स्यूडोक्सँथोमा इलास्टिकम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

स्यूडोक्सॅन्थोमा इलॅस्टिकम (पीएक्सई) हा एक दुर्मिळ वारसा लाभलेला विकार आहे ज्याला ग्रोनब्लॅड-स्ट्रँडबर्ग सिंड्रोम असेही म्हणतात. हे प्रामुख्याने प्रभावित करते त्वचा, डोळे आणि रक्त कलम.

स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम म्हणजे काय?

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकमला इलास्टोरेहेक्सिस जनरलिस्टा किंवा ग्रोनब्लॅड-स्ट्रँडबर्ग सिंड्रोम असेही म्हणतात. हा एक आनुवंशिक विकार आहे. च्या लवचिक तंतू संयोजी मेदयुक्त प्रभावित होतात. Grönblad-Strandberg सिंड्रोम च्या ऊतींमध्ये प्रकट होते त्वचा, रक्त कलम, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट. डोळे देखील वारंवार गुंतलेले असतात. देशभरात सुमारे 1000 लोक या आजाराने ग्रस्त आहेत. तथापि, रोगाचा कोर्स मोठ्या प्रमाणात बदलतो आणि प्रत्येक प्रभावित व्यक्ती सर्व लक्षणे दर्शवत नाही. याव्यतिरिक्त, निदान करणे अनेकदा कठीण असते, म्हणून शास्त्रज्ञांनी असे मानले आहे की मोठ्या संख्येने निदान न झालेले PXE प्रकरणे आहेत.

कारणे

स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम हे ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते. अशा प्रकारे, दोषपूर्ण एलील दोन्ही समरूपांवर उपस्थित असणे आवश्यक आहे गुणसूत्र रोग होण्यासाठी. उत्परिवर्तन क्रोमोसोम 16 वर आढळते, जेथे ते तथाकथित ट्रान्समेम्ब्रेन एटीपी-बाइंडिंग ट्रान्सपोर्टरवर परिणाम करते. यामुळे दि जीन दोष, कॅल्शियम च्या लवचिक तंतूंमध्ये वाढत्या प्रमाणात जमा होत आहे संयोजी मेदयुक्त. यामुळे तंतू ठिसूळ होऊन लहान तुकडे होतात. परिणामी बदल सहसा प्रथम वर दृश्यमान असतात मान. तथापि, हा रोग हळूहळू वाढतो, ज्यामुळे नंतर संपूर्ण शरीरावर परिणाम होऊ शकतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Grönblad-Strandberg सिंड्रोमची प्रारंभिक लक्षणे सहसा वर दिसतात मान, कोपर, खोडावर आणि पोटाच्या बटणाभोवतीच्या प्रदेशात. तथापि, बगल, फ्लेक्सर बाजू मोठ्या सांधे, मांडीचा सांधा, popliteal fossa, गुदाशय, किंवा योनी देखील प्रभावित होऊ शकते. द त्वचा घाव सामान्यतः सममितीय पद्धतीने मांडले जातात आणि अस्पष्टपणे सीमांकित केले जातात. त्वचेचा पृष्ठभाग पिवळसर रंगाचा आणि नोड्युलर असतो. प्रमुख त्वचेचे पट विकसित होतात. जेव्हा त्वचा ताणली जाते तेव्हा हे प्रामुख्याने दिसतात. पिवळसर त्वचा विकृती तोंडी वर देखील विकसित श्लेष्मल त्वचा. च्या लवचिक तंतू पासून संयोजी मेदयुक्त रोगात प्रभावित होतात, अभिव्यक्ती लवचिक प्रकारच्या रक्तवाहिन्यांवर देखील आढळतात. विशेषतः मोठ्या धमन्या या प्रकारच्या असतात. आर्टिरिओस्क्लेरोसिस रुग्णांमध्ये अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर दिसून येते. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट, फुफ्फुस, यूरोजेनिटल क्षेत्रामध्ये मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होण्याचा धोका असतो. मेंदू आणि हृदय. तथापि, कॅल्सिफिकेशन केवळ धमन्या सच्छिद्र बनवत नाहीत तर त्या अरुंद देखील करतात. अरुंद झाल्यामुळे केवळ मोठ्या धमन्याच नव्हे तर सर्व धमन्यांवर परिणाम होतो रक्त कलम शरीरात च्या अरुंद करणे पाय रक्तवाहिन्यांमुळे परिधीय धमनी occlusive रोग होतो वेदना चालताना किंवा विश्रांतीच्या वेळी वेदना होतात. स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम असणा-या रुग्णांना देखील याचा त्रास होण्याची शक्यता जास्त असते उच्च रक्तदाब निरोगी व्यक्तींपेक्षा. ऑक्युलर फंडुस्कोपी ऑप्टिक डिस्कभोवती गडद पट्टे दर्शवते. या पट्ट्यासारख्या बदलांना अँड्रॉइड स्ट्रीक्स असेही म्हणतात. ते कदाचित रक्तस्त्राव परिणाम आहेत. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे रेटिनल रक्तस्राव वाढत्या वारंवारतेसह होतो. 30 ते 40 वयोगटातील, रोग असलेल्यांची दृष्टी लक्षणीयरीत्या खराब होते. पर्यंत ही प्रक्रिया चालू राहू शकते अंधत्व उद्भवते

