा, तथाकथित कार्डियोमायोपॅथी येथे उद्भवते. परिणामी, ची गडबड हृदय ताल उद्भवते, उदाहरणार्थ. तथापि, स्नायूंच्या कमकुवतपणाचा दृष्टीदोषांशी थेट संबंध नाही मायोकार्डियम. कधीकधी कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक तसेच विकसित होते. तथापि, सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीने दीर्घ काळासाठी व्हीलचेयर वापरल्यानंतरच हे लक्षण विकसित होते. मूलतः, बेकर-किनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी ही प्रगतीशील कोर्सद्वारे दर्शविली जाते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
जर बेकर-कीनर प्रकारातील स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीची विशिष्ट लक्षणे वाढली तर एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पहिली पायरी म्हणजे रुग्णाची मुलाखत घेणे किंवा अ‍ॅनेमेनेसिस घेणे. येथे, पीडित व्यक्ती डॉक्टरकडे सर्व तक्रारींचे तपशीलवार वर्णन करते. कौटुंबिक इतिहास विशेषतः महत्त्वपूर्ण आहे, कारण बेकर-कियनर स्नायुंचा डिस्ट्रॉफी हा अनुवंशिक आजार आहे. अ‍ॅनामेनेसिसनंतर, विविध क्लिनिकल परीक्षा घेतल्या जातात. रक्त विश्लेषणे, उदाहरणार्थ, च्या वाढीव पातळी दर्शवितात स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग किनासे. स्नायूंच्या ऊतींचे बायोप्सी वैशिष्ट्यपूर्ण प्रक्रिया दर्शवितात. अखेरीस, अनुवांशिक विश्लेषणामुळे बेकर-कियनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफीची उपस्थिती निश्चित होते.
गुंतागुंत
बेकर-कियनर प्रकारच्या स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये, रुग्णांना स्नायूंच्या अस्वस्थता आणि अशक्तपणाचा त्रास होतो. म्हणूनच, हा आजार दररोजच्या जीवनात आणि पीडित व्यक्तीच्या जीवनात महत्त्वपूर्ण मर्यादांशी निगडित आहे आणि यामुळे नेहमीच जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. विशेषत: मुलांमध्ये, बेकर-केनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी होऊ शकते आघाडी विकासात्मक विकार रुग्णांना गंभीर त्रास होतो पेटके आणि वेदना स्नायूंमध्ये आणि बहुतेकदा ते हलविण्यात अक्षम असतात. हे करू शकता आघाडी दररोजच्या जीवनात मर्यादित हालचाली आणि पुढील मर्यादा. द हृदय स्नायू देखील या आजाराने प्रभावित आहे, जे करू शकते आघाडी अचानक ह्रदयाचा मृत्यू. ज्यांना त्रास होत नाही अशांना वारंवार त्रास होत आहे थकवा किंवा थकवा आणि रक्ताभिसरण समस्या पासून. नियमानुसार, हा रोग स्वतः बरे होत नाही. दुर्दैवाने, स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफी प्रकार बेकर-कियनरवर कार्यवाही करणे किंवा मर्यादित करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, विविध उपचारांच्या मदतीने केवळ लक्षणांवरच उपचार केले जातात. यामुळे रोगाचा सकारात्मक मार्ग दिसून येतो, जरी सर्व लक्षणे पूर्णपणे मर्यादित नसतात. शक्यतो, बेकर-केनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफीमुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
एक स्नायू शक्ती जास्त प्रमाणात वापर किंवा शारीरिक श्रम केल्यामुळे डिसऑर्डर उद्भवू शकतो. दीर्घ विश्रांतीनंतर किंवा रात्रीच्या झोपेनंतर लक्षणे किंवा उत्स्फूर्त उपचारांमुळे लक्षणीय आराम मिळाल्यास, डॉक्टरांची आवश्यकता नाही. जीवाची स्वत: ची चिकित्सा करणार्‍या यंत्रणेने अस्वस्थता पुन्हा निर्माण केली आहे, जेणेकरून कारवाईची आवश्यकता नाही. जर अस्वस्थता जास्त काळ चालू राहिली किंवा तीव्रतेत वाढ झाली तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. बाबतीत वेदना or पेटके, डॉक्टरांना भेट देण्याची शिफारस केली जाते. जर नेहमीची शारीरिक कार्यक्षमता कमी झाली किंवा अंतर्गत कमकुवतपणा उद्भवला तर प्रभावित व्यक्तीस मदतीची आवश्यकता आहे. हृदयाच्या लयमध्ये गडबड झाल्यास, हृदयाचा ठोका अनियमितता, आंतरिक अस्वस्थता किंवा चिडचिडपणाच्या बाबतीत डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. आजारपणाची सामान्य भावना किंवा कल्याणात घट याबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. गतिशीलतेवर निर्बंध असल्यास, दररोजच्या हालचालींमध्ये अनियमितता किंवा ऑपरेट करण्यास असमर्थता सांधे अस्वस्थताशिवाय, डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. लोकलमोशनमधील विसंगती, अचानक नुकसान शक्ती तसेच आकलन करण्याच्या क्षमतेमध्ये कमजोरी हा रोगाचा संकेत आहे. त्यांना शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांकडे पाठवावे जेणेकरुन लवकरात लवकर उपचार केल्यास लक्षणांपासून त्वरित आराम मिळू शकेल. च्या विकृती सांधे or हाडे एखाद्या डॉक्टरांनी त्वरित त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