रोगाचे निदान आणि कोर्स

हा रोग अत्यंत दुर्मिळ असल्यामुळे, त्वचेची पहिली लक्षणे दिसतात तेव्हा काही डॉक्टर PXE बद्दल विचार करतात. तथापि, संशय असल्यास, एक त्वचा बायोप्सी सहसा केले जाते. हिस्टोपॅथॉलॉजीवर, काढलेली लवचिक संयोजी ऊतक खवलेयुक्त आणि खंडित दिसते. कॅल्शियम क्षार सामान्य कोलेजेनस तंतूंमध्ये आढळतात. तथापि, त्वचेच्या तयारीच्या आधारावर स्पष्ट निदान करणे नेहमीच शक्य नसते. भिन्नतेने, च्या क्षेत्रामध्ये बदल चट्टे आणि ऍक्टिनिक इलास्टोसिस वगळणे आवश्यक आहे. म्हणून, आण्विक निदान आवश्यक असू शकते. या प्रकरणात, ABCC6 मध्ये उत्परिवर्तन विश्लेषण जीन क्रोमोसोम 16 मधील उत्परिवर्तन शोधू शकतो.

गुंतागुंत

सर्वप्रथम, या आजारामुळे त्वचेच्या विविध तक्रारी उद्भवतात आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, त्वचा विकृती. प्रभावित झालेल्यांना खाज सुटणे किंवा पुरळ येणे. विशेषत: चेहऱ्यावर किंवा शरीराच्या इतर दृश्यमान भागांवर, हे बदल खूप अप्रिय असू शकतात आणि आघाडी कनिष्ठता संकुल किंवा लक्षणीयरीत्या कमी झालेला आत्मसन्मान. बर्याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग देखील च्या प्रदेशात अस्वस्थता आणतो पोट आणि आतडे, जेणेकरून प्रभावित झालेल्यांना पोटात रक्तस्त्राव होतो. उच्च रक्तदाब or अशक्तपणा या रोगाचा परिणाम म्हणून देखील विकसित होऊ शकतो. शिवाय, रुग्णांना व्हिज्युअल तक्रारींचाही त्रास होतो, ज्या तुलनेने अचानक आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय येऊ शकतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे पूर्ण होते अंधत्व रुग्णाची. दुर्दैवाने, रोगाचा एक कारणात्मक उपचार शक्य नाही. काही प्रकरणांमध्ये, लक्षणे मर्यादित असू शकतात. त्याचप्रमाणे, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी बाधित लोक नियमित परीक्षांवर अवलंबून असतात. रोगामुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होण्याचीही शक्यता असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकमच्या बाबतीत, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. केवळ वेळेवर वैद्यकीय उपचार पुढील गुंतागुंत टाळू शकतात. स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम हा आनुवंशिक रोग असल्याने, या रोगावर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात आणि कारणाने नाही. पुढील वारसा टाळण्यासाठी, प्रभावित व्यक्ती यातून जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला जर त्याला मुले व्हायची असतील. रुग्णाला विविध आजार असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा त्वचा बदल. या