बेकर-कियनर प्रकारच्या स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीचा उपचार संभव नाही. या कारणासाठी, केवळ रोगाच्या लक्षणांवरच उपचार केले जातात. काय येथे महत्वाचे आहे फिजिओ. तर पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा कंत्राट उद्भवते, अकिलिस कंडरा शल्यक्रिया प्रक्रियेमध्ये वाढविली जाऊ शकते. ह्रदयाचा ताल विकारांवर योग्य औषधे दिली पाहिजेत.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
बेकर-कीनर प्रकारातील स्नायू डिस्ट्रोफीचा रोग कोर्स प्रतिकूल मानला जातो. या रोगाचा पुरोगामी विकास आहे, ज्याचे कारण सुधारले जाऊ शकत नाही. रुग्ण अनुवांशिक उत्परिवर्तन ग्रस्त आहेत, जे कायदेशीर कारणांसाठी उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. मानवी आनुवंशिकताशास्त्र कायद्याच्या सद्यस्थितीनुसार बदलले जाऊ शकत नाहीत. म्हणूनच, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांची अस्तित्वातील लक्षणे कमी करण्यावर तसेच रोगाची प्रगती थांबविण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. प्रतिबंधात्मक उपाय प्रतिकूल वाढ कमीतकमी केली जाते आरोग्य परिणाम. उपचार न केल्यास, लक्षणे वाढण्याची अपेक्षा केली जाऊ शकते. बिघाडामुळे रुग्णाची संपूर्ण मांसपेशी बिघडली आहे. त्यामुळे मरणार असल्याचा धोका वाढला आहे हृदयाची कमतरता. हृदयाच्या स्नायूंच्या क्रियाकलाप हृदयाच्या कार्यासाठी खूप महत्त्व आहे. वैद्यकीय सेवा किंवा नियमित तपासणीशिवाय आयुर्मान कमी होण्याची शक्यता वाढते. लक्षणे तीव्रपणे विकसित झाल्यास आणि हृदयाच्या लयमध्ये सतत गोंधळ असल्यास दृष्टीकोन देखील खराब झाला आहे. जर इतर रोग अस्तित्वात असतील तर त्याचा जीवच्या कार्यात्मक कार्यावर महत्त्वपूर्ण परिणाम होतो. बरेच रुग्ण त्यांच्या आयुष्यामध्ये शस्त्रक्रिया करतात. हे विद्यमान तक्रारी दूर करण्यासाठी, हृदयाच्या लयमधील गडबड दूर करण्यासाठी आणि अशा प्रकारे आयुष्याच्या गुणवत्तेत सुधारणा घडवून आणण्यासाठी आहेत.
प्रतिबंध
बेकर-कियनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी हा वारसा असलेल्या रोगाचे प्रतिनिधित्व करते, म्हणून प्रतिबंधक नाही उपाय अस्तित्वात
आफ्टरकेअर
बेकर-केनर प्रकारातील स्नायू डिस्ट्रोफीमध्ये, थेट देखभाल उपाय सहसा कठोरपणे मर्यादित असतात. या कारणास्तव, इतर गुंतागुंत आणि लक्षणे टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीस आदर्शपणे लवकर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घेतला गेला तर रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला. सामान्यत: बेकर-कीनर स्नायू डिस्ट्रोफीमध्ये स्वत: ची चिकित्सा करणे शक्य नसते. या रोगाचा उपचार विविध औषधे घेऊन केला जाऊ शकतो, ज्यायोगे त्या बाधित व्यक्तींनी नियमितपणे आणि योग्य डोसवर लक्षणे दूर करण्यासाठी लक्षपूर्वक लक्ष दिले पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, लक्षणे कमी करण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप देखील आवश्यक असतात. अशा हस्तक्षेपाच्या बाबतीत, शरीरास अत्यधिक प्रयत्नांपासून किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलापांपासून वाचविण्याची शिफारस केली जाते. या संदर्भात, बेकर-केनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफी सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
बेकर-कियनर प्रकारच्या स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीचा कोर्स आणि लक्षणे वैद्यकीय आणि वैकल्पिक दोन्हीमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात उपचार पद्धती प्रत्येक रुग्णाला तयार केल्या पाहिजेत. तथापि, जरी मांसपेशीच्या कामकाजाचे नुकसान गंभीर असले तरीही वैयक्तिक बचत-मदत उपाय रुग्णाची जीवन गुणवत्ता सुधारू शकतात. यात शारीरिक व्यायामाची महत्त्वपूर्ण भूमिका आहे. फिजिओथेरपिस्ट आणि व्यावसायिक थेरपिस्ट अशा वैद्यकीय व्यावसायिकांच्या मार्गदर्शनाखाली हे शिकले जाऊ शकते. तथापि, दीर्घकालीन यश आणि त्याद्वारे सुधारण्यासाठी घरी सतत स्वतंत्र प्रशिक्षण आवश्यक आहे उपचार पद्धती. हालचाल टिकवून ठेवण्यासाठी आणि सुधारित करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. तथापि, स्वत: ची काळजी घेणे उपाय केवळ शारीरिकच नव्हे तर मानसिक आणि सामाजिक क्षेत्रातदेखील केले जाऊ शकतात आणि घ्यावेत. उदाहरणार्थ, स्वतंत्र जीवनशैली मिळवणे हे बहुतेक वेळा प्रभावित रुग्णांसाठी एक महत्त्वाचे लक्ष्य असते. नियमित नित्यक्रम सामाजिक समाकलित करण्यात मदत करू शकतात संवाद लक्ष्यित मार्गाने. अशा प्रकारे, एक अखंड वातावरण स्थापित आणि राखले जाऊ शकते. असा वातावरण रोगाचा सामना करण्यास आणि लक्षणांपासून विचलित होण्यास मदत करतो. वैद्यकीय उपचारांचा एक समन्वित इंटरप्ले, वैयक्तिक शारीरिक व्यायाम आणि अखंड सामाजिक नेटवर्कची देखभाल यामुळे प्रभावित रूग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यात महत्त्वपूर्ण योगदान देऊ शकते.