प्रकरणात, त्वचा पिवळी किंवा तपकिरी होऊ शकते आणि प्रभावित व्यक्तीच्या सौंदर्यशास्त्रावर नकारात्मक प्रभाव पडतो. रुग्णांना देखील अनेकदा फुफ्फुसाच्या तक्रारी किंवा पाचन समस्या. उच्च रक्तदाब हे स्यूडोक्सॅन्थोमा इलॅस्टिकमचे लक्षण देखील असू शकते आणि जर ते दीर्घकाळ टिकून राहिल्यास डॉक्टरांनी त्याची तपासणी केली पाहिजे. शिवाय, रुग्णाची दृष्टी कमी होणे हे देखील स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकमच्या लक्षणांपैकी एक आहे. रोगाचे निदान सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचारांसाठी तज्ञांना भेट देणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, नाही आहे उपचार जे बरे करू शकते अट. चे अनुवांशिक कारण कॅल्शियम ठेवी दुरुस्त केल्या जाऊ शकत नाहीत, म्हणून लवचिक संयोजी ऊतक तंतू हळूहळू अधिकाधिक कठोर होतात. रक्तस्त्राव वाढण्याच्या जोखमीमुळे आणि अंधत्व, रुग्णाची आरोग्य डॉक्टरांकडून नियमितपणे तपासणी करणे आवश्यक आहे. रक्त प्रवाह वाढवणारी औषधे वापरणे आवश्यक असताना विशेष सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे. जरी हे रक्तवहिन्यासंबंधीचा त्रास कमी करतात, परंतु रक्तस्त्राव झाल्यास ते जीवघेणे ठरू शकतात. रक्तस्त्राव होऊ शकते अशा हालचाली आणि क्रियाकलाप काटेकोरपणे टाळले पाहिजेत. Grönblad-Strandberg सिंड्रोमच्या वैयक्तिक लक्षणांसाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते. रुग्णांना अंधत्व दूर करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हा बहुतेकदा शेवटचा उपाय असतो. आशा नवीन उपचारांवर पिन केल्या जातात, जसे की जीन उपचार किंवा स्टेम सेल संशोधन. स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम असलेल्या अनेक रुग्णांना त्रास होतो वेदना परिधीय धमनी occlusive रोगामुळे. येथे, कमी-कोलेस्टेरॉल आहार एकत्रित चालू प्रशिक्षण आराम देऊ शकते. रक्त अभिसरण पाय उत्तेजित केले जातात आणि रोगाची प्रगती रोखली जाते किंवा मंद होते. नियमित चालू पायातील लहान वाहिन्यांचा विस्तार होतो. तथाकथित संपार्श्विक तयार होतात. संपार्श्विक हा एक प्रकारचा “बायपास रस्ता” आहे. संपार्श्विकांमधून रक्त वाहू शकते, संकुचित धमन्यांना बायपास करून पाय.

प्रतिबंध

स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम हा आनुवंशिक रोग आहे. कोणतेही ज्ञात प्रतिबंधक नाहीत उपाय. रोगाचा संशय असल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हा आजार बरा होत नाही, पण लवकर होतो उपचार, रोगाचा कोर्स मंद केला जाऊ शकतो. उशीरा परिणाम जसे की अंधत्व किंवा मधुमेह अशा प्रकारे प्रतिबंध केला जाऊ शकतो.

आफ्टरकेअर

स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकममुळे होणारे दुय्यम रोग टाळण्यासाठी स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकमला विशिष्ट फॉलो-अप काळजी आवश्यक आहे. या दृष्टीने अंधत्व रोखणे महत्त्वाचे आहे. यासाठी, डोळ्याच्या फंडसची नियमित तपासणी ए नेत्रतज्ज्ञ केले पाहिजे. द नेत्रतज्ज्ञ सुरुवातीच्या टप्प्यावर डोळयातील पडदामध्ये रक्तस्त्राव शोधू शकतो आणि अंधत्व टाळण्यासाठी प्रतिबंधात्मक उपाय करू शकतो. शिवाय, रक्त पातळ करणारी औषधे (मॅक्युमर) वापरणे कोणत्याही परिस्थितीत टाळले पाहिजे कारण यामुळे संपूर्ण शरीरात रक्तस्त्राव होण्याचा धोका वाढतो. त्याऐवजी, विशेषत: स्टूलमध्ये रक्तस्त्राव होत असल्यास किंवा डोळयातील पडदामध्ये रक्तस्त्राव होत असल्यास, रक्त घट्ट करणारी औषधे घेणे अधिक उपयुक्त ठरू शकते. याव्यतिरिक्त, ए आहार मध्ये श्रीमंत व्हिटॅमिन के (हिरव्या भाज्या) कमी करण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकतात रक्तस्त्राव प्रवृत्ती जे स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकमच्या परिणामी उद्भवते. याव्यतिरिक्त, फुफ्फुसांच्या नियमित तपासणी, हृदय, आणि जहाजे, तसेच मेंदू, उद्भवणारा कोणताही रक्तस्त्राव, कोणताही विकसित होणारा एथेरोस्क्लेरोसिस आणि कोणत्याही फुफ्फुसाचा शोध घेण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. मुर्तपणा सुरुवातीच्या टप्प्यावर. हे इमेजिंग प्रक्रियेसह घडते (एमआरआय, सीटी, क्ष-किरण, अल्ट्रासाऊंड). विद्यमान उच्च रक्तदाब औषधोपचाराने देखील उपचार करणे आवश्यक आहे, कारण यामुळे रक्तवहिन्यासंबंधी रोगाचा धोका वाढतो. याव्यतिरिक्त, रुग्णांनी टाळावे धूम्रपान आणि अल्कोहोल संवहनी ओझे शक्य तितके कमी ठेवण्यासाठी वापर. याव्यतिरिक्त, व्यायाम एथेरोस्क्लेरोसिस टाळू शकतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक संयोजी ऊतक रोग आहे जो बरा होऊ शकत नाही. तथापि, स्व-मदतीद्वारे वैयक्तिक रोग प्रक्रिया मंद करणे शक्य आहे. द त्वचा बदल आघाडी विशेषतः कॉस्मेटिक समस्यांसाठी. अशा प्रकारे, कुरूप त्वचेच्या पटांचा विकास स्वयं-मदताने विलंब होऊ शकतो उपाय. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, रुग्णाने सूर्यप्रकाश, समुद्रकिनार्यावरील भेट किंवा सूर्यप्रकाशाचा वापर टाळून त्वचेचा प्रकाश कमी केला पाहिजे. क्रीम. शिवाय, धूम्रपान टाळले पाहिजे आणि दोन्ही गंभीर जादा वजन आणि अत्यंत कमी वजन टाळले पाहिजे. शारीरिक प्रशिक्षण आणि संतुलित आहार जलद प्रतिकार देखील त्वचा बदल. लपविण्यासाठी कोणते कॉस्मेटिक पर्याय उपलब्ध आहेत त्वचेवरील सुरकुत्या बचत गटांमध्ये देवाणघेवाण होऊ शकते. मध्यम व्यायाम आणि शरीराचे वजन कमी करण्याचा देखील सकारात्मक परिणाम होतो हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली. दृष्टी अचानक बिघडणे किंवा अंधत्व येऊ नये म्हणून डोळ्यांच्या कार्याची नियमितपणे डॉक्टरांकडून तपासणी केली पाहिजे. वैयक्तिक निष्कर्षांवर अवलंबून, प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात डॉक्टरांशी आचार नियमांची चर्चा केली जाऊ शकते. तथापि, मूळ नियम असा आहे की रुग्णांनी माफक प्रमाणात व्यायाम करावा, संतुलित आहार घ्यावा आणि काटेकोरपणे टाळावे धूम्रपान. रुग्णांना त्यांच्या डॉक्टरांकडे नियमितपणे भेट देणे देखील महत्त्वाचे आहे रक्तदाब, रक्तातील लिपिड पातळी आणि डोळे तपासले. रोग अनेकदा मानसिक देखील ठरतो पासून ताण, मनोवैज्ञानिक किंवा मानसिक समर्थन उपयुक्त असू शकते.